ENFERMEDADES
NEUROMUSCULARES
DR. MARIO FUENTEALBA S.
SECCION NEUROLOGIA
FACULTAD DE MEDICINA
DEFINICION
ENFERMEDADES QUE AFECTAN
SISTEMA NERVIOSO PERIFERICO
SISTEMA NERVIOSO PERIFERICO
• SOMATICO
MOTOR
SENSITIVO
• AUTONOMICO
PARASIMPATICO
SIMPATICO
SNP SOMATICO
• MOTOR
ASTA ANTERIOR
NERVIO MOTOR ( FIBRAS MIELINICAS)
UNION NEUROMUSCULAR
FIBRA MUSCULAR
• SENSITIVO
GANGLIO RAIZ DORSAL
NERVIO SENSITIVO ( FIBRAS MIELINICAS Y
AMIELINICAS )
RECEPTORES SENSITIVOS
SNP AUTONOMICO
• PARASIMPATICO
VIA EFERENTE CRANEANA (III-VII-IX-X)
VIA AFERENTE SACRA ( S2-S3-S4)
• SIMPATICO
FIBRAS PREGANGLIONARES
GANGLIOS PARAVERTEBRALES
FIBRAS POSTGANGLIONARES
SINDROMES
• MOTOR
PARESIA FLACCIDA
• SENSITIVO
HIPOSENSIBILIDAD
HIPERSENSIBILIDAD
• AUTONOMICO
HIPOACTIVIDAD
HIPERACTVIDA
PARESIA FLACCIDA
• DISMINUCION DE ROT
• AUSENCIA DE REFLEJOS
PIRAMIDALES E HIPERRELEXIA
• ATROFIA MUSCULAR
SINDROMES SENSITIVOS
• HIPOSENSIBILIDAD
SUPERFICIAL O AMIELINICA
( DOLOR Y TEMPERATURA)
PROFUNDA O MIELINICA
(PROPIOCEPCION Y VIBRATORIA)
• HIPERSENSIBILIDAD
DOLOR NEUROPATICO DIFUSO
DOLOR NEURALGICO
SINDROMES AUTONOMICOS
• HIPOACTIVIDAD (PARASIMPATICO)
HIPOTENSION ORTOSTATICA
INTOLERANCIA AL ACLOR
TRASTORNOS GASTROINTESTINALES
VEJIGA NEUROGENICA
DISFUNCION SEXUAL
• HIPERACTIVIDAD (SIMPATICO)
HIPERTENSION
TAQUICARDIA
HIPERHIDROSIS
HIPERTERMIA
DIAGNOSTICO TOPOGRAFICO
•
•
•
•
•
ASTA ANTERIOR
GANGLIO DE RAIZ DORSAL
NERVIO
UNION NEUROMUSCULAR
MUSCULO
ASTA ANTERIOR
• DISTRIBUCION DIFUSA
• GRAN ATROFIA
• AREFLEXIA
• FASCICULACIONES
• SENSIBILIDAD NORMAL
• SIN ALTERACIONES AUTONOMICAS
ETIOLOGIA
• AGUDA
POLIOMELITIS
SINDROMES POLIO
• CRONICA
ENF. DE LA MOTONEURONA
ESCLEROSIS LATERAL AMIOTROFICA
Esclerosis Lateral Amiotrofica
• Enfermedad cronica degenerativa
• Caracterizada por debilidad motora progresiva combinando
sindrome piramidal y flaccido de distribucion asimetrica
• Caracteristicamente con abundantes Fasciculaciones
• Formas de inicio bulbar o espinal
• Diagnostico por neurofisiologia y completo descarte de
patologias tratables ( RNM cervical , LCR,estudio tiroideo)
• Curso progresivo y mortal en 2-5 años
GANGLIO DORSAL
• DOLOR NEUROPATICO
DISTRIBUCION RADICULAR
AUMENTA CON VALSALVA
•
•
•
•
HIPOSENSIBILIDAD SUPERFICIAL
HIPOSENSIBILIDAD PROFUNDA
FALLA AUTONOMICA
MOTILIDAD NORMAL
ETIOLOGIA
• NEURONOPATIA
INFECCIOSA ( HERPES ZOSTER)
PARANEOPLASICA
AUTOINMUNE
• TUMORALES
NEURINOMA
• TOXICA
VINCRISTINA ,CISPLATINO,PIRIDOXINA
Neuronopatia por herpes zozter
• Cuadro agudo de origen infeccioso
• Predominio en ancianos o inmunodeprimidos
• Distribucion mas frecuente en raices trigeminales o
dorsales
• Caracterizados por erupcion cutanea , en ocasiones
minima en la raiz comprometida seguida
frecuentemente por dolor neuropatico de duracion
variable
• Tratamiento con antivirales y farmacos para el dolor
neuropatico
NERVIO
•
•
•
•
•
