Tratamiento farmacológico del
autismo
J. Tomas.
Vall d’Hebron. UAB. BCN.
Trastorno generalizado
del desarrollo
•
•
•
•
•
Autismo infantil
Autismo atípico
Síndrome de Rett
Otro trastorno desintegrativo de la infancia
Trastorno hipercinético con retraso mental
y movimientos estereotipados
• Síndrome de Asperger
Paradoja Clínica
• Fuerte consenso
diagnóstico del síndrome
autista:
1-Trastornos relacionales
2-Trastornos de la
comunicación verbal y no
verbal.
3-Actividades repetitivas,
estereotipadas.
(trastornos asociados:
retraso mental,
ansiedad…)
• Dificultades para
delimitar:
Consecuencias en las
variaciones de las
prevalencias
Difícil distinción de
síndromes caracterizados
por la presencia de al
menos uno de los
trastornos de la tríada
autista clásica.
Problemas de comorbilidad
en la aproximación
categorial o « de
espectro ».
Trastorno generalizado
del desarrollo
•
•
•
•
Trastorno autista: Autismo infantil
Prevalencia 4/10.000
Relación V/H = 3-4/1
Según el CI mayor o menor
capacidad resolutiva
– 70% CI < a 70; 50% < 40-50
Autismo
• Es un trastorno de base orgánica
– concordancia monozigótica mayor que en
dizigóticos
– mas del 2% de los hermanos esta afectado
– los familiares presentan mas trastorno del
lenguaje y/o del aprendizaje que en la
población general.
– los trastorno genéticos asociados:
• esclerosis tuberosa
• síndrome de cromosoma X frágil
Autismo
• No hay lugar especifico del daño orgánico
– El EEG muestra lesiones no focales
– Niveles anormales de neurotrasmisores o sus
metabolitos en sangre o en LCR en subgrupos de
autismos
– El TAC anormal en 25 % de casos : + frecuente la
dilatación ventricular
– Autopsias y RM craneal muestran anomalías
cerebrales en algunos
– El PET (Positron Emis. Tomogr.) mostró aumento
del metabolismo de la glucosa en el lóbulo frontal
– Se ha implicado.
• El córtex, el cerebelo, el tronco encefálico, el sistema
vestibular.
Autismo: Clínica
•
•
•
•
Se manifiesta antes de los tres años
Alteración cualitativa de la interacción social
Alteración cualitativa de la comunicación
Presencia de formas de actividad restrictiva,
repetitivas y estereotipadas
• Otras alteraciones no especificas
Alteración cualitativa de la
interacción social
• Valoración inadecuada de los signos
socioemocionales
– Falta de respuesta a las emociones de los demás
– El comportamiento no se amolda al contexto social
• Uso escaso de los signos sociales
convencionales
• Integración escasa del comportamiento social,
emocional y de la comunicación
– Falta de reciprocidad socio-emocional
Alteración cualitativa de la
comunicación
• El lenguaje no se utiliza para una función social
• Alteración de la capacidad lúdica social imitativa y de
simulación
• Pobre sincronización expresiva del lenguaje
• Falta de creatividad y de fantasía ideativa
• Falta de respuesta emocional a los estímulos
verbales y no verbales
• Ausencia de modulación, cadencia o entonación,
ausencia de gestos acompañantes
Presencia de formas de actividad
restrictivas, repetitivas y estereotipadas
• Apego a objetos extraños
• Gran resistencia a los cambios de la rutina
cotidiana o a los detalles de un lugar común
• Actividades rituales sin sentido funcional
– preocupaciones estereotipadas con fechas, etc.
– interés en objeto en función distinta de la propia
• Rigidez y rutina del comportamiento, que
afecta:
– a lo nuevo, a los hábitos familiares, al juego
Otras alteraciones especificas
•
•
•
•
•
•
Temores, fobias
Trastornos del sueño
Trastornos de la conducta alimentaria,
Rabietas y manifestaciones agresivas
Son frecuentes las autoagresiones
Carecen de espontaneidad, iniciativa,
creatividad
• Dificultad para aplicar conceptos abstractos a
su trabajo o actividad
Evaluación
• Diagnóstico categorial.
• Evaluar la intensidad de los trastornos de cada uno
de los elementos de la tríada autista.
• Situarse en una perspectiva de desarrollo.
• Procesos de evaluación
– Análisis de las características de los trastornos
– Capacidades del niño y grado de adaptación
– Recursos del ambiente familiar, social, escolar, educativo
especializado, reeducativo y terapéutico.
