1/2 A
1/2 a
1/2 A
AA
Aa
1/2 a
Aa
aa
Razón genotípica
1/4 AA
1/2 Aa
1/4 aa
Razón fenotípica
3/4 A1/4 aa
1
Objetivos tema 2:
Principios mendelianos
Deberán quedar bien claros los siguientes puntos
•El método experimental y la terminología de Mendel
•Ilustrar los dos principios de la transmisión de los
genes (la leyes de Mendel)
•Cruce monohíbrido y principio de la segregación
equitativa (1:1)
•Cruce dihíbrido y principio de la transmisión
independiente
•La naturaleza probabilística de los principios
mendelianos
•Ejemplos de herencia mendeliana
•Aplicación de las leyes mendelianas
2
El problema de la herencia antes
de Mendel:
•La herencia de las mezclas
• Preformacionismo (siglo
XVII y XVIII). Hipótesis del
homúnculo
3
Los experimentos de Mendel
demuestran que:
•La herencia se transmite por elementos
particulados (no herencia de las mezclas),
y
•sigue normas estadísticas sencillas,
resumidas en sus dos principios
4
5
Características del experimento
de Mendel:
•Elección de caracteres cualitativos (altobajo, verde-amarillo, rugoso-liso, ...)
•Cruces genéticos de líneas puras (línea
verde x línea amarilla)
•Análisis cuantitativos de los fenotipos de la
descendencia (proporción de cada fenotipo
en la descendencia)
6
Flor de la planta
del guisante, Pisum
sativum estudiada por
Mendel
7
Los siete caracteres estudiados
por Mendel
8
Polinización cruzada
Autofecundación
Método de cruzamiento empleado por Mendel
9
Cruce monohíbrido de Mendel
Líneas puras: grupo de
individuos idénticos que
producen siempre
descendencia del mismo
fenotipo cuando se cruzan
entre sí
P: generación parental
F1: primera generación filial
F2: segunda generación filial
10
Resultados de todos los cruzamientos
monohíbridos de Mendel
Fenotipo parental
F1
F2
Relación F2
Todas lisas
5474 lisas; 1850 rugosas
2,96:1
2. Semilla amarilla x verde
Todas amarillas
6022 amarillas; 2001 verdes
3,01:1
3. Pétalos púrpuras x blancos
Todas púrpuras
705 púrpuras; 224 blancos
3,15:1
4. Vaina hinchada x hendida
Todas hinchadas
882 hinchadas; 299 hendidas
2,95:1
5. Vaina verde x amarilla
Todas verdes
428 verdes; 152 amarillas
2,82:1
6. Flores axiales x terminales
Todas axiales
651 axiales; 207 terminales
3,14:1
7. Tallo largo x corto
Todos largos
787 largos; 277 cortos
2,84 1
1. Semilla lisa x rugosa
11
Interpretación genética del cruce monohíbrido de Mendel
12
Definiciones y notación en cruces mendelianos
•Alelo: una de las formas diferentes de un gen
dominante: alelo que manifiesta su fenotipo frente a un alelo
recesivo en un heterocigoto
recesivo: alelo que no manifiesta su fenotipo frente a un alelo
dominante en un heterocigoto
•Genotipo: para un gen dado, los dos alelos de un organismo o
una célula diploide
•Homocigótico: estado en el que un gen porta un par de
alelos idénticos
•Heterocigótico: estado en el que un gen porta un par de
alelos distintos
Alelo
A
a
Relación
dominancia
A>a
Genotipo
AA ó A/A
Aa ó A/a
Aa ó a/a
Fenotipo
A- Dominante
aa Recesivo
13
Primera ley de Mendel:
Segregación equitativa
Los dos miembros de un par de alelos
segregan en proporciones 1:1. La
mitad de los gametos lleva un alelo y
