MARCADORES
ECOGRÁFICOS DE
MALFORMACIONES
CONGÉNITAS
INTRODUCCIÓN
• Las aberraciones cromosómicas más vistas
en la practica clínica son las aneuploidias.
Esta aberración numérica resulta de la falla
de separación de los cromosomas durante la
meiosis o mitosis, lo cual hace que una de
las células reciba ambos cromosomas de ese
par.
• Las aneuploidias de mayor significado en los
recién nacidos son las Trisomías 13, 18, y 21;
siendo esta última la de mayor incidencia.
INTRODUCCIÓN
• El screening para la Trisomía 21 comenzó en
1970. Se basaba en el mayor riesgo que
implicaba un embarazo en mujeres mayores
de 35 años, y permitía detectar 30 % de este
tipo de aberración cromosómica.
• En 1980 surge un nuevo concepto de
screening que no sólo tenía en cuenta la
edad materna, sino también el dosaje en
sangre materna de alfa feto proteína (AFP),
gonadotrofina coriónica (hCG) y estriol. Este
método aumentó la sensibilidad detectando
60 % de las Trisomías 21.
INTRODUCCIÓN
• Finalmente, en 1990 se introduce la medición
de la translucencia nucal (TN), la cual
sumada a la edad materna permite la
identificación de 80 % de las trisomías 21 con
una tasa de 5 % de falsos positivos.
• Cuando también se tiene en cuenta el dosaje
de BhCG y PAPP-A (proteína plasmática
específica del embarazo) entre 10 y 14
semanas, la detección de defectos
cromosómicos asciende a 90%.
INTRODUCCIÓN
Comparación de la tasa de detección para la trisomía 21
Tasa de detección
Edad Materna
31%
BhCG sérica libre y edad
materna
42%
Traslucencia nucal y edad
materna
78%
Edad Materna, BhCG sérica
libre y Traslucencia nucal
86%
Estudio prospectivo realizado en el Harris Birthright Center que muestra la tasa de detección
para trisomías 21 utilizando distintos parámetros
INTRODUCCIÓN
• La
tendencia
actual
de
la
ultrasonografía obstétrica es realizar
diagnóstico prenatal durante el primer
trimestre de embarazo.
• La
detección
de
anomalías
estructurales durante éste período ha
avanzado rápidamente gracias a los
avances
tecnológicos
y
a
la
implementación
de
la
Ecografía
Transvaginal.
INTRODUCCIÓN
• El objetivo de esta revisión es describir
los hallazgos ecográficos asociados a
cromosomopatías durante el primer
trimestre de la gestación, para permitir
el diagnóstico precoz de las mismas y
así ofrecer a los padres y al obstetra los
beneficios de su conocimiento en
etapas tempranas del embarazo.
Marcadores Ecográficas
MAYORES
•
•
•
•
•
•
Malformaciones estructurales
Malformaciones cardiacas
Atresia duodenal
Onfalocele
Hidrocefalia
Meningocele (Anencefalia)
Marcadores Ecográficas
MENORES
•
•
•
•
•
Fémur o húmero corto.
Pielectasia
Calcificaciones del Musc. Cardiaco.
Intestino Hiperecogénico.
Hipoplasia de la falange media del 5to
dedo de la mano.
• Amplitud del ángulo iliaco.
• Quites de plexos coroideos. (18)
Marcadores Hemodinámicos
• Alteraciones de la F.C.F. en el Turner.
• Alteraciones de la resistencia de la
Arteria umbilical en Aneuploidias.
• Alteraciones del flujo del Ductus
Venoso.
ANOMALIAS DEL
CARIOTIPO
• Los fetos con cariotipo anormal se
caracterizan por presentar múltiples
malformaciones.
• No existe una anomalía única que sea
patognomónica de un defecto
cromosómico en especial.
ANOMALIAS DEL
CARIOTIPO
• Sin embargo la asociación de un grupo
de defectos (internos o externos)
sugieren la existencia de
una
cromosomopatía más que otra.
• Es de importancia conocer también
aquellos marcadores mal formativos, es
decir aquellos que alertan sobre la
posibilidad de la existencia de una
malformación.
