Jornadas ¿Y después que?
Aplicación de la genética
molecular a la
criminalística
Concha Gamella Bacete
Técnico del laboratorio de ADN de
Policía Científica de Madrid.
Bases de datos de ADN
Intercambio internacional
de perfiles
Aquí han fumado
caso Valdepeñas, caso Coín
caso Anglés, violador Pozuelo
Violador Pirámides, etc.
Ha sido ese
LABORATORIOS DE ADN
A Coruña
Barcelona
Madrid
Valencia
Sevilla
Granada
MISIONES DE POLICIA CIENTIFICA
APOYO A LOS TRIBUNALES, JUECES
Y MINISTERIO FISCAL MEDIANTE LA
ELABORACION DE INFORMES
POLICIALES
APOYO A LAS UNIDADES OPERATIVAS
DURANTE EL
TRANSCURSO DE LA INVESTIGACION DEL DELITO. EL ÉXITO
SE DEBE, EN OCASIONES, A LAS INDICACIONES DEL
LABORATORIO.
4
¿QUÉ SE HACE EN EL LAB. DE GENÉTICA FORENSE?
•Identificación de vestigios biológicos relacionados con hechos delictivos
• Estudios de paternidad
• Identificación de cadáveres en grandes catástrofes y atentados terroristas
• Identificación de restos no humanos en delitos contra especies protegidas
5
Ventajas del ADN
frente a los
marcadores clásicos
• Su alto poder de discriminación.
• Permite el análisis de prácticamente cualquier
indicio biológico.
• Permite trabajar con cantidades mínimas de
muestras.
• Se puede incluso trabajar con indicios muy
antiguos e incluso parcialmente degradados.
TIPOS DE MUESTRAS QUE SE ANALIZAN
• INDUBITADAS O DE REFERENCIA: se sabe a quien pertenecen
• de víctima:
• restos biológicos del cuerpo del fallecido: sangre, saliva, tejidos,
huesos, dientes, biopsias incluidas en parafina, etc.
• restos biológicos del fallecido que permanezcan en el ámbito
familiar: saliva (cepillo de dientes, sobres, sellos, colillas), restos
epiteliales (maquinillas de afeitar).
• de familiares: restos biológicos de familiares directos del fallecido:
padres, esposa e hijos (sangre o saliva)
• de sospechoso: sangre o saliva
7
MUESTRAS DUBITADAS
• DUBITADAS: se desconoce a quién pertenecen:
• muestras de un cadáver sin identificar
• vestigios en la escena del delito: sangre, saliva, pelos, etc
• vestigios en lugares relacionados con los hechos
• vestigios en la víctima: semen, restos de sangre en sus uñas, etc
8
TIPOS DE MUESTRAS
• SANGRE
• TEJIDOS
• ESPERMA
• ÓRGANOS
• SALIVA
• RESTOS ÓSEOS
• PELOS
• DIENTES
• UÑAS
• RESTOS EPITELIALES
MARCHA ANALÍTICA DE LAS MUESTRAS BIOLÓGICAS
DIAGNÓSTICO GENÉRICO
Para conocer la naturaleza de la muestra
(sangre, semen, saliva,...)
DIAGNÓSTICO ESPECÍFICO
Para conocer si la muestra es de origen humano
DIAGNÓSTICO DE INDIVIDUALIZACION
Individualizar la muestra mediante análisis de ADN
TÉCNICAS DE ANÁLISIS: INDIVIDUALIZACIÓN
FASES EN EL ESTUDIO DE ADN
EXTRACCIÓN Y PURIFICACIÓN DEL ADN
CUANTIFICACIÓN DEL ADN
PCR: Polymerase Chain Reaction
CROMOSOMA Y
AUTOSOMAS
Mt-DNA
TÉCNICAS DE ANÁLISIS: INDIVIDUALIZACIÓN
TIPAJE
CROMOSOMA Y
AUTOSOMAS
ANÁLISIS DE FRAGMENTOS
ELECTROFORESIS
Mt-DNA
SECUENCIACIÓN
ESTUDIOS GENÉTICOS: ADN NUCLEAR
Imposible estudiar todo el ADN
Se estudian distintos fragmentos de la molécula de ADN
MARCADORES
Marcador 1
Marcador 2
Marcador 3
Deben ser Polimórficos : variación entre personas
Estudio varios marcadores
Obtención perfil genético individuo
16 Marcadores STR constituyen
el Perfil Genético
TPOX
D3S1358
D2S1358
D8S1179
D5S818
FGA
CSF1PO
TH01
VWA
D7S820
AMEL
D19S1358
D13S317
D16S539
D18S51
D21S11
AMEL
14
ESTUDIOS GENÉTICOS: ADN NUCLEAR
(ATGA)n
STRs
2 VECES
A T G A
A T G A
3 VECES
A T G A
A T G A
A T G A
4 VECES
A T G A
A T G A
A T G A
A T G A
5 VECES
A T G A
A T G A
A T G A
A T G A
A T G A
ESTUDIOS GENÉTICOS: ADN NUCLEAR
UN PERFIL GENETICO
•
•
•
•
•
•
•
TH01:
TPOX:
CSF1PO:
D3S1358:
VWA:
FGA:
D8S1179:
6-9.3
9-11
10
16
16-17
20-21
10-13
•
•
•
•
•
D21S11:
D18S51:
D5S818:
D13S317:
D7S820:
• SEXO:
30
14-15
12
10-11
10
XY
Este perfil genético se repetirá en la población española con
una proporción de una persona de cada 802059.1001346.109
ESTUDIOS GENÉTICOS: CROMOSOMA Y
• herencia paterna
• no identifica individuos
• Se utiliza para:
investigaciones criminales,
genealogía, evolución,
análisis de poblaciones.