la otra mitad el otro alelo
Razón genotípica
1/2 A
1/2 a
1/2 A
AA
Aa
1/2 a
Aa
aa
1/4 AA
1/2 Aa
1/4 aa
Razón fenotípica
3/4 A1/4 aa
14
La dominancia no es universal
Ausencia de
dominancia en el Dondiego de
noche (Mirabilis jalapa)
P1
Relación alélica para la ausencia de dominancia
(o dominancia intermedia)
A1 = A 2
F1
Razón fenotípica F2
1 : 2: 1
F2
15
Caracteres mendelianos en humanos
•Capacidad de sentir el sabor
de la feniltiocarbamida (PTC)
•Cabello pelirrojo (Mc1r)
•Albinismo
•Tipo sanguíneo
•Braquidactilia
(dedos de manos y pies cortos)
•Hoyuelos de la mejilla
•Lóbulos oreja sueltos o adosados
•Pecas en la cara
•Pulgar hiperlaxo
•Polidactilia
Ejemplos de caracteres mendelianos en humanos
http://learn.genetics.utah.edu/content/begin/traits/
OMIM - Online Mendelian Inheritance in Man
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=OMIM
16
Caracteres mendelianos
Albinismo
17
 Una enzima no funcional causa el albinismo
18
Cruce
dihíbrido y
segunda ley
de Mendel
Gen Color
Y (amarillo) > y (verde)
Gen textura semilla
R (liso) > r (rugoso)
19
Cruce dihíbrido:
Interpretación
genética
El cuadrado de Punnett
ilustra los genotipos que
dan lugar a las
proporciones
9:3:3:1
20
Segunda ley de Mendel
Transmisión independiente
Durante la formación de los gametos la
segregación de alelos de un gen es
independiente de la segregación de los
alelos en el otro gen
A B
A b
a b
a B
Gametos
Genotipo
Aa Bb ó A/a ; B/b
21
Segunda ley de Mendel
Razón genotípica
1/4 AB 1/4 Ab 1/4 aB 1/4 ab
1/4 AB
AABB AAbB
1/4 Ab
AABb
AaBB
AABB Aabb aaBB
1/16 : 1/16 :1/16 :
AaBb
aabb AaBb AABb
1/16 : 4/16 : 2/16 :
AAbb
AabB
Aabb
aaBb AaBB Aabb
2/16 : 2/16 : 2/16
1/4 aB
AaBB
AaBb
aaBB
aaBb
1/4 ab
AaBb
Aabb
aaBb
aabb
Razón fenotípica
•9/16 A-B•3/16 A-bb
•3/16 aaB•1/16 aabb
22
Segunda ley de Mendel: Cruce trihíbrido
F2
P
AABBCC x aabbcc
F1
AaBbCc x AaBbCc
1/8
1/8 ABC
1/8 ABc
1/8 AbC
1/8 Abc
1/8 aBC
1/8 aBc
1/8 abC
1/8 abc
ABC AABBCC
AABBCc
AABbCC
AABbCc
AaBBCC
AaBBCc
AaBbCC
AaBbCc
AABBCc
AABBcc
AABbCc
AABbcc
AaBBCc
AaBBcc
AaBbCc
AaBbcc
AbC AABbCC
AABbCc
AAbbCC
AAbbCc
AaBbCC
AaBbCc
AabbCC
AabbCc
AABbCc
AABbcc
AAbbCc
AAbbcc
AaBbCc
AaBbcc
AabbCc
Aabbcc
aBC AaBBCC
AaBBCc
AaBbCC
AaBbCc
aaBBCC
aaBBCc
aaBbCC
aaBbCc
AaBBCc
AaBBcc
AaBbCc
AaBbcc
aaBBCc
aaBBcc
aaBbCc
aaBbcc
abC AaBbCC
AaBbCc
AabbCC
AabbCc
aaBbCC
aaBbCc
aabbCC
aabbCc
AaBbCc
AaBbcc
AabbCc
Aabbcc
aaBbCc
aaBbcc
aabbCc
aabbcc
ABc
Abc
aBc
abc
23
Segunda ley de Mendel: Cruce trihíbrido
F2
ABC
P
AABBCC x aabbcc
F1
AaBbCc x AaBbCc
ABc
AbC
Abc
aBC
aBc
abC
abc
ABC AABBCC
AABBCc
AABbCC
AABbCc
AaBBCC
AaBBCc
AaBbCC
AaBbCc
AABBCc
AABBcc
AABbCc
AABbcc
AaBBCc
AaBBcc
AaBbCc
AaBbcc
AbC AABbCC
AABbCc
AAbbCC
AAbbCc
AaBbCC
AaBbCc
AabbCC
AabbCc
AABbCc
AABbcc
AAbbCc
AAbbcc
AaBbCc
AaBbcc
AabbCc
Aabbcc
aBC AaBBCC
AaBBCc
AaBbCC
AaBbCc
aaBBCC
aaBBCc
aaBbCC
aaBbCc
AaBBCc
AaBBcc
AaBbCc
AaBbcc
aaBBCc
aaBBcc
aaBbCc
aaBbcc
abC AaBbCC
AaBbCc
AabbCC
AabbCc
aaBbCC
aaBbCc
aabbCC
aabbCc
AaBbCc
AaBbcc
AabbCc
Aabbcc
aaBbCc
aaBbcc
aabbCc
aabbcc
ABc
Abc
aBc
abc
Razón fenotípica
27
9
9
9
3
3
3
1
24
Cruce dihíbrido con
ausencia de dominancia
1/4 A1B1 1/4 A1B2 1/4 A2B1 1/4 A2B2
Razón genotípica ?
