Cromosoma 21
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Cynthia Pintado Salamanca
Ainoa Murcia Capilla
Azucena Martínez Ruiz
Andrés Juárez Martínez
Índice
· Cromosoma 21: Características generales.
· Enfermedades causadas por la triplicación del cromosoma 21.
· Alzheimer y Esclerosis lateral amiotrófica.
· ALD y Sordera no sindrómica.
· Síndrome de Down.
· Bibliografía.
Cromosoma 21:
Características generales.
El cromosoma 21 es uno de los 23
pares de cromosomas del cariotipo
humano.
El cromosoma 21 es el cromosoma
somático humano más pequeño, y
parece un desierto genético, ya que
tiene la mitad de genes que el 22,
cuyo tamaño es parecido.
Esto podría explicar por qué los
afectados por el síndrome de Down
viven hasta adultos, mientras que los
fetos con tres copias de otros
cromosomas (excepto los sexuales)
no son viables.
Cromosoma 21.
Cromosoma 21:
Características Generales.
Este cromosoma contiene alrededor de
47 millones de nucleótidos, que
representan el 1’5% del contenido total
de ADN en la célula.
La población normalmente posee dos
copias de este cromosoma aunque a
veces podemos encontrar una copia
más cuando esto sucede estamos
hablando de una trisomía.
Enfermedades causadas por la
triplicación del cromosoma 21.
- Alzheimer.
- Esclerosis lateral amiotrófica.
- Síndrome de Down.
- Deficiencia de holocarboxilasa sintetasa.
- Homocistinuria.
- Síndrome de Jervell y Lange-Nielsen.
- Deficiencia de adhesión leucocitaria.
- Sordera no sindrómica.
- Síndrome de Romano-Ward.
Cromosoma 21 afectado
(trisomía)
Alzheimer y Esclerosis
Lateral Amiotrófica
Alzheimer:
En 1987, se descubrió el ligamiento de la enfermedad del
Alzheimer con el cromosoma 21. Esto fue importante porque
la mayoría de los afectados por el "síndrome de Down" o
trisomía del cromosoma 21, padecen lesiones
neuropatológicas similares a las del Alzheimer.
Esclerosis Lateral Amiotrófica (abreviadamente, ELA):
Es una enfermedad degenerativa de tipo neuromuscular por la
cual unas células del sistema nervioso llamadas motoneuronas
disminuyen gradualmente su funcionamiento y mueren,
provocando una parálisis muscular progresiva de pronóstico
mortal, pues en sus etapas avanzadas los pacientes sufren
parálisis total que se acompaña de una exaltación de los
reflejos tendinosos (resultado de la pérdida de los controles
musculares inhibitorios)
ALD y Sordera no sindrómica.
El síndrome de adhesión leucocitaria
deficiente (ALD) es una alteración de la
fagocitosis caracterizada por la
deficiencia de una o varias integrinas a
la superfamilia de receptores de la
superficie celular y de moléculas de
adhesión.
Es el tipo de sordera no hereditaria ni
degenerativa, esta sordera se produce
con la mutación del cromosoma 21.
Síndrome de Down
Esta alteración genética consiste en que las células del bebé poseen
en su núcleo un cromosoma de más, es decir, 47 cromosomas en
lugar de 46.
De esta manera, el padre o la madre aportan 2 cromosomas 21 que,
sumados al cromosoma 21 del cónyuge, resultan 3 cromosomas
del par 21.
¿Cómo pueden llegar a alternar tanto el sistema?
Porque se produce una trisomía, eso quiere decir que un cromosoma
está añadiendo más copias de genes de lo normal y eso rompe el
equilibrio entre ellos.
Tipos de pruebas:
La ecografía
En el primer trimestre, está indicada para la existencia real del
embarazo y el tiempo de gestación, y también para identificar
amenazas de aborto y embarazos extrauterinos o múltiples.
La fluxometría-doppler
Es una exploración indolora que se realiza durante la ecografía. El
ginecólogo obtiene más datos, pero para la mujer no cambia
nada.
La amniocentesis
Se obtiene una muestra del líquido amniótico introduciendo una
aguja a través del abdomen y del útero.
Síndrome de Down
Aparte de un distintivo aspecto físico,
los niños con
síndrome de Down frecuentemente
experimentan
problemas relacionados a la salud.
Características de estos niños:
• Ojos alargados
• El puente de la nariz plano
• Orejas pequeñas
• Cuello corto;
• Cabeza pequeña;
• Boca pequeña
• Manos anchas con una sola arruga en
la palma
Bibliografía
· Wikipedia
· OMS
· Ciudad de las Artes y las Ciencias (Bosque de cromosomas)
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