MIOPATÍAS
Dr. Fabio Barroso
FLENI
EstrategiaDiagnóstica
I- Síntomas y Signos Musculares
II- Síntomas y Signos Extramusculares
III- Fármacos/tóxicos
IV- Patrón de Herencia
V- Exámenes complementarios: enzimas musculares,
electromiografía, biopsia, biología molecular
¿Qué síntomas y signos revelan
una miopatía?
 Debilidad
 Atrofia/hipertrofia muscular
 Alteración de la relajación muscular
 Intolerancia al ejercicio
 Retracciones articulares
¿Cómo se distribuye la
debilidad/atrofia?
Debilidad Facial
•Distrofia facioescapulohumeral
•Distrofia miotónica
•Miopatías congénitas
•Distrofia oculofaríngea
Con debilidad facial pueden presentarse:
MG
Síndrome de Lambert-Eaton
Atrofia bulboespinal de Kennedy
Debilidad Proximal
Miopatías con debilidad proximal
✦Miopatías inflamatorias idiopáticas
✦Miopatías Tóxicas/Miopatías endocrinas
✴Distrofinopatias
✴Distrofias de Cinturas
★ Distrofia Miotónica proximal
★ Miopatías metabólicas (Enf. de Pompe)
★ Distrofia Facioescapulohumeral
Debilidad Distal
Miopatías con debilidad distal
• Miositis con cuerpos de inclusión
• Distrofia muscular de Miyoshi
• Miopatía distal anterior (Markesberry-Griggs-Udd-Nonaka)
•Distrofia miotónica
•Caveolinopatía
• Miopatía nemalínica
• Miopatías miofibrilares
• Miopatía de Welander
⚠
Con debilidad distal pensar en:
• Neuropatías adquiridas axonales crónicas
• Neuropatías hereditarias motoras distales
• Enfermedad de la neurona motora inferior
Debilidad axial
• Polimiositis/DM
• Miositis con cuerpos de inclusión
• Miopatias congénitas: Miopatía nemalínica, Multiminicore,
Distrofia muscular congénita con espina rígida
• Miopatía Hipotiroidea
• Miopatía mitocondrial
• Deficiencia de carnitina
¿Está alterada la relajación
muscular?
Miotonía
Trastornos miotónicos
Con debilidad muscular fija:
•Distrofia miotónica tipo 1 y 2
•Miopatía por déficit de α-glucosidasa (miotonía eléctrica)
•Miotonía de Becker (AR)
Con debilidad muscular episódica:
•Parálisis periódica hiperpotasémica
•Paramiotonía congénita
Sin debilidad:
•Miotonía congénita de Thomsen (AD)
•Miotonía de Becker (AR)
•Miotonía agravada por potasio
•Paramiotonía congénita
¿Hay intolerancia al
ejercicio?
Defectos del metabolismo de carbohidratos
Defectos del metabolismo de lípidos
Defectos oxidativos
¿Hay evidencia de enfermedad
sistémica o Exposición a Tóxicos?
¿Hay familiares afectados?
AR
AD
X
¿Qué exámenes complementarios
son útiles?
Laboratorio
EMG
Estudio
Molecular
Histología
Imágenes
Electromiografía
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↑ señal T1
↓Volumen
↑Volumen
↓Volume
n ↑Señal
↑ Señal T1
↑ Señal
STIR
↑Señal
STIR
Histología
Esencial para reconocer patología inflamatoria, alteraciones estructurales
(miopatías congénitas), procesos distróficos.
La inmunohistoquímica permite una caracterización precisa del defecto molecular
causal de algunas miopatías.
H&E
ATPasa
Estudio Molecular
Es el estandar diagnóstico en las miopatías genéticamente determinadas, cuando se
conoce el defecto genético responsable.
Cuando la evidencia clínica sugiere un defecto genético determinado puede realizarse
inicialmente. Por ej. en la Distrofia Facioescapulohumeral.
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