FIBROSIS CISTICA
Tema 18 (Bolilla3)
Dra. María Sofía Giménez
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¿Qué es la Fibrosis Quística?
• Es una enfermedad hereditaria causada por la codificación
anormal de una proteína de membrana que regula la entrada
y salida de cloruro (Cl-) de las células.
• Como este anión forma parte de la sal, las concentraciones de
todos los fluidos (principalmente las mucosidades) se ven
afectadas.
• Esto conlleva una serie de problemas fisiológicos.
Síntomas
• Los síntomas varían según el niño que la padece.
• Suelen presentar síntomas durante el primer año de vida.
• En los niños o recién nacidos: diarrea o gran cantidad de
heces, problemas pulmonares tales como pulmonía, tos
crónica con mucosidad espesa (causados normalmente por la
bacteria Pseudomonas aeruginosa) e incluso puede haber
crecimiento retardado.
Problemas que podrían ser causados
por la Fibrosis Quística
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Inflamación de mucosa nasal (sinusitis)
Pólipos nasales
Tumores en el interior de la nariz
Crecimiento desproporcionado de los dedos de extremidades
Tos con sangre
Prolapso rectal
Dilatación del lado derecho del corazón
Exceso de gas en el intestino
Enfermedades al hígado, diabetes, inflamación del pancreas y cálculos
biliares en menor medida
Tratamiento
• La Fibrosis Quística no tiene cura. Empeora a
medida que la persona crece
• Supervisión médica durante toda la vida en el
ámbito nutricional
• Terapia respiratoria diaria
¿Cómo se hereda?
• Existe el gen dominante G y el recesivo g
mutado. Éste, al ser heredado tanto de la
madre como el padre provoca la enfermedad.
OBVIAMENTE por ser una enfermedad del tipo
de mutación genética (no viral como el SIDA)
no es contagiosa
Diagnóstico
• Existen pruebas para detectar la Fibrosis Quística (ninguno es 100%
exacto):
• Análisis de Sudor. Mide la cantidad de ión clururo en el sudor.
• Análisis Tripsinógeno Inmunoreactivo (IRT). Confirma el diagnóstico del
examen de sudor (es más exacto), además que el análisis anterior no se le
puede realizar a los recién nacidos. Mide la cantidad de una proteína
llamada tripsinógeno en la sangre.
• Detección del gen mutado. En algunos casos las personas presentan
concentraciones de cloruro en el sudor normales.
Diagnóstico prenatal
• Semanas 10 y 16 del embarazo. Análisis
de líquido amniótico o de vellosidades
coriónicas.
• Se puede establecer en aquellos
embarazos de riesgo, ya sea por conocer el
estado de portador o antecedentes de FQ
en la familia.
• Obstrucción intestinal fetal detectada
por ecografía prenatal.
Diagnóstico Neonatal
• Ileo meconial
• Meconio espeso
• Atresia de yeyuno
• Enfermedad hepática o pulmonar
• Falla de crecimiento
Diagnóstico en lactantes y niños
pequeños
• Enfermedad Respiratoria: bronquiolitis
prolongada, atelectasia persistente, bronquiectasias,
“asma” refractario al tratamiento, cultivos de secreciones
con Pseudomona Aeruginosa o Stafilococus Aureus.
• Aparato Digestivo: desnutrición, diarrea crónica
falla en el crecimiento, deposiciones olorosas y aceitosas.
• Otras manifestaciones: síndrome ascítico
edematoso, ictericia prolongada, deshidratación.
Diagnóstico temprano FQ
Mutaciones Genéticas
32%
68%
Delta F 508
Otras mutaciones
Diagnóstico en la Adolescencia y en
Adultos
• Síntomas respiratorios inespecíficos.
• Cirrosis hepática sin causa determinada.
• Pancreatitis recurrentes.
• Ausencia bilateral congénita de
conductos deferentes.
Bases del Tratamiento
Respiratorio
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Medidas de Prevención
Aerosolterapia
Kinesioterapia respiratoria diaria
Anti-inflamatorios
Antibióticos
Tratamiento de las complicaciones
Aerosolterapia
• Broncodilatadores: ß2 agonistas, ipratropium
• Mucolíticos: DNAsa, acetilcisteína, sol. salina
hipertónica, gelsolín
• Antibioticos nebulizados
• Secuencia del tratamiento inhalatorio:
1° Nebulizaciones con solución salina y
broncodilatadores
Kinesioterapia
Antibióticos nebulizados
2°
3°
Tratamiento de las Complicaciones
• Insuficiencia Respiratoria:
Oxigenoterapia
Asistencia respiratoria mecánica
• Hemoptisis:
Tratamiento de la infección, vasopresina,
embolización, lobectomía
• Neumotórax:
Toracostomía y aspiración, pleurodesis limitada
• Transplante de Pulmón
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