MIOPATÍAS CONGENITAS
DRA. LAURA BONILLA
¿ QUÉ SON LAS MIOPATÍAS
CONGÉNITAS?


Son enfermedades
de los músculos
que son
hereditarias y se
presentan desde el
nacimiento
Producen debilidad
de los músculos
¿En quiénes pueden presentarse?


En niños hijos de madre o padre
portadores de la enfermedad
Los niños y las niñas tiene el mismo
riesgo de padecerlas
¿Cómo se hereda?

De forma:
Autosómico Dominante
o
Autosómica recesiva
¿Qué es autosómico dominante y
autosómico recesivo?


Dominante: Es cuando la mamá o
el papá tiene la enfermedad, tiene
síntomas de ella y se la hereda
al hijo.
Recesivo: Cuando tanto la mamá
como el papá tienen la enfermedad,
pero no se les nota porque no
tienen síntomas.
Herencia Autosómico Dominante
Herencia Autosómica recesiva
¿Todos los hijos de papás portadores
se enferman?


No siempre, cuando la herencia es
dominante, se tiene un riesgo de
50% en cada embarazo para tener
un hijo con la enfermedad.
Cuando la herencia es recesiva, se
tiene un 25% de riesgo en cada
embarazo para tener un hijo
enfermo.
¿Los hijos pueden ser portadores sin
enfermarse?


Sí, pero sólo si la herencia es recesiva.
Existe un 25% de riesgo en cada
embarazo de tener hijos que porten la
enfermedad pero no se le note por no
presentar síntomas, sin embargo estos
niños también pueden transmitir la
enfermedad a sus hijos.
¿Las niñas y niños se enferman
igual?


Hay tipos de miopatías congénitas
que se presentan sólo en niños, se
llaman ligadas al cromosoma X.
Las niñas no presentan síntomas,
sólo transmiten la enfermedad
cuando tienen hijos hombres.
¿Son frecuentes estas
enfermedades? ¿Son graves?


No, se presentan en muy pocos
niños
Por lo general no son graves y los
síntomas no progresan, pero
algunos niños pueden tener
alteraciones cardiopulmonares que
agraven su salud.
¿Qué causa las miopatías congénitas?


Dentro de todas las células hay
estructuras llamadas genes.
Los genes determinan cómo deben formarse
las células y cómo deben funcionar.
Células Musculares


Los músculos
tienen células que
producen proteínas
Cuando un gen de
las células
musculares no
funciona bien, no
se producen las
proteínas
adecuadas y se
presentan las
miopatías
Tipos de Miopatías Congénitas
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

M.
M.
de
M.
M.
M.
M.
M.
M.
M.
Miotubular
por Desproporción congénita de tipos
fibras
Centro nucleares
de cores centrales(Central core)
de múltiples cores(Multiminicore)
Nemalínica
con cuerpos en huella dactilar
con agregados tubulares
con cuerpos hialinos
¿Cuáles son los síntomas?
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Disminución del
tono muscular: el
bebé se siente
muy flácido
Luxación de
cadera
¿Cuáles son los síntomas?

Debilidad de los
músculos, que
predomina en
las piernas, las
caderas y la
cara
¿Cuáles son los síntomas? |
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




Párpados caídos
Cara alargada
Paladar alto
Mandíbula
Prominente
Reflejos
diminuidos
Parálisis periódica
¿Cuáles son los síntomas? |


Algunos presentan
artrogriposis, que
son contracturas
articulares
presentes desde
el nacimiento
Escoliosis o Xifosis
¿Cuáles son los síntomas?


Dificultad para
caminar, correr,
saltar subir y
bajar escaleras
Retraso del
desarrollo
psicomotor
¿Cómo se diagnostica?




Con los síntomas
Con una biopsia de músculo
Con una Electro miografía ( es un
estudio para conocer como
funcionan los músculos)
Determinación de enzimas
musculares en sangre: CK , la cual
se eleva un poco
¿Cómo se diagnostica?


