SINDROME DE DOWN
Mª Carmen Baraza Mendoza
CAP Raval Nord
15-01-08 : Exploración física
CAP Dr Lluís Sayé
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P: 3440 gr
T: 49 cm
PC: 34 cm
Exantema tóxico
Facies característica S. Down. No protusión lengua.
Mamelón preauricular derecho
Surco palmar único en mano derecha
Hernia umbilical 1,5 cm diámetro
DPM: no hipotonía. Correcto para la edad.
Genograma
37 a
47 a
Diabetes
gestacional
KESIE (28-12-07)
(S. de Down)
Antecedentes familiares
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No abortos maternos ni otros embarazos
No consanguinidad
No deficiencias físicas
No deficiencias sensoriales
No enfermedades endocrinas
No enfermedades metabólicas
No enfermedades neurológicas
No síndromes de Down
No otras enfermedades conocidas por la madre
Nacimiento
. 38 semanas gestación
. Parto distócico (forceps)
. Apgar: 9/10
. P: 3240 gr.
. T: 48 cm
. P.C.: 33 cm
Examenes complementarios R.N.
. Rx tórax: compatible con pulmón húmedo
. Eco transfontanelar: normal.
. ECG: estenosis ligera ramas pulmonares,
pequeña CIA vs FOP, ductus cerrado.
. Eco abdominal: normal
. EEG: normal
. DP en curso
. Cariotipo¿?
SINDROME DE DOWN
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Trisomía cromosoma 21
Fenotipo característico
Retraso mental de grado variable
Características afectivas
Mayor posibilidad alteraciones médicas: auditivas.
oftalmológicas, cardíacas, intestinales, respiratorias,
endocrinológicas, inmunitarias, columna vertebral,
neurológicas,…
ALTERACIONES CROMOSOMICAS PRODUCTORAS
DEL SINDROME DE DOWN
•
TRISOMIA REGULAR o LIBRE (94%)
No disyunción del par 21, bien al formarse el óvulo ó el espermatozoide,
bien en la 1ª división celular posterior a la fecundación.
•
MOSAICISMO (2-3%)
El error en la división cromosómica aparece en la 2º o 3º división celular.
•
TRANSLOCACION (3-4%)
El cromosoma 21 ó una parte de él está adherido a otro cromosoma,
generalmente el 14.
•
FORMAS CRIPTICAS. POR AFECTACION REGIONES TELOMERICAS O
SUBTELOMERICAS .Aumento de diferentes enzimas (superóxido
dimutasa)
DIAGNOSTICO CERTEZA SINDROME DE DOWN
1.
Cariotipo: estudio cromosómico
2.
Técnicas alternativas: importantes en estudio formas
crípticas:
- FISH : hibridación in situ fluorescente: estudio de
los telómeros.
- PAPP-A: reacción en cadena de la polimerasa,
que detecta pequeños fragmentos de ADN
correspondientes al cromosoma 21
INCIDENCIA SINDROME DE DOWN
• 1.3/1000 nacimientos
• Según edad de la madre:
- 18-20 a: 1/2000 nacimientos.
- > 45 a: 1/40 nacimientos.
Procedimientos de cribado prenatal S. Down
1.
2.
3.
4.
5.
Amniocentesis (14-18 semanas gestación)
Biopsia vellosidades coriales (11-12 semanas
gestación)
Screening bioquímico 1º trimestre: beta HCG libre ,
proteína plasmática-A (PAPP-A) (10-12 semanas)
Screening bioquímico 2º trimestre: alfa-fetoproteína
beta-HCG , y estriol (14ª-17ª semanas gestación)
Estudios ecográficos (11-13 semanas) : sonolucencia
nucal , ausencia hueso nasal fetal, alteración circ. fetal
* Si 3, 4 ó 5 son sugestivos
realizar 1 ó 2
Seguimiento en Atención Primaria de los niños
con Síndrome de Down.
•
Aplicación programa niño sano población general
•
Aplicación programa vacunación adaptado
•
Seguimiento, detección y prevención posibles
complicaciones S. Down
Seguimiento en Atención Primaria de los niños
con Síndrome de Down.
•
Aplicación programa niño sano población general
•
Aplicación programa vacunación adaptado
•
Seguimiento, detección y prevención posibles
complicaciones S. Down
Programa niño sano SD. Variaciones respecto
población general (I)
ALIMENTACION:
- RN y lactante: posible dificultad succión
- Retraso erupción dentaria.
- Estreñimiento: adecuar dieta. Si es muy intenso
descartar otras causas.
- Tendencia a la obesidad: educación dieta equilibrada y
ejercicio de forma regular. Adecuar según edad.
- Favorecer la autonomía.
Programa niño sano SD. Variaciones respecto
a la población general (II)
DESARROLLO PSICOMOTOR:
• Adquisiciones psicomotoras más lentas que en
población general.
• Dependiente del grado de hipotonía y enfermedades
acompañantes.