Procesos de evaluación
• Análisis de las características de los
trastornos
• Capacidades del niño y grado de adaptación
• Recursos del ambiente familiar, social,
escolar, educativo especializado,
reeducativo y terapéutico.
Dificultades diagnósticas
• Por la intensidad de los trastornos
asociados: retraso mental, polidisminución.
• En las formas ligeras y con adaptación
social relativa, a diferenciar de otros
diagnósticos.
• En el primer año de vida: según la
información parental, con valor de los signos
duraderos.
Diapositiva para el diagnóstico
(II)
• Edades Medias :
- de la detección de los trastornos 17 meses
- de la primera consulta psiquiátrica 31 meses
- del inicio del tratamiento
36 meses
Edad de detección del trastorno
por los padres
40,40%
<1 año
12-18 meses
18-24 meses
> 2 años
17,60%
19,20%
22,90%
Diagnóstico en el primer año
• Trastornos relacionales:
– mirada, ajuste postural, movimientos anticipatorios,
sonrisa como respuesta, prudencia excesiva, ausencia
de respuesta a la voz, pero sensibilidad al ruido.
• Comunicación:
– retraso en el balbuceo, en el mostrar y señalar desde el
principio de la atención conjunta.
• Actividades, intereses:
– fascinación por la luz, rotación, fijación en un punto,
estereotipias.
• Asociación de trastornos:
– retraso psicomotor, trastornos alimentarios (rechazo,
vómitos), sueño.
CFTMEA R : Psicosis precoces
o TID (2000)
CIM 10 : Trastornos Invasivos
del Desarrollo (1993)
DSM IV : Trastornos Invasivos
del Desarrollo (1994)
Autismo Típico
Autismo Atípico
TID NOS
Psicosis Precoz Deficitaria
Síndrome de Asperger
Disarmonía Psicótica
Tr. Desintegrador de la Infancia
(Síndrome de Rett)
Síndrome de Rett
Síndrome de Rett
Otros trastornos desintegradores
Trastornos desintegradores
Hiperactividad con Retraso
Mental y Estereotípias
Otras Psicosis Precoces u otros
TID
Otros TID
Psicosis Precoces o TID no
especificados
TID sin precisión
TID NOS
Evaluación de la Intensidad de
los Trastornos
• Test a responder por los padres (Autistic Behaviour
Checklist o ABC)
• Observación durante las sesiones en interacción con el
adulto: Chilhood Autism Rating Scale (CARS)
Utilizados también com instrumentos diagnósticos, errores
posibles por defecto, consecuencia de tablas de
intensidad débiles, o por exceso, en caso de existencia de
trastornos asociados intensos: retraso mental, trastornos
sensoriales, polidisminución.
Poner atención en los trastornos con repercusión en la vida
cotidiana: autoagresividad, trastornos alimentarios y
sueño.
Evaluación de los trastornos
asociados
• Retraso Mental: 70% de los casos, de grado
variable.
• Ansiedad y fobias masivas.
• Trastornos del déficit de atención.
• Perturbaciones motrices.
• Trastornos somáticos: Epilepsia 20% de casos.
• Importancia del examen neuro-pediátrico
sistemático orientado a exámenes
complementarios: biológicos, genéticos, de
imagen…
Evaluación de capacidades
• Dimensión clásica:
Respuesta social, iniciativa de interacción desfasada,
diferenciación de relaciones, imitación del uso de
objetos, moderación de la ansiedad, estabilidad,
concentración, atención social y atención conjunta.
Vineland +++
• Capacidades inhabituales:
Mirada periférica, comportamientos arcaicos,
capacidades emergentes, competencias y
superdotaciones aisladas.
Evaluación de recursos del
entorno
• Evolución parcialmente dependiente de las
aportaciones del medio ambiente: familia
Aportaciones cognitivas
Soporte afectivo
Dinámica interpersonal
Soportes identificatorios
• Accesibilidad a la socialización,
escolarización,sanidad, soporte de familias y no
especialistas de importancia ++.
Procedimiento de evaluación
• Organización práctica diferente :
Unidad de evaluación u observación en medio
especializado de duración limitada.
• Siempre insertado en una red sanitaria y educativa.
• Independiente de orientaciones teóricas exclusivas.
• Elección de métodos de tratamiento por la familia y
el equipo de proximidad.
