Tema 5: Análisis de genealogía y
consejo genético
1
OBJETIVOS TEMA 5:
Análisis de genealogías y consejo
I
genético
1 los
2 siguientes puntos
Deberán quedar bien claros
II
•Análisis de genealogías
1
2
3 o pedigríes
4
5
•Símbolos
empleados en genealogías humanas
III
1
2
3
4
5
6
7
•Criterios para determinar el tipo de herencia
IV
•Consejo genético
1
2
3
•Pruebas genéticas
Tema 5: Análisis de genealogía y
consejo genético
2
Análisis de pedigríes o
genealogías
1. Interpretación de las relaciones de parentesco
entre los individuos y toda otra información
adicional contenida en el pedigrí
2. Determinación del modo de herencia del carácter
en cuestión (recesivo o dominante | autosómico o
ligado al sexo)
3. Contestar cuestiones relativas a la probabilidad
de que una persona que pide consejo sea portadora
o tenga un hijo que exprese el carácter
Tema 5: Análisis de genealogía y
consejo genético
3
Símbolos empleados en genealogías humanas
Análisis de genealogías
• Recesivo autosómico
-Se salta generaciones
-Igual distribución entre sexos
-Suele aparecer en matrimonios consanguíneos
-Dos padres normales producen hijos afectados
•Dominante autosómico
-Aparece cada generación
-Afectados x normales -> 1/2 afectados en la
progenie
-Igual distribución entre sexos
Tema 5: Análisis de genealogía y
consejo genético
5
Herencia de un carácter
autosómico recesivo: albinismo
I
1
2
II
1
2
3
2
3
4
5
III
1
4
5
6
7
IV
1
2
Tema 5: Análisis de genealogía y
consejo genético
3
6
Herencia de un carácter autosómico dominante: polidactilia
Tema 5: Análisis de genealogía y
consejo genético
7
Herencia del dimorfismo capacidad de percibir
el sabor del compuesto feniltiocarbamida
Tema 5: Análisis de genealogía y
consejo genético
8
Análisis de genealogías
• Recesivo ligado al X
-Aparece más en machos
-Hembras afectadas tienen todos los hijos
afectados
-Hembras afectadas tienen un padre afectado y al
menos una madre portadora
• Dominante ligado al X
-Aparece cada generación
-Machos afectados dan hijas afectadas
-Machos afectados provienen de madres afectadas
• Dominante ligado al Y
•Afectados sólo varones
•Transmite sólo padre los varones
Tema 5: Análisis de genealogía
•No salta generaciones
y consejo genético
9
Herencia de un carácter recesivo ligado al X
Tema 5: Análisis de genealogía y
consejo genético
10
Herencia de un carácter dominante ligado al X :
hipofosfatemia (tipo raquitismo resistencia a vitamina D)
Tema 5: Análisis de genealogía y
consejo genético
11
Herencia hemofilia en genealogía reina Victoria de Inglaterra
“La enfermedad real”
Zar Nicolás II y su familia
(Romanov)
Grigori Rasputín
Tema 5: Análisis de genealogía y
consejo genético
13
Ejemplos de genealogías
Tema 5: Análisis de genealogía y
consejo genético
14
Ejemplos de genealogías
Tema 5: Análisis de genealogía y
consejo genético
15
Cálculo de riesgo en análisis de genealogías
Enfermedad Tay-Sachs
I
II
1
2
3
4
5
6
III
?
Tema 5: Análisis de genealogía y
consejo genético
16
Cálculo de riesgo en análisis de genealogías
Enfermedad Tay-Sachs
I
II
1
2
3
4
5
6
A >a
Enfermedad Recesiva
Miembros externos se
consideran AA (enfermedad
rara)
III
?
P(aa) = ¼ p(padre Aa) x p(madre Aa)
p(padre Aa)
p(madre Aa)
= p(II2 = Aa)*1/2
= p(II5 = Aa)*1/2
p(II2 = Aa) = p (Aa / (Aa U AA)) p(II5 = Aa) = p (Aa / (Aa U AA))
= 2/3
= 2/3
p(padre Aa) = 2/3 *1/2 = 1/3
P(madre Aa) = 2/3 *1/2 = 1/3
P(aa) = ¼ p(padre Aa) x p(madre Aa) = ¼ x 1/3 x 1/3 = 1/36
17
Ejemplos de genealogías
Tema 5: Análisis de genealogía y
consejo genético
18
Genealogías de secuencias de DNA: Haplogrupos de DNA
Cuadro genealógico
(ancestry Painting)
http://blog.23andme.co
m/23andme-andyou/genetics-101/abeautiful-ancestrypainting/
Se examinan los segmentos
de 22 pares de cromosomas
para determinar si cada
segmento es más probable
de ser heredado por
ancestros de África, Europa
o Asia
Tema 5:
y
The DNA ancestry project: Descubre
tusAnálisis
raícesde
->genealogía
http://www.dnaancestryproject.com/
19
consejo genético
Consejo genético
OMIM –
Online Mendelian
Inheritance in Man
http://www.omim.org/
Registros de 7000
enfermedades,
trastornos y rasgos
fenotípicos de base
genética
http://www.omim.org/statisti
cs/entry
•El consejo genético
suministra
información
científica y de
apoyo a personas
interesadas en
conocer
enfermedades
genéticas y de
rasgos
Tema 5: Análisis de genealogía
y consejo genético
20
Pruebas genéticas
• Prenatales
•Ecografía
•Amniocentesis
Amniocentesis
•Muestra vellosidades coriónicas
•Pruebas de sangre materna (nivel elevado α-fetoproteína defecto tubo neural)
•Diagnóstico fetal no invasivo
(separación células fetales de
sangre materna)
•Diagnóstico genético preimplantación
•Diagnóstico genómico -> Coming soon
• Postnatales
Muestra vellosidades coriónicas
Tema 5: Análisis de genealogía y
consejo genético
21
Ejemplos de desórdenes que pueden detectarse prenatalmente
Tema 5: Análisis de genealogía y
consejo genético
22
•
En la siguiente dirección se encuentra un ensayo de
Yelena Aronova-Tiuntseva y Clyde Freeman Herreid que
explica como la hemofilia afectó a las monarquías
europeas. Leed e intentad responder a las
apasionantes cuestiones que se plantean
(http://www.sciencecases.org/hemo/hemo.asp)
•
Con las nuevas tecnologías de secuenciación de
genomas se prevé que en un futuro cercano podamos
disponer de secuencias genómicas de casi cualquier
individuo de la especie humana. Reflexiona sobre las
repercusiones que tendrá está ingente cantidad de
información genómica en el diagnóstico genético y en
la bioética.
•
Lectura del artículo de El País: Los dilemas de Angelina
Tema 5: Análisis de genealogía y
consejo genético
23
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Tema 4: Herencia del sexo