República De Panamá
Ministerio De Educación
Dirección Regional De Herrera
C.E.B.G Los Pozos
Enfermedades Genéticas Humanas
Integrantes : Barrera Luis Javier
Crespo Guadalupe
Estrada Erika
Samaniego Elvis
Profa : Zuleika Ponce
Grado: 9°C
AÑO:2014
II TRIMESTRE.
Una enfermedad o trastorno genético es una
condición patológica causada por una alteración del
genoma. Esta puede ser hereditaria o no, si el gen
alterado está presente en los gametos (óvulos y
espermatozoides) de la línea germinal, esta será
hereditaria (pasará de generación en generación),
por el contrario si sólo afecta a las células
somáticas, no será heredada.
Hay varias causas posibles:
Mutación, como por ejemplo muchos cánceres.
Trisomía de los cromosomas, como en el síndrome de
Down, o duplicación repetida de una parte del
cromosoma, como en el síndrome de cromosoma X frágil.
Deleción de una región de un cromosoma, como en el
síndrome deleción ,en que el extremo del brazo largo del
cromosoma 22 está ausente, o de un cromosoma
completo, como el síndrome de Turner en el que falta un
cromosoma sexual.
Uno o más genes heredados de los padres; en este caso el
trastorno se llama enfermedad hereditaria. A menudo los
padres están sanos, si son portadores de un defecto
recesivo, como la fibrosis quística aunque también
ocurren casos con defectos genéticos dominantes, como
la acondroplasia.
Monosomías : son alteraciones producidas pos falta
de cromosomas , es decir, la persona afectada
tiene 45 cromosomas ejemplos: *
SÍNDROME DE TURNER Y SÍNDROME DE KABUKI
El Síndrome de Turner afecta exclusivamente a
mujeres y se origina
por la existencia de
un único cromosoma
X.

 Trisomías:
Son variaciones debidas a la presencia de
un cromosoma de más . Por ejemplo: SINDROME DE
DOWN,SÍNDROME DE EDWARS.
El Síndrome de Down es
la causa más común de
discapacidad cognitiva
Psíquica Congénita. Se
debe a la existencia de
una copia extra del
Cromosoma XXI.
El Síndrome de Edwards.
Es un desorden raro de los cromosomas en el que
todo o una parte crítica del cromosoma 18, aparece
tres veces en vez de dos veces (como es normal) en
las células del cuerpo.

Resultan de la muta mutación de un solo gen en un
cromosoma autosómico. Se transmite de padres a
hijos. Pueden ser:
 Autosómicas Dominante : Basta con que uno solo
de los padres tenga un gen anormal para que el
hijo herede el trastorno . Un ejemplo es la
Enfermedad de
Huntington la cual se
debe a una alteración
Genética que provoca
la destrucción de Ciertas
neuronas cerebrales.
Las neurofibromatósis : son trastornos genéticos del
sistema nervioso que afectan principalmente al
desarrollo y crecimiento de los tejidos de las células
neurales (nerviosas)
Estos trastornos ocasionan tumores que crecen en
los nervios y producen otras
anormalidades tales como cambios en la piel y
deformidades en los huesos. Las neurofibromatósis
ocurren en ambos sexos y en todos los grupos
étnicos. Se transmiten a la descendencia de forma
autosómica dominante.
La corea de Sydenham —también conocida como
"corea menor mal de San Vito" o "baile de San Vito",
chorea sancti viti, "corea aguda" o "corea
reumática"— es una enfermedad infecciosa1 del
sistema nervioso central, debida a una fiebre
reumática posterior a una faringoamigdalitis
producida por la bacteria Streptococcus pyogenes.
Algunos casos raros pueden estar asociados con el
embarazo, y en este caso se denominan "corea
gravídica" o chorea gravidarum.
El síndrome de Bloom (BLM), también conocido como
síndrome de Bloom-Torre-Machacek, es un raro
trastorno cromosómico autosómico recesivo
caracterizado por una alta frecuencia de rupturas y
reordenamientos en los cromosomas de los
afectados. Fue descrita por primera vez por el
dermatólogo David Bloom en 1954 y en la actualidad
se han descrito más de 100 casos.
El síndrome de Werner es una muy extraña patología
genética autosómica recesiva que se caracteriza por
un envejecimiento acelerado. Este desorden genético
fue llamado así en honor al científico alemán Otto
Werner, quien lo descubrió al observar a cuatro
hermanos que envejecían prematuramente. El
síndrome de Werner tiene una incidencia de menos
de 1 de cada 100,000 habitantes en el mundo, y han
habido 1,300 casos reportados. Las características
clínicas de este síndrome incluyen pérdida de
cabello, cataratas bilaterales, diabetes mellitus tipo
2, osteoporosis, diversos tipos de aterosclerosis e
hipogonadismo .
 Autosómicas
Recesivas: Si ambos padres tienen el
mismo gen defectuoso , la enfermedad se
desarrollará en los hijos. Las personas con solo una
copia del gen anormal no sufren el trastorno pero
son portadoras del mal . Un ejemplo es la Anemia
Falciforme que es una enfermedad en la que su
cuerpo produce glóbulos
rojos con un contorno
Anormal . Estas células no
duran tanto como las normales,
los glóbulos rojos redondos ,lo
que causa la aparición de la
Anemia.
En la especia humana , el sexo de los individuos
queda determinado en el momento de la fecundación
se reconocen algunas enfermedades que se
transmiten como caracteres ligados al sexo como
son:
 La Hemofilia : Enfermedad que se caracteriza por
la dificultad o ausencia de coagulación de la
sangre. Es exclusiva de los
varones , pero
las mujeres la transmiten.
 Daltonismo:
Es un defecto genético hereditario que
se caracteriza por la ceguera a ciertos colores
(ROJO y VERDE).
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http://www.rena.edu.ve/cuartaEtapa/Biologia/Tema3b
.html
http://enfermedadesgenetica08.blogspot.com/2012/03/enfermedadesligadas-al-sexo-definicion.html
http://www.elblogdelasalud.es/enfermedadesgeneticas-humanas-mas-comunes-1/
http://es.wikipedia.org/wiki/Hemofilia
http://www.uam.es/personal_pdi/medicina/algvilla/fu
ndamentos/nervioso/Daltonismo/daltonismo.htm
http://www.webconsultas.com/categoria/salud-aldia/sindrome-de-turner
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http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/sickl
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 http://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_gen%C3
%A9tica
 http://infogen.org.mx/trisomia-18-sindrome-deedwards/
 http://www.webconsultas.com/enfermedad-dehuntington/enfermedad-de-huntington-2532
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