DISTROFIA MUSCULAR
FACIO-ESCAPULO-HUMERAL
Concepto de Distrofia
muscular
Grupo de enfermedades, todas hereditarias,
caracterizadas por una debilidad progresiva y
un deterioro de los músculos esqueléticos, o
voluntarios, que controlan el movimiento.
Dependiendo de la distrofia, afecta a
diferente edad, será diferente la severidad,
músculos afectados y rapidez de
progresión.
Distrofia muscular
facio-escapulo-humeral
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1886 por los doctores Landouzy y Dejerine
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Trastorno genético de transmisión
autosómica dominante.
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Afecta: Cara, cintura escapular, cintura
pélvica, músculos de la parte superior del
brazo y parte anterior de la pierna
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5 de cada 100.000 personas afectadas
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Afecta por igual a hombre y mujeres
Los síntomas aparecen en la adolescencia
(mayor gravedad en los casos más precoces)
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Distrofia muscular progresiva
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Afección variable
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Asimétrica
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Lentamente progresiva
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Evoluciona por brotes
AFECTACIÓN MUSCULAR
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Atrofia y debilidad
Mayor afectación del lado dominante
Debilidad muscular
Mímica facial:
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Inexpresividad del rostro (signo inicial)
Atrofia y debilidad del orbicular de los párpados
Atrofia de los cigomáticos y del orbicular de los
labios
Sonrisa horizontal y asimétrica
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Cintura escapular:
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De las alteraciones más precoces
Carácter asimétrico
Afectación de los músculos que fijan el omóplato
La porción esternocostal del pectoral está
siempre afectado. Tórax en “embudo”
Extremidades superiores (bíceps, tríceps,
extensores de la muñeca y dedos, así como
los interóseos) también pueden atrofiarse:
“antebrazo de Popeye”
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Cintura pélvica:
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1 de cada 2 personas afectadas
Afectación de los glúteos provoca una
basculación de la pelvis hacia delante con
hiperlordosis lumbar para equilibrar el centro de
gravedad en posición erguida.
Asociado al déficit de las extremidades inferiores
induce una hiperlordosis, un impulso de la
extremidad inferior hacia delante, una elevación
de la rodilla, una caída del pie (estepaje) y una
oscilación lateral. → marcha oscilante de “patos”
La hiperlordosis puede
afectar a la función
respiratoria.
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Miembros inferiores:
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Afectados los músculos de la cara anterior de la
pierna (tibial y peroneos laterales)
Correr se hace imposible
Dejan de ser capaces de andar sobre los talones
El déficit de los dorxiflexores produce una
tendencia a tropezar con facilidad durante la
marcha y se hace difícil subir escaleras.
AFECTACIÓN AUDITIVA
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Bilateral
Comienza con déficit en sonidos agudos
Gravedad variable y se acentúa con la edad
AFECTACIÓN OCULAR
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Debido a la afectación del músculo orbicular
de los párpados que impide la incompleta
oclusión de los ojos y normal secreción de
lágrimas que humidifican la córnea.
(conjuntivitis y/o ulceraciones de la córnea).
AFECTACIÓN DEL APARATO
CARDIOVASCULAR Y RESPIRATORIO
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No se ven afectados como característica
propia de la distrofia facio-escapulo-humeral
pero sí que pueden verse afectados como
consecuencia de deformaciones de la
columna (hiperlordosis y escoliosis).
Comunicación del diagnóstico y
sentimientos de la persona
afectada
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Traumático y doloroso
No se asimila el nombre de la distrofia
El término miopatía parece abrumador
Comparan con cáncer o SIDA
El rechazo de la distrofia puede llevar a no
aceptar las ayudas propuestas o incluso a
negarse a hablar de ella con las personas
más próximas.
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Algunas personas entran en estado
depresivo y otras en estado de
hiperdinamismo.
Necesidad de sentirse útiles y ver que
pueden realizar las mismas cosas que
hacían antes.
La vergüenza está más presente cuanto
menor sea la expresión de la distrofia.
Los signos faciales constituyen un problema
importante y con frecuencia se sobrellevan
mal.
