Mutaciones
Bioinformática
5º Ingeniería Informática
Sergio Almansa Valverde
Ana Ferrando Chacón
Índice







¿Qué es el mutacionismo?
Mutaciones
Tipos de mutaciones
Mutágeno
Cáncer y mutaciones
Mutaciones Pioneras
Bibliografía
1.¿Qué es el mutacionismo?


El mutacionismo abarca todas
aquellas teorías de la evolución en
las que la mutación es la principal
fuerza de cambio.
La evolución se desarrolla en dos
pasos: en primer lugar, la
ocurrencia aleatoria de una
mutación; en segundo lugar, su
preservación o eliminación por la
selección natural.
2. Mutaciones



Una mutación es una alteración
aleatoria en la información genética
de un individuo.
Por lo general, las mutaciones son
recesivas.
Sus efectos perjudiciales no se
expresan a menos que dos de ellos
coincidan para dar lugar a una
situación homocigótica.
2. Mutaciones

Esto es más probable en la
procreación consanguínea, en el
apareamiento de organismos muy
relacionados que pueden haber
heredado el mismo gen mutante
recesivo de un antecesor común.
Por esta razón, las enfermedades
hereditarias son más frecuentes
entre los niños cuyos padres son
primos que en el resto de la
población.
3. Tipos de mutaciones



Las mutaciones pueden clasificarse
de diversas formas:
Mutación génica y mutación
cromosómica
Mutación somática y mutación
germinal
Mutación espontánea y mutación
inducida
3. Tipos: mutaciones génicas

Mutaciones génicas: Las mutaciones
génicas son las que afectan a un
gen en concreto.
Algunas enfermedades como la
anemia
falciforme
pueden ser
ocasionadas por un cambio en un
solo gen.
Hay tendencias que solo consideran
mutaciones a las génicas (y no a las
cromosómicas).
3. Tipos: mutaciones cromosómicas

Mutaciones cromosómicas: en
realidad no son un trastorno del
material genético, sino una
anomalía en el número o estructura
de los cromosomas. La frecuencia
de estas asciende a 1 de cada 200
recién nacidos vivos.
Un ejemplo es el síndrome de
Down, que se produce por la
trisomía del cromosoma 21.
3. Tipos: mutaciones somáticas

Mutación somática: Las mutaciones
pueden ocurrir en células
somáticas, en cuyo caso el cambio
sólo afecta al individuo.
Por tanto, no se transmitirá a su
descendencia, desapareciendo de la
población con la muerte del propio
individuo en la que apareció.
3. Tipos: mutaciones somáticas
Cuanto antes se haya dado la
mutación en el desarrollo del
individuo mayor será la proporción
de células con distinto genotipo.
Al no transmitirse de una generación
a otra, este tipo de mutaciones en
realidad no participarían en el
proceso evolutivo.
3. Tipos: mutaciones germinales

Mutación germinal: En las especies
con reproducción sexual, la
mutación que afecta a la línea
celular germinal puede ser
transmitida por los gametos a la
descendencia.
3. Tipos: mutaciones germinales
Así se perpetua en la población y se
originan individuos que portan la
mutación, tanto en sus células
somáticas como en la línea
germinal.
Aunque atípicas, las mutaciones
pioneras encajan en las de línea
germinal.
3. Tipos: mutaciones espontáneas

Mutación espontánea: La
variabilidad genética producida en
las poblaciones naturales se debe a
posibles errores ocurridos a escala
molecular, por ejemplo, durante la
replicación de la molécula de ADN.
3. Tipos: mutaciones espontáneas
A este tipo de cambios no
influenciados por la mano del
hombre se les llama mutaciones
espontáneas. Son provocadas
normalmente por errores en la
reparación y la recombinación del
ADN.
Enfermedades como la osteogénesis
imperfecta o la acondroplasia
pueden ser causadas por
mutaciones espontáneas.
3. Tipos: mutaciones espontáneas
Hay genes que presentan
frecuencias de mutación
significativamente altas, bien
porque se trata de genes grandes y
en los cuales es más probable un
evento mutacional, bien porque
estén localizados en regiones
hipermutables o "puntos calientes"
del genoma.
3. Tipos: mutaciones inducidas