http://www. ncbi.nlm. nih.gov/genome/guide/
• permite relacionar
familiarmente
Y
Human Genome
STR Markers
DYS19
DYS389I/II
DYS390
DYS391
DYS392
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10 11 12
DYS393
DYS385
YCAII
DYS437
13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 X
Y
DYS438
DYS439
ESTUDIOS GENÉTICOS: CROMOSOMA Y
A) CASOS DE PATERNIDAD:
A.1.- Cuando no se dispone de la madre
A.2.- Cuando no se dispone del presunto padre
B) CASOS DE MEZCLAS:
B.1.- Semen del sospechoso mezclado con células
de la víctima (incluso vasectomizados)
B.2.- Agresiones múltiples
B.3.- Otros tipos de mezclas
C) ESTABLECIMIENTO DE RELACIONES FAMILIARES
PATERNAS
ESTUDIOS GENÉTICOS
NUCLEAR (nDNA)
MITOCONDRIAL (mtDNA)
3.000 millones de pares
de bases
16.569 pares de bases
lineal
circular
Dos copias por célula
Herencia paterna y materna
(excepto cromosoma Y)
100-1000 copias por célula
Herencia materna
ESTUDIOS GENÉTICOS: ADN MITOCONDRIAL
USOS ADNmt
- MUESTRAS MUY DEGRADADAS bien debido
condiciones ambientales extremas o a su antigüedad.
a
- MUESTRAS CON ESCASA CANTIDAD DE ADN (pelos
con bulbo telogénico o fragmentos de pelos).
- ESTABLECIMIENTO DE RELACIONES FAMILIARES VÍA
MATERNA
EVIDENCIA
EVIDENCIA
SI
¿HUMANA?
NO
NO
¿ES?
ORIENTACIÓN
CERTEZA
SI
INDIVIDUALIZACIÓN
EXTRACCIÓN
DE ADN
¿COTEJO?
SI
EXCLUSIÓN
EXCLUSIÓN
NO
NO
CUANTIFICACIÓN
DE ADN
TIPADO
NO
NO EXCLUSIÓN
PROBABILIDADES
PROBABILIDADES
BASE
DEDE
DATOS
DE
BASES
DATOS
EVIDENCIAS
(anónimo)
PCR
BASES DE DATOS
EL PROGRAMA GENio
BASES DE DATOS DE
ADN
EN LA DIRECCION GENERAL DE LA POLICIA
 Fichero ADN-Veritas (casos penales/criminales)
 Fichero ADN-Humanitas (cadáveres no identificados /
desparecidos / familiares)
BASES DE DATOS
AGRESIONES SEXUALES EN LOS ULTIMOS AÑOS
- VIOLADOR DE ALCORCON. Se le implica en tres agresiones
sexuales, ocurridas en Madrid (año 2003)
- VIOLADOR DE POZUELO.- Se le implica en 12 agresiones sexuales
también en Madrid (Año 2003)
- VIOLADOR DE PLASENCIA.- Se le implica en tres agresiones
sexuales.
- ABUSOS SEXUALES a varias menores en Palma de Mallorca.
- VIOLADOR DE MADRID, EL BUHO.agresiones sexuales en Madrid. (año 2008)
Se le implica en 18
-VIOLADOR DE POZUELO, MADRID:
agresiones sexuales. (año 2007)
Se le implica en 18
BASES DE DATOS
Agresion sexual
• En el año 1.997 fue detenido en Madrid, el llamado”violador
de Pirámides”, llamado así popularmente por la zona de
Madrid donde llevaba a cabo las agresiones.
• El Laboratorio de ADN había relacionado 16 casos de
agresiones sexuales a distintas víctimas ocurridas desde el
año 1994 hasta el año 1997.
• El análisis del ADN realizado en la muestra indubitada del
sospechoso dio como resultado un perfil genético coincidente
con el obtenido en las evidencias de las distintas agresiones
sexuales.
• Se le ha condenado recientemente a 600 años de cárcel. La
prueba del ADN eliminó, igualmente, a cinco sospechosos
durante el transcurso de la investigación.