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Estos sujetos tienen una percepción de
incapacidad más centrada en su minusvalías
que en los aspectos sociales derivados
(adaptación real o anticipada al entorno).
Conforme se agrava la distrofia, los sujetos
que la padecen tienen una mayor
comprensión, dejando de lado la posible
agresividad, mostrando un sentimiento de
dependencia.
TRATAMIENTO QUE SE
APLICA
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Afectación variada, tratamiento variado:
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Sequedad de la conjuntiva: lágrimas artificiales
Depresión grave: antidepresivos con una terapia
de mantenimiento.
En cuanto al grupo de músculos que afecta la
distrofia facio-escapulo-humeral: Rehabilitación
Ejercicios de respiración
Aparatos ortopédicos, no siempre beneficiosos
Corregir el estepaje, se puede utilizar un
antequino.
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Para evitar una hiperlordosis demasiado
acusada, se puede utilizar un corsé.
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Cirugía:
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Rostro: normalizar el aspecto del rostro y facilitar
la alimentación.
Fijar el omóplato en una posición funcional para
restablecer la elevación activa del miembro
superior.
Tratamiento educativo
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LOE: plan de atención a la diversidad.
Promover la normalización, inclusión e
igualdad de acceso y permanencia en el
sistema educativo.
Orden del 14 de Febrero de 1996: regula el
procedimiento de realización de la evaluación
psicopedagógica y el dictamen de
escolarización.
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Adaptaciones con el fin de buscar al máximo
el desarrollo de las competencias básicas,
teniéndolo en cuenta en la evaluación y la
promoción.
El centro deberá de dar una respuesta
educativa en función del estado del alumno,
por ello, es importante:
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Detectar y describir qué necesidades tiene el
alumno.
Detectar y describir con qué recursos cuenta el
centro para aminorar su dificultad
Identificar y prever los recursos que necesitan o
los cambios a introducir.
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Eliminar cualquier barrera arquitectónica
Formar al profesorado sobre la distrofia
que presenta el alumno.
Disponer de cualquier profesional que vaya
a necesitar el alumno.
RECURSOS PERSONALES Y
MATERIALES
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Personales:
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Fisioterapeutas
AL
PT
Materiales:
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Sillas especiales que ayuden a mantener una posición
correcta.
Mesas adaptadas
Agarradores de mano
Atriles
PAPEL DEL PT
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Recoger información sobre el alumno:
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Aceptación o no de la distrofia muscular
Nivel de autoestima
Nivel de autonomía
Control tónico
La posibilidad de desplazamiento autónomo
Grado de coordinación y equilibrio
Estilo de aprendizaje y competencia curricular
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Evaluar el contexto escolar:
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Si el alumno presenta problemas a la hora de
realizar tareas en el aula
Si el centro está acondicionado para el alumno
Tipo de ayudas que necesita el alumno
Actitud hacia la tarea
Etc.
Evaluar el contexto socio-familiar
POR ELLO…
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Lo primero que deberá de tratar el PT
será la problemática (si la hay) de
movilidad del alumno.
Seguidamente, la motivación.
Deberá de evaluar la comunicación.
UNA VEZ HECHA LA EVALUACIÓN, EL PT
SE CENTRARÁ:
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Área de comunicación:
El PT se coordinará con el logopeda en actividades
que favorezcan la correcta pronunciación bilabial.
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Área motora:
PT procurará que el alumno tenga una
correcta postura en el aula y le prestará
todos los apoyos materiales que le puedan
favorecer.
También tendrá en cuenta la disposición del
alumno en el aula.
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Área socioafectiva:
El PT deberá de trabajar bastante en esta área.
En cuanto a las adaptaciones de los elementos
del currículo, a no ser que el niño presente
alguna dificultad significativa, no será
necesario.
Si el alumno presenta algún problema de aprendizaje,
la adaptación básicamente se centrará en la
temporalización y priorización de objetivos y
contenidos ya que no presenta problema cognitivo.
¡GRACIAS!
Trabajo realizado por:
Bárbara Barceló
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