CASO CERRADO
Dra Elena Seco Hernández
Medicina Interna - C. H. de Ourense
Residentes noveis- abril 2010
Caso clínico
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Varón 72 años
HTA (enalapril)
Hace 3 m  ingreso en Cirugía por dolor abdominal
(EDA, colonoscopia y TAC abdom normales)
Analítica normal salvo una anemia N-N leve
Debilidad progresiva en MMSS (cintura escapular) sin
dolor ni alteraciones de la sensibilidad.
Reinicio del dolor abdominal + astenia + adegazamiento
de 6 kg

EFª: anodina

NRL: atrofia cintura escapular
debilidad proximal 3/5 bilateral
fasciculaciones
No pérdida de fuerza
ROT simétricos y vivos
RCP extensor dcho. Sensibilidad N.
Pruebas cerebelosas N.

Analítica: Hb 11, VCM 88, Leucocitos y plaquetas N
Reticulocitos 1%. Coagulación N.
ferrocinética, B12 y fólico normales

Frotis: anisopoiquilocitosis con algún dianocito y ligero punteado
basófilo.
Bioquímica ordinaria y sedimento de orina sin alteraciones
Hormonas tiroideas normales



EMG: atrofia neurógena con denervación activa de los
músculos de ambos MMSS con predominio proximal,
fasciculaciones y velocidades de conducción en el límite
bajo de N axilar, músculo-cutáneo y cubital derecho y
ambos medianos.
No datos que sugieran bloqueos de conducción motora.

RMN cervical: incipiente patología degenerativa, sin
afectación nerviosa.

RMN cerebral: focos aislados de aumento de señal en T2 y
Flair en la sustancia blanca supratentorial, en relación con
desmielinización isquémica.

Se realizó una prueba diagnóstica
Paciente con debilidad
Afectación del nervio
 Afectación de la UNM
 Afectación del músculo

Afectación del nervio
NeuronopatíaELA
 Radiculopatía : C6
 Neuropatía:
- Sd tunel carpo
- DM
- alcohol

Afectación de la UNM
Pre-sináptica: Sd Eaton- Lambert
Botulismo
 Post-sináptica: Miastenia Gravis

Afectación del músculo
Miopatías inflamatorias : DM, PM
 Miopatías endocrinas: Cushing, hipo/hipertiroidismo
 Miopatías por fármacos: corticoides,
Zidovudina, estatinas
 Miopatías hereditarias: distrofia muscular
de Duchenne, Erb, D miotónica de Steinert
 Miopatías metabólicas: mitocondriales

POLINEUROPATÍAS
(SEGÚN LESIÓN PATOLÓGICA)
NEURONOPATÍA
AXONOPATÍA
MIELINOPATÍA
Si nos fijamos en el EMG



Patrón miopático
Patrón trastorno UNM
Patrón neuropático
 axonal
 desmielinizante
 enf motoneurona
 motora /sensitiva
 traumática, compresiva, metabólica…
EMG
 atrofia neurógena con denervación activa de los músculos
de ambos MMSS
 predominio proximal, fasciculaciones
 velocidades de conducción en el límite bajo de N axilar,
músculo-cutáneo y cubital derecho y ambos medianos.
 No datos que sugieran bloqueos de conducción motora.
PATRÓN NEUROPÁTICO
MIOPATÍAS
Distrofias musculares
Miopatías inflamatorias
(DM, PM, MCI)
Miopatías mitocondriales
ENFERMEDAD DE
MOTONEURONA
Motoneurona sup
Motoneurona inferior
Debilidad
Espasticidad
Hipertonía
Hiperreflexia
Debilidad
Atrofia muscular
Hipotonía
Hiporreflexia o arreflexia
RCP extensora
Fasciculaciones
calambres
ENFERMEDAD DE
MOTONEURONA
ELA
Enfermedades
que simulan ELA
ELA
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
Forma + frecuente de enf de motoneurona
Varones: mujeres 1.5:1
Etiopatogenia desconocida lesión neuronal por exceso de GLU
Formas: familiar (HAD) 10%
esporádica (80-90%): pacientes >50 años
Criterios del Escorial
Clínica: debilidad muscular lentamente progresiva con signos de
afectación de 1ª y 2ª motoneurona
- comienzo insidioso y asimétrico
- musculatura distal
- fases evolucionadas: sd pseudobulbar
- supervivencia 3 años (insuf respiratoria)
- tto: riluzole neuromodulador
A favor de ELA
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
Signos de motoneurona sup e inf
Datos de afectación neurógena en el EMG
VCN normal y ausencia de bloqueos en la conducción
Ausencia de síntomas sensitivos, esfinterianos, visuales
RMN cerebral:
hiperseñal T2 bilateral
y simétrica desde la
corona radiata a la piramide
bulbar
En contra de ELA
Afectación simétrica
 Debilidad de musculatura proximal
 Dolor abdominal?
 Limitada a MMSS : no datos de progresión