EVALUACIÓN DE LOS RESULTADOS: BASES DE DATOS
B.O.E. 233 (28-Sep-00); O.G. 1269 de 2-10-00
BASE DE DATOS DE CADÁVERES
SIN IDENTIFICAR Y FAMILIARES DE
DESAPARECIDOS “HUMANITAS”
CADÁVER
FAMILIA
CASUÍSTICA
CASUÍSTICA
Resultados MARCADORES autosómicos
Marcador
Presunto
padre
Presunta
madre
Cadáver
TH01
7-9.3
6-7
7-9.3
TPOX
8-8
8-11
8-11
D21S11
22-25
20-23
23-25
VWA
16-19
17-18
18-19
D8S1179
12-13
10-10
10-12
Identificación victimas 11M
Laboratorios participantes
Comisaría General
Policía Científica
Instituto Nacional de
Toxicología y
Ciencias Forenses
Identificación victimas 11M
IDENTIFICACION VICTIMAS
DACTILAR
145 - (77%)
OTROS
(Dientes,
prótesis)
ADN
31 - (16%)
14 - (7%)
Identificación victimas 11M
muestras postmorten cadáveres
/ cuerpos
en sudarios
 62 muestras de cadáveres
autopsiados
 6 Atocha; 13 Téllez; 35 El Pozo; 6
Sta. Eugenia; 2 hospitales
 59 muestras de músculo
(extremidades)
 1 fragmento de cráneo
 1 fragmento de maxilar superior
 1 fragmento de oreja
Identificación victimas 11M
Muestras postmorten restos cadavéricos
“BOLSAS CERO”
 158 muestras de restos cadavéricos (bolsas cero)
 27 Atocha; 21 Téllez; 104 El Pozo; 3 Sta. Eugenia; 3 hospitales
 101 músculo de fragmentos de extremidades
 18 muestras de partes blandas órganos (encéfalo, intestino,
hígado
 8 fragmentos óseos (costillas, cráneo)
 31 fragmentos musculares y cutáneos
Identificación victimas 11M
muestras totales para
análisis genético
• Muestras postmorten
– Cadáveres / cuerpos ………………….. 62
– Restos cadavéricos …………………… 158
• Muestras antemorten
– Familiares desaparecido …………….. 71
– Efectos personales desaparecido …….. 27
• Totales: . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 318
31 cadáveres identificados
Informe a la Autoridad Judicial
• 18 con muestras de
familiares
–
–
–
–
7 con un parental
1 con un hijo
6 con dos parentales
4 con cónyuge + hijos
• 13 con efectos
personales
– 11 con cepillos dientes
– 1 con máquina afeitar
– 1 con toalla con sangre
Un cadáver compatible con dos grupos familiares distintos
STRs
D8S1179
D21S11
D7S820
CSF1PO
D3S1358
TH01
D13S17
D16S539
D2S1338
D19S433
vWA
TPOX
D18S51
Amel
D5S818
FGA
HIJO?
13 – 15
28 – 31.2
10 – 12
11 – 13
14 – 18
6 – 9.3
11 – 11
11 – 11
17 – 23
14.2 – 15
18 – 19
8–8
12 – 13
XY
11 – 13
20 – 25
CADAVER
10 – 13
29 – 31.2
11 – 12
11 – 12
14 – 16
6–8
11 – 14
10 – 11
19 – 23
12 – 15
14 – 19
8 – 10
13 – 15
XX
11 – 11
20 – 24
MADRE
13 – 13
30 – 31.2
11 – 12
11 – 14
14 – 17
6–9
9 – 14
10 – 12
18 – 19
12 – 14
14 – 17
8 – 11
15 – 17
XX
11 – 12
20 – 26
PENTA E
PENTA D
8 – 12
9 – 11
11 – 12
10 – 14
12 – 12
10 - 12
El análisis de ADN-Mitocondrial estableció la exclusión de la relación
hijo/cadáver y confirmó la relación cadáver/madre
CASUÍSTICA
Cráneo aparecido en costa irlandesa
Restos de tejido
Dos Molares
Molar y Premolar
Madre de AA
Hermano de AA
CASUÍSTICA
CASUÍSTICA
Muestra D: dos molares y un premolar
Muestra M: mitad derecha de la
mandíbula
ORGANISMOS: ¿DÓNDE TRABAJAR?
• Institutos de Medicina Legal
• Universidades
• Institutos de Toxicología y Ciencias Forenses
• Guardia Civil
• Policía
• Laboratorios privados
REQUISITOS
• Licenciado / doctor
• Oposición / contrato / beca
POLICIA: oposición
Escala Básica: policía
Escala Ejecutiva: inspector
• no titulación superior
• diplomatura
• exámenes + un año en la
academia
• exámenes + dos años en la
academia
• prácticas
• prácticas
• laboratorio: no pericias
• laboratorio: pericias sólo si es
licenciado
CONOCIMIETOS MÁS ÚTILES
• GENÉTICA MOLECULAR
• GENÉTICA DE POBLACIONES
• BIOINFORMÁTICA
• ESTADÍSTICA
REQUISITOS
http://www.gencat.net/mossos/
http://www.ertzaintza.net/
https://www.policia.es
1 lab
6 labs
http://www.guardiacivil.org/
1 lab
1 lab
Muchas gracias por su atención….
PREGUNTAS ESPECIALMENTE DIFICILES
Ponerse en contacto con algún súper-experto como...
En caso de que estos expertos no conozcan la
respuesta, contacte con….
LABORATORIO DE ADN DE POLICIA CIENTIFICA
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