SÍNDROME DOWN
Trastorno genético causado por la presencia de una
copia extra del cromosoma 21 (o una parte del
mismo), en vez de los dos habituales, por ello se
denomina también trisomía del par 21. Debe su
nombre a John Langdon Haydon Down que fue el
primero en describir esta alteración genética en
1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que
la producían. En julio de 1958 un joven investigador
llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome
es una alteración en el mencionado par de
cromosomas.
CAUSAS
No se conocen con exactitud las causas que
provocan el exceso cromosómico, aunque se
relaciona estadísticamente con una edad
materna superior a los 35 años. Las personas
con síndrome de Down tienen una probabilidad
algo superior a la de la población general de
padecer algunas enfermedades, especialmente
de corazón, sistema digestivo y sistema
endocrino, debido al exceso de proteínas
sintetizadas por el cromosoma de más.
CARACTERÍSTICAS
Este trastorno se asocia con mas de 100 rasgos
peculiares, pero lo mas importantes son
Grado variable de discapacidad cognitiva,
retardo en el crecimiento,
perfil facial y occipital planos,
cuello corto,
extremidades cortas
ESTADÍSTICAS
La incidencia global del síndrome de Down se
aproxima a uno de cada 700 nacimientos
(15/10.000), pero el riesgo varía con la edad de
la madre. La incidencia en madres de 15-29 años
es de 1 por cada 1,500; en madres de 30-34
años es de 1 por cada 800; en madres de 35-39
años es de 1 por cada 385; en madres de 40-44
años es de 1 por cada 106; en madres de 45
años es de 1 por cada 30.
SÍNDROME DE DOWN
SÍNDROME DE LLANTO DE GATO
Es un grupo de síntomas que resultan de la falta de una parte del cromosoma
número 5. El nombre del síndrome se debe al llanto de tono alto del bebé que
suena como si fuera un gato.
CAUSAS
Es poco común y es causado por un problema con el cromosoma 5.
Se cree que la mayoría de los casos ocurre durante el desarrollo del óvulo o del
espermatozoide. Un pequeño número de casos ocurre cuando uno de los padres
le transmite una forma reordenada y diferente del cromosoma a su hijo.
SÍNTOMAS
Llanto de tono alto similar al
de un gato
Inclinación de los ojos hacia
abajo
Bajo peso al nacer y
crecimiento lento
Orejas de implantación baja o
de forma anormal
Discapacidad intelectual
Fusión o formación parcial de
membranas en los dedos
de las manos o los pies
Una sola línea en la palma de
la mano
Papilomas cutáneos justo
delante de la oreja
Desarrollo lento o incompleto
de las habilidades motoras
Cabeza pequeña (microcefalia)
Quijada pequeña (micrognacia)
Ojos separados
PRUEBAS Y EXÁMENES
T R ATA M IE N TO
El médico llevará a cabo un examen físico,
el cual puede mostrar:
No hay un tratamiento
específico. El
médico sugerirá
formas de tratar o
manejar los
síntomas.
Hernia inguinal
Diastasis de rectos (separación de los
músculos en el área abdominal)
Bajo tono muscular
Epicanto, un pliegue extra de piel sobre el
ángulo interior del ojo
Problemas con el pliegue de las orejas
Las pruebas genéticas pueden mostrar
una parte faltante del cromosoma 5.
Una radiografía del cráneo puede
revelar problemas con la forma de la
base del cráneo.
PRÓNOSTICO Y COMPLICACIONES
La discapacidad intelectual es común. La mitad de los niños con este síndrome
aprende habilidades verbales suficientes para comunicarse. El llanto similar a un
gato se vuelve menos notorio con el tiempo.
Las complicaciones dependen de la magnitud de la discapacidad intelectual y de los
problemas físicos. Los síntomas pueden afectar la capacidad de una persona
para cuidar de sí misma.
LLANTO DE GATO
SÍNDROME DE TURNER
Es una afección genética rara en la cual una mujer no tiene el par normal de dos
cromosomas X.
DESCRIPCIÓN
Las mujeres normalmente tienen dos de los mismos cromosomas sexuales, que se
escriben como XX, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un
cromosoma Y, que se escriben como XY.
En el síndrome de Turner, el cual sólo ocurre en las mujeres, a las células les falta
todo o parte de un cromosoma X. Lo más común es que la paciente femenina
tenga sólo un cromosoma X; mientras que otras pueden tener dos cromosomas
X, pero uno de ellos está incompleto. Algunas veces, una mujer tiene algunas
células con los dos cromosomas X, pero otras células tienen sólo uno.
La ausencia de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos
afectados, y la ausencia del segundo cromosoma X determina la falta de
desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios. Esto confiere a las
mujeres que padecen el síndrome de Turner un aspecto infantil e infertilidad de
por vida. Incide, aproximadamente, en 1 de cada 2.500 niñas.
HISTORIA
El síndrome de Turner recibe su nombre en honor a su descubridor, el endocrinólogo
Henry H. Turner, que realizó una descripción por primera vez de las
características de unas 7 mujeres que captaron su atención en 1938. Sin
embargo, no fue hasta 1959 cuando Turner y colaboradores diagnosticaron la
causa de este síntoma mediante un cariotipo (observaron tan solo un
cromosoma X), demostrando así que el síndrome de Turner era resultado de la
ausencia parcial o total del segundo cromosoma sexual en los seres humanos.
CAUSAS
No se conoce con exactitud cuál es la causa del síndrome de Turner. A día de hoy, hay dos
teorías: la teoría meiótica y la mitótica.
La teoría meiótica afirma que durante la formación del óvulo o los espermatozoides
(gametogénesis), alguno de ellos pudo haber sufrido un error y no portar un
cromosoma X.
