Caso del mes Agosto 2015
HOSPITAL DE NIÑOS DE LA
SANTISIMA TRINIDAD DE
CORDOBA
Dra. Inés Marqués
Dra. Elizabeth Bujedo
Dra Gisela Arato
Dra. Fanny Arroyo
Dra. Verónica Kohn
Dra Laura Moreno
Caso Clínico
 Paciente L. L
 Sexo Femenino
 Edad: 11 años
 Motivo de Consulta: derivado por pediatra
de cabecera con Dx. de Asma no controlada
y familiares con FQ
Antecedentes Personales
 RNT/AEG. PN: 2750 gr.
 Eliminó meconio 1º día.
 Caída de cordón 7º día
 Lactancia materna 2 años
 Inmunizaciones completas
 Screening no realizado para TIR
Antecedentes Familiares
 Padre: Tabaquista
 Madre: Rinitis crónica y pólipos nasales.
 Hermana Sana
 1 Media hermana de la madre FQ fallecida
 1 Sobrina FQ fallecida
 1 Sobrino FQ
 1 Hijo de un primo FQ
Antecedentes Patológicos
 Cx. de Peritonitis apendicular a los 3 años
 Bajo peso desde lactante
 Rinosinusitis crónica
 Dermatitis
 Broncoespasmo recurrente desde los 6 años
 2 Neumonías (5 meses y 15 meses ambulatorias)
 Medicada con Fluticasona/Salmeterol 250 con
regular respuesta clínica.
Examen Físico
 Pc 3 de peso
 Pc 25 de talla
 Rinitis alérgica
 Eupneica, sin ruidos pulmonares patológicos
 Sat 98%
 No hipocratismo digital
 Desarrollo acorde a la edad
Estudios Complementarios
 Prueba del Sudor: Intermedios o Indeterminado
 Cl
55.7 mmol/L (112.3) - 18/04/2011
 Cl 51.4 mmol/L (185.4) - 27/06/2011
 Cl
53.3 mmol/L (255.8) – 16/09/2013
 Esteatocrito Seriado
1. 0.80%
2. 0.90%
3. 1.00%
 Coproparasitólogico: Negativo
 Elastasa: 210 ug/g
(VN: >200)
 Ecografía abdominal: Normal.
 Cultivo de Esputo: Moraxella catarrhalis
H. Influenzae
 Espirometría:
FEV 1 88% (+2)
FVC 81% (+1)
FEV1/FVC 96.3%
FEF 25-75 90% (+13)
Laboratorio:
 Anemia ferropénica (Hb 10,4 g/dl)
 Eosinofilia leve (756/ml)
 Función Hepática Normal
 Ac. Enfermedad Celiaca Negativos
 Proteinograma Normal.
 Ig. E 1476 UI/ml
 Ig. E especifica para Aspergillus Negativa
 Ac. para Toxocariasis Negativos
 Rx SPN
Rx. de Tórax
 Genética
Se realizaron 676 mutaciones
Secuenciación directa de las regiones codificantes
y regiones intrónicas de los exones
1,3,4,8,11,12,14,22,23 y 24
Se detecto 1 polimorfismo:
p.Val470Met (V470M) en el exón 11 en estado
homocigota.
 Entonces…….
Clínica Respiratoria Rinosinusitis y ¿Asma?
Prueba del Sudor Intermedia
Familiares FQ pero no de primer grado
Genética con ausencia de Anomalías en la secuencia
estudiada (676) con un polimorfismo homocigota.
 Fibrosis Quística clásica …???
 Fibrosis Quística no clásica…???
 Enfermedades relacionadas a disfunción del
CFTR…???
FQ Clásica
 Una o más características fenotípicas
o hermano/a con FQ.
o pesquisa neonatal positiva
 Se confirma la patología con:
Prueba del sudor en al menos 2 ocasiones,
Presencia de 2 mutaciones del CFTR causantes de
FQ,
o demostración de diferencia de potencial nasal
transepitelial anormal.
 98% de todos los pacientes (FQ)
 El genotipo predice insuficiencia pancreática
(mutaciones clase I-III), pero no el grado de
afectación pulmonar que depende de la
combinación del genotipo con factores ambientales
y genes modificadores
FQ Atípica o No Clásica
 Representa el 2% de los pacientes FQ
 Fenotipo “atípico”
 Enfermedad pulmonar leve
 Suficiencia pancreática
 Concentraciones de cloruros en sudor normales o
con valores intermedios.
 Dos mutaci
Typical and Atypical Phenotypic Features of
CF
•TYPICAL •ATYPICAL
•Chronic sinusitis
•Chronic sinusitis
•Severe chronic infection
•Chronic infection
•Severe hepatobiliary disease
•Normal hepatobiliary function
•Pancreatic insufficiency
•Pancreatic sufficiency
•Meconium ileus at birth
•No meconium ileus at birth
•Elevated sweat chloride values
•Obstructive azoospermia
•Normal or borderline
sweat chloride values
•Obstructive azoospermia
•Knowles MR, Durie PR. What is cystic fibrosis? N Engl J Med 2002;347:439-442.
Enfermedades Relacionadas al CFTR
 No se ajusta a los criterios de FQ
 No siguen un patrón de herencia mendeliana.
 CFTR mutado puede jugar un papel en su
patogénesis, pero es más probable que estas
condiciones son el resultado multifactorial de
influencias ambientales genéticas y no genéticas.
Enfermedades Relacionadas al CFTR
 Aspergilosis broncopulmonar alérgica
 Rinosinusitis crónica
 Bronquiectasias idiopáticas
 Ausencia Congénita de Vasos deferentes
 Pancreatitis idiopática recurrente
 Asma
Discusión
 Son relevantes los antecedentes familiares de esta




paciente……???
Es necesario repetir en el tiempo la prueba del
sudor….?
Nos ayudaría a aclarar el diagnostico realizar los
potenciales nasales…..????
Completamos la genética con el resto de las
mutaciones….???
Que tratamiento realizamos????
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