Tema 5: Análisis de genealogía y
consejo genético
1
OBJETIVOS TEMA 5:
Análisis de genealogías y consejo genético
I
1
2 siguientes puntos
Deberán quedar bien claros
los
II
1
2
3
4
5
•Análisis de genealogías o pedigríes
•Símbolos
empleados en genealogías humanas
III
•Criterios para determinar el tipo de herencia
1
2
3
4
5
6
7
•Consejo genético
•Pruebas
genéticas
IV
1
2
Tema 5: Análisis de genealogía y
consejo genético
3
2
Análisis de pedigríes o
genealogías
1. Interpretación de las relaciones de parentesco
entre los individuos y toda otra información
adicional contenida en el pedigrí
2. Determinación del modo de herencia del
carácter en cuestión (recesivo o dominante |
autosómico o ligado al sexo)
3. Contestar cuestiones relativas a la
probabilidad de que una persona que pide consejo
sea portadora o tenga un hijo que exprese el
carácter
Tema 5: Análisis de genealogía y
consejo genético
3
Símbolos empleados en genealogías humanas
Análisis de genealogías
• Recesivo autosómico
-Se salta generaciones
-Igual distribución entre sexos
-Suele aparecer en matrimonios consanguíneos
-Dos padres normales producen hijos afectados
•Dominante autosómico
-Aparece cada generación
-Afectados x normales -> 1/2 afectados en la progenie
-Igual distribución entre sexos
Tema 5: Análisis de genealogía y
consejo genético
5
Herencia de un carácter autosómico
recesivo: albinismo
I
1
2
II
1
2
3
2
3
4
5
III
1
4
5
6
7
IV
1
2
Tema 5: Análisis de genealogía y
consejo genético
3
6
Herencia de un carácter autosómico dominante: polidactilia
Tema 5: Análisis de genealogía y
consejo genético
7
Herencia del dimorfismo capacidad de percibir el sabor del compuesto feniltiocarbamida
Tema 5: Análisis de genealogía y
consejo genético
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Análisis de genealogías
•Recesivo ligado al X
-Aparece más en machos
-Hembras afectadas tienen todos los hijos afectados
-Hembras afectadas tienen un padre afectado y al
menos una madre portadora
•Dominante ligado al X
-Aparece cada generación
-Machos afectados dan hijas afectadas
-Machos afectados provienen de madres afectadas
•Ligado al Y
•Afectados sólo varones
•Transmite sólo padre los varones
Tema 5: Análisis de genealogía y
•No salta generaciones
consejo genético
9
Herencia de un carácter recesivo ligado al X
Tema 5: Análisis de genealogía y
consejo genético
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Herencia de un carácter dominante ligado al X :
hipofosfatemia (tipo raquitismo resistencia a vitamina D)
Tema 5: Análisis de genealogía y
consejo genético
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Herencia de la hemofilia en la genealogía de la reina Victoria de Inglaterra
“La enfermedad real”
Zar Nicolás II y su familia (Romanov)
Grigori Rasputín
Tema 5: Análisis de genealogía y
consejo genético
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Ejemplos de genealogías
Tema 5: Análisis de genealogía y
consejo genético
14
Ejemplos de genealogías
Tema 5: Análisis de genealogía y
consejo genético
15
Consejo genético
OMIM –
Online Mendelian
Inheritance in Man
Registros de 7000
enfermedades,
trastornos y rasgos
genético de base
genética
•El consejo genético
suministra
información
científica y de apoyo
a personas
interesadas en
conocer
enfermedades
genéticas y de rasgos
Tema 5: Análisis de genealogía y
consejo genético
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Pruebas genéticas
•Prenatales
•Ecografía
•Amniocentesis
•Muestra vellosidades coriónicas
Amniocentesis
•Pruebas de sangre materna (nivel elevado α-fetoproteína defecto tubo neural)
•Diagnóstico fetal no invasivo
(separación células fetales de sangre materna)
•Diagnóstico genético preimplantación
•Diagnóstico genómico -> Coming soon
Muestra vellosidades coriónicas
•Postnatales
Tema 5: Análisis de genealogía y
consejo genético
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Ejemplos de desórdenes que pueden detectarse prenatalmente
Tema 5: Análisis de genealogía y
consejo genético
18
•
En la siguiente dirección se encuentra un ensayo de Yelena
Aronova-Tiuntseva y Clyde Freeman Herreid que explica
como la hemofilia afectó a las monarquías europeas. Leed e
intentad responder a las apasionantes cuestiones que se
plantean (http://www.sciencecases.org/hemo/hemo.asp)
•
Con las nuevas tecnologías de secuenciación de genomas se
prevé que en un futuro cercano podamos disponer de
secuencias genómicas de casi cualquier individuo de la
especie humana. Reflexiona sobre las repercusiones que
tendrá está ingente cantidad de información genómica en el
diagnóstico genético y en la bioética.
Tema 5: Análisis de genealogía y
consejo genético
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Tema 4: Herencia del sexo