1/4 A1B1 A1A1B1B1
1/4 A1B2
1/4 A2B1
1/4 A2B2
Número fenotipos distintos? Razón fenotípica ?
25
Cruce dihíbrido con
ausencia de dominancia (o herencia intermedia)
1/4 A1B1 1/4 A1B2 1/4 A2B1 1/4 A2B2
1/4 A1B1 A1A1B1B1 A1A1B1B2 A1A2B1B1 A1A2B1B2
Razón genotípica ?
1:1:2:2:4:2:2:1:1
1/4 A1B2 A1A1B2B1 A1A1B2B2 A1A2B2B1 A1A2B2B2
1/4 A2B1 A2A1B1B1 A2A1B1B2 A2A2B1B1 A2A2B1B2
1/4 A2B2 A2A1B2B1 A2A1B2B2 A2A2B2B1 A2A2B2B2
Número fenotipos distintos? 9 Razón fenotípica ? 1:1:2:2:4:2:2:1:1
26
Los número esperados de cruces
mendelianos
Monohíbrido Dihíbrido
n=1
n=2
Trihíbrido Regla general
n=3
n
4
8
2n
Tipos de gametos en la F1
2
Proporción de homocigotos recesivos
en la F2
1/4
1/16
1/64
(¼)n
Número de fenotipos distintos de la F2
suponiendo dominancia completa
2
4
8
2n
3
9
27
3n
Número de genotipos distintos de la F2
(o fenotipos si no hay dominancia)
27
Los número esperados
de cruces mendelianos
Monohíbrido
Dihíbrido
n=1
n=2
Probabilidad de fenotipos
en m descendientes:
! 3  1 
p(d dominantes + r recesivos) ->p(d,r) = !! 4
4
Distribución binomial
Probabilidad de genotipos en m
descendientes:
p(d hom dom + h het +
r hom recesivos) ->
!
1  1 ℎ 1 
p(d,h,r) =
Distribución trinomial
!ℎ!! 4
2
4
Regla general
n

p(di ,ri)
p(d1 ,r1) p(d2 ,r2)
=1

p(di ,hi ,ri)
p(d1 ,h1, r1) p(d2 ,h2, r2)
=1
28
Naturaleza probabilística de las
leyes Mendel:
Las leyes son probabilísticas (como si los alelos
de los genes se cogieran al azar de urnas), no
deterministas
•Permiten predecir la probabilidad de los
distintos genotipos y fenotipos que
resultan de un cruce
•Permiten inferir el número de genes
que influyen sobre un carácter
29
Naturaleza probabilística de las leyes Mendel:
½ amarillo
½ verde
½ liso
½ rugoso
½x½=¼
½x½=¼
½x½=¼
½x½=¼
30
Descubrimiento de genes mediante
observación de proporciones mendelianas
Ejemplo:
Flores blancas (mutante flores sin
pigmentos) y flores rojas. Cruce blancas
con rojas.
