MUTACIONES
MUTACIONES
POR TIPO
DE CELULA
GENOMICAS
1. SOMATICA
2. SEXUAL
MONOSOMIAS
TRISOMIAS
GENICAS
1.
2.
ESPONTANEAS
INDUCIDAS
PUNTUALES
EN SECUENCIAS
CODIFICANTES
Con sentido alterado
Sin sentido alterado
En marco de lectura
3. EN SSECUENCIAS NO
CODIFICANTES
4. A NIVEL DE LAS BASES
FRECUENCIA
1.
2.
RECURRENTE
NO RECURRENTE
MUTACION:
Son alteraciones en los genes y cromosomas hereditarios
y con efectos permanentes en el fenotipo
POR TIPO DE CÉLULA MUTACIÓN SOMÁTICA:
Afecta células somáticas del individuo no se transmite
Pero pueden inducir cambios:
MUTACIÓN EN CÉLULAS SEXUALES:
Afectan células sexuales apareciendo gametos
con mutaciones, se transmiten
A la siguiente generación generando enfermedades hereditarias.
GENOMICAS:
Cambio de numero básico de cromosomas
MONOSOMIAS.
Tipos de aneuploidía debida a la perdida de uno de
Los miembros de un par de cromosomas homólogos.
TRISOMIA:
Son aquellas que presentan un cromosoma de mas ya sea X o Y
MUTACIONES GENICAS:
Implican cambios en las regiones codificantes
como no codificantes en el genoma.
-PUNTAL:
Sustituciones nucleotidicas únicas
MUTACIONES EN SECUENCIAS DE CODIFICACION:
- Con sentido alterado: Cambian el código de codones y sustituyen un
aminoácido diferente en el producto proteico, si no es significativamente
diferente el resultado es con consecuencias mínimas, si el aminoácido es diferente
El resultado es una mutación no conservadora.
• Sin sentido: Forman un codón inapropiado y la proteína final se trunca
y pierde función.
• En pautas de lectura: Por deleción o inserción de nucleótidos
• conducen a una lectura
Errónea y por ende a un producto proteico defectuoso
MUTACIONES EN SECUENCIAS NO CODIFICANTES: En regiones
potenciadoras o promotoras afectan la transcripción génica
MUTACIONES ESPONTANEAS O INDUCIDAS.
Las primeras surgen normalmente durante errores de replicación de ADN
Las inducidas surgen como consecuencia de la exposición de químicos
o radiaciones
MUTACIONES ESPONTANEAS:
Se producen en forma normal como son:
• Errores durante replicaciones de ADN
• Lesiones o daños fortuitos en el ADN
• Movilización en el genoma de los elementos genéticos
NO RECURRENTE:
Ocurre solo una vez en la historia de la poblaciones es de poca importancia
RECURRENTE:
Aparece regularmente con una frecuencia o tasa de mutación.
MUTACION LETAL:
Provoca en el organismo en desarrollo muerte prematura.
CONDICIONAL: Su efecto fenotípico ocurre bajo ciertas condiciones
(restrictivas o permisivas) sensibles a la temperatura
CON PERDIDA DE FUNCION:
Disminuye o suprime la actividad de un gen. Puede funcionar
mientras tenga una normal del gen alterado.
NULA: con perdida de función que suprime por completo la función del gen
CON GANANCIA DE FUNCION: Incrementa la actividad del gen
DOMINANTE NEGATIVA: Bloque la actividad génica
provocando perdida de función
SUPRESORA: suprime el efecto de otra mutación donde el doble mutante
Es aparentemente normal
ABERRACIONES CROMOSOMICAS:
Cambio en la estructura de uno o varios cromosomas
MUTACION PUNTUAL: afecta una parte mui pequeña del gen
INVERCION: invierte un segmento de un cromosoma
DELECCION: Elimina un segmento del cromosoma
TRASLOCACION: rompe el segmento de un cromosoma y lo une a otro
DUPLICACION: produce una copia extra de una región del cromosoma
IATROGENIA
Es un estado, o enfermedad afección causado o provocado por los médicos,
tratamientos médicos o medicamentos, deriva de la palabra iatrogénesis
que tiene significa provocado por el médico o sanador.
• Historia.
El código de Hamurabi, decía sobre
las formas o medidas a tomar en caso
de negligencia medica.
Hipócrates instaba a no hacer daño
a los pacientes, sino mas bien curarlos
La transferencia de bacterias patógenas
desde las salas de autopsia de los
hospitales a las salas de maternidad
llegó a provocar altísima mortalidad por
sepsis puerperal en las maternidades
hospitalarias en los siglo XIX
Causas de Iatrogenia
Error médico - Negligencia médica.
Errores al escribir la receta o
receta difícil de descifrar.
Interacción de los medicamentos
recetados.
Tratamientos no seguros
Diagnóstico erróneo
Diagnóstico psiquiátrico o
psicológico erróneo.
Infecciones nosocomiales
Tortura aplicada por médicos.
Casos
de
Iatrogenia
Radioterapia
Los
efectos
iatrogénicos no son
siempre
el
resultado de
errores médicos la
radioterapia debido
a la agresividad
de los agentes
terapéutico
provocan
con
frecuencia la
pérdida del cabello,
anemia,
vómitos,
náuseas, lesiones
cerebrales, etc.
Letra ilegible : cuando una receta se escribe con letra ilegible
lo que puede provocar un error del farmacéutico al dispensar
el medicamento.
Interacción
de
medicamentos:
Cuando el médico no
comprueba
los
medicamentos que el
enfermo está tomando
y receta otros que
pueden
ser
incompatibles
y
potenciar o disminuir el
efecto
del
primer
tratamiento.
Resistencia
a
los
antibióticos:
La
evolución
de
la
resistencia bacteriana
a
los
antibióticos,
también se considera
en ciertos casos como
iatrogénica
Terapias agresivas :
Tratamientos médicos radicales o no probados
también pueden considerarse como causantes de
afecciones iatrogénicas
Infecciones Hospitalarias: contraída durante la
hospitalización del enfermo o embarazada si ésta
aparece después de las 48 horas de la admisión o
durante los 30 días después de darle el alta.
Las
infecciones
iatrogénicas
nosocomiales superan como causa de
muerte al SIDA, cáncer de mama o
accidentes de tráfico.
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