Una propuesta para entender
mejor a las enfermedades
neuromusculares.
Prof. Dr. Eduardo Luis De Vito.
UBA, CONICET, SATI, AAMR
Clínica del Parque
2006
[email protected]
Algunas consideraciones…
• La lista de enfermedades neuromusculares es
increíblemente extensa.
• Desde la aparición de los diagnósticos basados en la
biología molecular y en la genética, lo que se consideraba
una sola entidad clínica, resultó ser una variante de una
grupo de decenas de mutaciones relacionadas.
• Cada entidad tiene manifestaciones clínicas, evolución
pronóstico y tratamientos diferentes.
• Como consecuencia de esto, el neumonólogo que trata el
compromiso respiratorio de estas enfermedades se
encuentra con un panorama de muy difícil abordaje.
Sin embargo, desde el punto de vista
neumonológico las enfermedades
neuromusculares se pueden agrupar con
ciertos criterios evolutivos fisiopatológicos
y terapéuticos.
Esto simplifica el abordaje.
En esta presentación consideraremos
cuatro aspectos de índole respiratorio.
Las Enfermedades Neuromusculares
según su evolución.
La Fisiopatología de la insuficiencia respiratoria en
las enfermedades neuromusculares
Estrategia durante la insuficiencia respiratoria
crónica progresiva en las enfermedades .
Estrategia durante la insuficiencia respiratoria
aguda en las enfermedades restrictivas.
Las Enfermedades
Neuromusculares
según su evolución.
Las Enfermedades Neuromusculares
según su evolución.
La evolución de una enfermedad neuromuscular
hacia la insuficiencia ventilatoria, puede ser
rápida (segundos) o lenta (años, décadas).
Sobre esa evolución, se puede agregar un episodio
agudo, en general precipitado por una infección
(canalicular o parenquimatosa) y también debido
a la administración de drogas depresoras.
Representación esquemática de la evolución
Hs
Meses
MEDULARES
GB / MG
6 años
28 años
ELA / ENM
DMD /Beker
> 30 años
Función
respiratoria
normal
POLIO
Asistencia
respiratoria
progresión según la “historia natural”:
minutos, horas ,semanas, meses, años.
Evento “agudo” que deteriora la función respiratoria.
1.- puede ocurrir sobre cualquier evolución “crónica”.
2.- puede no haber recuperación o ser total o parcial.
Evolución de las enfermedades NM de
curso progresivo
• Curso lento, progresivo, asintomático o poco
sintomático. Síntomas cuando el deterioro funcional
es severo.
• CVF, gases, Pimax
• Evolución aguda, secundaria a inadecuado manejo
de secreciones
• Pemax, PFR, tos, competencia bulbar
Fisiopatología de la
insuficiencia respiratoria en
las enfermedades
neuromusculares
Fisiopatología de la insuficiencia respiratoria en
las enfermedades neuromusculares
Debilidad de
los MR
Alt. Control
Ventilatorio
Restricción
torácica
IC- diafragma
hipoventilación
noche / día
abdominales
tos débil
infecciones
m. bulbares
disfagia
broncoaspiración
desnutrición
Insuficiencia respiratoria aguda y crónica
Fisiopatología de la insuficiencia respiratoria en
las enfermedades neuromusculares
Enfermedad: Hipoventilación alveolar central idiopática.
Debilidad de
los MR
Alt. Control
Ventilatorio
Restricción
torácica
IC- diafragma
hipoventilación
noche / día
abdominales
tos débil
infecciones
m. bulbares
disfagia
broncoaspiración
desnutrición
Insuficiencia respiratoria aguda y crónica
Fisiopatología de la insuficiencia respiratoria en
las enfermedades neuromusculares
Enfermedad: cifoescoliosis congénita.
Debilidad de
los MR
Alt. Control
Ventilatorio
Restricción
torácica
IC- diafragma
hipoventilación
noche / día
abdominales
tos débil
infecciones
m. bulbares
disfagia
broncoaspiración
desnutrición
Insuficiencia respiratoria aguda y crónica
Fisiopatología de la insuficiencia respiratoria en
las enfermedades neuromusculares
Enfermedad: distrofia muscular de Duchenne.
Debilidad de
los MR
Alt. Control
Ventilatorio
Restricción
torácica
IC- diafragma
hipoventilación
noche / día
abdominales
tos débil
infecciones
m. bulbares
disfagia
broncoaspiración
desnutrición
Insuficiencia respiratoria aguda y crónica
Fisiopatología de la insuficiencia respiratoria en
las enfermedades neuromusculares
Enfermedad: esclerosis lateral amiatrófica.
