MALFORMACIONES CONGÉNITAS
DEL SISTEMA REPRODUCTOR
Dra Mariana A Rojas
Malformaciones congénitas que afectan las
gónadas
1.- Anorquia: ausencia bilateral de testículos
2.- Monorquia: ausencia congénita de un testículo.
3.- Hipoplasia testicular (debido a la ingesta de dietilbestrol durante
el embarazo)
4.- Criptorquidia (descenso incompleto del testículo).
5.- Ovotestes
Hermafroditismo verdadero
Ovario
Testículo
Las personas con hermafroditismo verdadero tienen ovario y testículo. En
ocasiones los tejidos ovárico y testicular están presente en la misma gónada
(ovotestes). La mayoría de los hermafroditas verdaderos tienen una constitución
46XX, aunque también puede ser 46XY (como en Africa) o mosaicos 45X/46XY.
Los genitales externos son ambiguos o femeninos, pero el tubérculo genital es
prominente.
Hermafroditismo verdadero
El tejido gonadal se puede ubicar
en las regiones ovárica, inguinal o
labioescrotal.
Un ovotestis puede ser reconocido
por palpación, ultrasonido o
resonancia magnética.
Generalmente existe un útero que
puede ser hipoplásico y puede
haber menstruaciones.
En estas personas se desarrollan
glándulas mamarias, durante la
pubertad.
Es mucho mayor la proporción de tejido testicular que ovárico,
en un ovotesti.
La mayoría de las veces se les
asigna un sexo masculino debido a
un falo prominente.
Existe una gran confusión en cuanto al conocimiento de las causas que determinan esta
malformación. Se cree que podría deberse a quimerismo, es decir, la presencia en un
mismo individuo de dos o más líneas celulares, que por definición son derivadas de cigotos
diferentes. ( Bart C.J.M. Fauser ( 2003) En “Reproductive Medicine molecular, Cellular and
Genetic Fundamentals”
Malformaciones congénitas que afectan las vías
genitales
1.- Persistencia de las estructuras paramesonéfricas en el varón.
2.- Malformaciones uterinas
Síndrome del conducto Mülleriano persistente
gónada
Derivados mesonéfricos
Derivados paramesonéfricos
En algunos varones (XY) se puede describir la formación
de tubas uterinas, utero y un tercio de la vagina, además
de sus propias vías genitales. Se trata del Síndrome del
conducto paramesonéfrico (Mülleriano) persistente.
Se han demostrado mutaciones de genes tanto para la
hormona antimülleriana como para su receptor.
Las malformaciones del útero o de la vagina se atribuyen a anomalías de la fusión
o la regresión de los extremos caudales de los conductos paramesonéfricos.
Anomalías del útero y la vagina A) utero doble con vagina doble, B) utero doble con vagina
única, C) utero bicorne, D) utero septo, E) útero unicorne, F) atresia del cérvix. (Carlson, 2003)
Malformaciones congénitas que afectan los
genitales externos
Hombres
Hipospadia
Epispadia
Duplicación del pene (Difalia)
Ausencia congénita del pene (Afalia)
Mujeres
Aumento de tamaño del clitoris
Escrotalización de los labios mayores
Hipospasdias
Modificado de Carlson, 2003
La uretra desemboca en la superficie ventral del pene, en vez de
desembocar en la punta del glande. El grado de epispadia puede
variar desde una leve desviación ventral del meato uretral hasta un
orificio alargado que representa la porción no fusionada del seno
urogenital. Se debe a falta de fusión de los pliegues uretrales
Pseudohermafroditismo femenino
Son mujeres, desde el punto de vista genético (46XX). Los
genitales internos suelen ser femeninos, pero los externos están
masculinizados, ya sea a causa de una producción excesiva de
andrógenos por parte de la suprarrenal (hiperplasia suprarrenal
congénita virilizante), o por un tratamiento hormonal inapropiado a
la mujer embarazada (para evitar un aborto espontáneo). El grado
de masculinización externa puede ir desde un aumento de tamaño
del clítoris hasta la fusión parcial de los labios mayores en una
estructura similar a un escroto.
