¿DISCAPACIDAD INTELECTUAL Ó RETRASO MENTAL?
Criterios diagnósticos:
1. Inteligencia
2. Conducta adaptativa
3. Edad de comienzo
Evaluación de la inteligencia conceptual, práctica y social
DEFINICION
Capacidad intelectual significativamente inferior al promedio:
Coeficiente Intelectual (CI) = ó < 70
En niños pequeños, un juicio clínico de capacidad intelectual
significativamente inferior al promedio
Déficit o alteraciones en la actividad adaptativa
Eficacia para satisfacer las exigencias planteadas para su edad y su grupo
cultural en por lo menos dos de las áreas siguientes
• comunicación personal
• vida doméstica
• habilidades sociales/interpersonale,
• utilización de recursos comunitarios
• habilidades académicas funcionales
El inicio es anterior a los 18 años
•
•
•
•
•
autocontrol
trabajo
ocio
salud
seguridad
DEFINICION PROPUESTA POR LA AAMR
Luckasson y cols., 2002, p. 8
RETRASO MENTAL
• Es una discapacidad caracterizada por limitaciones significativas
en el funcionamiento intelectual y la conducta adaptativa tal como
se ha manifestado en habilidades prácticas, sociales y conceptuales.
• Esta discapacidad comienza antes de los18 años
Evitar el reduccionismo, y la excesiva confianza, en el uso de
tests dirigidos a diagnosticar el CI.
Frecuencia
• 12 de cada 1000 niños en edad escolar
presenta un RM
La evaluación del funcionamiento intelectual
es una aspecto crucial para diagnosticar
discapacidad intelectual, y debe ser hecha por
un psicólogo especializado en personas con
discapacidad intelectual y suficientemente
calificado.
Se deben utilizar instrumentos apropiados de
evaluación, que estén estandarizados en la
población
MODELO TEÓRICO MULTIDEMENSIONAL
DE RETRASO MENTAL
Luckasson y cols., 2002
Capacidades
intelectuales
Conductas
adaptativas
Participación
interacciones
roles sociales
salud
contexto
apoyos
Funcionamiento
individual
EJEMPLOS DE HABILIDADES CONCEPTUALES, SOCIALES Y PRÁCTICAS
Conceptual
· Lenguaje (receptivo y expresivo)
· Lectura y escritura
· Conceptos de dinero
· Autodirección
Social
· Interpersonal
· Responsabilidad
· Autoestima
· Credulidad
· Ingenuidad
· Sigue las reglas
· Obedece las leyes
· Evita la victimización
Práctica
Actividades de la vida diaria
Ø Comida
Ø Transferencia / movilidad
Ø Aseo
Ø Vestido
· Actividades instrumentales de la vida diaria
Ø Preparación de comidas
Ø Mantenimiento de la casa
Ø Transporte
Ø Toma de medicinas
Ø Manejo del dinero
Ø Uso del teléfono
· Habilidades ocupacionales
· Mantiene entornos seguros
PREMISAS ESENCIALES PARA SU APLICACIÓN
1. Las limitaciones en el funcionamiento deben considerarse
en el contexto de ambientes iguales en edad y cultura
2. Una evaluación válida ha de tener en cuenta la diversidad cultural y
lingüística, así como las diferencias en comunicación y en aspectos
sensoriales, motores y comportamentales.
3. En un individuo las limitaciones a menudo coexisten con capacidades.
4. Un propósito importante de describir limitaciones es el desarrollar un
perfil de los apoyos necesarios.
5. Si se ofrecen los apoyos personalizados apropiados durante un
periodo prolongado, el funcionamiento en la vida de la persona con
retraso mental generalmente mejorará.
Retraso mental leve CI entre 50-55 y aprox 70.
Retraso mental moderado CI entre 35-40 y 50-55.
Retraso mental grave CI entre 20-25 y 35-40.
Retraso mental profundo CI inferior a 20-25.
AVANCES DE LA GENÉTICA MOLECULAR
Permiten diagnosticar cada vez mayor número de pacientes con
retraso mental que hasta ahora permanecían en el amplio grupo de
retraso mental de causa desconocida ó idiopática
40 % de casos con retraso mental nunca se llega a determinar la causa
CAUSAS DE RETARDO MENTAL SEVERO
ALTERACIONES CROMOSOMICAS Y GENETICAS MAS FRECUENTES
CAUSAS PERINATALES DE RETRASO
MENTAL SEVERO
Asfixia neonatal
Forcep
Kernicterus
Trauma encéfalo
PERIODO DE APARICION DE RETARDO MENTAL SEVERO
ESTUDIO
CARIOTIPO LINFOCITOS SANGRE PERIFERICA
ESTUDIO MOLECULAR X-FRÁGIL (FRAXA-FRAXE)
ESTUDIOS DE GENETICA MOLECULAR EN SÍNDROMES
DE MICRODELECION
ESTUDIO DE ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS SUTILES ó CRÍPTICAS
TRASLOCACIONES TELOMÉRICAS
CARIOTIPO LINFOCITOS SANGRE PERIFERICA
• Realizar de forma sistemática en todo niño con retraso mental de
causa no aclarada (al menos 500 bandas)
• Estudio cromosómico diagnostica alrededor del 2% de casos de
retraso mental
Hemihiperplasia y/ó zonas de hipo/hiperpigmentación en piel:
CARIOTIPO EN FIBROBLASTOS: biopsia de piel
ya que únicamente en esos tejidos se encuentra muchas veces
la anomalía cromosómica, mosaicismo somático
ALGORITMO PARA EL ESTUDIO DEL RETARDO MENTAL
ANAMNESIS
EXPLORACIÓN FÍSICA
EXPLORACIONES COMPLEMENTARIAS
estudio metabólico básico, TAC/RNM cerebral
CARIOTIPO
estudio mínimo 500 bandas
CARIOTIPO NORMAL
CROMOSOMOPATÍA
Fenotipo con anomalías leves ó
síndrome de microdelecion inespecíficas
s. W-B?