ANOMALIAS DEL
CARIOTIPO
De todos los fetos nacidos con anomalías
cromosómicas, el 67 % lo constituyen:
 La trisomía 13 o Síndrome de Patau
(1:20000 nacidos vivos)
 La trisomía 18 o Síndrome de Edwards
(1:8000 nacidos vivos)
 La trisomía 21 o Síndrome de Down
(1:660
nacidos
vivos).
ANOMALIAS DEL
CARIOTIPO
• Los defectos encontrados en estas trisomías
son cualitativamente similares pero
cuantitativamente distintos.
• Las trisomías pueden ser:
De un cromosoma entero
De parte de un cromosoma o
Un mosaicismo
• Obviamente los fenotipos de estos fetos
varían sustancialmente según el grado de
compromiso.
ANOMALIAS DEL
CARIOTIPO
• En general la sensibilidad de la
ultrasonografía en la detección de
cromosomopatías es mayor cuanto
menor sea la edad gestacional.
• Cuanto mayor sea la edad materna, y
menor la edad gestacional, mayor será
el riesgo de trisomía.
ANOMALIAS DEL
CARIOTIPO
• Por lo tanto, para calcular el riesgo de un feto de ser
portador de una cromosomopatía, debe tenerse en
cuenta:
- Edad materna (marca el riesgo basal)
- Historia obstétrica. Si existen antecedentes de un
feto anterior con trisomía 21, el riesgo de recurrencia
aumenta 0,75% por sobre el riesgo basal.
- Valor de la TN medido entre 10 y 14 semanas.
- Perfil bioquímico en sangre materna. El riesgo de
Trisomía 21 aumenta cuando: h HCG, AFP y Estriol.
ANOMALIAS DEL CARIOTIPOEcografía
• Una ecografía realizada durante el
primer trimestre es capaz de detectar
aproximadamente 50 % de todos los
defectos estructurales y 75 % de todas
las aneuploidias.
TN AUMENTADA CON CARIOTIPO NORMAL
PREVALENCIA MAS ALTA EN:
• DEFECTOS CARDIACOS MAYORES
• HERNIA DIAFRAGMÁTICA
• ONFALOCELE
• ANOMALÍAS DEL TALLO DEL CUERPO
• SECUENCIA DE DEFORMACIÓN DE AKINESIA FETAL
• DISPLASIAS ESQUELÉTICAS RARAS.
• SINDROMES GENÉTICOS.
Marcadores Ecográficos
de Aneuploidías
11 – 14 sem.
MARCADORES ECOGRAFICOS
11 - 14 SEMANAS
Langdom Down (1866):
“La cara es plana y ancha,
sin prominencia, la nariz es pequeña.
La piel tiene un ligero tinte amarillento
oscuro, y es deficiente en elasticidad,
dando la apariencia de ser demasiado
grande para el cuerpo”
EL PUNTO DE CORTE PARA
TEST INVASIVOS :
5% DE LA POBLACIÓN : 37 años
“ALTO RIESGO”
30% DE TRISOMIAS 21
EDAD MATERNA
HISTORIA PREVIA
TRANSLUCENCIA
B-Hcg y PAPP-A
NUCAL FETAL
MATERNAS
CONSEJERIA
BIOPSIA DE
VELLOSIDADES
CORIONICAS
ONE - STOP CLINICS FOR ASSESSMENT
OF RISK (“OSCAR”)
MARCADORES ECOGRÁFICOS
11 - 14 SEMANAS
1) TRANSLUCENCIA NUCAL
2) DUCTUS VENOSO
3) HUESO NASAL
4) ARTERIA UMBILICAL
5) FRECUENCIA CARDIACA
6) HIDROPS SEVERO
7) ONFALOCELE
8) HERNIA DIAFRAGMÁTICA
9) HOLOPROSENCEFALIA
10) HIDROCEFALIA
HALLAZGOS
ECOGRÁFICOS
• Los hallazgos ecográficos durante el
primer trimestre del embarazo que se han
asociado a aberraciones cromosómicas
son:
· Translucencia nucal
· Higroma quístico
· Derrame pleural
· Onfalocele
· Alteraciones en la frecuencia
cardiaca fetal
TRANSLUCENCIA NUCAL
• Benecerraf y col. sugirieron por primera vez
en 1985 que la medición del espesor nucal
en el segundo trimestre podría identificar
fetos con riesgo de Trisomia 21
• En 1992, Nicolaides y col. fueron los
primeros en demostrar la utilidad de esta
medición como screening de
cromosomopatías. Hallaron una incidencia 10
veces mayor de cromosomopatías en
aquellos fetos con TN>3 mm.