Vea la página de notas
CAUSAS DEL PSEUDOHERMAFRODITISMO FEMENINO
1.- Hiperplasia suprarrenal congénita: constituye la causa del 70% de los
intersexos diagnosticados en período neonatal. Puede deberse a un déficit
de las enzimas 21 hidroxilasa (21-OH), 11 hidroxilasa (11-OH), o bien a la 3B
hidroxiesteroide-deshidrogenasa (3BHSD).
2.- Fuente de andrógenos endógena
Tumor ovárico o suprarrenal virilizante en la madre
3.- Fuente de andrógenos exógena
Por administración de medicamentos androgénicos a la madre en el primer
trimestre de embarazo
Vías de síntesis hormonal en la glándula suprarrenal fetal.
Pseudohermafrodita masculino
Constitución genética 46 XY
Son varones desde el punto de vista genético, Este
problema suele ser el resultado de la producción
inadecuada de testosterona por los testículos fetales.
Los conductos mesonéfricos no se diferencian, los
testículos no descienden, y puede haber grados variables
de persistencia del conducto paramesonéfrico. Los
genitales externos y la identidad de género son
femeninos.
Como los niveles de testosterona no ascienden en la
pubertad, la feminización no retrocede.y la persona
puede seguir teniendo un aspecto femenino normal
Un pseudohermafrodita masculino puede ser causado
por mutaciones que afectan a las enzimas necesarias
para la síntesis de testosterona como la 20-22
desmolasa, la 17 hidroxilasa, la 17-20 desmolasa, y la
17ß hidroxiesteroide deshidrogenasa.
¿Porqué se forman glándulas mamarias?
Pseudohermafroditismo masculino debido a déficit de 5 alfa
reductasa
La enzima 5∂ reductasa convierte la testosterona en dihidrotestosterona.Este
andrógeno es el que masculiniza a los genitales externos.
Las personas que presentan un déficit de esta enzima, al nacer, tienen sus
testículos situados en los canales inguinales o en los engrosamientos
labioescrotales, Estos testículos producen testosterona y hormona
antimulleriana normalmente (por lo tanto, no existen derivados
paramesonéfricos) y los derivados mesonéfricos se diferencian en epidídimo y
conducto deferente.
Son considerados como niñas al nacimiento, pero durante la pubertad el
clítoris se alarga, Los testículos descienden a los pliegues labioescrotales, El
tono de voz se hace grave, y se producen erecciones frecuentes. No se
produce ginecomastia
En una pequeña localidad de República Dominicana, la incidencia de esta
malformación afectó al 1% del total de varones existentes. Casi el 50%
decidieron cambiar al sexo masculino. En esta comunidad se conoce a estos
pacientes como “guevedoces”, queriendo significar con este término: el
crecimiento peneano que ocurre a los 12 años. Estas personas tienen un
sentimiento de identidad de género masculino y pueden ser fértiles y tener hijos
Sindrome de feminización testicular,
Insensibilidad a los andrógenos
Las personas afectadas por este síndrome son
varones desde el punto de vista genético, 46XY,
tienen testículos internos, pero tienen una apariencia
fenotípica femenina y son criados como mujeres.
A menudo se descubre cuando la mujer busca un
tratamiento para la amenorrea, o se le determina la
cromatina sexual antes de las competencias
deportivas.
Los testículos producen testosterona pero debido a la
deficiencia de los receptores causada por una
mutación del cromosoma X, la testosterona no puede
actuar sobre los tejidos adecuados.
Por lo general, el útero y los dos tercios superiores de
la vagina están ausentes, debido a que la hormona
antimülleriana es normalmente elaborada, pero se
puede formar una vagina de fondo ciego.
CRONOLOGIA DEL DESARROLLO DEL APARATO REPRODUCTOR (Pomerol, 1994)
2
1
4
3
Indique los nombres de las estructuras marcadas con los números 1, 2, 3 y 4
Fal
¡Describa la formación de la uretra, utilizando los esquemas
presentados!
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