Mutación inducida: Las mutaciones
inducidas son aquellas que están
producidas directa o
indirectamente, con intención o sin
ella, por intervención humana.
3. Tipos: mutaciones inducidas
En ocasiones, el hombre realiza
experimentos genéticos para inducir
mutaciones en los seres vivos.
Sin embargo, en otras ocasiones, la
mutagénesis se induce por la acción
de agentes físicos o químicos
producidos y utilizados por la nueva
tecnología y que resultan ser
poderosos mutágenos y/o
carcinógenos.
4. Mutágeno


Un mutágeno es un agente físico o
químico que altera la información
genética de un organismo y ello
incrementa la frecuencia de
mutaciones por encima del nivel
natural.
La frecuencia normal de mutación
en el ser humano es de 1 por cada
millón de gametos.
4. Mutágeno


Cuando una mutación causa un cáncer,
adquiere la denominación de carcinógeno.
En 1929 el biólogo estadounidense
Hermann Joseph Muller observó que la
tasa de mutaciones aumentaba mucho
con los rayos X. Más tarde, se vio que
otras formas de radiación, así como las
temperaturas elevadas y varios
compuestos químicos, podían inducir
mutaciones.
4. Mutágeno

Un ejemplo bastante clásico de
mutágeno, es la energía nuclear.
Tras el accidente de Chernobil,
entre los años 1990 y 2000. Hubo
un aumento del 40% en todos los
cánceres en Bielorrusia y un
aumento de 52% en la región de
Gomel.
5. Cáncer y mutaciones


Algunas de las mutaciones
germinales pueden propiciar cáncer
por una serie de mecanismos:
Puede que obliguen a la célula a
dividirse con demasiada rapidez.
Puede que impidan frenar el
proceso normal de división.
5. Cáncer y mutaciones




Puede que desbaraten ciertos
sistemas de seguridad que hacen
que las células enfermas se
autodestruyan.
Puede que den lugar a una célula
excesivamente sensible a las
radiaciones.
Puede que estorben los mecanismos
normales de reparación del ADN.
...
5. Cáncer y mutaciones

Las mutaciones germinales, las
únicas que son hereditarias, son
infrecuentes. Sólo se conocen unas
pocas decenas de ellas. Este tipo de
mutaciones afectan a porcentajes
pequeños de algunos tumores,
sobre todo de mama e intestino
grueso.
6. Mutaciones Pioneras
Definición



Son un tipo de mutaciones génicas
A menudo causan enfermedades en
el hombre
Permiten seguir la pista de las
migraciones y el crecimiento de
poblaciones específicas en el
transcurso de miles de años.
6. Mutaciones Pioneras
Definición



Existen miles de mutaciones
responsables de enfermedades
humanas
En general los individuos con
mutaciones génicas mueren antes
de reproducirse
Genes mutados no se transmiten
6. Mutaciones Pioneras
Definición




Se apartan de lo común.
Suelen perdonar la vida a sus
portadores, para así pasar a la
descendencia.
Presentan una notable frecuencia
¿Por qué la evolución conserva
mutaciones en apariencia
perjudiciales en lugar de deshacerse
de ellas?
6. Mutaciones Pioneras
Ejemplo







Dos hombres viven a miles de kilómetros
Presentan un rasgo común: la
hemocromatosis hereditaria
Debe ser heredada de ambos
progenitores
Individuo que vivía en Europa fue el
fundador o pionero
La mutación viajó en el tiempo y el
espacio
A su legado génico se le denomina
"mutación pionera".
En la actualidad, unos 22 millones poseen
al menos una copia del gen mutado
6. Mutaciones Pioneras
Taxonomía