Diagnóstico de autismo infantil
• Inicio anterior a 30 meses de edad
• Trastorno interacción social, más allá de
afectación de CI
• Trastorno del desarrollo del lenguaje
• Resistencia al cambio, preocupaciones
extrañas y juego peculiar
Fuente: M. Rutter, 1978
Diagnóstico de autismo
infantil/2
• Deterioro interacción social
• Deterioro cualitativo de la comunicación
verbal y no verbal
• Repertorio restringido de actividades e
intereses
Fuente:DSM-III-R (1987); DSM-IV (1994);
DSM-IV-TR (2002)
Diagnóstico de autismo
infantil/3
• Alteraciones cualitativas de interacción social:
– Ausencia respuesta adecuada emociones de los otros
– Conducta inadecuada al contexto social
• Alteraciones cualitativas de comunicación:
– Lenguaje no cumple su función
– Ausencia de juego simbólico
– Falta de creatividad y fantasía en procesos de pensamiento
• Patrón de comportamiento:
– Conducta con actividades restringidas, repetitivas y
estereotipadas
– Rigidez y rutina con resistencia al cambio a la hora de
realizarlas
• Anomalías del desarrollo anteriores a los 3 años,
pero diagnóstico a cualquier edad
Características de los signos de
alarma en la evolución hacia psicosis
infantil
• Ninguno de ellos es patognomónico por sí
mismo
• Pueden encontrarse en el desarrollo normal
• Factores de riesgo:
– Asociación de varios de ellos
– Persistencia en el tiempo de su presentación
– Irreductibilidad a tratamientos convencionales
Signos mayores de alarma en la
evolución hacia psicosis infantil
•
•
•
•
•
•
•
•
Trastornos psicomotores y del tono
Caracteres peculiares de la mirada
Reacciones alteradas ante el espejo
Ausencia o alteraciones cualitativa y/o
temporal de los objetos transicionales
Presencia de estereotipias
Alteraciones estructurales del lenguaje
Fobias masivas
Ausencia y alteraciones del juego
simbólico
Signos menores de alarma en la
evolución hacia psicosis infantil
• Trastornos de la alimentación
• Trastornos del sueño
• Ausencia del primer organizador del yo al
tercer mes
• Ausencia del segundo organizador del yo
entre el 6º-12º mes
• Trastornos graves de la agresividad y
conducta
• Trastornos del aprendizaje de forma
disarmónica
• Aparente hipermadurez
• Trastornos psicosomáticos graves
Diagnóstico diferencial del
autismo y psicosis en la
infancia
Cuadros clínicos para
el diagnóstico diferencial
en el autismo infantil
Diagnóstico diferencial de
autismo infantil/1
• Cuadros genéticos:
– Causa metabólica (fenilcetonuria, glucogenosis)
– Síndrome X frágil
• Cuadros congénitos:
– Víricas (rubeola congénita, citomegalovirus)
– Afecciones infecciosas (toxoplasmosis)
• Causas neurológicas:
– Neurofibromatosis
– Afecciones neurodegenativas (Síndrome de
Landau-Kleffner)
• Retraso mental
Diagnóstico diferencial de
autismo infantil/2
• Déficit s sensoriales:
– Sordera perceptiva
• Trastornos del desarrollo del lenguaje:
– Audiomudez o disfasias del desarrollo
– Mutismo electivo precoz y severo
• Trastornos psiquiátricos:
– Síndrome de Asperger
– Síndrome de Rett
– Trastorno desintegrativo (Heller, dementia
infantilis,enfermedad de Leonhard)
– Esquizofrenia infantil
– TOC
– Síndrome de Gilles de la Tourette
• Deprivación psicosocial grave
Diagnóstico diferencial
autismo/1
• Autismo Infantil
–
–
–
–
Alteraciones cualitativas de
interacción social:
• Ausencia respuesta adecuada
emociones de los otros
• Conducta inadecuada al
contexto social
Alteraciones cualitativas de
comunicación:
• Lenguaje no cumple su
función
• Ausencia de juego simbólico
• Falta de creatividad y fantasía
en procesos de pensamiento
Patrón de comportamiento:
• Conducta con actividades
restringidas, repetitivas y
estereotipadas
• Rigidez y rutina con
resistencia al cambio a la hora
de realizarlas
Anomalías del desarrollo anteriores
a los 3 años, pero diagnóstico a
cualquier edad
•
Cuadros genéticos:
–
–
–
–
Cuadro desde el nacimiento
Fenotipo peculiar
Antecedentes familiares
posibles, pero no siempre
presentes
Alteración pruebas específicas:
• Metabolopatías: AA. AA. en
sangre u orina
• Alteración de estudios
genéticos estructurales
• Cariotipo alterado en
cultivos celulares en
ausencia de ácido fólico:
Síndrome X frágil
