TRASLUCENCIA NUCAL
MARCADORES ECOGRÁFICOS
11 - 14 SEMANAS
1) TRANSLUCENCIA NUCAL
2) DUCTUS VENOSO
3) HUESO NASAL
4) ARTERIA UMBILICAL
5) FRECUENCIA CARDIACA
6) HIDROPS SEVERO
7) ONFALOCELE
8) HERNIA DIAFRAGMÁTICA
9) HOLOPROSENCEFALIA
10) HIDROCEFALIA
TRANSLUCENCIA NUCAL Definición
• Se define la translucencia nucal como
una colección de aspecto líquido en el
espacio subcutáneo sobre la columna
cervical fetal que se encuentra en el
primer trimestre.
• Es normal en todos los fetos, pero
cuando su tamaño es mayor de 3 mm.,
se asocia con riesgo incrementado de
trisomías 18, 13, 21.
EL PUNTO DE CORTE PARA
TEST INVASIVOS :
5% DE LA POBLACIÓN : 37 años
“ALTO RIESGO”
30% DE TRISOMIAS 21
EDAD MATERNA
HISTORIA PREVIA
TRANSLUCENCIA
B-Hcg y PAPP-A
NUCAL FETAL
MATERNAS
CONSEJERIA
BIOPSIA DE
VELLOSIDADES
CORIONICAS
ONE - STOP CLINICS FOR ASSESSMENT
OF RISK (“OSCAR”)
HALLAZGOS
ECOGRÁFICOS
• Los hallazgos ecográficos durante el
primer trimestre del embarazo que se han
asociado a aberraciones cromosómicas
son:
· Translucencia nucal
· Higroma quístico
· Derrame pleural
· Onfalocele
· Alteraciones en la frecuencia
cardiaca fetal
TRANSLUCENCIA NUCAL
• Benecerraf y col. sugirieron por primera vez
en 1985 que la medición del espesor nucal
en el segundo trimestre podría identificar
fetos con riesgo de Trisomia 21
• En 1992, Nicolaides y col. fueron los
primeros en demostrar la utilidad de esta
medición como screening de
cromosomopatías. Hallaron una incidencia 10
veces mayor de cromosomopatías en
aquellos fetos con TN>3 mm.
TRANSLUCENCIA NUCAL
• Se observa aumento de la translucencia nucal en
90% de los fetos con Tr. 18 y 13, en más de 80 % de
los fetos con Tr. 21 y en 5% de la población normal.
• Se debe tener en cuenta que la TN es un método de
screening y no un método diagnóstico, es decir que
permite identificar en la población general aquellos
fetos con mayor riesgo de anomalías cromosómicas.
• Es por eso que la mayoría de los fetos con TN
aumentada serán fetos normales si estos pertenecen
a la población general, y existirá mayor riesgo de
cromosomopatía si este feto pertenece a población
de alto riesgo.
TRANSLUCENCIA NUCAL Definición
• El edema nucal es debido a una
acumulación subcutánea de líquido,
que puede ser considerado como un
signo precoz de hidropesía fetal, que
puede deberse a diferentes etiologías:
trisomías, alteraciones
cardiovasculares, metabólicas,
hematológicas y pulmonares, displasias
esqueléticas, infecciones congénitas.
TRANSLUCENCIA NUCAL
(TN)
Acumulación de líquido detrás
del cuello en el primer trimestre,
usualmente se resuelve,
algunos terminan en edema nucal o
higroma quístico.