En las enfermedades hereditarias,
mutaciones distintas en el mismo
gen causan la misma enfermedad
Varias familias afectadas por la
misma enfermedad portan distintas
versiones del gen mutado
responsable del trastorno
Acostumbra a presentarse en dos
formas: como mutación de punto
caliente hotspot o como mutación
pionera
6. Mutaciones Pioneras
Taxonomía. HotSpot


Los individuos que presentan
mutaciones de punto caliente no
suelen estar relacionados entre si:
el resto de ADN varia de uno a otro,
como ocurre entre las personas sin
nexo ni parentesco.
Un hotspot corresponde a un par de
bases de ADN con una elevada
propensión a la mutación
6. Mutaciones Pioneras
Taxonomía. Pioneras




Las mutaciones pioneras pasan
incólumes de una generación a otra
El ADN alterado se halla embebido
en un tramo mas largo de ADN
idéntico al que existía en el
individuo fundador.
Esa región génica corresponde al
haplotipo
Si se comparte un haplotipo se
comparte también un antepasado:
el fundador de la mutación.
6. Mutaciones Pioneras
Herramienta Antropológica


Las mutaciones pioneras vienen a
ser las huellas que la humanidad ha
ido dejando en la estela del tiempo.
Supone una herramienta
antropológica para el rastreo de la
historia de las poblaciones y sus
migraciones en el planeta.
6. Mutaciones Pioneras
Herramienta Antropológica



El estudio de los haplotipos
proporciona información sobre el
inicio de las mutaciones pioneras y
permite seguir el rastro de las
poblaciones humanas.
¿Cómo sabemos la edad de una
mutación pionera?
Clave: la longitud del haplotipo
disminuye con el tiempo
6. Mutaciones Pioneras
Herramienta Antropológica



El haplotipo original corresponde al
cromosoma completo que aloja la
mutación
El fundador transmite ese
cromosoma a la descendencia
Los dos cromosomas, uno de cada
progenitor intercambian entre si de
forma aleatoria segmentos de ADN.
6. Mutaciones Pioneras
Herramienta Antropológica


Una mutación pionera joven se
encontraría hoy en medio de un
largo haplotipo.
Y una mutación pionera antigua se
hallaría en un haplotipo de longitud
reducida.
6. Mutaciones Pioneras
Algunas mutaciones pioneras







Existe una larga lista de mutaciones pioneras
conocidas.
Se dan en un porcentaje notable de la población.
¿No debería la evolución deshacerse de estos
genes dañinos en lugar de conservarlos?
En su mayoría las mutaciones pioneras son
recesivas a la hora de heredar la enfermedad
Bajo ciertas circunstancias y entornos las
mutaciones pioneras se revelan beneficiosas
Los portadores pueden pasar el gen mutado a sus
hijos y no manifestar síntomas de la enfermedad.
Confieren al portador una ventaja evolutiva.
5. Mutaciones Pioneras
Algunas mutaciones pioneras
6. Mutaciones Pioneras
Conclusiones



El análisis de las mutaciones pioneras ha
revelado progenies comunes de grupos
sin relación de parentesco manifiesta.
Futuras investigaciones sobre las
mutaciones pioneras y sus haplotipos
ahondarán en los nexos génicos que
expliquen las migraciones y el crecimiento
de las poblaciones humanas que nos han
llevado hasta la situación actual.
Arrojarán luz también sobre las raíces del
árbol de la familia humana.
7. Bibliografía
Material impreso:
 Investigación y Ciencia (Scientific
American) - N.351
 National Geografic - Vol.15 N.5
 National Geografic - Vol.18 N.3
7. Bibliografía
Material Web:
 http://es.wikipedia.org/
 http://www.ucm.es/info/genetica/grupod/Mutacio
n/mutacion.htm
 http://www.adital.com.br/site/noticia.asp?lang=E
S&cod=22205
 http://www.evolutionibus.info/evolucionbiologica.
html
 http://baco.galeon.com/Carcinogenesis.htm
 http://nostoc.usal.es/sefin/MI/programa.htm
Descargar

Diapositiva 1