TRANSLUCENCIA NUCAL
• Se observa aumento de la translucencia nucal en
90% de los fetos con Tr. 18 y 13, en más de 80 % de
los fetos con Tr. 21 y en 5% de la población normal.
• Se debe tener en cuenta que la TN es un método de
screening y no un método diagnóstico, es decir que
permite identificar en la población general aquellos
fetos con mayor riesgo de anomalías cromosómicas.
• Es por eso que la mayoría de los fetos con TN
aumentada serán fetos normales si estos pertenecen
a la población general, y existirá mayor riesgo de
cromosomopatía si este feto pertenece a población
de alto riesgo.
TRANSLUCENCIA NUCAL Definición
• Se define la translucencia nucal como
una colección de aspecto líquido en el
espacio subcutáneo sobre la columna
cervical fetal que se encuentra en el
primer trimestre.
• Es normal en todos los fetos, pero
cuando su tamaño es mayor de 3 mm.,
se asocia con riesgo incrementado de
trisomías 18, 13, 21.
TRANSLUCENCIA NUCAL Definición
• El edema nucal es debido a una
acumulación subcutánea de líquido,
que puede ser considerado como un
signo precoz de hidropesía fetal, que
puede deberse a diferentes etiologías:
trisomías, alteraciones
cardiovasculares, metabólicas,
hematológicas y pulmonares, displasias
esqueléticas, infecciones congénitas.
TRANSLUCENCIA NUCAL
(TN)
Acumulación de líquido detrás
del cuello en el primer trimestre,
usualmente se resuelve,
algunos terminan en edema nucal o
higroma quístico.
TRANSLUCENCIA NUCAL
• Los componentes óseos que
protegerán la parte cervical proximal del
tubo neural no están completamente
desarrollados
• Esta transitoria “ventana cervical alta
del cráneo” protege el desarrollo de
órganos intracraneales
MEDIDA DE
TRANSLUCENCIA NUCAL:
1. 95% POR VIA TRANSABDOMINAL,
VISTA SAGITAL
2. TIEMPO DE EXAMEN: 10 MINUTOS
3. MÍNIMA LCC: 45mm; MÁXIMA LCC: 84mm.
EDAD GESTACIONAL ÓPTIMA; 11 - 13ss. 6dias
4. MAGNIFICACIÓN: FETO OCUPA ¾ DE IMAGEN
MEDIDA DE
TRANSLUCENCIA NUCAL:
5. DEBE DISTINGUIRSE PIEL DE AMNIOS
6. DEBE SER ESCOGIDA LA MÁXIMA MEDIDA
7. FETO EN POSICIÓN NEUTRAL :
CUELLO HIPEREXTENDIDO: TN
0.6mm
CUELLO FLEXIONADO: TN
0.4mm
8. CORDÓN UMBILICAL PUEDE RODEAR
CUELLO FETAL:
0.8mm.
TRANSLUCENCIA NUCAL
AUMENTADA Y OTROS DEFECTOS
CROMOSÓMICOS
CON RESPECTO A LA MEDIDA PARA LCC
T21 :
TN 2.0mm MAYOR
T18 :
TN 4.0mm MAYOR
T13 :
TN 2.5mm MAYOR
TRIPLOIDÍA: TN 1.5mm MAYOR
TURNER:
TN 7.0mm MAYOR
Translucencia nucal
Feto de 12 semanas con translucencia nucal por encima de percentil 95, afecto de
trisomía 13. El acúmulo de fluido nucal puede ocurrir por diferentes mecanismos tales
como una displasia congénita del sistema linfático, una alteración en la comunicación
del mismo con la vena yugular interna, una patología estructural cardiovascular o bien
por una insuficiencia cardíaca.
TRANSLUCENCIA NUCAL
Fisiopatología
La fisiopatología del aumento de la TN es aún
incierta.
• Se ha postulado la estrechez del istmo
aórtico como mecanismo subyacente para la
acumulación de líquido.
• También se observó una asociación entre
aumento de TN, defectos del septum
ventricular y hernia diafragmática. Aún se
necesitan tamaños muestrales más grandes
para confirmar dicha correlación.
