Seminario:
Malformaciones del aparato reproductor
Cuando Pepita nació, la joven matrona observó que se encontraba en muy buenas
condiciones generales, pero los genitales externos eran ambiguos. Era imposible
saber si se trataba de un varón o de una mujer
Después de varios estudios médicos, se pudo constatar que el cariotipo
correspondía a 46XX. Una ecografía permitió localizar ambos ovarios, el cuerpo y
cuello uterino, como también parte de la vagina, todos los cuales eran
completamente normales.
Los genitales externos presentaban una hipertrofia del clítoris, el cuál además
estaba incurvado ventralmente: También había fusión de los pliegues
labioescrotales, pero la vagina y la uretra desembocaban separadamente.
Se encontró una elevación de los niveles séricos de progesterona y de 17hidroxiprogesterona, Ella presentaba también niveles bajos de Na y Cl y elevación
del potasio.
A los seis meses de edad, fue sometida a un tratamiento hormonal con
glucocorticoides y luego a una reconstrucción quirúrgica de los genitales externos.
Han pasado 17 años desde entonces, Pepita es ahora una joven saludable y bonita,
sus menstruaciones han ocurrido normalmente desde la edad de 12 años, Desde hace
un mes esta pololeando, pero tiene muchas dudas, en cuanto a su capacidad de tener
relaciones sexuales y en cuanto a su fertilidad.
Preguntas
1.- ¿Qué patología presentó Pepita al momento del nacimiento?
2.- ¿Cuáles son las probables causas de este defecto?
3.- ¿La capacidad fértil es normal, o esta malformación se acompaña de
esterilidad?
4.- ¿Este problema es hereditario?
5.- ¿Cuál es la incidencia de esta patología?
6.- ¿En que semana del desarrollo se diferencian los genitales externos?
7.- ¿Qué sucede si se administran progestágenos o andrógenos a una
mujer embarazada, entre las 12° a 14° semanas después de la
fecundación?.
8.- ¿A qué se debe la entidad conocida como hiperplasia suprarrenal
congénita?
9.-¿Cuál es la vía de síntesis de las hormonas producidas por la glándula
suprarrenal? Nombre tres enzimas importantes.
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