Enfermedades de motoneurona

ELA
- esporádica
- familiar
- atrofia espinal progresiva
- parálisis bulbar progresiva (PBP)
- esclerosis lateral primaria
1. MIELOPATÍAS
estenosis de canal
siringomielia
hematomielia
siringobulbia
tumores y malformac.
medulares
RMN CERVICAL
NORMAL
2. LESIONES CEREBRALES

RMN cerebral N:
- infartos lacunares
- enf desmielinizantes
- procesos expansivos
- traumatismos
craneoencefálicos
- otras patologías del SNC
3. INFECCIOSAS
Polio y Síndrome Postpolio
 VIH
 Sífilis tabes dorsal
 Virus Herpes Zoster
 Enf de Lyme

4. METABÓLICAS
Hiperparatiroidismo
 Tirotoxicosis
 Diabetes
 Déficit hexosaminidasa A
 Porfiria aguda

5. INMUNOLÓGICOS
Gammapatía monoclonal
 Linfoma
 Síndromes paraneoplásicos

Anticuerpos
anti-Hu
6. NEUROPATÍA MOTORA
MULTIFOCAL
Asimétrica
 Predominio de afectación de MMSS con
debilidad marcada y mínima atrofia
 Bloqueos de la conducción
 Anticuerpos anti-GM1 +

7. METALES PESADOS
Intoxicación por plomo
 Intoxicación por Mercurio

INTOXICACIÓN POR PB
SISTEMA
TOXICIDAD
SNC
Fatiga, irritabilidad, cefalea, encefalopatía
SNP
Debilidad motora
GI
Anorexia, náuseas, pérdida peso, cólico saturnino
Hematológicas
Anemia hipocrómica micro-/N-cítica
Punteado basófilo
Renal
IRC, nefritis intersticial, proteinuria leve
Cardiovascular
HTA
Reproductivo
Oligospermia
Reumatologico
Mialgias, artralgias, gota
INTOXICACIÓN
POR Pb
8. POST-IRRADIACIÓN
Dosis de 3000-4000 Rd
 Tumores de origen genital y gastrointestinal
 Período latencia variable: 3 meses-23 años
 Debilidad asimétrica de MMII, arreflexia,
atrofia, calambres y fasciculaciones

9. DÉFICIT
HEXOSAMINIDASA A



Enfermedad rara
Déficit B- hexosaminidasa A (cromosoma 15)
Clínica:
- atrofia cerebelosa
- movimientos anormales
- debilidad muscular
- atrofia
- calambres
- arreflexia
Enfermedades que simulan
ELA
-Tumores
de cerebro o en unión
cérvicomedular
- Mielopatía cervical
- infecciones: VHZ, borreliosis,poliomielitis,
Lyme,mielopatía HTLV- 1
- Miopatías: MCI
- Neuropatía motora con bloqueo de
conducción
- Intoxicaciones por metales pesados: plomo y
otros
- Paraneoplásicos: Linfoma
Metabólicos: hiperparatiroidismo
- Sd de Kennedy
- enf hereditarias: déf hexosaminidasa A
-
estudios
RMN craneal
RMN cervical
Serologías virales, LCR
EMG, biopsia musculo
EMG, Acs snti-GM1
Niveles en orina y Pb sang
LCR, biopsia MO, proteinas
monoclonales
Ca, Fosfatasa alcalina
Análisis de trinucleótidos (CAG)
Hexosaminidasa A en sangr
NEUROPATÍA MOTORA PURA
Enfermedad de motoneurona
 Neuropatías motora puras
 Guillain-Barré
 Neuropatía motora multifocal
 Porfiria aguda
 Intoxicación por plomo