• RN: necesidad de programas de intervención temprana
por equipo multidisciplinar: neurólogos, psicólogos,
fisioterapeutas, logopedas,…
• Edad escolar y adolescencia: continuar soporte.
Ejercicio físico regular y actividades extraescolares.
• Favorecer la autonomía.
Programa niño sano SD. Variaciones respecto
a la población general (III)
DESARROLLO FISICO
• Desarrollo peso y talla más lentos que en población
general. Tendencia obesidad a partir 2-3 años.
• Tendencia a la microcefalia
• Necesidad de tablas de crecimiento específicas para
niños con síndrome de Down
• Si el crecimiento es bajo en referencia a las tablas, se
investigarán posibles causas: enfermedad celíaca,
hipotiroidismo, déficit hormona crecimiento,cardiopatía,
trastornos alimentarios,….
Kesie Joyce
Kesie Joyce
Kesie Joyce
Seguimiento en Atención Primaria de los niños
con Síndrome de Down.
•
Aplicación programa niño sano población general
•
Aplicación programa vacunación adaptado
•
Seguimiento, detección y prevención posibles
complicaciones S. Down
PROGRAMA VACUNAL NIÑOS CON SINDROME DE
DOWN
• Aplicación Calendario Vacunal Oficial Generalitat de
Catalunya . Determinación antiHbs en 4º trimestre vida.
• Vacuna antineumocócica:
- Conjugada heptavalente < 2 años de edad
- Vacuna polisacárida 23-valente > 2 años de edad
• Vacuna antivaricela > 12 meses
• Vacuna antigripal > 6 meses
Seguimiento en Atención Primaria de los niños
con Síndrome de Down.
•
Aplicación programa niño sano población general
•
Aplicación programa vacunación adaptado
•
Seguimiento, detección y prevención posibles
complicaciones S. Down
ACTIVIDADES PREVENTIVAS EN NIÑOS CON
SÍNDROME DE DOWN (I)
Supervisión neurológica.
• Iniciar programas de intervención temprana del
desarrollo psicomotor y lenguaje.
• Si mayor afectación lenguaje: estudiar existencia
déficits sensoriales
• Posibilidad de crisis epilépticas: pico de incidencia
a los dos años de edad. A veces sólo espasmos.
• Detección signos piramidales
• Enlentecimiento progresivo ritmo de maduración:
desarrollo edad mental más lento que edad
cronológica.
ACTIVIDADES PREVENTIVAS NIÑOS CON
SINDROME DE DOWN (II)
Atención psicológica
• Atención problemas concretos (depresión, ansiedad,
THDA,TOC, …..): cualquier edad.
• Inicio Educación Primaria : aprendizaje lento,
percepción discapacidad
angustia, ansiedad, …
• Pre-pubertad, inicio adolescencia: potencial
agravamiento problemas propios de la edad, control
evolución emocional.
ACTIVIDADES PREVENTIVAS NIÑOS CON
SINDROME DE DOWN (III)
Supervisión cardiológica. Justificación.
• Cardiopatías congénitas: alta incidencia (30-60%)
• Malformaciones no detectables RN por resistencias
pulmonares altas
• Posibilidad aparición insuficiencias valvulares
secundarias a hipotonía constitucional y
envejecimiento prematuro
ACTIVIDADES PREVENTIVAS NIÑOS CON
SINDROME DE DOWN (III)
Supervisión cardiológica
• RN: evaluación cardíaca + ecocardiografía.
• 8-10 meses: evaluación cardíaca + ecocardiografía
• Adolescencia: ecocardiografía para descartar
disfunción válvulas cardíacas.
ACTIVIDADES PREVENTIVAS NIÑOS CON
SINDROME DE DOWN (IV)
Supervisión endocrinológica. Justificación
• Alteraciones tiroideas frecuentes (30-40%),
clínicas y subclínicas: - hipotiroidismo
- hipertiroidismo
• Tendencia a la obesidad
• Posibilidad de diabetes mellitus
• Menarquia tardía en niñas
ACTIVIDADES PREVENTIVAS NIÑOS CON
SINDROME DE DOWN (IV)
Supervisión endocrinológica
1.
2.
3.
Determinación TSH en sangre:
- RN (Diagnóstico Precoz)
- 9-10 meses
- Determinación sistemática cada dos años
- Determinación cada 6 meses en caso de
resultados anormales.
Control peso en relación a la talla
Control desarrollo prepuberal
Estudio hormonas tiroideas
TSH en sangre
Normal
Alterada
Control
bianual
T3,T4
En sangre
Normal
T3 y T4
Ac. Antitiroideos
en edad escolar
Control
semestral
Ac antitiroideos
T3 y T4
Ac.Antitiroideos
TSI
ACTIVIDADES PREVENTIVAS NIÑOS CON
SINDROME DE DOWN ( V )
Estudio hematológico y de la inmunidad
• Justificación: Riesgo leucemia aumentado,
mayor frecuencia enfermedades autoinmunes e
infecciosas.