En general se presentan en los
niños pequeños pero pueden
aparecer a cualquier edad.
Dependiendo del tipo de miopatía
congénita los síntomas pueden
variar
Miopatía centro nuclear y miotubular
Existen tres formas clínicas:
• Inicio Neonatal: (Miotubular) con herencia ligada al cromosoma
X(Xq28), conlleva una alta mortalidad por insuficiencia respiratoria.
Las madres portadoras pueden tener abortos.
Es la más grave de todas las miopatías congénitas
•Infantil: (Centro nuclear) con herencia autosómica dominante o
recesiva. Presenta hipotonía, llanto y succión débiles, debilidad
proximal y facial, párpados caídos y debilidad de los músculos de
los ojos ( bizcos). Algunos pacientes dejan de caminar a los 20-30
años
• Adulta: (Centro nuclear) esporádica, o de herencia autosómica
dominante. Mismos síntomas pero progresan más lento.
Miopatía centro nuclear: imagen de
una célula muscular con núcleo central

En la biopsia se
puede ver una
elevada incidencia
de núcleos
celulares en
posición central,
muchos de ellos
con aspecto de
pequeños tubos.
Miopatía Centro nuclear o Miotubular:
imagen al microscopio
Desproporción congénita de fibras

Miopatía no progresiva, muy benigna

Herencia Autosómica recesiva

Presenta debilidad e hipotonía leves

Frecuente la debilidad facial,
artrogriposis y luxación de cadera
Desproporción congénita de fibras


En la biopsia se
encuentran fibras
musculares tipo I de
diferente tamaño que
las de tipo II.
Diferencia del 45%.
Se ven más fibras
tipo I ( amarillas), que
tipo II (naranjas)
Miopatía con cores centrales

Es de herencia Autosómica dominante

Es muy lentamente progresiva, los pacientes
pueden tener vida normal

Comparte los mismos síntomas que las otras
miopatías

Cuando se usan anestésicos en estos pacientes
pueden presentar Hipertermia Maligna, una
enfermedad en la cual se aumenta demasiado la
temperatura corporal, es grave y de difícil control
médico.
Niño con enfermedad de Central core
Biopsia de músculo con enfermedad
de Central core

Las células
musculares
presentan unas
zonas redondas
más claras porque
no funcionan: son
los cores
Miopatía Multicore
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Herencia Autosómica Recesiva
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Progresión lenta


Síntomas similares a las otras
miopatías
Se diferencia por la biopsia
Biopsia de M. multiminicore


Las fibras
musculares están
desestructuradas
Los minicores se
ven como zonas
más oscuras
Miopatía Nemalínica

Llamada también: enfermedad del cuerpo de los bastones.
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Herencia: autosómico recesivo, autosómico dominante
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Inicio: congénito a edad adulta


Síntomas: debilidad e hipotonía de la cara, el cuello y las
extremidades superiores y afecta muchas veces los
músculos respiratorios.
No afecta los músculos de los ojos
Los niños presentan dificultades serias con la alimentación
y respiración. Muchos mueren por insuficiencia
respiratoria o infecciones pulmonares, algunos sobreviven
y llegan a la edad adulta.
Los que llegan a adultos pueden presentar debilitamiento
adicional, necesitando usar una silla de ruedas.
Biopsia: Miopatía nemalínica

Las células
musculares
contienen
montones de
material
semejante a hilos
llamados cuerpos
nemalínicos (nema
es la palabra
griega para "hilo".)
Niño con M. Nemalínica

La debilidad de la
cara la hace larga,
sin expresión
conforme progresa
la enfermedad.
¿Existe tratamiento para estas
enfermedades?
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No existe un tratamiento que cure la
enfermedad
Se da tratamiento a las complicaciones:
-Dificultad respiratoria: apoyo con
ventiladores
-Alteraciones articulares (luxación de
cadera, escoliosis, pies cavos): Cirugía
Ortopédica
-Contracturas y debilidad: fisioterapia
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