TRANSLUCENCIA NUCAL Ecografía
• La medición se realiza en un corte
longitudinal del feto, ampliando la imagen
hasta un 75 % de la pantalla, y midiendo
desde el borde externo del hueso occipital
hasta la piel a nivel del septum pellucidum y
el cerebelo. Se debe medir desde borde
interno a borde interno.
• Los resultados son similares si se realizan
con transductor transabdominal o
transvaginal, aunque la cercanía de la vía
vaginal suele ofrecer mejores imágenes.
TRANSLUCENCIA NUCAL Ecografía
• Actualmente se toma el valor de 3 mm
como punto de corte, y obviamente su
asociación con aneuploidias aumenta a
medida que crece el valor de la TN.
• Cuando la TN es > 3 mm, el riesgo de
trisomía aumenta 12 veces por sobre el
riesgo basal y cuando la TN es < 3mm se
vio que el riesgo de trisomía se reduce a 5
veces menos que el riesgo basal. Estos
valores son también válidos en embarazos
gemelares.
TRANSLUCENCIA NUCAL Ecografía
• El mejor momento para realizar esta
medición es entre las 10 y 13 semanas de
gestación.
• Se debe prestar especial atención en no
confundir la piel fetal con la membrana
amniótica, ya que a esta edad gestacional
ambas estructuras se ven como finas
membranas.
• Esta
diferenciación
puede
lograrse
esperando un movimiento fetal espontáneo o
bien forzándolo al imprimir un movimiento
con el transductor sobre el abdomen
materno.
Feto de 12
semanas de
gestación
con una
sonoluscen
cia nucal de
2.5mm
Feto de 13 semanas
de gestación con
una sonoluscencia
nucal de 7mm de
una gestante de 42
años. Se le realizó
amnioscentesis
temprana a las 15.5
semanas y su
resultado fue una
trisomía 21
(femenino) y decidió
tener a su primera
hija (primigesta)
Feto de 13
semanas con
una evidente
sonoluscencia
de 5mm de
gestante
añosa. Observe
lo importante
que es la
visualización de
la membrana
amniótica. Se
trata de otro
caso de
trisomía 21.
Feto de 14
semanas,
marcada
sonoluscencia
nucal (Síndrome
Turner)
TRANSLUCENCIA NUCAL Ecografía
• Existen distintos estudios que examinan la
implementación de la TN como práctica de rutina.
• Aún no se puede calcular la sensibilidad debido al
bajo número de casos de Trisomías 21, pero se
puede concluir que:
Es posible realizar la medición de la TN en forma
exitosa durante el primer trimestre en 96 a 100% de
los casos.
Las tasas de falsos positivos variaron entre 0,8 y
6,3% lo cual demuestra la necesidad de unificar
criterios en cuanto a la obtención de una imagen
apropiada, el lugar donde colocar los calipers y el
punto de corte.
TRASLUSCENCIA NUCAL
• Otras conclusiones fueron aquellas obtenidas
a partir de un estudio multicéntrico
desarrollado en el Harris Birthright Centre y
cuatro hospitales Generales de Londres en
1995, donde se midió la TN en 20804
embarazadas:
- En embarazos normales, la TN se
incrementa a medida que avanza el
embarazo.
- En fetos con cromosomopatías, el grosor
de la TN está aumentado.
- Cuando es mayor de 4,5 mm existe alto
riesgo de muerte perinatal.
TRASLUSCENCIA NUCAL
• El incremento de la TN en fetos con cariotipo normal
se ha visto asociado a hidrops fetalis, muerte
intrauterina, uropatías obstructivas, Síndrome de
Noonan, malformaciones cardíacas, malformaciones
renales, defectos en la pared abdominal, hernias
diafragmáticas y síndromes genéticos raros.
• La medición de la TN puede servir para aconsejar a
los futuros padres que desean realizar la
cariotipificación, en la decisión de realizar una
punción de vellosidad cuando la TN es patológica, o
por el contrario aconsejar la amnioscentesis o la no
realización de test invasivos ( según los factores
asociados ) cuando la medición de la TN es normal.