PARESIA DISTAL
AUSENCIA DE ROT
DOLOR NEUROPATICO
HIPOESTESIA DISTAL
ALTERACIONES AUTONOMICAS
CLASIFICACION
• DISTRIBUCION
MONONEUROPATIA (UNICA O MULTIPLE)
POLINEUROPATIA
• FUNCION
MOTORAS
SENSITIVAS
AUTONOMICA
• ETIOLOGIA
DESMIELINIZANTES
AXONALES
ETIOLOGIA
• DESMIELINIZANTES
GUILLEN BARRE (AIDP)
CIDP
HEREDITARIA
• AXONALES
METABOLICAS ( DIABETICA ,UREMICA)
TOXICAS (ALCOHOL,PLOMO,FARMACOS)
CARENCIALES ( DEFICIT DE VITAMINA B Y E)
PARANEOPLASICA
COLAGENOPATIAS ( MONONEURTIS MULTIPLE)
COMPRESIVA O POR ATRAPAMIENTO ( STC)
HEREDITARIA
Guillen Barre ( AIDP )
• Poliradiculoneuropatia aguda inflamatoria desmielinizante
• Cuadro agudo de origen autoinmune
• caracterizacdo por paresia flaccida ascendente ,arreflexia y
alteraciones autonomicas compromiso facial bilateral
frecuente
• Curso progresivo hasta un mes
• 10 % de casos severos por insuficiencia respiratoria y
severos trastornos autonomicos
• Pronostico funcional variable
• Confirmacion diagnostica por neurofisiologia y LCR
• Tratamiento con inmunoglobulinas o plasmaferesis dentro
de las 2 primeras semans de evolucion
UNION NEUROMUSCULAR
• PARESIA MUSCULOS PEQUEÑOS
OCULARES , CRANEOFACIALES, MANOS
• FLUCTUACION MOTORA
EMPEORAMIENTO VESPERTINO
FATIGABILIDAD CLINICA
• LEVE HIPOREFLEXIA
• SENSIBILIDAD NORMAL
• ALT. AUTONOMICA(PRESINAPTICA)
ETIOLOGIA
• PRESINAPTICO
BOTULISMO
LAMBERT-EATON
• POSTSINAPTICO
MIASTENIA GRAVIS
MIASTENIA GRAVIS
• Enfermedad cronica de origen autoinmune
• Caracterizado por sintomas craneofaciales ( ptosis ,
diplopia,disfagia) de predominio vespertino
• Existen formas oculares puras en viejos y generalizadas en
mujeres jovenes
• Diagnostico dificil ( neurofisiologia , deteccion de
anticuerpos y test con anticolinesterasicos
• Trtamiento sintomatico con anticolinesterasicos
• Tratamiento etiologico con inmunosupresores , corticoides
o timectomia
MUSCULO
• DISTRIBUCION PROXIMAL
• HIPOREFLEXIA VARIABLE
• PUEDE ESTAR ASOCIADO A :
MIALGIAS
MIOTONIA
CALAMBRES
• SENSIBILIDAD NORMAL
• SIN SINTOMAS AUTONOMICOS
ETIOLOGIA
•
•
•
•
•
•
INFLAMATORIA (POLIMIOSITIS)
DISTROFIAS MUSCULARES
ENFERMEDADES MIOTONICAS
PARALISIS PERIODICAS (CANALOPATIAS)
MIOPATIAS METABOLICAS
MIOPATIAS CONGENITAS
POLIMIOSITIS
• Enfermedad subaguda de origen autoinmune
• Caracterizado por debilidad proximal en grandes
musculos y con menor frecuencia dolor
• En ocasiones asociado atrstorno dermatologico
caracteristico ( Dermatomiositis )
• Se debe descartar malignidad primaria
• Diagnostico por neurofisiologia , enzimas musculares y
biopsia muscular
• Tartamiento con inmunosupresores y corticoides
ESTUDIO
•
•
•
•
•
•
•
•
PERFIL BIOQUIMICO COMPLETO
ENZIMAS MUSCULARES
EXAMENES IMAGENOLOGICOS
ESTUDIO DE LCR
BIOPSIA DE NERVIO
BIOPSIA MUSCULAR
ESTUDIO GENETICO
EXAMENES NEUROFISIOLOGICOS
EXAMENES NEUROFISIOLOGICOS
•
•
•
•
ELECTROMIOGRAFIA
NEUROCONDUCCION