Debilidad de
los MR
Alt. Control
Ventilatorio
Restricción
torácica
IC- diafragma
hipoventilación
noche / día
abdominales
tos débil
infecciones
m. bulbares
disfagia
broncoaspiración
desnutrición
Insuficiencia respiratoria aguda y crónica
Fisiopatología de la insuficiencia respiratoria en
las enfermedades neuromusculares
Enfermedad: déficit de maltasa ácida.
Debilidad de
los MR
Alt. Control
Ventilatorio
Restricción
torácica
IC- diafragma
hipoventilación
noche / día
abdominales
tos débil
infecciones
m. bulbares
disfagia
broncoaspiración
desnutrición
Insuficiencia respiratoria aguda y crónica
Estrategia durante la
insuficiencia respiratoria
crónica progresiva en las
enfermedades
neuromuscuares.
El oxígeno no es para la
hipoventilación de las
enfermedades
neuromusculares
La administración de oxígeno en
pacientes con ENM.
• no provee asistencia a los músculos respiratorios débiles.
• pero da la falsa impresión al paciente y al médico que se
está haciendo algo.
• La hipoventilación es confundida con un problema en la
transferencia de oxígeno
• Y la administración de oxígeno enmascara el problema.
• El oxígeno puede causar aumento de la PaCO2.
• El oxígeno no es el tratamiento de la hipoventilacción.
• El oxígeno mejorará la SaO2 pero no la hipoventilación.
además...
• En la insuficiencia respiratoria hipercápnica por
hipoventilación la SaO2 desciende porque el CO2
aumenta.
• La ventilación mecánica con aire disminuye el CO2
alveolar, corrige la SaO2 y reposa los MR.
• EL respirador debería ser ajustado para alcanzar una
SaO2 normal con aire.
• Si se administra oxígeno con el respirador, la oximetría de
pulso no sirve para evaluar la ventilación. En estos casos
hay que obtener gases arteriales.
Insuficincia ventilatoria de causa neuromuscular (ALS,
postpolio, SMA, DMD, etc.) SIN enfermedad pulmonar que
altere la transferencia de oxigeno:
• Respirador:
– confort del paciente.
– SaO2 of 95 % o > con aire atmosférico (oximetría de pulso).
• Comunicación oral si es posible.
• Asistir la tos y control de secreciones.
– Con BiPAP y sin O2, la SaO2 debería ser superior a 94-95 %
– Si no es así, ver adaptación y/o asistir la tos.
– Asistir con BiPAP, insuflaciones y compresión Tx y ABD.
• Errores:
– Ausencia de monitoreo con SaO2
– EPAP frecuentemente muy alta (no debería ser mayor de 4
cmH2O);
– IPAP muy baja (debería ser de 12-16 cm H2O para SaO2 = >95)
– Neumonía por aspiración = oxígeno suplementario
– Mucho BiPAP y poca asistencia de la tos
Factores a considerar
para decidir la iniciación de NPPV
Síntomas.
El factor más relevante para su indicación.
Alteraciones respiratorias durante el sueño.
Disnea.
Función pulmonar. Hipoventilación diurna o nocturna.
CVF < 1 litro, Pimax < 30 cmH2O.
Intercambio gaseoso.
PaCO2 diurna > 45 mmHg.
SpO2 < 88 % el 5 - 10 % de la noche
ELA-1
24
CVF
80
18
60
PaCO2
12
40
6
20
0
0
0
12
24
evolución (meses)
36
48
Horas de BiPAP
CVF (%) y PaCO2
(mmHg)
100
100
24
ELA-1
80
18
70
PaCO2
60
50
12
CVF
40
30
6
20
10
0
0
0
6
12
18
24
30
36
42
Evolución (meses)
50
cmH2O
45
Pimax (cmH2O)
40
35
Pemax (cmH20)
30
25
20
15
10
5
0
0
6
12
18
24
30
36
42
Horas de BiPAP
CVF (%) y PaCO2 (mmHg)
90
DMD, 26 años
Respiración espontánea
BiPAP
Estrategia durante la
insuficiencia respiratoria
aguda en enfermedades
restrictivas.
Estrategia durante la insuficiencia respiratoria
aguda en enfermedades restrictivas.
Insuficiencia ventilatoria aguda
Ventilación no invasiva
éxito
fracaso
VNI
Intermitente
2 - 4 días
Intubación
Ensayo de desconexión
éxito
Alta
fracaso
VNI domiciliaria
traqueostomía
Eur Respir Mon, Aug 2001.
¿Qué hacer ante un paciente con una
enfermedad neuromuscular y compromiso
respiratorio presente o futuro? (mirando más allá de
los números).
Se requiere tener información precisa y
posibilidad de discutir las opciones…
...y comprender que la mente es
como un paracaídas:
Solo sirve si se abre.