CARIOTIPO: Es el número total de
cromosomas de una especie, que se obtiene
ordenándolos en función al tamaño.
CARIOTIPO EUPLOIDE
(Eu = verdadero, Ploide= juego)
Cuando el número cromosómico de un individuo y la
morfología de sus cromosomas corresponde a la de la
especie.
Especie
Nº cromosomas
Hormiga Myrmecia pilosula, macho
1
Hormiga Myrmecia pilosula, hembra
2
Mosca de la fruta (Drosophila melanogaster)
8
Centeno (Secale cereale)
14
Caracol (Helix)
24
Gato (Felis silvestris catus)
38
Cerdo (Sus scrofa)
40
Ratón (Mus musculus)
40
Trigo (Triticum aestivum)
42
Rata (Rattus rattus)
42
Conejo (Oryctolagus cuniculus)
44
Liebre (Lepus europaeus)
46
Humano (Homo sapiens sapiens)
46
Chimpancé (Pan troglodytes)
48
Patata, Papa (Solanum tuberosum)
48
Especie
Nº cromosomas
Oveja (Ovis aries)
54
Vaca (Bos taurus)
60
Asno (Equus asinus)
62
Mula (Equus mulus)
63 (estéril)
Caballo (Equus caballus)
64
Camello ( Camelus bactrianus)
74
Llama (Lama glama)
74
Perro (Canis lupus familiaris)
78
Gallina (Gallus gallus)
78
Paloma Columbia livia
80
Pez Carassius auratus
94
Mariposa
~380
Helecho Ophioglussum reticulatum
1260
Protozoario Aulacantha scolymantha
1600
Los cariotipos los podemos clasificar en haploides,
diploides y poliploides
1.
Cariotipo haploide
Se refiere a la presencia de un solo juego de
cromosomas. Esto se observa en muchos
protozoarios, en el núcleo de las células de la
mayoría de hongos y en las células de los
zánganos, machos de la abejas.
2. Cariotipo diploide
Se refiere a la presencia de dos juegos de
cromosomas. Esta condición se observa en la
mayoría de animales
3. Cariotipo poliploide
Se relaciona con la presencia de tres o más juegos de
cromosomas.
En la poliploidía, cada cromosoma puede estar
representado tres, cuatro, seis o más veces , siendo
respectivamente triploide, tetraploide, hexaploide,
etc.
Esto es muy común en las plantas superiores, como
consecuencia de la evolución por poliploidía; ello
significa que el número cromosómico se ha ido
incrementando paulatinamente a través del tiempo.
La triploidía (3n) no es rara en los embriones
abortados espontáneamente en el comienzo del
embarazo.
Los pocos triploides y tetraploides (4n) que han
nacido vivos murieron en unos cuantos días.
Las poliploidías es rara en los animales.
CARIOTIPO ANEUPLOIDE
(An = sin, Eu = verdadero, Ploide = juego)
Se llama así cuando el número cromosómico de un
individuo no corresponde al número de la especie
sino que ha sido alterado.
ANEUPLOIDÍAS: son anomalías cromosómicas que
consisten en la ausencia de un cromosoma o en la
presencia de uno más.
Individuo Trisómico: Individuo con un cromosoma
adicional (es decir, tiene tres cromosomas del mismo
tipo).
Individuo Monosómico: Individuos que carecen de
un cromosoma de un par.
CAUSAS: No disyunción durante la meiosis, puede
ocurrir en la meiosis I o en la meiosis II.
La no disyunción es la no separación del cromosomas
lo que conlleva a un reparto desigual de cromosomas,
dando lugar a gametos desequilibrados.
CITOGENÉTICA HUMANA
Estudia el cariotipo humano, es decir, el número
y las características de los cromosomas humanos.

Cariotipo Humano Normal :
La especie humana posee 46 cromosomas de los
cuales: 44 (22 pares) son somáticos o autosomas
y 2 (1par)son sexuales (determinan el sexo).


La denotación del cariotipo femenino es
46, XX.
Uno de sus cromosomas X siempre es
inactivo, se le llama cromatina sexual o
corpúsculo de Barr; sin embargo, su
presencia es necesaria para que la mujer
tenga un desarrollo femenino normal.

En el varón existen también 23 pares de
cromosomas, 22 pares son homólogos y
somáticos, y 1 par es heteromorfo
(diferentes en estructura), se trata de los
cromosomas sexuales: XY. La denotación
del cariotipo masculino es 46, XY

LOS CROMOSOMAS SEXUALES
HUMANOS
En la especie humana los cromosomas
sexuales son heteromorfos, es decir, de
diferente forma:
El cromosoma X es submetacéntrico,
mientras que el cromosoma Y es
acrocéntrico,
Además el cromosoma X es más grande
que el cromosoma Y.
Existe una región homóloga entre estos dos
cromosomas, que normalmente permite la
recombinación genética durante la meiosis
masculina.
También existen regiones diferenciales, la
región diferencial del X y la región diferencial del
Y.
En la región diferencial del X, se encuentran
genes feminizantes y los ligados al sexo, mientras
que en la región diferencial del Y se encuentran
los genes holándricos, donde destaca el gen SYR
y los ligados al sexo.
El gen SYR determina la diferenciación de la
gónada hacia testículo.

