CROMOSOMOPATIAS
CROMOSOMOPATIAS
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Definición: Enfermedades producidas por
alteraciones de los cromosomas.
Incidencia:
100000 embarazos  15000 abortos 
50% cromosomopatías
 85000 RNV 0,51% cromosomopatías.
Características: Se expresan por alteraciones
fenotípicas múltiples y acentuada gravedad
CROMOSOMOPATIAS
Clasificación:
 Estructurales: alteraciones que
involucran 1 parte del cromosoma.
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Numéricas: Alteraciones en el numero
de cromosomas. La mayoría son letales.
CROMOSOMOPATIAS
Estructurales: Cambios estructurales de los
cromosomas.
 Clasificación:
Deleciones: -Perdida de una región, banda o
sub-banda de un cromosoma.
-Microdeleciones: perdida de
una sab-banda.
-Origen: Diverso.
Meiosis.
-Efecto: depende de los genes
involucrados.
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CROMOSOMOPATIAS
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Deleciones
Síndrome del maullido de gato: (Cri du
Chat)
-Deleción del brazo corto del
cromosoma 5
-Prevalencia: 1/20.000-50.000
nacimientos y predomina en las niñas.
-Pronóstico: está en relación a las
malformaciones y asocian retraso psicomotor.
Esperanza de vida es de
alrededor de unos 50 años.
CROMOSOMOPATIAS
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Síndrome del maullido de gato:
-Clínica: RCIU
Llanto de tono alto (similar al maullido de gato).
Desarrollo anormal de la glotis y laringe,
Estructura facial peculiar, redondeada,
hipertelorismo, Microcefalia
Escoliosis. Hipotonia. Hiperlaxitud ligamentaria.
Osificación anormal. Sindactilia.
Cardiopatía congénita.
Retraso mental.
Malformaciones gastrointestinales.
Características del comportamiento: Marcado
sentido del humor, Cariño y afectividad, Miedo a
determinados objetos, Timidez , autoagresiones.
SINDROME DEL MAULLIDO DE
GATO
CROMOSOMOPATIAS
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Deleciones
Síndrome del X frágil:
-Fragilidad de la porción distal del
brazo largo del cromosoma X.
-Prevalencia: 1 /1200 varones y 1/ 2000
mujeres.
-Es una de las enfermedades genéticas
más comunes en los humanos.
CROMOSOMOPATIAS
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Síndrome del X frágil:
-Clínica: En varones: Macrocefalia, orejas grandes
y/o separadas cara alargada y estrecha, estrabismo,
paladar ojival.
Prolapso de la válvula
mitral.
Hiperlaxitud articular
Macroorquidismo
En mujeres:Cara larga y estrecha y las
orejas grandes
Retraso en el aprendizaje o
leve retraso mental.
Prolapso de la válvula mitral.
SINDROME DEL X FRAGIL
CROMOSOMOPATIAS

Clasificación:
Duplicación:
-Por lo general del mismo origen y
características de las deleciones.
-Porción duplicada de un cromosoma.
-Tipos: Directas: = orientación
Invertidas: otra orientación
CROMOSOMOPATIAS

Clasificación:
Isocromosoma: Tipo especial de deleción seguido
de duplicación.
Inversiones: -Reordenamiento de una parte del
cromosoma.
-Tipos: Pericentricas: 2 brazos y
centromero. Inocuas. Pueden generar esterilidad en el
varón.
Paracentricas: solo 1 brazo.
CROMOSOMOPATIAS

Clasificación:
Translocaciones: Intercambio genético
entre dos cromosomas no homólogos.
CROMOSOMOPATIAS
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Numéricas: Se originan por una falla en la
disyunción meiótica.
Poliploidias: -El nro de cromosomas es múltiplo
exacto del nro haploide, con excepción de la
diploidia.
-Incompatibles con la vida
Aneuploidias: -El nro de cromosomas no es múltiplo
del numero haploide.
-1 cromosoma mas trisomia
-1 cromosoma menos monosomia
CROMOSOMOPATIAS
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Numéricas:
Diandrias: -Conjunto de cromosomas
proviene del padre.
-Mola hidatiforme.
Diginia: -Conjunto de cromosoma proviene
del de la madre.
-Abortos tempranos.
CROMOSOMOPATIAS
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Numéricas:
Mosaicismos: Existen líneas celulares con
nro alterado de cromosomas y líneas celulares
normales.
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