Diagnóstico diferencial
autismo/2
• Autismo Infantil
–
–
–
–
Alteraciones cualitativas de
interacción social:
• Ausencia respuesta adecuada
emociones de los otros
• Conducta inadecuada al contexto
social
Alteraciones cualitativas de
comunicación:
• Lenguaje no cumple su función
• Ausencia de juego simbólico
• Falta de creatividad y fantasía en
procesos de pensamiento
Patrón de comportamiento:
• Conducta con actividades
restringidas, repetitivas y
estereotipadas
• Rigidez y rutina con resistencia al
cambio a la hora de realizarlas
Anomalías del desarrollo anteriores a
los 3 años, pero diagnóstico a
cualquier edad
• Cuadros congénitos:
– Cuadro desde el nacimiento
– Fenotipo peculiar en facies u
otras afectaciones sistémicas
– Antecedentes maternos de
padecer alguna afección vírica
en primer trimestre gestación
(p.e. Rubeola) o contacto con
animales afectados (p.e. gatos
en toxoplasmosis)
– Alteración pruebas
específicas:
• Estudios viriásicos
• Detección de afección
toxoplásmica en figura
materna
• RX cráneo:
microcalcificaciones
generalizadas, típico de
toxoplasmosis fetal
Diagnóstico diferencial
autismo/3
• Cuadros neurológicos:
•
Autismo Infantil
–
–
–
–
Alteraciones cualitativas de
interacción social:
• Ausencia respuesta
adecuada emociones de
los otros
• Conducta inadecuada al
contexto social
Alteraciones cualitativas de
comunicación:
• Lenguaje no cumple su
función
• Ausencia de juego
simbólico
• Falta de creatividad y
fantasía en procesos de
pensamiento
Patrón de comportamiento:
• Conducta con
actividades restringidas,
repetitivas y
estereotipadas
• Rigidez y rutina con
resistencia al cambio a
la hora de realizarlas
Anomalías del desarrollo
anteriores a los 3 años, pero
diagnóstico a cualquier edad
–
–
–
–
Inicio de presentación variable
Periodo libre de afectación es
posibles
Antecedentes familiares posibles
(p.e. neurofibromatosis)
Alteración pruebas específicas:
• Estudio familiar
• Exploración física:
– Neurofibromatosis:
Manchas café con leche,
neurofibromas
– Síndrome de LandauKleffner: EEG de sueño y
de privación de sueño con
anomalías paroxísticas
(temporales bilaterales);
suele aparecer a partir de
los 3 años; la pérdida del
lenguaje suele ser gradual
en meses o en semanas; la
primera manifestación
suele ser la dificultad de
comprensión de los
sonidos; pérdida de
inflexiones normales de
Diagnóstico diferencial
autismo/4
• Autismo Infantil
–
–
–
–
Alteraciones cualitativas de interacción
social:
• Ausencia respuesta adecuada
emociones de los otros
• Conducta inadecuada al contexto
social
Alteraciones cualitativas de
comunicación:
• Lenguaje no cumple su función
• Ausencia de juego simbólico
• Falta de creatividad y fantasía en
procesos de pensamiento
Patrón de comportamiento:
• Conducta con actividades
restringidas, repetitivas y
estereotipadas
• Rigidez y rutina con resistencia al
cambio a la hora de realizarlas
Anomalías del desarrollo anteriores a los
3 años, pero diagnóstico a cualquier
edad
• Retraso mental:
– Afectación del proceso evolutivo
– Actitud general
– En los casos más severos
pueden aparecer síntomas
similares al autismo, pero
permanece una cierta
comunicación afectiva
– Alteración pruebas específicas:
• Exploración psicométrica
alterada
• Alteraciones perinatales
• Puede existir afectación de
alguna prueba complementaria
de forma inespecífica
• Valorar el entorno psicosocial
• Valorar ingesta de medicación
durante embarazo o exposición a
radiaciones
Diagnóstico diferencial
autismo/5
• Autismo Infantil
–
–
–
–
Alteraciones cualitativas de interacción
social:
• Ausencia respuesta adecuada
emociones de los otros
• Conducta inadecuada al contexto
social
Alteraciones cualitativas de
comunicación:
• Lenguaje no cumple su función
• Ausencia de juego simbólico
• Falta de creatividad y fantasía en
procesos de pensamiento
Patrón de comportamiento:
• Conducta con actividades
restringidas, repetitivas y
estereotipadas
• Rigidez y rutina con resistencia al
cambio a la hora de realizarlas
Anomalías del desarrollo anteriores a los
3 años, pero diagnóstico a cualquier
edad
• Déficit sensoriales:
– Antecedentes familiares
– Antecedentes personales (p.e.
