SINDROME
DE DOWN
.
DEFINICION
>El
síndrome de Down (SD) es un síndrome genético causado por
una alteración del cromosoma 21, que presenta un fenotipo
característico.
>Es la cromosomopatia mas frecuente y la causa genetica mas
comun de retraso mental
Historia del síndrome de Down
> El dato arqueológico más antiguo del que se tiene noticia sobre el
síndrome de Down es el hallazgo de un cráneo sajón del siglo VII d.C., en
el que se describieron anomalías estructurales compatibles con un varón
con dicho síndrome.
> El primer informe documentado de un niño con SD se atribuye a Étienne
Esquiro en 1838, denominándose en sus inicios “cretinismo” o “idiocia
furfurácea”.
> En 1880 el médico inglés John Langdom Down (director del Asilo para
Retrasados Mentales de Earlswood, en Surrey) diferencia el retraso mental
de los pacientes con cretinismo de los pacientes con sindrome de down.
> 1958 Jerome Lejeune, descubre que el síndrome es una alteración en el
par 21
PATOGENIA
 Trisomía libre
 El síndrome de Down se produce por la aparición de un
cromosoma más en el par 21.
 Responsable en un 95% de los casos de síndrome de Down
(error durante la primera división meiótica ).
 El único factor que presenta una asociación estadística estable
con el síndrome es la edad materna.





Translocación
Responsable de un 3% de os casos de síndrome de Down.
No se relaciona con la edad materna
Exceso de material genético
Necesidad de hacer un estudio genético a los progenitores
Mosaicismo
 La forma menos frecuente de trisomía 21 es la denominada
“mosaico” (en torno al 2% de los casos)
EPIDEMIOLOGIA
Incidencia
La incidencia global del síndrome de Down se aproxima a uno de cada
700 nacimientos (1/150 concepciones), pero el riesgo varía con la edad
de la madre.
>La incidencia en madres de 25 años es de 1 por 2000 nacidos vivos,
>en madres de 35 años es de 1 por cada 200 nacimientos y
>de 1 por cada 40 en las mujeres mayores de 40 años.
Riesgo de recurrencia:
>las probabilidades de concebir otro bebé con síndrome de Down en
cada embarazo subsiguiente son del 1 por ciento más el riesgo
adicional propio de la madre según su edad.
>si el primer niño presenta síndrome de Down con translocación, las
probabilidades de tener otro niño con síndrome de Down pueden
incrementarse de un dos a un 10 porciento.
PRESENTACION CLINICA
Características físicas:
>occipital planos,
>braquiocefalia (predominio del diámetro transversal de la cabeza),
>hendiduras palpebrales oblicuas,
>diastasis de rectos (laxitud de la musculatura abdominal),
>raíz nasal deprimida,
>pliegues epicánticos (pliegue de piel en el canto interno de los ojos),
>cuello corto y ancho con exceso de pliegue epidérmico nucal,
>hipotonia
>pliegue simiano
>macroglosia
>retraso mental aunque en grados muy variables.
>Entre un 40 y un 50% de los recién nacidos con SD presentan una
cardiopatía congénita
>un 10% presentan malformaciones del tracto digestivo
PRESENTACION CLINICA
Características físicas:
> Presentan un riesgo superior al de la población general, para el
desarrollo de patologías:
Trastornos endocrinos: diabetes, hipotiroidismo,
Trastornos de la visión: miopía, astigmatismo, cataratas congénitas
Trastornos de la audición: La particular disposición anatómica de la
cara de las personas con SD determina la aparición frecuente de
hipoacusias de transmisión. Esto es debido a la presencia de
patologías banales pero muy frecuentes como impactaciones de
cerumen, otitis serosas, colesteatomas o estenosis del conducto
auditivo, lo que ocasiona la disminución de la agudeza auditiva hasta
en el 80% de estos individuos.
Otros: luxación atloaxoidea (secundaria a la hipotonía muscular y a la
laxitud ligamentosa), enfermedad celiaca, enfermedad de alzheimer,
leucemia y envejecimiento prematuro.
PROMEDIO
MESES
RANGO MESES
se sientan
9
6-16
sostenerse de pie
15
8-26
caminar
19
13-48
sonrisa social
3
2-6
angustia del octavo mes
10
8-18
alimentos solidos
8
5-18
se alimenta con la mano
10
6-14
bebe de taza
20
12-30
control de miccion nocturna
36
16-50
control de esfinter anal
26
20-60
se desvisten
36
24-60
agarra un aro colgante
6
4-11
pasa de una mano a otra
8
6-12
descubre un objeto
13
9-21
pone objetos en una caja
19
12-34
torre con cubos
20
20-48
PAUTAS MADURATIVAS
Desarrollo motor
Desarrollo emocional y social
Habitos de autonomia
Desarrollo cognitivo
TABLAS DE PERCENTILOS DE PESO Y TALLA PARA PACIENTES CON
SINDROME DE DOWN
TABLAS DE PERCENTILOS DE PESO Y TALLA PARA PACIENTES CON SINDROME DE
DOWN
TABLAS DE PERCENTILOS DE PESO Y TALLA PARA PACIENTES CON SINDROME DE
DOWN
TABLAS DE PERCENTILOS DE PESO Y TALLA PARA PACIENTES CON SINDROME DE
DOWN
DIAGNOSTICO
Prenatal
 Ecografía (longitud del fémur, grosor del pliegue nucal, y otras)
 Cariotipo
>Amniocentesis: entre las semanas 14 a 17 de embarazo
>Biopsia de vellosidades coriónicas: entre las semanas 8 y 11 del
embarazo
Postnatal
 Examen físico
 Cariotipo
DIAGNOSTICO