Pseudoabdomen agudo
1)
2)
3)
4)
5)
6)
7)
8)
9)
Lesiones pleuropulmonares : neumonía, neumotórax,
TEP
Enfermedades cardíacas: IAM, Pericarditis
Endocrino-metabólicos: CAD, Insuf suprarrenal,
hipo-/hiper Ca, porfiria aguda, hipertiroidismo,
uremia
Intoxicación por plomo, setas
Afecciones nerviosas: tabes dorsal, tumores
medulares, Herpes zóster, radiculoneuritis
Hematológicas: anemia falciforme, LNH
Infecciosas:tétanos, F Tifoidea, SIDA
Vasculitis: PAN, LES
Osteomusculares: traumatismos, tumores raquídeos,
mal de Pott
Nos hablan de una anemia N-N
Estudios endoscópicos normales
 Frotis: punteado basófilo
 VSG? Perfil férrico normal.
 Proteinograma N? perfil Ig?
 B12 y fólico N
 Frotis: punteado basófilo

Punteado basófilo




Mielofibrosis
PAI
Intoxicación por
plomo
Mieloptisis o
sustitución medular
Tenemos un paciente con:

Anemia N-N con punteado basófilo

Sd gral: astenia y pérdida ponderal de 6 kg

Dolor abdominal con estudios de imagen N
(pseudo-abdomen agudo)

Neuropatía proximal, simétrica, de MMSS
PORFIRIA AGUDA
INTERMITENTE
VS
INTOXICACIÓN POR PLOMO
Porfiria Aguda Intermitente
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

Déficit porfobilinógeno desaminasa
HAD
Mujeres
Factores desencadenantes
Dolor abdominal cólico
Neuropatía periférica musculatura proximal.
ROT normales. Parestesias.
Anemia N-N con punteado basófilo
Otros: activación simpática

dx: ↑[ALA] ác deltaminolevulínico
↑[PBG] pofobilinógeno
Reacción de Hoesh
 Tratamiento:
 evitar desencadenantes
 tratamiento de las crisis: hemantina
 tratamiento sintomático:
convulsiones, vómitos, alteraciones
psiquiátricas
Intoxicación por Plomo (saturnismo)

Profesión? Exposición laboral:
- minería
- industria: baterías, pintura, cerámica, latas,
material de soldadura, instalaciones de fontanería,
Pb añadido a la gasolina
- fuentes ambientales: verduras de hoja que
crecen en suelo contaminado por Pb, recipientes
de cerámica inadecuadamente vidriados, el cristal
de Pb
Fuentes de plomo
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


Minería
Baterías de coches
Gasolina
Revestimiento de cables
Tuberías
Pigmentos para pinturas y barnices
Fabricación de cristales
Cerámicas
Material de soldadura
Metabolismo
 por ingestión: niños 50%
adultos 10-20%
 por inhalación
 transdérmica
El Pb pasa al plasma y se une a la Hb,
atraviesa membranas (BHE, placenta) y se
acumula en los tejidos
 Clínica en adultos:
[Pb] sangre > 3.9 μ mol/l (> 80 μg/dl)

Clínica

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




Dolor abdominal
Cefalea
Irritabilidad
Artralgia
Anemia
Neuropatía periférica motora
Alteraciones en la memoria
y en la capacidad de concentración
Laboratorio:
- Pb sangre- orina 24h
Ribete de Burton
Tratamiento
Evitar exposición al Pb
 Agentes quelantes CaEDTA
 Inicio tratamiento:
- sintomáticos con niveles de Pb en
sangre > 2.9 μmol/l
- asintomáticos con niveles de Pb en
sangre > 3.9 μmol/l

S
A
T
U
R
N
I
S
M
O
GRACIAS POR VUESTRA
ATENCIÓN
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ENFERMEDADES DEL SISTEMA NERVIOSO PERIFÉRICO