TEMA 17
MUTACIONES
CR ITER IO
TIP O S D E M U TA CIO N ES
C é lu la s
a fe c ta d a s
S o m á tic a s (n o s e tra n s m ite n a la d e s c e n d en c ia )
Causa
G a m e to s (s e tra n sm ite n a la d e s c e n d e n c ia )
N a tu ra le s o e s p o n tá n e a s
In d u c id a s p o r a g e n te s m u tá g e n o s
N e u tra s
E fe c to s
B e n e fic io s a s
P e rju d ic ia le s
L e ta le s
T ip o d e
e x p re s ió n
g e n é tic a
M a te ria l
g e n é tic o
a fe c ta d o
D o m in a n te s (re s p e c to a l a le lo n o rm a l n o m u ta d o )
R e c e s iv a s (re s p e c to a l a le lo n o rm a l n o m u ta d o )
G é n ic a s (a fe c ta n a la s e c u e n c ia d e n u c le ó tid o s d e u n g e n )
C ro m o só m ic a s (a fe c ta n la e s tru c tu ra d e lo s c ro m o so m a s )
G e n ó m ic a s (a fe c ta n a l n ú m e ro d e cro m o som a s )
MUTACIONES
SUSTITUCIÓN de un nucleótido por otro distinto
GÉNICAS
(Afectan a la
secuencia de
nucleótidos del ADN)
DELECIÓN, pérdida de uno o varios nucleótidos
ADICIÓN de uno o varios nucleótidos
DELECIÓN, pérdida de un fragmento de cromosoma
CROMOSÓMICAS
(Se altera la estructura
de los cromosomas)
INVERSIÓN, un fragmento se rompe, gira y queda invertido
DUPLICACIÓN de un segmento de un cromosoma
TRANSLOCACIÓN, dos cromosomas no homólogos intercambian un
fragmento
GENÓMICAS
(Cambia el número de
cromosomas)
EUPLOIDIA
(Afectan a la serie completa de
cromosomas)
ANEUPLOIDIA
(Afectan a un cromosoma)
Triploidía
Tetraploidía
Poliploidía
Cromosoma autosómico.
Ej. Síndrome de Down
Cromosoma sexual.
Ej. Síndrome de Turner
MUTACIONES GÉNICAS
MUTACIONES CROMOSÓMICAS
DELECIÓN
INVERSIÓN
DUPLICACIÓN
DELECION EN CROMOSOMA 16
DELECIÓN EN CROMOSOMA 7
MUTACIONES GENÓMICAS
Son las alteraciones en el número de cromosomas propio de
una especie.
Euploidía.
poliploides:
triploides (3n),
tetraploides (4n) etc.
Aneuploidía..
Nulisomías.- Falta un par de cromosomas. (2n – 2)
Monosomías.- En un par de cromosomas sólo se presenta un
cromosoma. (2n-1)
Trisomías.-. Aparecen tres cromosomas de un mismo par (2n + 1)
Este tipo de anomalía puede afectar tanto a los autosomas como a
los cromosomas sexuales.
Enfermedad
Síndrome de
Down
ALTERACIONES
EN LOS
AUTOSOMAS
ALTERACIONES
EN LOS
CROMOSOMAS
SEXUALES
Frecuencia
Anomalía
cromosómica
Características
1/700
Trisomía del
cromosoma 21
Retraso mental, talla baja, cara
aplanada, ojos pequeños y
oblicuos, cardiopatías congénitas.
Síndrome de
Edwards
1/10.000
Trisomía del
cromosoma 18
Retraso mental, graves
malformaciones congénitas y
mortalidad del 80-90% antes de los
dos años de edad.
Síndrome de
Patau
1/20.000
Trisomía del
cromosoma 13
Paladar dividido, labio superior
partido, polidactilia y retraso
mental grave
Síndrome de
Klinefelter
1/1.000
XXY + 44 autosomas
Varones con retraso mental,
testículos subdesarrollados y
características femeninas: voz
aguda, ausencia de barba, etc.
Síndrome de
Turner
1/10.000
X + 44 autosomas
Mujeres con mandíbulas anormales
y órganos sexuales inmaduros.
Síndrome
Triple X
1/1.000
XXX + 44 autosomas
Mujeres casi normales; a veces
estériles, con mamas poco
desarrolladas y genitales algo
infantiles.
Síndrome
Duplo Y
1/1.000
XYY + 44 autosomas
Varones con cierto retraso mental,
altos y posiblemente violentos.
SÍNDROME DE TURNER
47 XXX
MUTACIONES
SUSTITUCIÓN de una base por otra distinta
GÉNICAS
(Afectan a la
secuencia de
nucleótidos del ADN)
DELECIÓN, pérdida de una o varias bases
ADICIÓN de bases
DELECIÓN, pérdida de un fragmento de cromosoma
CROMOSÓMICAS
(Se altera la estructura
de los cromosomas)
INVERSIÓN, un fragmento se rompe, gira y queda invertido
DUPLICACIÓN de un segmento de un cromosoma
TRANSLOCACIÓN, dos cromosomas no homólogos intercambian un
fragmento
EUPLOIDIA
(Afectan a la serie completa de
cromosomas)
GENÓMICAS
(Cambia el número de
cromosomas)
ANEUPLOIDIA
(Afectan a un cromosoma)
Triploidía
Tetraploidía
Poliploidía
Cromosoma autosómico.
Ej. Síndrome de Down
Cromosoma sexual.
Ej. Síndrome de Turner
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