F1 rojas,
500 F2 :
378 rojas y 122 blancas
31
Naturaleza probabilística de las leyes Mendel:
Primer axioma
La probabilidad de un suceso A es un número real mayor o igual que 0.
Segundo axioma
La probabilidad del total, Ω, es igual a 1, es decir,
Tercer axioma
Si son sucesos mutuamente excluyentes (incompatibles dos a dos,
disjuntos o de intersección vacía dos a dos), entonces:
32
Naturaleza probabilística de las leyes Mendel
33
Trabajar con la segregación independiente
•¿Qué proporción de descendientes tendrá un genotipo
concreto?
Prob [AABbcc / (AaBbCc x AaBbCc)]
•¿Cuántos descendientes se necesitan obtener para
observar ese genotipo con una probabilidad p?
(1 - Prob(genotipo))n = 1 – p ->
n = ln (1 – p) / ln( 1 - Prob(genotipo))
•¿Cuántos genotipos diferentes se producen tras un
cruzamiento?
34
3 formas de resolver un ejercicio mendeliano
P.e., en un cruce de dos trihíbridos Aa Bb Cc x Aa Bb Cc, si hay dominancia en los tres
loci, ¿cuál es la probabilidad de que aparezcan los triples homocigotos recesivos si los
genes segregan independientemente?
F2
P
AABBCC x aabbcc
F1
AaBbCc x AaBbCc
ABC
ABc
AbC
AABBCC
AABBCc
AABbCC
AABbCc
AaBBCC
AaBBCc
AaBbCC
AaBbCc
ABc AABBCc
AABBcc
AABbCc
AABbcc
AaBBCc
AaBBcc
AaBbCc
AaBbcc
AbC AABbCC
AABbCc
AAbbCC
AAbbCc
AaBbCC
AaBbCc
AabbCC
AabbCc
Abc AABbCc
AABbcc
AAbbCc
AAbbcc
AaBbCc
AaBbcc
AabbCc
Aabbcc
aBC AaBBCC
AaBBCc
AaBbCC
AaBbCc
aaBBCC
aaBBCc
aaBbCC
aaBbCc
aBc AaBBCc
AaBBcc
AaBbCc
AaBbcc
aaBBCc
aaBBcc
aaBbCc
aaBbcc
abC AaBbCC
AaBbCc
AabbCC
AabbCc
aaBbCC
aaBbCc
aabbCC
aabbCc
AaBbCc
AaBbcc
AabbCc
Aabbcc
aaBbCc
aaBbcc
aabbCc
aabbcc
ABC
abc
Abc
Solución 1: Utilizar tabla de
Punnett para representar el cruce y
los genotipos descendiente
1/8 X 1/8 = 1/64
aBC
aBc
abC
abc
35
Gen A (A i a)
Gen B (B i b)
Gen C (C i c)
1/4
1/2
Cruce trihíbrido
Solución 2:
Expandir el
1/4
diagrama
árbol de los
distintos
genotipos
1/2
1/4
AA
BB
CC
Cc
cc
Bb
bb
CC
Cc
cc
CC
Cc
cc
CC
Cc
cc
CC
Cc
cc
CC
Cc
cc
CC
Cc
cc
BB
Aa
Bb
bb
BB
1/4
aa
Bb
bb
3
X
3
CC
Cc
cc
1/4
1/2
1/4
Genotipos
AABBCC ¼ x ¼ x
AABBCc ¼ x ¼ x
AABBcc ¼ x ¼ x
AABbCC
AABbCc
AABbcc
AaBBCC
AaBBCc
AaBBcc
AaBbCC
AaBbCc
AaBbcc
AabbCC
AabbCc
Aabbcc
aaBBCC
aaBBCc
aaBBcc
aaBbCC
aaBbCc
aaBbcc
aabbCC
aabbCc
aabbcc
CC
Cc
cc
X
3
=
27
¼
½
¼
36
Los número esperados
de cruces mendelianos
Solución 3:
Utilizar la información
resumen sobre los
números esperados de
cruces mendelianos
Monohíbrido Dihíbrido
n=1
n=3
n
4
8
2n
1/4
1/16
1/64
(¼)n
2
4
8
2n
3
9
27
3n
Tipos de gametos en la F1
2
Proporción de homocigotos recesivos
en la F2
Número de fenotipos distintos de la F2
suponiendo dominancia completa
Número de genotipos distintos de la F2
(o fenotipos si no hay dominancia)
n=2
Trihíbrido Regla general
37
Los número esperados
de cruces mendelianos
Solución 3:
Utilizar la información
resumen sobre los
números esperados de
cruces mendelianos
Monohíbrido
Dihíbrido
n=1
n=2
Probabilidad de fenotipos
en m descendientes:
! 3  1 
p(d dominantes + r recesivos) ->p(d,r) = !! 4
4
Distribución binomial
Probabilidad de genotipos en m
descendientes:
p(d hom dom + h het +
r hom recesivos) ->
!