La teoría mitótica, por otro lado, postula que la pérdida de uno de los cromosomas no se
produce en los gametos (óvulo o espermatozoide) sino que tiene lugar más tarde,
durante el primer periodo del desarrollo embrionario (en las primeras semanas de
gestación).
Las investigaciones más recientes apoyan la segunda teoría, y no la primera. En el 75% de
los casos, el cromosoma X inactivado tiene origen paterno.
SÍNTOMAS
Los posibles
síntomas en los
bebés pequeños
abarcan:
Manos y pies
hinchados
Cuello ancho y unido
por membranas
En las niñas
mayores, se puede
observar una
combinación de
los siguientes
síntomas:
Desarrollo retrasado
o incompleto en la
Tórax plano y ancho
en forma de
escudo
Párpados caídos
Ojos resecos
Infertilidad
Ausencia de períodos
Resequedad vaginal,
que puede llevar a
relaciones
sexuales dolorosas
PRUEBAS Y EXÁMENES
El síndrome de Turner se puede diagnosticar en cualquier etapa de la vida y también antes
del nacimiento si se realiza un análisis cromosómico durante un examen prenatal.
Niveles hormonales en la sangre (hormona luteinizante y hormona foliculoestimulante)
Ecocardiografía
Cariotipado
Resonancia magnética del tórax
Ecografía de los órganos reproductores y de los riñones
Examen pélvico
El síndrome de Turner también puede cambiar los niveles de estrógenos en la sangre y en
la orina.
TRATAMIENTO
La hormona del crecimiento puede ayudar a una niña con síndrome de Turner a
incrementar su estatura. La terapia con reemplazo de estrógenos con frecuencia
se inicia cuando la niña tiene 12 ó 13 años de edad y ayuda a estimular el
crecimiento de las mamas, del vello púbico y otras características sexuales.
Las mujeres con este síndrome que deseen quedar en embarazo pueden pensar en
la utilización de un óvulo de donante.
PRONÓSTICO
Las personas afectadas por el síndrome de Turner pueden tener una vida normal con
el control cuidadoso de su médico.
SÍNDROME KLINEFELTER
El síndrome de Klinefelter es una anomalía cromosómica ya que consta con dos
cromosomas X y solo un cromosoma Y, y esto afecta a los hombres. En el
síndrome de Klinefelter, el hombre cuenta, como mínimo, con un cromosoma X
extra, dando lugar en el 75% de los casos a un cariotipo (47, XXY).
HISTORIA
Se considera la anomalía cromosómica más común en los humanos, presentándose
con una incidencia de 1 en 1,000 en los recién nacidos vivos varones. Los
afectados presentan un cromosoma X supernumerario, lo que conduce a un fallo
testicular primario cuyas consecuencias primarias son infertilidad. A pesar de la
relativa frecuencia del padecimiento en recién nacidos vivos, se estima que la
mitad de los productos (47, XXY) se abortan de manera espontánea.
Fue descrito en 1942 por Harry Klinefelter y colaboradores.
A pesar de la generalidad extendida de que los varones que presentan síndrome
Klinefelter van a desarrollar un determinado fenotipo, muchos de ellos no lo
hacen, pudiendo llevar una vida normal. En estos casos, el síndrome se hará
evidente en la edad adulta, cuando el individuo acuda al especialista por
problemas de fertilidad, siendo entonces cuando se detecta el cromosoma extra
y se diagnostica la causa de la esterilidad. Debido a estos casos, muchos
médicos e investigadores están empezando a dejar en desuso el término
"síndrome de Klinefelter", usando en su lugar la descripción de "varones XXY”
CAUSAS
El cromosoma X adicional en los pacientes con síndrome de Klinefelter a menudo es
adquirido por un error en la disyunción durante la meiosis I (gametogénesis). El
error en el proceso de disyunción (separación de cromosomas durante la división
celular) se da cuando cromosomas homólogos (en este caso, los cromosomas
sexuales X e Y) fallan al separarse, originando gametos (masculinos o femeninos)
con 24 cromosomas, debido a dicho cromosoma adicional.
CARACTERÍSTICAS
En edad temprana,
cuando el varón XXY
es un bebé, suele
presentar una
musculatura menos
desarrollada y fuerza
reducida. Suelen
gatear y comenzar a
andar de forma más
torpe y tardía que los
demás niños.
Talla elevada en la edad
adulta. Suelen tener
mayor estatura que
sus padres y
hermanos, y mayor
altura en comparación
con la altura media de
un hombre. Se
caracterizan por tener
las extremidades muy
Mayor acumulación de
grasa subcutánea y
mayor tendencia al
sobrepeso. Los
varones XXY poseen
un cuerpo más
redondeado, en forma
de pera, característico
de la mujer. Esto se
debe a que
desarrollan caracteres
femeninos, siendo
uno de ellos el poseer
caderas más anchas o
acumular grasa en
zonas características
de la mujer.
Dismorfia facial discreta.
Mayor propensión a
padecer
Escasez de vello en la
cara y en todo el
cuerpo. Es
consecuencia
directa de la baja
concentración de
testosterona.
Vello pubiano
disminuido, o
siguiendo un claro
patrón femenino. En
ocasiones,
micropene, escroto
hipoplásico o
malformaciones en
los genitales.
Esterilidad por
azoospermia.
Disminución de la
libido sexual en la
edad adulta.
Retraso en el área del
lenguaje, lectura y
comprensión. Los
niños XXY por lo
general aprenden a
hablar mucho más
tarde que los otros
niños, y pueden
tener ciertas
dificultades para
leer y escribir.
Muchos de ellos
suelen tener algún
grado de dificultad
con el lenguaje de
por vida. Sin