TRANSLUCENCIA NUCAL Evolución
• El hallazgo de una TN patológica puede
evolucionar luego de la semana 13 a:
a) resolución espontánea
b) edema nucal, que es el equivalente a la TN en
el segundo trimestre. Se considera patológico
cuando su medición supera los 6 mm. Se
encuentra en aproximadamente 0,5 % de los
fetos y puede no tener significancia patológica.
Sin embargo se asocia en ocasiones con
defectos cromosómicos, anomalías cardíacas,
infecciones o Síndromes genéticos.
c) higroma quístico con o sin hidrops
generalizado
HIGROMA QUÍSTICO Definición
• El higroma quístico es una
malformación congénita.
• El higroma quístico también es
denominado como linfagioma,
higroma quístico de Colli o
secuencia obstructiva-linfática
HIGROMA QUÍSTICO Definición
• Usualmente ocurre en la región dorsal del
cuello y se produce por una falla en el
drenaje linfáticos entre los sacos
yugulares linfáticos y la vena yugular
interna hacia donde normalmente drenan
el líquido linfático, lo que da lugar a una
dilatación quística de los mismos (sacos
linfáticos yugulares), los cuales crecen
situándose en la parte posterior y lateral
del cuello, pudiendo ser bilaterales.
HIGROMA QUÍSTICO
• Su origen se inicia entre la 4ta. a
7ma. Semana del desarrollo
embrional dado a una alteración en
el desarrollo de los sacos linfáticos.
• Existen diferencias entre el edema
nucal y el higroma quístico en
términos de patogénesis y en cuanto
a la asociación con diferentes
defectos cromosómicos y
alteraciones genéticas.
Higroma Quístico.
Hospital Universitario de Getafe. (Madrid). Dr. Antonio
García Frutos.
Corte longitudinal de un embrión de 11 semanas. Se visualiza un
higroma que rodea el polo cefálico, va por la pared posterior hasta
la región lumbar.
HIGROMA QUÍSTICO Prevalencia
• La prevalencia en nacidos vivos es
de 1/6000.
• La prevalencia de aneuploidías en
fetos con higroma quístico es de
aproximadamente 66%. Además es el
defecto estructural más común en
fetos con aneuploidías.
HIGROMA QUÍSTICO Ecografía
• Ecográficamente se observa como
estructuras quísticas, bilaterales con o sin
tabiques en su interior, siendo
característica su ubicación posterior y
lateral.
• Está fuertemente asociados con el
Síndrome de Turner (XO), en cerca del
50% de los casos; trisomías 21-18-13,en
un 10-15%; mosaicismos; Síndrome de
Klinelfelter, dotación cromosómica 47
XXY.
Sospecha prenatal: Higroma
quístico cervical
Este hallazgo ecográfico es el signo guía más importante para establecer
la sospecha de que la niña que se está gestando puede ser portadora de
un S. de Turner.
HIGROMA QUÍSTICO Ecografía
• Su diagnóstico se lo puede realizar desde
muy temprano como a las 11 semanas de
gestación (Foto #1).
• El signo más específico es la presencia
del tabique de la línea media que
corresponde al ligamento nucal posterior,
el cual se distiende y que separa ambos
procesos izquierdo y derecho, de masas
quística resultantes de la obstrucción
linfática (Foto #2).
Foto #1.Feto de 11 semanas de
gestación en el que
visualizamos múltiples
formaciones quísticas
alrededor de la cabeza
fetal situándose
alrededor del cuello
(adelante y atrás).
Observe los bordes
engrosados de la nuca,
el contenido líquido y
los septum de paredes
finas que concurren a
formar compartimientos.
• Foto #2.- Cabeza
de un feto de 24
semanas en el que
en la imagen
ecográfica
visualizamos las
masas quísticas en
el que se destaca el
septum de
separación el
mismo que está
distendido.
Descripción foto N° 2
• Esta masa anecoica y tabicada que es
característica del higroma quístico
puede crecer y en un buen número de
casos más que la cabeza misma, dado
a la distensión de los sacos linfáticos
yugulares, lo que provoca una rotación
anterior de las orejas, línea de
implantación capilar baja y piel
redundante. Esto último produce el
llamado Pterigium Colli que es
característico del síndrome de Turner.
Foto #3.- Feto de 17 semanas de gestación en el que visualizamos una masa
quística unilocular en la parte posterior de la nuca y que presentan un
edema generalizado en la parte posterior de la región de la espalda.