RESPUESTAS TARDIAS
ESTIMULACION REPETITIVA
• TEST DE UMBRAL SENSITIVO
• EMG DE FIBRA UNICA
ELECTROMIOGRAFIA
• REGISTRO DE LA ACTIVIDAD
ELECTRICA MUSCULAR EN REPOSO Y
EN ACTIVACION
• REQUIERE INSERCION DE AGUJA
(ELCTRODO MONO O BIPOLAR)
• REQUIERE COPERACION DEL
PACIENTE
EMG DE REPOSO
• SILENCIO
ELECTRICO
• DENERVACION
(FIBRILACIONES Y ONDAS
POSITIVAS)
• MIOTONIA
EMG ACTIVACION MINIMA
• PAUM NORMALES
(MENOS 5 FASES , 1-3 MV)
• PAUM
POLIFASICAS
GIGANTES
(MAYOR 3 MV)
• PAUM POLIFASICA
PEQUEÑAS
(MENOR DE 1 MV)
EMG ACTIVACION MAXIMA
• TRAZADO
INTERFERENCIAL
• TRAZADO
EMPOBRECIDO
• TRAZADO
ENRIQUECIDO
PRECOZ
NEUROCONDUCCION
• REGISTRO ACTIVIDAD ELECTRICA
(SENSITIVA O MOTORA) SECUNDARIA
A ESTIMULACION NEURAL
NEUROCONDUCCION
• AMPLITUD
(NUMERO DE AXONES)
• VELOCIDAD DE CONDUCCION
• LATENCIA ( MOTORA )
(MIELINIZACION)
RESPUESTAS TARDIAS
• REGISTRO DE ACTIVIDAD
ELECTRICA MUSCULAR
SECUNDARIA A ESTIMULACION
NEURAL ANTIDROMICA
• TECNICAS
REFLEJO H (SOLEO Y PALMAR MAYOR)
ONDA F ( MUSCULOS DISTALES )
RESPUESTAS TARDIAS
• LATENCIA
(MIELINIZACION PROXIMAL )
• PERSISTENCIA ( ONDA F )
( NUMERO DE AXONES )
TEST DE ESTIMULACION REPETITIVA
• REGISTRO DE ACTIVIDAD
ELECTRICA MUSCULAR TRAS
ESTIMULACION NEURAL REPETITIVA
• PARAMETROS
AMPLITUD DE 4 Y 9 PAUM RESPECTO A INICIAL
ESTIMULACION 2-3 HZ (STANDARD)
ESTIMULACION 10-50 HZ ( OPCIONAL )
TEST DE ESTIMULACION REPETITIVA
• NORMAL (VARIACION HASTA 10%)
• PATRON DECRECIENTE (MENOR 90%)
• PATRON CRECIENTE (MAYOR 150 %)
TEST DE UMBRAL TERMICO
• MEDICION DE SENSIBILIDAD A
DISTINTOS ESTIMULOS CALORICOS
• UTIL EN NEUROPATIAS DE FIBRAS
PEQUEÑAS ( AMIELINICAS)
EMG DE FIBRA UNICA
• REGISTRO DE ACTIVIDAD
ELECTRICA DE FIBRA MUSCULAR
AISLADA
• UTIL EN TRASTORNOS DE LA UNION
NEUROMUSCULAR
MIASTENIA OCULAR
NEUROFISIOLOGIA
• NORMAL
• NEUROPATIA
( AXONAL O DESMIELINIZANTE )
• ALTERACION DE LA UNM
( PRE O POSTSINAPTICO )
• MIOPATIA
(INFLAMATORIA O NO INFLAMATORIA )
• MIOTONIA
( DISTROFICA O NO DISTROFICA )
NORMAL*
• NC NORMAL
• RT NORMAL
• TER NORMAL
*NEUROPATIA DE FIBRAS FINAS
MIASTENIA OCULAR
NEUROPATIA AXONAL*
• NC AMPLITUD BAJA
VCN NORMAL
• RT LATENCIA NORMAL
PERSISTENCIA BAJA
• TER NORMAL
* NEURONA MOTORA
NEUROPATIA DESMIELINIZANTE
• NC AMPLITUD NORMAL
VCN BAJA
• RT PROLONGADAS
• TER NORMAL
ALTERACION DE UNM
• NC NORMAL
• RT NORMAL
• TER PATRON DECRECIENTE ( POSTSINAPTICO)
PATRON CRECIENTE ( PRESINAPTICO )
MIOPATIAS
NO INFLAMATORIO
• NC NORMAL
• RT NORMALES
• TER NORMAL
INFLAMATORIO
MIOTONIA
CONGENITA
• NC NORMAL
• RT NORMAL
• TER NORMAL
DISTROFICA
¿ QUE HACER ?
A N A M N E S IS
E X A M E N N E U R O L O G IC O
D IA G N O S TIC O
S IN D R O M A TIC O
D IA G N O S TIC O
TO P O G R A F IC O
EXAMENES
C O M P L E M E N TA R IO S
EXAMEN
N E U R O F IS IO L O G IC O
D IA G N O S TIC O
E TIO L O G IC O
TR A TA M IE N TO
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