SERGIO ERNESTO MIRANDA MAREZ
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DEFICINIÓN
FISIOPATOLOGÍA
INCIDENCIA
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
DIAGNÓSTICO
TRATAMIENTO
EVOLUCIÓN Y PRONÓSTICO
La Trombocitemia Esencial es un síndrome
mieloproliferativo que se caracteriza por una
trombocitosis mantenida en sangre periférica y
una hiperplasia de megacariocitos maduros en
médula ósea, y que clínicamente se manifiesta
por una tendencia a trombóticas y/0
hemorrágicas.
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La causa no se conoce por completo.
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50-60% de los pacientes tiene una mutación en la enzima JAK2.
Cambio de posición de fenilalanina-valina, posición 617.
Aumenta la
proliferación de los
megacariocitos a
partir de células
hematopoyéticas
pluripotenciales.
Reduce el número de
receptores c-Mpl para
trombopoyetina en
megacariocitos.
Algunos estudios han sugerido:
Hipersensibilidad a otras citocinas: IL-3 e IL-6.
Insensibilidad a factores como TGF-B.
Niveles altos o
normales de
trombopoyetina
en sangre.
Hipersensibles a la
acción de la
trombopoyetina.
Incremento de la
proliferación de
magacariocitos y
plaquetas.
2-3 casos / 100,000 habitantes/año.
Predominio femenino 1.6 / 1 hombre.
Mediana de edad al diagnóstico es de 55-60 años.
Segundo pico de incidencia a los 30 años.
15-20 % tienen menos de 40 años.
30-50% se diagnostican de forma casual.
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No existe un grupo de signos o síntomas propios que identifiquen a la
enfermedad, sin embargo, y a pesar del elevado número de plaquetas
estas son generalmente disfuncionales.
- No hay correlación entre el grado de trombocitosis y la aparición de
complicaciones.
-La mayoría de los pacientes son asintomáticos.
-50% Esplenomegalia. 15-25% Palpable.
-15-20% Hepatomegalia leve.
- 20-30% síndrome constitucional: sudoración, prurito y fiebre.
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Las principales causas de morbilidad son, por orden de frecuencia:
-Transtornos funcionales y transitorios de la microcirculación.
-Complicaciones trombóticas.
-Síntomas hemorrágicos.
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Activación intravascular de plaquetas, de forma local o difusa.
Agregación y oclusión de la
microvasculatura .
Síntomas transitorios y sin
consecuencias.
Alteraciones
neurológicas no
focalizadas.
Afasia
Disartria
Vértigo
Temblores
Alteraciones
visuales.
Escotomas
Visión borrosa
Isquemia digital.
Acroparestesias
Disestesias
Eritromelalgia
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Cefalea: insidiosa, uni o bilateral por varias horas: manifestación única
en 30% de los pacientes.
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Representan 40% de las complicaciones.
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Varones de mediana edad, inicio brusco y de corta duración.
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Trombosis arterial.
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Trombosis venosas (4%).
Embarazo: Riesgo de aborto
espontáneo durante el 1er
trimestre 37-57%.
Cerebrovasculares
Coronarias
Arterias periféricas
Portal
Suprahepáticas
Trombosis de
vasos placentarios.
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Menos del 10%
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Generalmente en trombocitosis marcadas (>1,000,000 – 1,500,000).
Absorción anormal de
multímeros de alto
peso molecular de.
Factor de Von
Willebrand.
Boca
Mucosa nasofaríngea
Mucosa VRA
T Genitourinario
T Gastrointestinal
Piel
CRITERIOS DE LA OMS 2008 PARA LA TROMBOCITEMIA ESENCIAL
Recuento de plaquetas > o igual a 450 x 109/L
Biopsia medular con proliferación sobre todo de la serie megacariocítica con
incremento del número y tamaño de los megacariocitos maduros; ausencia de
exceso de granulopoyesis neutrofílica o de desviación izquierda.
No se cumplen los criterios diagnósticos de la OMS para PVa, MFPb, LMCc, SMDd
u otra neoplasia mieloide.
Demostración de la mutación JAK2 V617F u otro marcador clonal; no evidencia
de trombocitosis reactivae.
ae
bMasa
de eritrocitos
normal
<18,5 cirugía,
g/dl en hombres,
16,5g/dl
en mujeres.Enf
cAusencia
d
Ausencia
Ausencia
de
deBCR/ABL
fibrosis
déficit
colágena
deo Hb
hierro,
infección,
inflamación,
Ausencia
de
de
deseritropoyesis
y disgranulopoyesis.
tejido
Hierro
porde
tinción
enmetastásico
medula
ósea,
séricalinfoproliferativos.
normal o volumen corpuscular medio
Fibrosis
conectivo,
cáncer
reticulina
mínima
oyferritina
ausente
transtornos
(VCM) normal.
Fallo en la prueba de hierro en incrementar la masa de glóbulos rojos o niveles de
hemoglobina en rango de PV.
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A los pacientes de alto riesgo.
Tromboaféresis
Hidroxiurea
-Historia de trombosis o hemorragia.
-Edad mayor a 60 años.
- Cuenta plaquetaria mayor a 1,000,000.
Útil en situaciones agudas
trombo hemorrágicas.
Agente más usado.
Citostático inhibidor de la
nucleótido reductasa.
Reduce el riesgo
trombótico.
Dosis: 500mg a 2000mg cada día, logrando
efectos terapéuticos a los 5 a 7 días.
Anagrelide
Alquilantes
Primera elección en
pacientes jóvenes.
Inhibe la producción,
adhesión y agregación
plaquetaria.
Respuesta en 2 a 3
semanas.
Respuesta en 90 %.
Clorambucil, Melfalán,
Busulfán y P32.
Potencial leucemógeno:
Ancianos, segunda línea.
Interferón
Aspirina
No mutagénico ni
leucomegénico.
Mala tolerancia, toxicidad
y costo: segunda línea.
Mujeres embarazadas.
Falla de respuesta a HDX
y o Anagrelide.
Dosis 50-100 mg: papel
antiagregante.
Reduce síntomas
isquémicos.
Contraindicada en
pacientes con cifras de
plaquetas >1,500,000/L.
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Esperanza de vida similar a la población normal.
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Transformación leucemógena espontánea < 1 %.
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Transformación a mielofibrosis en 5 a 6 %.
Global 4.4 %.
MORTALIDAD
-3% Complicación trombótica.
- 1.1 % Transformación a leucemia
aguda.
- 0.3% Causas hemorrágicas.
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Protocolo Trombocitemia esencial. Hospital Donostia. Servicio Vasco de
salud. 2003.

“Determinantes celulares ,plasmáticos y genéticos de riesgo de trombosis
y hemorragia en pacientes con neoplasias mielopolifereativas crónicas
filadelfia negativo” Universidad de Murcia. Deparamento de Medicina
Interna. 2010.

Trombocitemia esencial. The leukemia and lymphoma society. 2006.

Fundamentos de Hematología. Guillermo J. Ruiz Argüelles. 3 edición.
2003.
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Trombocitemia esencial