Foto N° 04.- El higroma quístico tiene una predilección por una
infiltración local de la dermis, del tejido subcutáneo y tejidos blandos
Foto N°5.- Feto de 17 semanas de gestación, que presenta un
higroma quístico, edema generalizado y ascitis.
Foto #6.- Higroma quístico localizado en la región pectoral y axilar derecha
HIGROMA QUÍSTICO-Diag.
Diferencial
• Hemangioma que ocupe el mismo espacio y
también distiende el ligamento nucal, el cual posee
paredes más gruesas y su contenido presenta ecos
de bajo nivel.
• Meningocele cervical alto en el que no observamos
el ligamento nucal y las probables alteraciones
intracraneales como el síndrome de Arnold Chiari.
• Cefalocele bajo en que no hay el ligamento nucal, la
alteración del contenido endocraneano que son
características de ésta patología.
• Teratoma cervical es otra patología que debemos
tener presente
HIGROMA QUÍSTICO Pronóstico
• El pronóstico dependerá por lo tanto de la
presencia de una hidropesía generalizada, de
alteraciones cromosómicas y de defectos
anatómicos que se asocien.
• Se han descrito casos en fetos con síndrome
de Turner y en fetos con cariotipo normales
de resolución espontánea del higroma
quístico.
• Los casos quirúrgicos en ésta patología
dependerán de la localización anatómica, del
tamaño del tumor y la habilidad del cirujano
pediatra para remover toda la masa.
HIGROMA QUÍSTICO
• Bronshtein y col. (17) en un estudio de 8
pacientes con higromas quísticos
diagnosticados entre las 9 y 15 semanas de
gestación, clasifica a las lesiones en
tabicadas y no tabicadas, sugiriendo que las
primeras tendrían asociación con defectos
cromosómicos y muertes fetales, mientras
que las no tabicadas tendrían buen
pronostico, siendo cromosómicamente
normales.
• La observación de higroma quístico merece
la evaluación del cariotipo fetal.
HIGROMA QUÍSTICO – Caso
N° 1
En esta imagen, día 38 desde la URN (última regla normal), se observa
una imagen completamente normal con la excepción de la vesícula
vitelina que mide 3mm. En gestaciones de curso normal, la vesícula
vitelina puede medir 3 mm.y al nacimiento son bebés totalmente
HIGROMA QUÍSTICO – Caso
N° 1
En la 2ª exploración y día 46 de gestación, contados desde el primer día
de su última menstruación, sigo observando que la vesícula vitelina
mide 3 mm y tiene forma irregular.
HIGROMA QUÍSTICO – Caso
N° 1
En la 3ª exploración , (10 semanas y 3 días desde la URN) se observa con
nitidez un gran edema con lagunas llenas de líquido que ensancha la
parte del cuello del feto.
HIGROMA QUÍSTICO – Caso
N° 2
• El siguiente caso, es el de una mujer de 43 años,
grupo de sangre O/POS, menarquia 13 años,
fórmula menstrual 4/28. Analítica normal.
Antecedentes familiares: diabetes,
hipercolesterinemia, neo útero. Antecedentes
personales: amigdalectomizada.
• Historia obstétrica:
1. Gestación = aborto,
2. Cesárea, por no progresión de parto, feto varón sano
de 3,900 grs.
3. Aborto, ascitis fetal, muerte espontánea 10 semanas.
4. Malformación fetal: higroma quístico.
HIGROMA QUÍSTICO – Caso
N° 2
HIGROMA QUÍSTICO – Caso
N°3
• Motivo: Mujer de 17 años que acude a la
consulta para un control de su gestación.
• Antecedentes familiares: madre diabética
Antecedentes personales: su esposo es
primo hermano en 1º grado.
Antecedentes ginecológicos: menarquia
10 años, fórmula menstrual 4 / 28
Antecedentes obstétricos: nuligesta
Analítica : normal, serología negativa para
VDRL, HIV, Hepatitis, Clamidias y
Toxoplasmosis.