Infecciones ORL de repetición,
prescripción de antibióticos tipo
estreptomicina u otro macrólido)
– Aspecto y actitud general de no
comprender, pero buscar la
comunicación
– Respuesta afectiva positiva, al
menos inicialmente
– Alteración pruebas específicas:
• PEA Alterados de forma muy
manifiesta
• Otro tipo de exploraciones
otológicas suelen ser normales
Diagnóstico diferencial
autismo/6
• Autismo Infantil
–
–
–
–
Alteraciones cualitativas de interacción
social:
• Ausencia respuesta adecuada
emociones de los otros
• Conducta inadecuada al contexto
social
Alteraciones cualitativas de
comunicación:
• Lenguaje no cumple su función
• Ausencia de juego simbólico
• Falta de creatividad y fantasía en
procesos de pensamiento
Patrón de comportamiento:
• Conducta con actividades
restringidas, repetitivas y
estereotipadas
• Rigidez y rutina con resistencia al
cambio a la hora de realizarlas
Anomalías del desarrollo anteriores a los
3 años, pero diagnóstico a cualquier
edad
• Trastorno desarrollo lenguaje:
– Antecedentes familiares de
retrasos lenguaje inespecíficos,
es posible
– Aspecto y actitud general de no
comprender, pero buscar la
comunicación
– Respuesta afectiva positiva, al
menos inicialmente
– Alteración pruebas específicas:
• SPECT Afectación de
hipoperfusión en zonas
temporales y frontales
• Otro tipo de exploraciones
otológicas suelen ser normales
Diagnóstico diferencial
autismo/7
• Autismo Infantil
–
–
–
–
Alteraciones cualitativas de interacción
social:
• Ausencia respuesta adecuada
emociones de los otros
• Conducta inadecuada al contexto
social
Alteraciones cualitativas de
comunicación:
• Lenguaje no cumple su función
• Ausencia de juego simbólico
• Falta de creatividad y fantasía en
procesos de pensamiento
Patrón de comportamiento:
• Conducta con actividades
restringidas, repetitivas y
estereotipadas
• Rigidez y rutina con resistencia al
cambio a la hora de realizarlas
Anomalías del desarrollo anteriores a los
3 años, pero diagnóstico a cualquier
edad
• Síndrome de Asperger:
– Presencia déficit cualitativos en
interacción social
– Intereses y actividades de
carácter repetitivo y
estereotipado
– Ausencia de retraso del lenguaje
o cognitivo de tipo significativo
desde la perspectiva clínica
– Presencia de fantasía
deslabazada y bizarra
Diagnóstico diferencial
autismo/8
• Autismo Infantil
–
–
–
–
Alteraciones cualitativas de interacción
social:
• Ausencia respuesta adecuada
emociones de los otros
• Conducta inadecuada al contexto
social
Alteraciones cualitativas de
comunicación:
• Lenguaje no cumple su función
• Ausencia de juego simbólico
• Falta de creatividad y fantasía en
procesos de pensamiento
Patrón de conmportamiento:
• Conducta con actividades
restringidas, repetitivas y
estereotipadas
• Rigidez y rutina con resistencia al
cambio a la hora de realizarlas
Anomalías del desarrollo anteriores a los
3 años, pero diagnóstico a cualquier
edad
• Síndrome de Rett:
– Inicio 7 meses a 2 años
– Episodios frecuentes de
hiperventilación
– Microcefalia y ataxia
– Deterioro motor progresivo,
evoluciona hacia espasticidad
– Aunque permanece la sonrisa
social, la comunicación no se
establece por mecanismos
normalizados
– Pérdida de movimientos
intencionales de manos,
aparición de estereotipias
peculiares en manos
– Dificultades de masticación
Diagnóstico diferencial
autismo/9
• Autismo Infantil
–
–
–
–
Alteraciones cualitativas de interacción
social:
• Ausencia respuesta adecuada
