FISIOPATOLOGIA DE LA FUNCION GONADAL
 Alteración de la diferenciación
 Hipogonadismos
 Síndrome de anovulación
 Hirsutismo y virilismo
 Alteración de la pubertad
REGULACION GONADAL
FSH
LH
Cel sertoli
Foliculo
Espermatogénesis
Desarrollo folicular
inhibina
Cel Leydig
Cel Tecal
Testosterona
Estradiol
Niveles hormonales durante el ciclo menstrual
La FSH estimula al foliculo para que crezca y produzca Estradiol . Al llegar este a una
concentración determinada induce liberación de LH (pico ovulatorio) lo cual rompe al
folículo. El folículo roto forma el cuerpo lúteo que secreta progesterona. Los estrógenos
y la progesterona aumenta el grosor del endometrio. Al caer sus niveles el endometrio
se descama produciendo la menstruación
ALTERACION EN LA DIFERENCIACION
GONADAL Y SEXUAL
SEXO CROMOSOMICO
(46 XX o 46 XY)
Cromosoma Y codifica al antígeno HY en
gonadas masculinas.
SEXO GONADAL
(Ovarios o testes).
SEXO FENOTIPICO
(varón o hembra)
Testes producen péptido inhibidor del Ductus de Muller
y testosterona, que desarrollan el Conducto de Wolff
que origina el epididimo y deferentes.
La testosterona pasa a DHT la cual favorece el desarrollo de la
uretra, próstata, pene y escroto.
Pseudohermafroditismo masculino: Varón XY con fenotipo femenino
Pseudohermafroditismo femenino: Mujer XX con fenotipo masculino
Clasificación de las alteraciones en la
diferenciación sexual
1) Alteraciones en el sexo cromosómico:
- Síndrome de Klinefelter, Turner
2) Alteración del sexo gonadal:
- Disgenesia gonadal pura
- Síndrome de ausencia testicular.
3) Alteración del sexo fenotipico
* Pseudohermafroditismo femenino
- Hiperplasia adrenal congénita
- Fármacos o tumor productor de andrógenos
* Pseudohermafroditismo masculino:
- Anomalías en la síntesis de andrógenos
- Anomalías en su acción:
- Completa: Síndrome de Morris.
- Incompleta
Síndrome de Klinefelter
Concepto:
Disgenesia de túbulos seminiferos. Cariotipo 47 XXY.
Hipogonadismo hipergonadotropo, ginecomastia
testes pequeños duros (< 3.5 cms). Azoospermia
Anatomía Patología de testes:
Túbulos seminiferos fibrosados sin espermatozoides.
Células de Leydig apelmazadas y edematosas.
Empeora tras la pubertad
Termina por desarrollar hipogonadismo (testosterona baja)
Clínica:
Esterilidad. Eunucoidismo: Fenotipo masculino. Talla alta
Piel fina y atrófica. Poco vello, no barba.
Voz atiplada. Ginecomastia.
Los mosaico suelen ser menos grave (algunos son fértiles).
Síndrome de Klinefelter
Síndrome de Turner
Concepto:
Disgenesia gonadal ( cariotipo 45 X0 o mosaico 46 XX/45 X0).
Fenotipo: Mujer con amenorrea 1ª, talla corta, infantilismo sexual
y anomalías congénitas.
Anatomía patológica:
Ovarios pequeños y fibrosos (estrías gonadales)
son cintillas paralelas a las trompas constituidas por tejido conectivo
sin células germinales. Utero, trompas y genitales externos inmaduros
Clínica:
Talla baja, pterigium colli, implantación baja del cabello, pectum
excavatum, cubito valgo, pezones separados con hipomastia,
micrognatia, pliegues epicantos, boca de pez, ptosis.
Metacarpianos y metatarsianos cortos. Carpo con ángulo cerrado,
osteoporosis, deformación tibial). Amenorrea.
Puede haber: Coartación de aorta en el 20%, piel laxa, riñón en
herradura, telangiectasiasa digestivas
Síndrome de Turner
Síndrome de Morris
Concepto:
Pseudohermafroditismo masculino por resistencia completa a
andrógenos. Cariotipo 47 XY
Anatomía patológica:
Testes en abdomen, conducto inguinal o labios mayores.
No espermatogénesis, fibrosis e hiperplasia de cels de Leydig.
Es frecuente la transformación tumoral
Clínica:
Hernia inguinal . Mujer con mamas, genitales externos femeninos
con clítoris. Vagina corta terminada en fondo de saco sin genitales
internos. No vello axilar o púbico.
Edad ósea normal, talla alta. Amenorrea primaria.
Variantes:
a) Feminización testicular incompleta: Mujer con clitoromegalia.
b) Síndrome de Reifenstein: Varón con hipospadias y ginecomastia.
Azoospermia.
Fisiopatología: Mutación del gen del receptor esteroideo (cromosoma X).
Resistencia a la testosterona pero no al estradiol.
Elevación de LH con aumento de la síntesis testicular de estradiol.
