Martin Arturo Ortiz Castañeda
Néstor Alonso López Rubio
Son alteraciones en el numero o estructura de
los cromosomas
Perdida de un segmento cromosómico que
contiene varios genes



Cualquier cromosoma
Bandas
Cualquier tamaño
46, XX, del (1) (q24q31)
Mujer con deleción del cromosoma 1 en el brazo largo (q) entre
las bandas q24 y q31.
Es justo una duplicación…de una sección del cromosoma por
error al duplicar ADN, también llamada trisomia parcial.

No suelen manifestarse fenotípicamente
46, XY, dup (7) (q11.2q22)
Hombre con una duplicación del cromosoma 7 en el brazo largo
(q) entre las bandas 11.2 y 22.
Cambio de ubicación de un segmento dentro del
mismo cromosoma.
 Rotura en dos sitios del cromosoma
 + giro 180°
Dos tipos:
Pericentrica y paracentrica.
50 % inviables
50% viables
La mitad esta normal
y la otra invertida
Intercambio de segmentos en o entre
cromosomas.
Cromosomas filadelfia
9 y 22
95% por ciento de los enfermos de leucemia
mieloide crónica presenta esta anormalidad
Los individuos con una variación cromosómica numérica tienen
uno o varios cromosomas de más o de menos del
complemento cromosómico normal.
Un individuo aneuploide lo puede ser por tener cromosomas de
mas o de menos. En la especie humana son bastante
frecuentes, las más compatibles con la vida suelen originar
trastornos fisiológicos.
En la meiosis no se va a separar la pareja de cromosomas
homólogos y así tenemos un cromosoma de más (trisomías)
en una serie y un cromosoma de menos en la otra
(monosomía)
Las trisomias mas conocidas
 Down 21
 El Síndrome de Edwards 18
 El Síndrome de Patau 13
 El Síndrome de Klinefelter (47, XXY)
 El Síndrome XYY (47, XYY)
La monosomia más conocida
 Cromosoma X conocida como Síndrome de
Turner (45, X).
TRISOMIAS
Síndrome De Down
La única trisomía autosómica de la
especie humana de la que sobrevive un
número significativo de individuos más
allá del año después del nacimiento.
Descubierta por Langdon Down en
1866.
El síndrome es consecuencia de la trisomía del cromosoma 21,
y se llama síndrome de Down, o simplemente trisomía del 21.
Los enfermos con síndrome de Down presentan:
Estatura baja
Cabeza redondeada
Frente alta y aplanada
Lengua y labios secos y fisurados
Epicanto
La incidencia global del síndrome de
Down: uno de cada 700 nacimientos, pero
el riesgo varía con la edad de la madre.
Síndrome De Patau
Klaus Patau y sus colaboradores (1960) observaron
un niño con graves malformaciones del desarrollo y
un cariotipo de 47 cromosomas.
El cromosoma extra tenía un tamaño medio (grupo
D), que ahora se denomina cromosoma 13.
Los niños se cree que son sordos,
Fisura labio-palatina y polidactilia.
Malformaciones congénitas en
muchos sistemas orgánicos
El promedio de supervivencia
de estos niños es de unos tres
meses.
Este caso sólo ocurre en 1 de
cada 19.000 nacimientos.
Síndrome De Klinefelter
Es una alteración genética que se desarrolla por la
separación incorrecta de los cromosomas homólogos
durante las meiosis que dan lugar a los gametos de uno de
los progenitores
También puede darse en las primeras divisiones del cigoto.
Se cree que Carlos II de España sufrió este síndrome, debido
fundamentalmente a los sucesivos matrimonios
endogámicos de sus antepasados y falta de sangre nueva.
Talla elevada
Mayor acumulación de grasa subcutánea
Dismorfia facial discreta
Alteraciones dentarias
Criptorquidia, micropene, escroto
hipoplásico o malformaciones en los
genitales.
Esterilidad por azoospermia.
Ginecomastia uni o bilateral
Vello pubiano disminuido
Gonadotrofinas elevadas en la pubertad
Disminución de la libido
Retraso en el área del lenguaje, lectura y
comprensión
Lentitud, apatía.
Trastornos emocionales, ansiedad,
depresión, etc.
Falta de autoestima.
Pelón, pelón, lo que se dice pelón, ps todavía no ehhh…..
MONOSOMIAS
Síndrome De Turner
Caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X.
Genotípicamente son mujeres
A las mujeres con síndrome de Turner les falta parte o todo
un cromosoma X.
La ausencia de cromosoma Y determina el sexo y la
ausencia del segundo cromosoma X determina la falta de
desarrollo de los caracteres sexuales primarios y
secundarios.
Esto confiere a las mujeres que padecen el síndrome
de Turner un aspecto infantil e infertilidad de por
vida. Incide, aproximadamente, en 1 de cada 2.500
niñas.
Baja estatura,
Piel del cuello ondulada
Desarrollo retardado o
ausente de las características
sexuales secundarias
Ausencia de la menstruación,
Coartación (estrechamiento)
de la aorta
Anomalías de los ojos y
huesos.
ANOMALIA
ESTRUCTURAL
Síndrome Del Maullido Del Gato
(Síndrome de Lejeune) es una alteración cromosómica provocada por
deleción estructural del brazo corto del cromosoma 5.
Caracterizada por un llanto que se asemeja al maullido de un gato y
que se va modificando con el tiempo.
El síndrome del maullido
fue descrito inicialmente
por Lejeune en 1963
Tiene una prevalencia estimada
de aproximadamente de
1/20.000-50.000 nacimientos y
predomina en las niñas.
Llanto de tono alto similar al de un gato
La cara suele ser redondeada
Paladar elevado y escarpado.
Peso bajo al nacer y crecimiento lento.
Cabeza pequeña (microcefalia).
Ojos separados (hipertelorismo).
Inclinación de los ojos hacia abajo
Miopía y atrofia óptica.
Quijada pequeña (micrognatia).
Orejas malformadas.
La raíz de la nariz está hundida.
Síndrome Del Estudiante De Medicina
Causado por una aberración generalizada, no hay cromosoma
que se salve.
Descubierto por la Coordinadora Rocío, quien aún intenta
descifrar la falla de este grupo.
Se les ve caminando con libros en la mano siempre en busca de
alimento
Café en ayunas
Sabritas y Galletas
Paletas
Refrescos
( Comida Chatarra )
Pero eso si, expertos en la clase de Nutrición
Sueño durante horas de clase
Desorientación ( pero a la moda )
Rigidez en el cuello
Afinidad por el agua de coco
Raros casos de Homosexualidad
Algunos venden chicles
Habilidad de sacarse los mocos mientras llaman
Modelan ropa deportiva
Crecimiento de un testículo
Acéptate como eres,
Siempre hay uno más jodido que