emociones de los otros
• Conducta inadecuada al contexto
social
Alteraciones cualitativas de
comunicación:
• Lenguaje no cumple su función
• Ausencia de juego simbólico
• Falta de creatividad y fantasía en
procesos de pensamiento
Patrón de conmportamiento:
• Conducta con actividades
restringidas, repetitivas y
estereotipadas
• Rigidez y rutina con resistencia al
cambio a la hora de realizarlas
Anomalías del desarrollo anteriores a los
3 años, pero diagnóstico a cualquier
edad
• Trastornos desintegrativos:
– Desarrollo normal hasta 2-3 años
– Pérdida de capacidades
adquiridas con alteración
cualitativa de comunicación y
conducta social
– Deterioro o pérdida progresiva
del lenguaje, capacidad
adaptativa y actividad lúdica
– No suele haber daño cerebral
objetivable, todo lo más una
ligera disfunción
– Puede existir una ligera
recuperación
– No es propiamente un retraso
mental
Diagnóstico diferencial
autismo/10
• Autismo Infantil
–
–
–
–
Alteraciones cualitativas de interacción
social:
• Ausencia respuesta adecuada
emociones de los otros
• Conducta inadecuada al contexto
social
Alteraciones cualitativas de
comunicación:
• Lenguaje no cumple su función
• Ausencia de juego simbólico
• Falta de creatividad y fantasía en
procesos de pensamiento
Patrón de conmportamiento:
• Conducta con actividades
restringidas, repetitivas y
estereotipadas
• Rigidez y rutina con resistencia al
cambio a la hora de realizarlas
Anomalías del desarrollo anteriores a los
3 años, pero diagnóstico a cualquier
edad
• Esquizofrenia infantil:
– Aparición más tardía
– Las alteraciones de la
comunicación social y del
lenguaje son más bizarrasl
– Aparición de alteraciones
comportamentales frecuentes
Diagnóstico diferencial
autismo/11
• Autismo Infantil
–
–
–
–
Alteraciones cualitativas de interacción
social:
• Ausencia respuesta adecuada
emociones de los otros
• Conducta inadecuada al contexto
social
Alteraciones cualitativas de
comunicación:
• Lenguaje no cumple su función
• Ausencia de juego simbólico
• Falta de creatividad y fantasía en
procesos de pensamiento
Patrón de conmportamiento:
• Conducta con actividades
restringidas, repetitivas y
estereotipadas
• Rigidez y rutina con resistencia al
cambio a la hora de realizarlas
Anomalías del desarrollo anteriores a los
3 años, pero diagnóstico a cualquier
edad
• Severa deprivación social:
–
–
–
–
Antecedentes personales
Antecedentes familiares
Antecedentes sociales
Suele dominar la desconexión y
apatía con fases de irritabilidad
– Rechazo de contacto social
– Prueba de Bojta disarmónica
– Retraso psicomotor disarmónico
Encrucijada diagnóstica en el autismo infantil/1
•Niñ@ <5 años
•Deterioro interacción social
•Deterioro cualitativo comunicación
•Actividades e intereses restringidos
¿Antecedentes familiares?
SI
¿Periodo desarrollo
normal?
SI
NO
*Manchas café con leche
*Neurofibromas
Déficit auditivo
NO
NO
SI
SI
PEA alterado:
Pérdida progresiva
funciones mentales
NO
Sordera perceptiva
Trastornos
desintegrativos
EEG alterado:
Síndrome Landau-Kleffner
Neurofibromatosis
•TOC grave
•Síndrome Gilles
de la Tourette
•Mutismo electivo
NO
Psicopatología
•Esquizofrenia infantil
Encrucijada diagnóstica en el autismo infantil/2
•Niñ@ <5 años
•Deterioro interacción social
•Deterioro cualitativo comunicación
•Actividades e intereses restringidos
•Rubeola congénita
Afecciones
gestacionales
NO
¿Periodo desarrollo
normal?
•Citomegalovirus
SI
•Toxoplasmosis
NO
¿Alteración
metabólica?