Feminización testicular
Completa
Síndrome
de Morris
Incompleta
Síndrome de
Reifenstein
HIPOGONADISMOS
LH
FSH
LH
FSH
Testosterona
Estradiol
Testosterona
Estradiol
Primario
o hipergonadotropo
Secundario
o hipogonadotropo
Hipogonadismo masculinos
Hipogonadotropo
Hipofisario (hipopituitarismo Hiperprolactinemia)
Déficit aislado de gonadotrofinas: Kallman u otrs indromes genéticos
Secundario a otra patología: (Emocional, obesidad, hepato o nefropatía)
Hipergonadotropo
Congénito:
Genéticos (Klinefelter), anorquia
Trastorno de la síntesis de andrógenos
Resistencia a andrógenos ( feminización testicular)
Adquirido
Postorquitis (parotiditis)
Criptorquidia
Trauma o irradiación testicular, Quimioterapia
Autoinmune
Otros: Envejecimiento Cirrosis Anemia falciforme
Hipogonadismo masculinos
Clínica: Según el momento de aparición:
- Intrautero: Pseudohermafroditismo masculino
- En la infancia: Retraso puberal
- Adulto:
Eunucoidismo:
- Disminución de musculatura y caracteres sexuales
secundarios
- Disminución del vello sexual
- Impotencia e infertilidad
- Voz atiplada
- Osteoporosis
Hipogonadismo masculino
Hipogonadismo
pospuberal
Ausencia testicular
Síndrome de
Kallman
Hipogonadismo femenino
Amenorrea primaria (no menstruación a los 16 años)
a) Anomalías del desarrollo genital (50% de los casos)
b) Alteración gonadal:
Diferenciación, lesión ovarica, Hipersecresión androgénica
c ) Otra endocrinopatía: Cushing, Hiperplasia adrenal congénita
Hipotiroidismo. HiperPRL Hipogonadismo hipogonadotropo
Amenorrea secundaria (sin menstruación > 6 meses)
a) Fallo ovárico:
Fisiológico: Embarazo, lactancia, menopausia,
Patológico: Menopausia precoz
Lesion (cirugía, traumatismo etc)
Autoinmune Idiopática
b) Hipersecreción hormonal
Androgénica: Poliquistosis, tumor secretor
Estrogénica: Tumores ováricos
c) Otras endocrinopatías: Cushing. Hipotiroidismo. Hiper PRL
Hipogonadismo hipogonadotropo (anorexia nerviosa y otros)
Hipogonadismos femeninos
Clínica:
Prepuberal:
Hipocrecimiento e hipodesarrollo de genitales
internos y externos.
Amenorrea primaria
Postpuberal:
Feminización normal, pérdida de vello púbico
e hipomastia.
Amenorrea secundaria.
Hipogonadismo femenino
Síndrome de
Kallman
Síndrome de
Prader Will
Anorexia
nerviosa
Sindrome de anovulación
 No se produce el pico ovulatorio de gonadotrofinas
 Puede ser:
- Ovarios poliquísticos (causa más frecuente)
- Secundario a otra alteración hormonal (hiperprolactinemia)
- Funcional (estrés )
Ovario poliquístico:
Pueden alternar ciclos ciclo ovulatorios con anovulatorios
Hiperandrogenismo (hirsutismo o virilismo)
Quistes ovaricos (no imprescindible)
Trastornos metabólicos (RI, obesidad central)
Patogenia:
Aumento de la actividad de la citocromo P 450 (17 hidroxilasa),
lo cual aumenta andrógenos ováricos (androstenediona).
Hay resistencia a insulina con elevación de IGF1
Clínica:
Oligomenorrea con hipermenorrea, o amenorrea.
Infertilidad, hirsutismo, obesidad
Poliquistosis ovárica
Ecografía ovárica
Resonancia magnética
(T2 mostrando quistes resonantes)
Hirsutismo y virilismo
Exceso de acción androgénica en la mujer
- Hirsutismo: Aumento del vello terminal, acne y seborrea
Debe diferenciarse de la hipertricosis
- Virilismo: Androgenización (Hirsutismo importante,
calvicie frontal, aumento de la masa muscular, voz ronca,
clitoromegalia)
Etiología:
- Medicamentoso (glucocorticoides, progestágenos)
- Origen adrenal:
Hiperplasia adrenal congénita, Cushing, Tumor
- Origen ovarico.
Síndrome de ovarios poliquísticos, Tumormenopausia
- Mixtas
- Idiopáticas: Andrógenos normales. Exceso de acción
- Otras endocrinopatías: Hipotiroidismo, acromegalia, hiperPRL.
Hirsutismo
Virilismo
Trastornos de la pubertad
Pubertad fisiológica
- Aparece en niñas entre 8.5 y 13 años y en niños entre 9.5 y 14 años.
- Comienza con un aumento de la pulsatilidad de GnRH y > LH nocturna
- Secuencia:
a) Caracteres sexuales 2º
Niñas: Primero aparece la axilarquia luego la telarquia
y luego desarrollo genital (pubarquia y desarrollo de labios)
Niños: tras la axilarquia aumenta el volumen testicular (11 años)
luego aparece el vello puberal y por último se desarrolla el pene.
b) estirón puberal. Coincide con el estadio 2 o 3 en la ñiña y con el
4 en el niño.
c) aumento de masa magra.
d) Capacidad reproductora.
Trastornos de la pubertad
Pubertad retrasada:
Trastorno funcional que debe diferenciarse del hipogonadismo
Pubertad precoz:
Antes de los 8 años en niñas y de los 9 en los niños.
Puede ser:
- Completa: Armonica siguiendo la secuencia fisiológica.
Suele ser central
- Incompleta o pseudopubertad precoz: No es armonica
Secuencia alterada.
* isosexual: se corresponden el sexo cromosómico y el
gonadal
* heterosexual en caso contrario
Variaciones no importantes del desarrollo puberal :
Telarquia o adrenarquia precoz siendo el resto de la pubertad
y la edad ósea normales
DIAGNOSTICO DE LA FUNCION GONADAL
Analitica:
- Para definir la función gonadal:
Testosterona en hombre y Estradiol en la mujer
- Para localizar lesión : FSH y LH
Altos ambos: Fallo periférico (gonadal)
Bajos: Hipogonadismo 2º
- Para estudiar el ciclo:
Progesterona en 2ª fase (si no sube: anovulación)
- Pare estudiar la androgenización: Testosterona,
Androstenediona, DEA
Estudio morfológico
Ecografía ovarica
TAC o RM
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