Como dar la noticia a los padres:
Lugar tranquilo
Aguardar la presencia de los dos padres
El bebe debe estar en los brazos de la madre
Disponer de tiempo suficiente
No hablar de pronostico
Destacar las capacidades diferentes
No enumerar de forma negativa los problemas médicos
Hablar en forma optimista y esperanzada
SEGUIMIENTO
 PERIODO NEONATAL:
 Diagnostico clinico y presuntivo
 Asesoramiento psicológico
 Estudios complementarios: Hto- HMG; TSH, T4, Cariotipo, Rx
tórax, ECG, eco cardiografía, Rx caderas, Rx de abdomen si hay
vómitos
 Interconsultas: genetica, cardiología, oftalmólogo
 Fomentar lactancia materna
.





PRIMER AÑO DE VIDA
Control mensual de crecimiento y desarrollo
Alimentación adecuada y balanceada
Vacunas
Controles cardiológico en presencia de cardiopatía
Control otoscopico y limpieza e conducto auditivo externo según
necesidad
 Test tiroideos si el niño presenta retraso de crecimiento
 Controles oftalmológicos a las 6 y 12 meses
.
SEGUIMIENTO
INFANCIA HASTA LA PUBERTAD
 Control mensual de crecimiento y desarrollo
 Alimentación adecuada y balanceada
 Vacunas
 Dosaje bianual de TSH- T4
 Control otoscopico y evaluación audiológica según necesidad
 Examen oftalmológico anual
 Examen odontológico anual
 Rx de columna cervical desde los 3 años y medio, a los 10
años y de ser sometido a una intervención quirúrgica con
anestesia general.
 Considerar otros problemas ortopédicos
 Evaluar la obstrucción crónica de la vía aérea superior y las
apneas de sueño
 Dosaje de anticuerpos antiendomisio y antigliadina a los tres
años y luego cada 2-3 años
 Tratamiento adecuado de las infecciones bacterianas, nmn,
oma e infecciones de piel
 Atender trastornos de conducta
SEGUIMIENTO
.
ADOLESCENCIA
 Cumplir con las recomendaciones de cuidados de salud
correspondiente a todo adolescente
 Atender las necesidades físicas, psíquicas y sociales
 Pesquisa de enfermedades asociadas: Controles en el
orden psicosocial: cambios de actitudes, perdida de
habilidades, reforzar la autoestima y la imagen
corporal, promover la recreación, prevención del
embarazo, ets, abuso.
.
PRONOSTICO
 Presentan envejecimiento prematuro
 Expectativa de vida entre 45 y 50 años
 Esta dado principalmente por las cardiopatias congenitas y las
leucemias
MUCHAS GRACIAS
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El síndrome de Down (SD) es un síndrome genético causado por