HEMOCROMATOSIS.
• Enfermedad rara, con excesiva acumulación
de hierro en los tejidos (N: 2 - 6 g).
• Forma primaria: herencia autosómica
recesiva
• Alteración en cromosoma 6.
• Relación con HLA A3, B7 Y B14.
• 80% antes de los 40 años.
HEMOCROMATOSIS.
• La forma secundaria es más frecuente en
hombres.
• “Protección” en mujeres.
• Causas: transfusiones masivas, hemodiálisis,
inyecciones de hierro, eritropoyesis ineficaz,
ingesta oral alta de hierro, hepatopatía
alcohólica crónica, etc.
PATOGENIA.
• No hay excresión del Fe absorbido en exceso.
• En la hereditaria hay un defecto primario en la
regulación de la absorción intestinal del Fe de
la dieta, con acumulación neta de 0,5 - 1 g/año.
•  de 10-20 veces en el desplazamiento de Fe
desde el plasma hacia los sitios de
almacenamiento intracelular (20 g).
ASPECTOS CLINICOS.
TRIADA CARACTERISTICA:
• Cirrosis hepática micronodular (100%).
• Diabetes mellitus (75 - 80%).
• Alteración en la pigmentación cutánea
(75 - 80%).
• Eventualmente hay insuficiencia cardíaca.
ASPECTOS CLINICOS.
OTRAS MANIFESTACIONES:
• Hepatomegalia.
•
•
•
•
Dolor abdominal.
Arritmias cardíacas.
Artritis.
RR de 200 para carcinoma hepatocelular.
PATOLOGIA.
ORGANOS COMPROMETIDOS:
• Hígado.
• Bazo.
• Páncreas.
• Corazón.
DIAGNOSTICO.
• Medición del hierro sérico (> 200g/dl).
• Niveles de ferritina (normal 93 ng en
hombres y 48 ng en mujeres).
• Saturación de transferrina (> 80%).
• Biopsia hepática con coloraciones
especiales.
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HEMOCROMATOSIS.