1.
ANEUPLOIDIAS EN CROMOSOMAS
SOMÁTICOS
Síndrome de Down







El fenotipo está caracterizado por:
Hipotonía muscular (tono
 Surco entre el dedo gordo
anormalmente disminuido
y el segundo dedo del pie.
del músculo)
 Hipertelorismo.
Cara redonda y aplanada.
(Separación mayor entre
los ojos.)
La lengua suele ser
grande y hacer protrusión
 Presentan retardo mental
(avanzamiento anormal ,
 Estos
individuos
por aumento de volumen
manifiestan un desarrollo
o por una causa posterior
sexual normal
que lo empuja),
 Su vida está condicionada
Pliegues epicánticos en los
por la existencia de
párpados,
malformaciones,
la
Pliegue simiesco en la
sensibilidad elevada a las
palma
de
la
mano
infecciones y un alto
(pliegue palmar único).
riesgo a la leucemia.
Cardiopatía congénita,
 Tienen un tiempo de vida
corto,
solo
el
8%
Hernia umbilical,
sobrepasan los 40 años y
solo el 26% los 50.
2.
Síndrome de Edwards

El fenotipo está caracterizado por occipucio prominente,
micrognatia (mandíbula subdesarrollada, pequeña), orejas
de implantación baja, superposición de dedos, cuello
corto, cardiopatía congénita, malformaciones renales,
limitación a la abducción de la cadera, pies en mecedora
(calcáneo desarrollado). Presentan retraso mental y viven
poco tiempo, pocos niños superan el año.
Síndrome de Edwards
3.
Síndrome de Patau
Síndrome de Patau
El fenotipo está caracterizado por :
-Microcefalia
-Microftalmia
-Labio leporino (fisura del labio
superior) y paladar hendido (cierre
incompleto de la bóveda del paladar)
-Polidactilia (malformación
congénita caracterizada por la
presencia de un número superior al
normal de dedos en las manos o
pies, se suele reparar
quirúrgicamente durante la
lactancia)
-Cardiopatía congénita
-Hernia umbilical.
-Defectos renales.
-Pies en mecedora
-Retraso mental.
4.
Síndrome de Lejeune: (“Maullido
del gato”, monosomía parcial del
par 5)
Se debe a una delección del brazo corto del par 5. El signo
más significativo es el carácter agudo del grito del niño, que
recuerda el maullido de un gato.
Son típicos así mismo una
marcada microcefalia (cabeza
inusualmente
pequeña)
con
micrognatia
(mandíbula
subdesarrollada
pequeña)
e
hipertelorismo (aumento de la
separación de los ojos) que se
atenúa con la edad.
El retraso mental es profundo, el
C.I. suele ser inferior a 20.
La letalidad es baja, llegando
muchos a la adultez.

1.
ANEUPLOIDÌAS EN CROMOSOMAS
SEXUALES
Síndrome de Klinefelter
Síndrome de Klinefelter
El
fenotipo
en
estos
individuos es el de varones
con:
 ginecomastia (desarrollo de
mamas),
 Atrofia
testicular
con
azoospermia u oligospermia,
esto
significa
que
sus
testículos son pequeños y
producen poca cantidad o
ninguna
de
espermatozoides;
 Talla elevada y a veces con
cierta desproporción.



Su aspecto general es
feminoide,
con
barba
escasa y caderas anchas,
Síndrome de Klinefelter
aunque en otros casos, por
el contrario, presentan una
morfología
masculina
normal.
A veces el diagnóstico se
establece con ocasión de
análisis a causa de una
esterilidad.
El cariotipo clásico es de
47,XXY. Uno de los X
constituye un Corpúsculo
de Barr.


Los individuos con síndrome de Klinefelter son
varones porque presentan cromosoma Y. La
evidencia de que el cromosoma Y es el principal
determinante del fenotipo masculino ha sido
apoyada por el reciente descubrimiento del gen
SRY, llamado factor determinante testicular
presente en el cromosoma Y.
También, existen síndromes de Klinefelter, donde
se observan dos o más corpúsculos Barr .
2. Síndrome de Turner
3.
CARIOTIPO 47, XYY (también llamado
síndrome del superhombre)



Este cariotipo se relacionó en el pasado con
individuos varones confinados en cárceles de
máxima seguridad, criminales de inteligencia
subnormal y se creyó que la presencia de un
cromosoma Y adicional podía predisponer a una
conducta normalmente agresiva.
La prensa en un momento, de forma equivocada,
lo denominó el "cromosoma del crimen".
Actualmente se sabe que la anomalía 47,XYY es
una de las más frecuentes (1,1 por cada 1000
nacimientos masculinos) y que la mayoría de los
individuos portadores de ella no se distinguen de
la población general, por ello no se le considera
un síndrome. Una de las características
fenotípicas más notables es la talla elevada, se
presenta un 10% de varones de más de 2 metros
y el acné profuso.
4.
CARIOTIPO TRIPLE X


Se trata de mujeres generalmente normales, en otros
casos puede darse poco desarrollo de las características
sexuales secundarias, esterilidad y retraso mental.
Cuando se analiza el cariotipo de una mujer triple X se
encuentran dos corpúsculos de Barr, que vendrían a ser
dos de los cromosomas X.
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