HERENCIA Y GENETICA COMO
ENFERMEDAD, AGENTES
FISICOS, MECANICOS Y
TRAUMATICOS
JUAN PABLO LASSO
LILIA MARCELA PINZON
JULIAN ALBEIRO SOTO
HERENCIA GENETICA COMO
CAUSA DE ENFERMEDAD
Padre de la genética es:
Gregor Johann Mendel
Desde la antigüedad se hace la elección o el
rechazo de ciertas personas para la pareja.
HERENCIA GENETICA COMO
CAUSA DE ENFERMEDAD
Porcentaje de casos de enfermedades Congénitas
según la causa
1%
4%
1%
2% 2%
Causa desconocida
20%
Enfermedades hereditarias
Enfermedades Citogenicas
Farmacos, quimicos, radiacion
Infecciones maternas
Factores metabolicos maternos
Factores metabolicos maternos
70%
HERENCIA GENETICA COMO
CAUSA DE ENFERMEDAD
2000- 2.004 mortalidad de enfermedades congénitas.
4.036 defunciones
 54%= 7.590 masculino
 46%= 6.434 femenino


De esto el 82,98% eran menores de 1 año.
HERENCIA GENETICA COMO
CAUSA DE ENFERMEDAD
ERRORES DE LA MORFOGÉNESIS: división celular
inadecuada formación de órganos incompleta:
Anencefalia, Síndrome alcohólico fetal, Complejo de
TORCH, Sífilis Congénita.
Teratología
Teratógeno
Animales vs Hombres

HERENCIA GENETICA COMO
CAUSA DE ENFERMEDAD

ANOMALIAS CROMOSOMICAS: Error en los
cromosomas a la hora de compartir la
información: Síndrome de Down, síndrome de
Klinefelter,
Síndrome
de
Turner,
Neurofibromatosis tipo I (Síndrome de Von
recklinghausen .
HERENCIA GENETICA COMO
CAUSA DE ENFERMEDAD

ANENCEFALIA
HERENCIA GENETICA COMO
CAUSA DE ENFERMEDAD
ANENCEFALIA
Fisiología:

HERENCIA GENETICA COMO
CAUSA DE ENFERMEDAD
ANENCEFALIA
Signos: acrania, ojos prominentes, brazos largos

Tratamiento:Acido Fólico
Dos terceras partes de los fetos mueren en el útero, y
los que llegan vivos rara vez sobreviven más de una
semana.
HERENCIA GENETICA COMO
CAUSA DE ENFERMEDAD

SINDROME DE DOWM
HERENCIA GENETICA COMO
CAUSA DE ENFERMEDAD
SINDROME DE DOWM
Fisiología:

HERENCIA GENETICA COMO
CAUSA DE ENFERMEDAD
HERENCIA GENETICA COMO
CAUSA DE ENFERMEDAD
SINDROME DE DOWM
Signos: RM, macroglosia, braquicefalia, pliegue simiesco
y cardiopatías congénitas. Después de la segunda
década se desarrollan signos de degeneración cerebral
Alzheimer. Los varones estériles, mujeres mantienen su
capacidad reproductora.

La expectativa de vida depende de la gravedad de las
malformaciones asociadas
SÍNDROME DE TURNER

tiene una prevalencia
de 50 por cada
100.000 mujeres.
FUE
DESCRITO
EN 1938
POR
TURNER
SIGNOS DEL SÍNDROME DE
TURNER
pterygium colli
acortamiento del
cuarto
metacarpiano
amenorrea
primaria
aceleración en el
envejecimiento
de los ovarios.
coartación
aórtica
útero
hipoplásico
retraso mental

Las manifestaciones
clínicas son variables
debido a que el
síndrome engloba
alteraciones distintas
en el cariotipo,
siendo la más típica
la monosomía del
cromosoma X (45,X)
TARATAMIENTO
SÍNDROME DE KLINEFELTER

puede definirse
disgenesia testicular,
debido a la presencia
de una o más
cromosomas x
añadidos al
complemento
normal que es XY

producen
concentraciones
bajas de
testosterona, con lo
que desarrollan de
forma pobre los
rasgos sexuales
secundarios; el 40%
de los casos
desarrolla
ginecomastia
SIGNOS

los testículos son intrincadamente anormales al llegar a la
pubertad estos no responderán a los estímulos de las
gonadotropinas por tal razón los túbulos seminíferos
desarrollan atrofia, hay ausencia de las células germinales, hay
baja concentración de testosterona.
El cariotipo es
47,XXY, siendo raras
las anomalías
estructurales.
 Se han descrito
también polisomías X
(48,XXXY o
49,XXXXY) .

