LOS CROMOSOMAS
• Los cromosomas se encuentran en el núcleo de
todas las células del cuerpo.
• Se encargan de transmitir las características
genéticas de cada individuo.
• Cada cromosoma tiene un brazo corto señalado
como “p” y otro largo señalado como “q”.
• Los pares de cromosomas humanos se
numeran del 1 al 22, con un par 22 desigual,
cromosomas x e y para los varones y dos
cromosomas x para las hembras.
MUTACIONES
CROMOSÓMICAS
La
delección
La
duplicación
El
Isocromasoma
Cinco tipos de
mutaciones
La
inversión
La
translocación
LA DELECCIÓN
TERMINAL
ANILLO
INTERSTINAL
DEFINICIÓN DELCROMOSOMA ANILLO
El término
CROMOSOMA
ANULAR se utiliza para
describir un cromosoma
cuyas extremidades se
fragmentaron y se unieron
para formar un círculo o
“anillo”
Debido a la rotura de las extremidades, la
información genética se pierde.
Los anillos también pueden formarse
sin que las extremidades se rompan. El brazo
“p” y el brazo “q” se pegan sin pérdida
aparente de material genético
Algunas veces (independientemente
de cómo se originaban) provocan
problemas en el desarrollo del bebé.
Esto se debe a que el anillo interfiere
en la división celular y puede provocan
que los genes no funcionen de manera
adecuada debido a su reodinamiento.
El cromosoma anillo es un tipo de
mutación cromosómica “rara”
• La cantidad de material genético perdido
en los dos extremos puede variar
• Consecuentemente:
– Un niño con pérdida muy escasa de material
genético puede no tener ningún síntoma
evidente.
– Un niño con una falta significativa de materia
cromosómico puede tener muchos síntomas.
Independientemente del cromosoma
involucrado algunas manifestaciones son:
• Falla extrema en el crecimiento y
• apariencia “normal”.
• Puede haber inteligencia normal o retardo
mental de grado variable.
EL CROMOSOMA
EN ANILLO
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SÍNDROME DE RING
• AFECTA AL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL.
• AL ALA DE LA RETINA ( presenta pequeñas manchas
blancas y amarillas y es posible formación de cataratas)
• RETRASO MENTAL Y MOTOR
• DESARROLLO DEL LENGUAJE COMPROMETIDO
• EPILEPSIA CONSTANTE.
• CARACTERÍSTICAS FÍSICAS:
-occipucio plano, frente alargada, orejas con
implantación baja con lóbulos voluminosos, cuello corto,
nariz ancha, etc.
Cromosoma sexual en anillo “Y”
• Desarrollo psicomotor y
desempeño intelectual fueron
normales.
• Características físicas:
-Presentó retardo en el
crecimiento.
-Su talla a los 10 anos- 117
cm.
-Peso a los 10 años---- 24 kg.
-Cara rectangular, cuello
corto, implantación baja de
pelo de la nuca, etc.
SINDOME TURNER: CROMOSOMA ANILLO X
• TALLA BAJA.
• TORAX AMPLIO.
• FALTA DE
APARICIÓN DE
CARACTERES
SEXUALES
SECUNDARIOS
SÍNDROME DEL ANILLO CON
MOSAICO EN EL CROMOSOMA 4
MOSAICO
• SE PRODUCE POR LA NO DISYUNCIÓN
• EL MISMO INDIVIDUO TIENE DOS
CÉLULAS CON DISTINTOS NÚMEROS
DE CROMOSOMAS.
Presentación del síndrome en la
paciente
• Género femenino
• Padres sanos no consanguíneos.
• Padre 27 y madre 24 años de edad, al
momento del nacimiento.
• La gestación fue sin complicaciones y el
parto eutócito vaginal.
Las características que presenta la paciente:
•
•
•
•
•
Retraso mental moderado
Talla, peso y perímetro cefálico bajos.
Hipoplasia malar.
Cifoescoliosis.
Separación amplia entre el primer y el segundo
ortejos.
• Desarrollo sexual secundario normal.
• A los 10 años ciclo menstrual regular
Palabras claves
•
•
•
•
Cromosoma en anillo
Talla baja
Síndrome del anillo
Cromosoma 4
La paciente consultó a los 12 años por retraso mental
moderado, en la exploración física se encontró:
-Talla------------------- 120 cm.
-Peso------------------- 19.500 gr.
-Perímetro cefálico-- 48 cm.
• A LOS 17 AÑOS SE LE REALIZÓ UN NUEVO EXAMEN:
– TALLA --------------- 132 CM.
– PESO ---------------- 34 KG.
Apariencia “normal”
HIPOLESIA MALAR
Separación amplia entre los
Dos primeros ortejos
En análisis citogenética
• El análisis a la paciente reveló 46
cromosomas.
• Con una estructura en anillos
correspondiente al cromosoma 4.
• Los sitios de rotura se identificaron en “p”
16 y “q” 35.
• Cariotipo de los padres era normal.
¡IMPORTANTE!
• Rara vez puede ser transmitido a la
descendencia (por que un anillo es muy
inestable)
• Puede pasar desapercibido cuando la
inteligencia se encuentra en límites
normales.
• No todas las personas con talla baja
tienen el síndrome del anillo; puede ser
por otras causas.
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CROMOSOMAS ANILLO