TRANSLUCENCIA NUCAL
• Los componentes óseos que
protegerán la parte cervical proximal del
tubo neural no están completamente
desarrollados
• Esta transitoria “ventana cervical alta
del cráneo” protege el desarrollo de
órganos intracraneales
MEDIDA DE
TRANSLUCENCIA NUCAL:
1. 95% POR VIA TRANSABDOMINAL,
VISTA SAGITAL
2. TIEMPO DE EXAMEN: 10 MINUTOS
3. MÍNIMA LCC: 45mm; MÁXIMA LCC: 84mm.
EDAD GESTACIONAL ÓPTIMA; 11 - 13ss. 6dias
4. MAGNIFICACIÓN: FETO OCUPA ¾ DE IMAGEN
MEDIDA DE
TRANSLUCENCIA NUCAL:
5. DEBE DISTINGUIRSE PIEL DE AMNIOS
6. DEBE SER ESCOGIDA LA MÁXIMA MEDIDA
7. FETO EN POSICIÓN NEUTRAL :
CUELLO HIPEREXTENDIDO: TN
0.6mm
CUELLO FLEXIONADO: TN
0.4mm
8. CORDÓN UMBILICAL PUEDE RODEAR
CUELLO FETAL:
0.8mm.
TRANSLUCENCIA NUCAL
AUMENTADA Y OTROS DEFECTOS
CROMOSÓMICOS
CON RESPECTO A LA MEDIDA PARA LCC
T21 :
TN 2.0mm MAYOR
T18 :
TN 4.0mm MAYOR
T13 :
TN 2.5mm MAYOR
TRIPLOIDÍA: TN 1.5mm MAYOR
TURNER:
TN 7.0mm MAYOR
Translucencia nucal
Feto de 12 semanas con translucencia nucal por encima de percentil 95, afecto de
trisomía 13. El acúmulo de fluido nucal puede ocurrir por diferentes mecanismos tales
como una displasia congénita del sistema linfático, una alteración en la comunicación
del mismo con la vena yugular interna, una patología estructural cardiovascular o bien
por una insuficiencia cardíaca.
TRANSLUCENCIA NUCAL
Fisiopatología
La fisiopatología del aumento de la TN es aún
incierta.
• Se ha postulado la estrechez del istmo
aórtico como mecanismo subyacente para la
acumulación de líquido.
• También se observó una asociación entre
aumento de TN, defectos del septum
ventricular y hernia diafragmática. Aún se
necesitan tamaños muestrales más grandes
para confirmar dicha correlación.
TRANSLUCENCIA NUCAL Ecografía
• La medición se realiza en un corte
longitudinal del feto, ampliando la imagen
hasta un 75 % de la pantalla, y midiendo
desde el borde externo del hueso occipital
hasta la piel a nivel del septum pellucidum y
el cerebelo. Se debe medir desde borde
interno a borde interno.
• Los resultados son similares si se realizan
con transductor transabdominal o
transvaginal, aunque la cercanía de la vía
vaginal suele ofrecer mejores imágenes.
TRANSLUCENCIA NUCAL Ecografía
• Actualmente se toma el valor de 3 mm
como punto de corte, y obviamente su
asociación con aneuploidias aumenta a
medida que crece el valor de la TN.
• Cuando la TN es > 3 mm, el riesgo de
trisomía aumenta 12 veces por sobre el
riesgo basal y cuando la TN es < 3mm se
vio que el riesgo de trisomía se reduce a 5
veces menos que el riesgo basal. Estos
valores son también válidos en embarazos
gemelares.
TRANSLUCENCIA NUCAL Ecografía
• El mejor momento para realizar esta
medición es entre las 10 y 13 semanas de
gestación.
• Se debe prestar especial atención en no
confundir la piel fetal con la membrana
amniótica, ya que a esta edad gestacional
ambas estructuras se ven como finas
membranas.
• Esta
diferenciación
puede
lograrse
esperando un movimiento fetal espontáneo o
bien forzándolo al imprimir un movimiento
con el transductor sobre el abdomen
materno.
Feto de 12
semanas de
gestación
con una
sonoluscen
cia nucal de
2.5mm
Feto de 13 semanas
de gestación con
una sonoluscencia
nucal de 7mm de
una gestante de 42
años. Se le realizó
amnioscentesis
temprana a las 15.5
semanas y su
resultado fue una
trisomía 21
(femenino) y decidió
tener a su primera
hija (primigesta)
Feto de 13
semanas con
una evidente
sonoluscencia
de 5mm de
gestante
añosa. Observe
lo importante
que es la
visualización de
la membrana
amniótica. Se
trata de otro
caso de
trisomía 21.