Metabolopatía
congénita
SI
NO
Alteración cromosómica,
cultivo sin folatos
SI
NO
CI armónicamente
disminuido
Síndrome X frágil
SI
Retraso mental
SI
SI
Alteración
NO
Deprivación psicosocial grave
SPECT
alterado
NO
lenguaje
NO
NO
Audiomudez/
Disfasia
desarrollo
Autismo
•Síndrome
Asperger
Conclusiones: Puntos
básicos
• Cuadro clínico se presenta con anterioridad a
los 3 años
• A partir de los 5 años se debiera diagnosticar
el perfil evolutivo del cuadro autista
• El lenguaje alterado es clave
• El aislamiento social y la frialdad afectiva son
fundamentales
• Si existe un proceso de base, ése es el
diagnóstico
• Espectro autista: término confuso e impreciso
que no aborda el problema de raiz
Tratamiento del autismo (b5)
• La educacion especial es
primordial
• Farmacologico (b5a)
• Psicologico (b5b)
(b5a) Farmacológico
• Haloperidol en dosis no sedantes reduce:
– retraimiento,estereotipias y la hiperactividad
• Fenfluramina
– reduce la serotoninemia, de forma menos efectiva
que el Haloperidol
• Litio
– reduce los comportamientos agresivos y
autoagresivos
• Beta-bloqueantes (de acción imprecisa)
La risperidona como tratamiento para el autismo
en niños y adolescentes
•
Método: la muestra incluyó 22 pacientes externos (edad media7.1 años) con
autismo diagnosticado según los criterios DSM-IV. El tratamiento consistió en una
fase corta de un mes, seguido de una fase prolongada de seis meses. Después de
esta ultima fase se suspendió la administración del fármaco y se evaluó la necesidad
de tratamiento farmacológico posterior así como la aparición de disquinesias.
•
Resultados: en general los niños mostraron una mejoría clínica significativa. Los
efectos colaterales incluyeron sedación, aumento del apetito y ganancia de peso.
Cuando se suspendió el tratamiento, 2 de los 13 niños tratados a largo plazo
presentaron disquinesias moderadas y reversibles. Ningún niño desarrolló
disquinesias durante el tratamiento con la risperidona.
•
Conclusiones: la risperidona se presenta como un tratamiento eficaz para el
autismo, habiéndose constatado en pocos casos disquinesias por suspensión de
tratamiento
Malone R, Et al ( 2002 ), “Risperidone treatment in children and adolescents with autism: Short and long term safety and
effectiveness,” Journal American Academy of Child Adolescents Psychiatry, vol. 41 N2
Ensayo con risperidona en 24 niños con trastornos de
desarrollo
•
METODO : El estudio se llevó a cabo con 24 niños con edades
comprendidas entre 3,6 y 6.6 años (durante 1999 –2000) administrándoles
una monoterapia a base de risperidona.
•
RESULTADOS: 2 niños no terminaron el ensayó debido a los efectos
secundarios. Así mismo la dosis óptima fue 0.5 mg/ día. Trece estaban
libres de cualquier efecto secundario; en los otros pacientes la risperidona
fue bien tolerada. Solamente 3 sujetos presentaron un aumento de peso
superior al 10%
•
CONCLUSIONES: La administración de risperidona en pequeñas dosis
puede ser positiva para los síntomas del autismo, mejorando el
comportamiento nocivo de la hiperactividad y los trastornos nocivos
Gabrile M, Et al (2001) “Open trial of risperidona in a young children with pervasive developmental disorders”, Journal Amercan Academy of Child Adolescents
Psychiatry, Vol 40 N10 .
Tratamiento con risperidona en niños con
síndrome autista
Método: Se estudió durante 24 semanas el efecto del tratamiento con
risperidona en 20 niños (14 niños y 6 niñas ) con edades de los 3 a
los 10 años con diagnóstico de autismo. Se seleccionaron 14 items
de la Children Psychiatric Rating Scales (CPRS –14) y de la Clinical
Global Impression (CGI) para evaluar el comportamiento.
• Los pacientes fueron clasificados como respondedores si
mostraban un 25% o una importante disminución en la puntuación
total del (CRPRS –14) al final de la evaluación comparado con el
estándar y una puntuación final de 1 o 2 para el (CGI).
Gangliano A et al (2004), “Risperidone treatment of children with autistic disorder: Effectivnes, Tolerability and pharmacokinetic implications,
Journal of Child and Adolecent Psychopharmacology, Vol 14 N 1, Pp 39 – 47
Tratamiento con risperidona en niños con
síndrome autista
•
RESULTADOS: según la escala CPRS-14, en los niños evaluados hubo un
incremento de los niveles de prolactina a las 12 semanas de tratamiento. 8
pacientes fueron considerados respondedores y 10 alcanzaron una mejoría
mínima. El aumento de apetito y ganancia de peso fueron los efectos
adversos más comunes.