SÍNDROME DE PRADER-WILLI

se caracteriza por
hipotonía intensa,
hipogonadismo e
hipogenitalismo,
retraso en la
maduración ósea y
retraso mental.

se trata de una deleción del material
heredado del padre, ya sea por deleción
o por disomía uniparental es la
responsable del síndrome.
SÍNDROME DE ANGELMAN

se caracteriza por retraso mental grave,
ausencia de lenguaje, movimientos
estereotipados, sonrisa permanente y
andar en tirón.

Aproximadamente un 60% de los
pacientes presenta la deleción, el 2%
presenta disomía uniparental paterna.
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
NEUROFIBROMATOSIS

La neurofibromatosis
de tipo 1 (NF1) o
enfermedad de Von
Recklinghausen es
una enfermedad
autosómica
dominante con una
incidencia
aproximada de 1 en
3.500 recién nacidos.

La morbilidad y
mortalidad debida a
la NF1 viene
determinada por la
aparición de
numerosas
complicaciones y
pueden afectar
cualquier sistema del
organismo

El gen responsable de la neurofibromatosis
de tipo 1 se situó en la región
pericentromérica del cromosoma 17 ,
expande 350 kb de DNA genómico y
contiene 60 exones. La proteína codificada
por el gen NF1 se denomina
neurofibromina y se expresa en muchos
sistemas.
FACTORES FISICOS
CALOR O CAMBIOS
METEOROLOGICOS
dispepsias,
reumatismos, suicidios,
trombosis venosas
alergias, anginas de
pecho, crisis
epilépticas, catarros
respiratorios
HUMEDAD
• PROBLEMAS
CUTANEOS
CAMBIOS DE
PRESION
• DISVARIACIONES
CARGA FISICA
• LESIONES
MUSCULO
TENDINOSAS
HASTA
FRACTURAS
OSEAS.
COLORES
• afectan las
respuestas
fisiológicas
ELECTRICIDAD
• son causas
comunes de
discapacidad y
hasta de
defunción.
MATERIAL
PARTICULADO
• el sílice acarrea
silicosis
pulmonar
RADIACIONES ULTRAVIOLETA:
DAÑO OCULAR
RUIDO: PERDIDA DE LA AUDICION,
TRANSTORNO DEL SUEÑO.
VIBRACIONES PERCEPTIBLES:
DAÑO NEUROLÓGICO Y
VASCULAR EN LAS
EXTREMIDADES
PLAN DE ATENCION DE
ENFERMERIA
Paciente con Síndrome de Turner, Klinefelter.
Domino afectado: 6
Clase: 2
Dx:
Baja autoestima crónica R/C percepción de
discrepancia entre el yo y las normas
culturales
PLAN DE ATENCION DE
ENFERMERIA
Paciente con Síndrome de Turner, Klinefelter.
INTERVENCION
RAZON
Apoyo psicológico
Un especialista conoce a fondo la
terapéutica idónea para este tipo de
situaciones, siempre apuntando a que
el paciente aprenda a manejar su
situación física y orgánica.
Refuerzos positivos
Estimulación de las características
físicas y cognitivas del paciente, le
ayudan a este a enfrentar de manera
adecuada su trastorno.
PLAN DE ATENCION DE
ENFERMERIA
Paciente con Síndrome de Turner, Klinefelter.
INTERVENCION
RAZON
Incluir al paciente en programas de
crónicos
Dependiendo la región es de vital
importancia que el paciente conozca su
patología y como afrontarla
adecuadamente, conocer redes de
apoyo
Estimular al paciente a que realice
actividad física
La actividad física libera endorfinas las
cuales estimulan generando sensación
de bienestar.
Educación al paciente en cuanto a la
enfermedad
Un paciente que sabe lo que tiene
disminuye la ansiedad, a menor
ansiedad mayor aceptación, mejor
adhesión al tratamiento.
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SÍNDROME DE TURNER