• 2-4 meses: hemograma para descartar posible
reacción leucemoide transitoria.
• 3-12 meses: Estudio inmunidad:
- I. celular: en parte ligada a la carencia de zinc.
- I. humoral: disgammaglobulinemia variable
• 1-3 años: inmunoglobulinas, Zn sérico, poblaciones
linfoides, Acs antirrubeola.
ACTIVIDADES PREVENTIVAS NIÑOS CON
SINDROME DE DOWN ( VI )
Supervisión otorrinolaringológica. Justificación
•
•
•
•
•
•
•
CAE estrecho
OMA recidivantes
OMA serosas
Hipertrofia adenoidea y amigdalar
Colesteatomas
Impactaciones cerumen CAE
Alta prevalencia hipoacusia (50%): sensorial, de transmisión ó
mixtas, que repercuten en lenguaje.
ACTIVIDADES PREVENTIVAS NIÑOS CON
SINDROME DE DOWN ( VI )
Supervisión otorrinolaringológica
1. Visitas otorrinolaringólogo:
- < 6/8 años: anualmente
- > 6/8 años: bianuales
2. Estudio hipoacusia:
- < 12 meses: T. potenciales auditivos evocados del
tronco cerebral (PEATC), T. potenciales auditivos
automatizados, T. otoemisiones acústicas.
- > 12 meses: reflejos conductuales,
impedanciometría y PEATC, si impedanciometría
alterada.
ACTIVIDADES PREVENTIVAS NIÑOS CON
SINDROME DE DOWN (VII)
Supervisión oftalmológica. Justificación
• Primeros meses vida: cataratas (13%), alteraciones
retinianas (28%), nistagmus.
• Cualquier edad:
- Estrabismo (50%) por trastorno motilidad
ocular extrínseca. (Mayor frecuencia adquirido
que congénito).
- Defectos de refracción (50%): miopía,
hipermetropía, astigmatismo
ACTIVIDADES PREVENTIVAS EN NIÑOS
CON SÍNDROME DE DOWN (VIII)
Supervisión oftalmológica
Realizar exploración oftalmológica:
• RN
• 6 y 12 meses
• 1 – 6/8 años: controles anuales
• 6/8 – 16 años: controles bianuales
* si alteración: derivar oftalmólogo
ACTIVIDADES PREVENTIVAS EN NIÑOS CON
SÍNDROME DE DOWN (IX)
Supervisión odontológica
• Enf. Periodontal (67%), más precoz que población general.
Prevención:
- Enseñar cepillado correcto con pasta dental fluorada
- Uso seda dental
- Uso colutorios con antisépticos bucales
- Fluorosis, sellado fisuras
• Malposición/malaoclusión: ortodoncia a pesar de las
dificultades.
• Caries: igual que en población general
• Visitas odontológicas periódicas > 2 años.
ACTIVIDADES PREVENTIVAS EN NIÑOS CON
SINDROME DE DOWN (X)
Prevención enfermedad celíaca (4-7%)
1. Cribado sistemático > 3 años (dieta con gluten
durante 1 año)
- ATGtIgA + IgA total
- Si IgA total
ATGt IgG
Repetir cada 2-3 años ó con clínica compatible
2. Determinación marcadores genéticos:
- HLADQ2 ó DQ2:
. Positivos: marcadores serológicos cada 2 años
. Negativos: no más controles (riesgo mínimo)
ACTIVIDADES PREVENTIVAS NIÑOS CON
SINDROME DE DOWN (XI)
Prevención síndrome apnea obstructiva sueño (50%)
Derivar a estudio si:
• Ronquidos nocturnos
• Sueño inquieto
• Posturas anómalas al dormir
• Fatigabilidad diurna
• Reinstauración siesta
• Enuresis en niño previamente continente
• Ocasionalmente, cambio de carácter
ACTIVIDADES PREVENTIVAS NIÑOS CON
SINDROME DE DOWN (XI)
Supervisión aparato locomotor
• Inestabilidades articulares (rodilla, cadera) e
hiperlaxitud: revisiones periódicas niño sano.
• Inestabilidad atlantoaxoidea (10-15%):
- Signos piramidales: a cualquier edad
- Rx columna cervical en posición flexionada, neutra y
extendida: previa a intervención quirúrgica, inicio
escolarización y prácticas deportivas.
• Escoliosis, actitudes escolióticas, dismetría EEII en
los brotes de crecimiento
(Fundación Catalana S. de Down)
Previnfad (AEPap) Dr J. Merino
OBJETIVOS A CONSEGUIR CON LAS
MEDIDAS PREVENTIVAS NIÑOS CON S. DOWN
(Fundación Catalana Síndrome de Down)
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Mejorar la calidad de vida
Mejorar la esperanza de vida
Mejorar la autonomía personal
Mejorar la integración en la comunidad
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SINDROME DE DOWN - Parc de Salut Mar