•
CONCLUSIONES: este estudio proporciona futuras evidencias de los
efectos beneficiosos de la risperidona en niños con síndrome autista. No se
observa relación entre el total de la risperidona en plasma y las
concentraciones de su metabolito activo y la respuesta clínica.
Gangliano A , Germano E , Pustorino G, Impallomeni C, D’Arrigo C, Calamoneri F, Spina E. (2004) “Risperidone treatment of children with autistic disorder: Effectivnes, Tolerability, and
pharmacokinetic implications, Journal of child and adolecent psychopharmacology Vol. 14 N 1, pp. 39 - 47
Efectos terapéuticos de la risperidona en el trastorno
generalizado del desarrollo tipo autista: ensayo clínico
abierto
•
Método: se trata de un estudio abierto en 11 niños (2 niñas y 9 niños) de edades
comprendidas entre 3 y 17 años con autismo resistente a los tratamientos
convencionales.
• Resultados: se produjeron mejorías generalizadas. Los efectos secundarios fueron:
gastralgias (9.1%); anorexia (9%); llantos inmotivados (27%). Un caso abandonó el
estudio debido a agitación maniforme. Todos experimentaron elevación de las
transaminasas.
• Conclusiones: la risperidona parece presentar efectos terapéuticos positivos en el
trastorno de la infancia sin los efectos secundarios de los neurolépticos clásicos. La
hepatotoxicidad no parece ser un efecto secundario importante.
Presenta una menor repercusión negativa sobre las funciones cognitivas que
los
neurolépticos clásicos.
Atienza D et al (1999) “Efectos terapéuticos de la risperidona en el trastorno generalizado del desarrollo tipo autista: ensayo clínico abierto”
www.psiquiatria.com ,Vol 3, N 3.
Tratamiento con olanzapina en la esquizofrenia de inicio en la infancia
con resistencia a otros fármacos: un estudio abierto
•
•
•
Método: estudio de 9 niños entre 11 y 14 años diagnosticados de
esquizofrenia de inicio en la infancia. Se les realizó un seguimiento del
tratamiento con olanzapina en un año en el departamento de psiquiatría
infantil de Ness – Ziona de Israel. Todos los pacientes habían sido tratados
con 2 antipsicóticos típicos de diferente clase química. Niños con trastornos
hematológicos, disfunción del hígado, epilepsia, no fueron incluidos.
Resultados: los efectos secundarios mas frecuentes fueron la somnolencia
y el aumento de peso. Cuatro niños se integraron bien a sus familias,
comunidades y escuelas especiales. Los otros cuatro niños fueron tratados
en escuelas de rehabilitación.
Conclusiones: la olanzapina podría utilizarse como fármaco de primera
línea en la esquizofrenia de inicio en la infancia con resistencia al
tratamiento con otras drogas.
Randal G et al (2003) “ A 1 year open –label trial of olanzapine in school – age children with schizophrenia,” Journal of child and adolescent pschopharmacology , vol. 13
N 3, Pp 301 –309 .
Olanzapina sobredosis: reporte de un caso
• Se reporta un caso de un niño de 12 años que presentó
una sobredosis de olanzapina.
• A pesar de los altos niveles de olanzapina en suero el
paciente se recuperó completamente y no mostró
secuelas en su seguimiento.
Seema K et al (2003), “Olanzapine overdose: A pediatric case report,” Journal of child and adolecent pschopharmacology, Vol. 12, N 2, pp 351 – 353.
Parámetros para uso de antipsicóticos
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
Consentimiento adecuado de los padres o jóvenes (dependiendo en los
requerimientos de la edad legal).
Documentación de sintomas.
Monitoreos clínicos dependiendo del agente usado.
Documentación de la respuesta del tratamiento.
Documentación de los efectos secundarios, incluso el monitoreo de efectos
secundarios conocidos
Pruebas terapéuticas adecuadas, que generalmente requieren el uso de
dosificaciones suficientes después de 4 a 6 semanas.
Monitoreo de periodo largo para reevaluar la necesidad de dosificación,
dependiendo del estado de la enfermedad.
Cleallan J, Et al (2001 ) "Practice parameter for the assessment and treatment of child and adolescents with schizophrenia , “Journal Academy of Child and
Adolescents Psychiatry, vol.40 , N7 Supplements, pp 5s.
(b5b) Psicológico
• La psicoterapia individual no es efectiva
por el deterioro del lenguaje y de la
comunicación
• Apoyo familiar: información y
entrenamiento para manejo conductual
• Las asociaciones de padres son de interés
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Tratamiento farmacologico del autismo