1  1 ℎ 1 
p(d,h,r) =
Distribución trinomial
!ℎ!! 4
2
4
Regla general
n

p(di ,ri)
p(d1 ,r1) p(d2 ,r2)
=1

p(di ,hi ,ri)
p(d1 ,h1, r1) p(d2 ,h2, r2)
=1
38
Uso de la prueba de chi cuadrado en las proporciones de
cruzamientos monohíbridos y dihíbridos
En uno de los cruces dihíbridos, Mendel observó 315 plantas lisasamarillas, 108 lisas-verdes, 101 rugosas-amarillas y 32 rugosas-verdes
en la F2. Probar si estos datos se ajustan a las proporciones esperadas
a las leyes de mendel usando el test de chi-cuadrado.
Test de chi-cuadrado de bondad de ajuste a una proporción
Valores
Observados
315 lisas,
amarillas
108 lisas, verdes,
101 rugosas,
amarillas
32 rugosas,
verdes
556 Semillas
totales
Valores esperados
(9/16)(556) = 312.75
Número de clases (n) = 4
gl = n-1 + 4-1 = 3
Valor chi-cuadrado = 0.47
(3/16)(556) = 104.25
(3/16)(556) = 104.25
(1/16)(556) = 34.75
556.00
Tabla de chi-cuadrado
Probabilidad
Grados de
libertad
0.9
0.5
0.1
0.05
0.01
1
0.02
0.46
2.71
3.84
6.64
2
0.21
1.39
4.61
5.99
9.21
3
0.58
2.37
6.25
7.82
11.35
4
1.06
3.36
7.78
9.49
13.28
5
1.61
4.35
9.24
11.07
15.09
39
La mala fortuna de Mendel al
adelantarse a su tiempo
C. Darwin
Carl W. von Nägeli
Hieracium pilosella
1900:
Redescubrimiento
trabajos Mendel
Carl Correns
Hugo de Vries
40
•
¿Cuántas leyes de Mendel hay? Muchos libros de texto de bachillerato consideran la
dominancia observada en los siete caracteres estudiados por Mendel una ley mendeliana.
¿Consideras que la dominancia es una ley de transmisión?
•
Navega por la página Web de Mendel (http://www.mendelweb.org/). La versión en castellano
del trabajo original de Mendel se encuentra en
http://www.ucm.es/info/antilia/asignatura/practicas/trabajos_ciencia/mendel.htm
•
Véase el apartado de las leyes mendelianas en la animación Genotipo - Fenotipo: la
naturaleza dual de los organismos (http://bioinformatica.uab.es/genomica/swf/genotipo.htm)
•
Inspecciona en OMIM (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=omim) algunas
enfermedades genéticas humana
•
Véanse los links de la dirección
http://bioinformatica.uab.es/base/base.asp?sitio=cursogenetica&anar=linksd#mendelismo
•
Ejemplos de caracteres mendelianos en humanos
http://learn.genetics.utah.edu/content/begin/traits/
•
Practica las leyes de Mendel en esta dirección
http://www.changbioscience.com/genetics/punnett.html
•
Practica ejercicios mendelianos en el aula permanente de genética
(http://bioinformatica.uab.es/aulagenetica)
•
En esta dirección se encuentran ejemplos de ejercicios mendelianos resueltos
(http://bioinformatica.uab.es/genetica/curso/problemas/guionproblemas/resolucioproblemasge
neticamendeliana.ppt)
41
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