Feto de 14
semanas,
marcada
sonoluscencia
nucal (Síndrome
Turner)
TRANSLUCENCIA NUCAL Ecografía
• Existen distintos estudios que examinan la
implementación de la TN como práctica de rutina.
• Aún no se puede calcular la sensibilidad debido al
bajo número de casos de Trisomías 21, pero se
puede concluir que:
Es posible realizar la medición de la TN en forma
exitosa durante el primer trimestre en 96 a 100% de
los casos.
Las tasas de falsos positivos variaron entre 0,8 y
6,3% lo cual demuestra la necesidad de unificar
criterios en cuanto a la obtención de una imagen
apropiada, el lugar donde colocar los calipers y el
punto de corte.
TRASLUSCENCIA NUCAL
• Otras conclusiones fueron aquellas obtenidas
a partir de un estudio multicéntrico
desarrollado en el Harris Birthright Centre y
cuatro hospitales Generales de Londres en
1995, donde se midió la TN en 20804
embarazadas:
- En embarazos normales, la TN se
incrementa a medida que avanza el
embarazo.
- En fetos con cromosomopatías, el grosor
de la TN está aumentado.
- Cuando es mayor de 4,5 mm existe alto
riesgo de muerte perinatal.
TRASLUSCENCIA NUCAL
• El incremento de la TN en fetos con cariotipo normal
se ha visto asociado a hidrops fetalis, muerte
intrauterina, uropatías obstructivas, Síndrome de
Noonan, malformaciones cardíacas, malformaciones
renales, defectos en la pared abdominal, hernias
diafragmáticas y síndromes genéticos raros.
• La medición de la TN puede servir para aconsejar a
los futuros padres que desean realizar la
cariotipificación, en la decisión de realizar una
punción de vellosidad cuando la TN es patológica, o
por el contrario aconsejar la amnioscentesis o la no
realización de test invasivos ( según los factores
asociados ) cuando la medición de la TN es normal.
Translucencia Nucal en feto de
12 semanas (membrana
amniótica separada)
Translucencia Nucal (membrana
anterior despegada de la piel)
Aumento en manifiesto de la TN
Aumento en manifiesto de la TN
Translucencia nucal aumentada
Evaluación con Ultrasonido 3D de
Higroma quístico
CONCLUSIONES
• Todas las mujeres conllevan un riesgo
de poseer un feto con una anomalía
cromosómica.
• Este riesgo inherente se incrementa
con la edad materna y disminuye con el
transcurso de la gestación.
CONCLUSIONES
• Una desventaja potencial del screening
precoz, es la identificación de fetos con
anomalías cromosómicas que están
destinados a abortar espontáneamente, con
una innecesaria sensación de culpa en
aquellas pacientes que optan por la
finalización del embarazo.
• Otra desventaja sería económica, por la
necesidad de someter a toda la población
obstétrica a una ecografía precoz.
CONCLUSIONES
• En aquellos fetos con TN normal se puede
decir que el riesgo basal se ha reducido, con
lo cual se puede evitar los procedimientos
invasivos.
• Se reduce la necesidad de realizar
procedimientos invasivos, disminuyendo así
costos y reduciendo los riesgos de pérdida
de embarazos normales a los que se ven
sometidos los fetos que se someten a dichas
técnicas.
CONCLUSIONES
• La combinación de edad materna y
espesor de la TN en gestas entre 10 y
14 semanas, se considera un muy buen
método de screening para trisomías 21.
• Tiene una sensibilidad mayor al 80%, y
una especificidad del 95%.
CONCLUSIONES
• Por lo tanto, tiene una mejor
sensibilidad con una tasa de falsos
positivos similar si se lo compara con
métodos de screening tradicionales
para cromosomopatías (edad materna
solo o sumada al screening bioquímico
en suero materno).
GRACIAS POR SU
TIEMPO
Dr. Francisco Vargas Bocanegra
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TRANSLUCENCIA NUCAL