HIGROMA QUÍSTICO – Caso
N° 3
• Exploración:
1- normal y gravidez compatible con
amenorrea, exudado: normal
2- citología: normal
3- exploración mamas: normal
4- auscultación normal
• Ecografía: Hallazgos compatibles con
higroma quístico, semana 10, días 5 de
gestación desde la fecha de su
última menstruación. Dilataciones
lacunares separadas por finos tabiques a
nivel del cuello y edema alrededor del
cuerpo.
HIGROMA QUÍSTICO – Caso
N° 3
HIGROMA QUISTICO
75% DE FETOS CON
HIGROMA QUÍSTICO TIENEN
ANOMALÍA CROMOSÓMICA
Y 95% DE ESTOS TIENE
SINDROME DE TURNER.
ONFALOCELE
• El onfalocele se halla en 1 de cada 4000 a
5000 nacimientos, es una malformación
corregible cuando se presenta como única
entidad, con una sobrevida del 90%.
• Pero también se asocia con trisomía 13 y 18.
• Durante el primer trimestre la prevalencia de
esta entidad es más elevada que en el
segundo y tercer trimestre y esto es debido
lógicamente a la alta mortalidad intraútero de
estas cromosomopatías.
ONFALOCELE
• El onfalocele se encuentra en 17 % de
los fetos con trisomías 13 y 18, por lo
tanto no constituye un marcador
sensible en el screening de trisomías.
• Sin embargo, en presencia de
onfalocele el riesgo de alguna de estas
cromosomopatía se incrementa en 340
veces.
ONFALOCELE
• Dado que la mayoría de estas
patologías se asocia con aumento de la
TN, un grupo muy pequeño de
pacientes requerirá un estudio de
cariotipo sólo por el hallazgo de esta
entidad.
ONFALOCELE
Onfalocele en feto con trisomía 18. Nótese micrognatia.
ONFALOCELE
Onfalocele . Nótese edema de cordón.
Onfalocele.
Corte transversal del abdomen en un feto de 12 semanas. Se visualiza
parte del hígado herniado fuera de la cavidad abdominal, una fina
membrana cubre el defecto. Onfalocele.
ONFALOCELE
Fig. 75. - (a). Onfalocele. 18 semanas. Corte transversal. Se observa masa
que protruye del abdomen en su cara anterior. La flecha indica la
membrana amniótica peritoneal que delimita el defecto.
ONFALOCELE
Fig. 75. - (b). 32 semanas.
Corte transversal, gran anillo herniario que permite el paso de gran parte del
contenido abdominal.
ONFALOCELE
Fig. 76. - (a). Gastrosquisis. 30 semanas. El defecto compromete todas las
capas de la pared abdominal permitiendo la evisceración de las asas
ONFALOCELE
Fig. 76. - (b). Colon. Hay un engrosamiento de la pared intestinal
secundario a la exposición al líquido amniótico.
ONFALOCELE
Fig. 80. Ascitis complicando el abdomen de un feto con onfalocele. 34
semanas. Las vísceras flotan dentro del líquido y son fácilmente
DERRAME PLEURAL
BILATERAL
• La fisiopatología se podría deber a una
falla en el drenaje linfático hacia el
sistema venoso, similar al higroma
quístico.
• El derrame pleural bilateral es raro en el
primer trimestre. Shimizu y col. (19)
presentan dos casos derrames
pleurales en ecografías del primer
trimestre, en ambos caso se
constataron muertes intraútero antes de
• Estos son hallazgos ecográficos que por
sí solos no indican la presencia de una
cromosomopatía, pero exigen un estudio
ecográfico detallado en busca de otras
malformaciones asociadas.
• Si otras anomalías están presentes y la
mujer es mayor de 35 años, se debe
asesorar acerca de la realización de
cariotipificación ya sea por punción de
vellosidad coriónica o por amnioscentesis.
QUISTE DE PLEXO
COROIDEO
• Suele aparecer entre las 14 y 16 semanas de
edad gestacional, y en los fetos normales
desaparece a la semana 26.
• Se encuentra en 1-2 % de los embarazos y
generalmente no tiene significado patológico.
• Su presencia aumenta el riesgo basal 1.5
veces (definiendo riesgo basal como aquel
dado por la edad materna)
QUISTE DE PLEXO
COROIDEO
• Tiene fuerte asociación con la Trisomía
18.
• El 25 % de los fetos con Tr. 18 tienen
quiste del plexo coroideo asociado a
múltiples anomalías propias de dicha
trisomía (anomalías cardiovasculares,
en miembros, defectos de pared
abdominal, retardo de crecimiento, etc.)
