PRESENTA:
Anabel Soto Villalpando
205704
 Segun
la importancia del cambio genetico las mutaciones
pueden presentarse en varias categorias:
1. Las mutaciones del genoma: Suponen la pérdida o ganancia de
cromosomas enteros, dando lugar a monosomías o trisomias
2. Las mutaciones de un cromosoma: Derivan del reordenamiento
de material genético y dan lugar a cambios estructurales visibles en
el cromosoma.
3. Las mutaciones génicas submicroscópicas. Dan lugar a una
delección parcial o completa de un gen.

a) Aneuploidias: Supone de un aumento o disminucion de
cromosomas.
Dan lugar a monosomias, trisomias, tetrasomias.
b) Poliploidia: Presencia de conjuntos adicionales de
cromosomas





Sindrome de down:
Causado por la presencia
de una copia extra del
cromosoma 21 (trisomia 21)
 Sindrome
de Turner
Caracterisado por una
monosomia del
cromosoma X dando como
resultado un cariotipo
de 45 X.

Sindrome de Edwards
Se caracteriza por la
presencia de un
cromosoma adicional
en el par 18

a) Translocacion : Dan lugar a una pequeña
perdida de informacion genetica.

b) Inversiones: Consiste en la disposición de los
nucleótidos , en una zona de forma inversa a la original.

C) Delecciones o Duplicaciones : Puede modificar
grandes segmentos de los cromosomas.

.
Las mutaciones puntuales. Pueden alterar el código en un
triplete de bases y dar lugar a la sustitución de un
aminoácido por otro en el producto génico. Estas
mutaciones alteran el significado del código génico, por lo
que suelen denominarse mutaciones con sentido alterado
(missense). Las mutaciones puntuales son:
a) Transiciones: Sustitución de una purina por otra purina o
de una pirimidina por otra pirimidina.
B. Purica: Adenina y Guanina
B. Pirimídica: Timina, Citosina y Uracilo

b) Transversiones: Cambio de una purina por pirimidina y
viceversa
CAMBIO EN EL MARCO DE LECTURA

c) Inserciones: Consiste en la aparición de nuevos
nucleótidos donde antes no estaban, Alterando el marco de
lectura.
d)Mutaciones con Desplazamiento : delecciones de bases
 Mutaciones por
Repeticion de Trinucleotidos
Se caracterizan por la amplificacion de una secuencia
de Tres nucleotidos. Por ejemplo, en el síndrome del
cromosoma X frágil, hay 250 a 4,000 repeticiones de la
secuencia CGG dentro de un gen llamado FMR-1. En la
población normal el número de repeticiones es
pequeño, en promedio 29.
Las mutaciones inducidas surgen como consecuencia de la
exposicion de mutagenos quimicos, biologicos o
radiaciones.
 En las mutaciones espontaneas las principales causas son
3:

Errores durante la replicacion
 Lesiones o daños fortuitos en el AND
 Elementos geneticos transponibles


Las consecuencias de las mutaciones son diversas,
dependiendo de varios factores, que incluyen el tipo de
mutación y el lugar del genoma afectado por la misma. las
mutaciones pueden interferir con la síntesis de proteínas a
varios niveles. La transcripción puede estar inhibida por
deleciones de genes y mutaciones puntuales que afectan a
las secuencias promotoras. Finalmente, algunas mutaciones
puntuales pueden dar lugar a la formación de una proteína
anormal sin afectación de ninguna etapa en la síntesis de
proteínas.
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TIPOS DE MUTACIONES