Herencia Autosómica recesiva
Herencia Ligada al sexo
La Reina Victoria de Inglaterra (1819-1901) y la
Hemofilia
• Enfermedades ligadas al cromosoma X
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Hemofilia A
Deficit glucosa 6-p-dehidrogenasa (favismo)
Enfermedad de Fabry
Ceguera para los colores
Distrofia de Duchenne
Enfermedad cronica granulomatosa.
ENFERMEDADES DE HERENCIA
MULTIFACTORIAL
• Muchos rasgos cuantitativos normales como color de
piel, ojos, estatura, P.A., inteligencia son
determinados por múltiples genes + influencia
ambiental.
ENFERMEDADES DE HERENCIA
MULTIFACTORIAL
• En cada persona hay una predisposición genética a
padecer ciertas enf. Causadas en parte por herencia y
por factores ambientales:
Coronariopatia isquémica
Cáncer
Diabetes tipo II
Hipertensión arterial
MALFORMACIONES
CONGENITAS
Ontogenesis
La ontogenesis
• La ontogenesis del organismo ocurre en fases
sucesivas llamadas periodos:
• Periodo plástico  desde la fecundación hasta la
gastrula inicial (toda la blastogénesis:2 ½ -3ª sem).
c/celula es pluripotente.
• Periodo de Mosaico o estadio de determinación  el
tejido se diferencia según su origen.
• Durante el periodo plástico del embrión humano éste
rxs de 3 formas frente a una noxa:
• 1. la muerte
• 2. restitución total del daño
• 3. genesis de malformación que afecta la organización
general del individuo. Formaciones dobles, situs
inversus totalis
• Periodo embrionario:
Entre la 3ªy 8ª semana.
• Ocurre la organogénesis y
placentación
• Periodo fetal
• Entre 9-38 semanas.
• Ocurre maduración de
sistemas y órganos
Centro organizador e inducción.
Centro organizador: territorio precozmente determinado que
ejerce un efecto (inducción) sobre los tejidos vecinos. En
anfibios es el labio dorsal del blastoporo.
En el hombre probablemente es Nódulo de Hensen
Inductor primario Cefálico: placa precordal
inductor primario espinocaudal cuerda dorsal
• INDUCTOR
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Vesícula óptica
Vesícula óptica y cristalino
Rombencéfalo
Mesénquima
Vesícula ótica
Placoda olfatoria
Conducto de Wolff
Brote ureteral
ORGANO
INDUCIDO
Cristalino
Córnea
Vesícula ótica
Vesícula ótica
Cartílago
Cartílago
Mesonefros
Metanefros
Concepto de Malformación
• Alteración en la forma producida por un trastorno del
desarrollo.
• Concluido el desarrollo no se pueden producir
malformaciones.
• Malformación y lesión congénita.
La malformación puede darse en diversos
niveles de organización.
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El organismo como un todo acardio
Un segmento corporalciclope
Un sistema corporalnefrourinario
Organos o tejidos aislados
Causas de mortalidad infantil
• Fase crítica: lapso de tiempo en que una estructura
embrionaria es particularmente sensible a factores
teratógenos.
• Periodo de malformaciones graves (anomalias
mayores)
• Ej. Fase críticadel corazón o SNC, etc.
Fases criticas
• Periodo teratogénico: lapso de tiempo en
que puede surgir una determinanda
malformación.
• Se refiere a la malformación, ej. Periodo
teratogénico de la transposición arterial.
Fases criticas
Etiologia
• Causa puramente genética= 10% mutaciones o
aberraciones cromosómicas
• Causas peristáticos (ambiental o externo)= 10%
• Etiología Multifactorial = 80%
• Las malformaciones múltiples suelen ser causadas por
factores genéticos y peristáticos
1.Genéticas
• Cuantitativas:
• Aneuploidias (Trisomia 21, 18 y 13, Sd. Klinefelter
(47,XXY)
• Monosomia autosomica es letal (solo XO es viable)
• Las aneuploidias se explican por no disyunción en la
meiosis.
• Cualitativas:
• Translocaciones y deleciones
2.Peristáticas
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Algunos teratógenos demostrados en el hombre:
Alcohol  sd. Alcoholico fetal
Talidomida malf. De extremidades
Virus rubeola cataratas, sordera,
Otros: radiaciones
drogas: antiepilepticos, anfetamina, QT,
hormonas, litio.
3. multifactorial
• Factores peristáticos interaccionan con un grupo de
genes que actúan sobre un mismo carácter (ej.
Estatura, cierre del paladar)
• Paladar hendido (fisura palatina)
• Enfermedad de Hirschprung)
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MALFORMACIONES CONGENITAS