del 22q11?
s.A?
s.P-W?
Estudio de X-Frágil
Estudio específico
FISH, test metilación
Estudio (-)
Valorar estudio con
sondas subteloméricas
(traslocaciones crípticas
ESTUDIO MOLECULAR X-FRÁGIL (FRAXA-FRAXE)
• El síndrome X-frágil causa más frecuente de retraso mental hereditario
• 1/1000 a 1/4000 varones retraso mental por mutación del X-frágil
• 35% de mujeres portadoras del X-frágil cierto grado de retraso mental
• El gen, FMR-1 (FRAXA), está localizado en xq27.3
•
La mutación es una repetición del trinucleótido CGG
•
Individuos con 60-200 repeticiones CGG pre-mutación
•
Repeticiones CGG > 200
X-frágil y hay retraso mental
• Examen positivo en 2-3% de estudio de retardo mental
En una zona un poco inferior del cromosoma X , en la zona Xq28,
está localizado otro gen X-frágil, el FMR-2 (FRAXE) que también puede
presentar aumento en las repeticiones CGG.
X FRAGIL
PREPUBERAL:
RETRASO EN LOS HITOS DEL DESARROLLO
Sedestación 10 meses
Deambulación 20-21 meses
Importante retraso en el lenguaje
CRANEOFACIAL
DÉFICIT DE APRENDIZAJE
Orejas amplias y protruyentes
mandíbula prominente
ALTERACIONES DE CONDUCTA
Hiperactividad, rabietas, conducta autista
umbral de atención corto
pobre coordinación motora gruesa
rehuye contacto visual
movimientos anómalos de manos
paladar ojival
puente nasal aplanado
macrocefalia ó macrocefalia relativa
VARONES CON FRAXA A DISTINTAS EDADES
X FRAGIL
POSTPUBERAL
RETRASO MENTAL
CRANEOFACIAL Cara alargada
mandíbula prominente
orejas grandes
frente prominente
MACRO-ORQUIDISMO
OTRAS ANOMALIAS
OFTALMOLÓGICAS Estrabismo
ORTOPÉDICAS Hiperextensibilidad, pies planos
CARDÍACAS Prolapso de vávula mitral
DERMATOLÓGICAS Piel lisa y blanda
PROTOCOLO PARA ESTUDIO DE X FRAGIL EN POBLACION INFANTIL
0 puntos
1punto
2 puntos
CI 70-85
CI <70
Retraso mental
CI>85
H familiar
Ninguna
Facies elongada
NO
Posible
Presente
Orejas grandes
NO
Posible
Presente
Posible
Presente
Déficit atención-
NO
Mujer en la familia
Retraso mental ligado-X
con trastorno psiquiátrico en familia materna
hiperactividad
Conducta autista
NO
Al menos un patrón
de conducta presente
Mas de un patrón
de conducta presente
Si 5 ó más puntos hacer estudio FRAXA, tanto a niños como a niñas
Actitud defensiva al tacto , Aversión a tocar, Lenguaje perseverativo
Palmoteo de manos Pobre contacto visual
Hiperextensibilidad articular (Gen 484), pies planos,
prolapso de la mitral (hasta en un 50% y de aparición evolutiva), son rasgos posibles.
Macrocefalia, hipercrecimiento y déficit mental, sugieren S.de Sotos.
ESTUDIOS DE GENETICA MOLECULAR EN SÍNDROMES
DE MICRODELECION QUE PUEDEN PRESENTARSE EN LA
CLINICA COMO RETRASO MENTAL
S. de Prader-Willi
S. de Angelman
Síndrome de la delección 22q11 (CATCH 22)
S. de Williams-Beuren
NIÑOS CON S. DE SOTOS
El diagnóstico es clínico
Gigantismo Cerebral
Hipercrecimiento ya manifestado neonatalmente > a 54cm
Hiperactividad,
Déficit psicomotor-mental (no obligado)
Macrocefalia con dilatación ventricular
Frente amplia
Hendiduras palpebrales "antimongoloides”
Manos y pies grandes, torpeza manual
SINDROME DE RETT
1:12.000 a 1:15.000 nacimientos de niñas vivas.
Desarrollo es normal hasta unos seis a dieciocho meses de edad
Pérdida del uso de las capacidades manuales sustitución por movimientos
repetitivos de las manos que llegan a ser constantes (estereotipias).
Retraso mental
Epilepsia
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¿discapacidad intelectual ó retraso mental?