QUISTE DE PLEXO
COROIDEO
• Su hallazgo aislado sin otra anomalía
estructural asociada exige un
seguimiento ecográfico, pero no indica
necesidad de realizar cariotipificación a
menos que existan riesgos asociados
como edad materna mayor de 35 años
o perfil bioquímico anormal.
INTESTINO
HIPERECOGÉNICO
• Se encuentra en aproximadamente
0,5% de los fetos y generalmente no
tiene significado patológico.
• La causa más común es sangrado intraamniótico, pero ocasionalmente puede
asociarse a cromosomopatías.
• Su presencia aumenta 5.5 veces el
riesgo basal de Tr. 21.
FOCO CARDIACO
• Aumenta 4 veces el riesgo basal de
presencia de malformaciones.
FEMUR CORTO
• Cuando el fémur es menor del
percentilo 5, y todas las demás medidas
son normales, seguramente se trate de
un feto normal con baja estatura.
• Ocasionalmente puede ser marcador de
cromosomopatía.
• Su hallazgo aumenta el riesgo basal de
Tr 21 en 2.5 veces
Translucencia Nucal e
Higroma Quístico
Translucencia Nucal en feto de
12 semanas (membrana
amniótica separada)
Translucencia Nucal (membrana
anterior despegada de la piel)
Aumento en manifiesto de la TN
Aumento en manifiesto de la TN
Translucencia nucal aumentada
Higroma Quístico
(corte axial de la calota fetal)
Imagen anecoica con tabiques en su
interior
Higroma Quístico
(corte axial del cuello fetal)
Higroma Quístico Voluminoso
(corte coronal posterior)
Higroma quístico tabicado
(final del primer trimestre)
Evaluación con Ultrasonido 3D de
Higroma quístico
CONCLUSIONES
• Todas las mujeres conllevan un riesgo
de poseer un feto con una anomalía
cromosómica.
• Este riesgo inherente se incrementa
con la edad materna y disminuye con el
transcurso de la gestación.
CONCLUSIONES
• El diagnóstico prenatal tanto con
amniocentesis como con punción de las
vellosidades coriales ha estado
disponible por más de 30 años.
• Aproximadamente la mitad de las
mujeres mayores de 35 años asumen
dicho riesgo sometiéndose a dichos
procedimientos invasivos.
CONCLUSIONES
• El 80% de los fetos con Síndrome de Down
(1) ocurre en mujeres menores de 35 años.
Es evidente que debiera ponerse más énfasis
en este grupo etario con métodos de
screening no invasivos.
• El screening de defectos cromosómicos en el
primer trimestre tiene la ventaja de un
diagnóstico prenatal precoz y
consecuentemente una finalización del
embarazo menos traumática en aquellas
parejas que elijan esta opción.
CONCLUSIONES
• Una desventaja potencial del screening
precoz, es la identificación de fetos con
anomalías cromosómicas que están
destinados a abortar espontáneamente, con
una innecesaria sensación de culpa en
aquellas pacientes que optan por la
finalización del embarazo.
• Otra desventaja sería económica, por la
necesidad de someter a toda la población
obstétrica a una ecografía precoz.
CONCLUSIONES
• En aquellos fetos con TN normal se puede
decir que el riesgo basal se ha reducido, con
lo cual se puede evitar los procedimientos
invasivos.
• Se reduce la necesidad de realizar
procedimientos invasivos, disminuyendo así
costos y reduciendo los riesgos de pérdida
de embarazos normales a los que se ven
sometidos los fetos que se someten a dichas
técnicas.
CONCLUSIONES
• La combinación de edad materna y
espesor de la TN en gestas entre 10 y
14 semanas, se considera un muy buen
método de screening para trisomías 21.
• Tiene una sensibilidad mayor al 80%, y
una especificidad del 95%.
CONCLUSIONES
• Por lo tanto, tiene una mejor
sensibilidad con una tasa de falsos
positivos similar si se lo compara con
métodos de screening tradicionales
para cromosomopatías (edad materna
solo o sumada al screening bioquímico
en suero materno).
GRACIAS POR SU
TIEMPO
Descargar

MARCADORES ECOGRAFICOS 11