Mutaciones
2011
Mutaciones
• Que es una mutacion? Es todo cambio en
la información hereditaria. Esto es, será
una mutación todo cambio que afecte al
material genético: ADN, cromosomas.
Cuando las mutaciones
Afectan a la siguiente
generación?
• Mutaciones puntuales o genicas: Cambios en una sola base.
Pueden ser.
Transiciones: pirimidina a pirimidina o purina a purina.
Transversiones: pirimidina a Purina o viceversa.
Purinas: AG
Pirimidinas: CTU
Mutacion silenciosa: no hay cambio en la secuencia de
aminoácidos.
•
•
Perdida o inserción de nucleótidos. Este tipo de mutación produce
un corrimiento en el orden de lectura. Pueden ser:
Adiciones génicas: Es la inserción de nucleótidos en la secuencia
del gen.
• Deleciones génicas: Es la pérdida de nucleótidos.
Anemia falciforme en el hombre
Hemoglobina de células falciformes
Anemia de células falciformes
• Cambia la forma de la proteína de la
hemoglobina
Un aminoácido es diferente!
Mutaciones
•
•
Mutaciones cromosómicas estructurales: Son los cambios en la estructura interna
de los cromosomas. Se pueden agrupar en dos tipos:
a) Las que suponen pérdida o duplicación de segmentos o partes del cromosoma:
•
•
- Deleción cromosómica: Es la pérdida de un segmento de un cromosoma.
- Duplicación cromosómica: Es la repetición de un segmento del cromosoma.
•
b) Las que suponen variaciones en la distribución de los segmentos de los
cromosomas.
•
•
•
- Inversiones: Un segmento cromosómico de un cromosoma se encuentra situado
en posición invertida.
- Traslocaciones: Un segmento cromosómico de un cromosoma se encuentra
situado en otro cromosoma homólogo o no.
La hidrocefalia
normalmente produce
la muerte.
El exceso de agua en
el cráneo reduce el
cerebro y crea un
cráneo gigantesco.
Pero en ocasiones,
incomprensiblemente
ha dado sujetos de
inteligencia normal.
Algunos casos
de siameses
tienen dificil
solución
quirúrgica.
El desconcertante Bob
Robertson, con la
mitad del cuerpo de un
hombre y la otra mitad
de mujer. Al final
acabó dominando su
lado masculino
La pareja Al y Jeanie
Tomaini que fue
llamado el
matrimonio más raro
del mundo.
El marido era un
verdadero gigante y
su mujer nació sin la
parte inferior el
cuerpo.
Francisco Letini, "el
hombre con tres
piernas
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