Síndrome de Edwards
Ana Belén Cortés
Aracely González
Scarlett Díaz
Camila Almonacid
Karyn Godoy
Integrantes:
Scarlett Díaz
Camila Almonacid
Aracely González
Karyn Godoy
Constanza Vivanco
Ana Cortés
El síndrome de Edwards o Trisomía 18 es una
rara enfermedad cromosómica caracterizada
por la presencia de un cromosoma adicional en
el par 18. La trisomía del cromosoma 18 fue
descrita por Edwards 1960. Su frecuencia se
estima entre 1/6000 - 1/13000 nacidos vivos.
Ocurre en todas las razas y zonas geográficas.
Es una entidad que aparece con mucha mayor
frecuencia entre las niñas que entre los niños.
También se denomina Trisomía 18 Completa,
Trisomía Cromosoma 18.
Causas:
El material adicional del cromosoma dieciocho,
obtenido después de que el óvulo es fertilizado,
es responsable de causar el síndrome de
Edwards.
Los niños con el síndrome heredan tres (referido
como un “Trisomía ‘), en lugar de dos.
Síntomas:
La mayoría de los niños que nacen con síndrome de
Edwards aparece a la vez frágiles y débiles, y muchos
son de bajo peso. Sus cabezas son inusualmente
pequeñas, mientras que la parte posterior de la
cabeza son prominentes. Sus orejas son de ajuste
bajo y malformados, y la boca y los maxilares son
pequeños, una condición conocida como
“micrognatia”.
Sus manos son a menudo apretadas a los puños, con el
dedo índice de la superposición de sus otros dedos.
Los bebés con síndrome de Edwards puede tener pies
zambos, así como los dedos que pueden ser
fusionados o unidos por una membrana.
Diagnóstico:
Un examen durante el embarazo puede mostrar
un útero inusualmente grande y líquido
amniótico de más. Cuando el niño nace, puede
que la placenta sea inusualmente pequeña.
El examen físico del bebé puede mostrar patrones
inusuales de las huellas dactilares y las
radiografías pueden evidenciar un esternón
corto. Los estudios cromosómicos muestran
trisomía 18, trisomía parcial o translación.
Tratamiento:
La ciencia médica no ha encontrado una cura para el
síndrome de Edwards en este momento. Los bebés
con el síndrome se presentan comúnmente con las
principales anormalidades físicas y los médicos se
enfrentan a decisiones difíciles en cuanto a su
tratamiento. La cirugía puede tratar algunas de las
cuestiones relacionadas con el síndrome, sin
embargo, los procedimientos extremos y no invasiva
podría estar en los mejores intereses de un niño
cuya vida útil se puede medir en semanas o incluso
días. El tratamiento consiste en la actualidad de los
cuidados paliativos.
Datos adicionales:
La mayoría de los niños que nacen con síndrome
de Edwards no viven más allá de su primer año
de vida. Su promedio de vida de la mitad de los
niños que nacen con este síndrome es menos
de dos meses, aproximadamente noventanoventa y cinco por ciento de estos niños
mueren antes de su primer cumpleaños.
Los niños con síndrome de Edwards por lo general
experimentan problemas con la alimentación
que se relacionan con problemas para respirar,
chupar y tragar.
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