CAPÍTULO 21. LA DERIVA
- Deriva genética
- Efecto fundador y cuello de botella
- El tamaño efectivo
Bibliografía complementaria
Crawford MH (2006) Anthropological Genetics: Theory, Methods and Applications. Cambridge
University Press, New York.
Jenkins et al (1985) Serogenetic studies on the inhabitants of Tristan da Cunha. Annals Of Human
Biology 12:363-371 (JAP1334)
Sundin et al (2000) Genetic basis of total colourblindness among the Pingelapese islanders. Nature
Genetics, 25:289-293 (JAP1335)
Tajima et al (2002) Three major lineages of Asian Y chromosomes: implications for the peopling of east
and southeast Asia. Hum Genet 110:80-88 (JAP1396)
Deriva genética
q
Variación de las frecuencias génicas en 10
poblaciones de 10 individuos a lo largo de
10 generaciones. La frecuencia génica
inicial es en todos los casos 0,5.
1
0,9
0,8
0,7
0,6
0,5
0,4
0,3
0,2
0,1
0
0
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
generaciones
En una población, las frecuencias alélicas se mantendrán constantes a lo largo de sucesivas generaciones si se cumplen los
supuestos de la Ley de Hardy-Weinberg, es decir, si es de tamaño infinito, no ocurren procesos asociados con la mutación y la
selección y no existe inmigración desde otras poblaciones.
Un número infinito de gametos fertilizados representarán fielmente la composición genética de la generación progenitora. No
obstante, no existen las poblaciones de tamaño infinito. Dado que todas las poblaciones humanas tienen un tamaño limitado, el
número de gametos que en cada generación es fertilizado será siempre finito. En ese caso, caben los errores de muestreo, de
modo que la generación de los descendientes no será necesariamente un reflejo exacto de la composición genética de sus
progenitores.
Deriva genética
q
Variación de las
frecuencias génicas en una
población de 5 individuos
y en una población de 50
individuos a lo largo de 50
generaciones. La
frecuencia génica inicial es
en los dos casos 0,5.
1
N=50
0,9
0,8
0,7
0,6
0,5
0,4
0,3
0,2
0,1
N=5
0
0
10
20
30
40
50
generaciones
En las poblaciones de pequeño tamaño, los efectos de las desviaciones serán apreciables y la magnitud de estas desviaciones
variará inversamente con su tamaño.
Deriva genética
Distribución de frecuencias del alelo ABO*B
La deriva genética es la variación aleatoria en las frecuencias alélicas de una población por efecto del muestreo gamético. Este
proceso no es sistemático ni direccional, de modo que los valores de una frecuencia pueden subir y bajar en sucesivas
generaciones.
No obstante, en ausencia de otras presiones evolutivas, el efecto que puede apreciarse por la acción de la deriva genética es la
reducción de la variabilidad en las poblaciones. Cuando por azar, en un locus dado un alelo alcance una frecuencia de 1, todos los
demás alelos habrán desaparecido de la población, de modo que a partir de ese momento, dicho locus en esa población será
monomórfico y el único alelo representado continuará indefinidamente con una frecuencia de 1.
Asimismo, la deriva genética aumenta la heterogeneidad entre las poblaciones. Ya que es una presión evolutiva no sistemática, en
unas poblaciones la frecuencia de un alelo puede aumentar y en otras puede disminuir, de modo que las diferencias genéticas
entre las poblaciones tenderán a ser cada vez mayores. La máxima heterogeneidad se alcanzará al cabo de un número
suficientemente grande de generaciones, cuando todos los alelos en todas las poblaciones alcancen los valores 0 ó 1.
Deriva genética
Variación temporal de la
frecuencia génica media en un
grupo de
poblaciones de 10 individuos. La
frecuencia génica inicial en todas
ellas es 0,5.
q
1
0,9
0,8
0,7
0,6
Promedio de q
0,5
0,4
0,3
0,2
0,1
0
0
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
Generaciones
Por efecto de la deriva, en cualquier generación el valor medio esperado de las frecuencias génicas no varía.
Esto es así porque los errores de muestreo tienden a compensarse.
Al cabo de un número infinito de generaciones, todas las poblaciones habrán alcanzado un valor de la frecuencia génica de 0 o de
1. Pues bien, la proporción esperada de poblaciones en las que el alelo se haya fijado (q=1) es precisamente la frecuencia génica
de partida. Así, si la frecuencia génica inicial es 0,5, en la mitad de las poblaciones se debería alcanzar el valor 1. Si la frecuencia
inicial es 0,1, en el 10 % de las poblaciones el alelo debería fijarse.
Deriva genética
Varianza
estandarizada
1
0,9
N=5
0,8
Aumento en la varianza estandarizada de las
frecuencias génicas con el tiempo bajo la acción
de la deriva, para diferentes tamaños de población.
0,7
N=25
0,6
0,5
N=50
0,4
N=100
0,3
0,2
0,1
N=1000
0
0
20
40
60
80
100
Generaciones
La varianza de las frecuencias génicas, al contrario que la media, aumenta con el tiempo bajo los efectos de la deriva genética.
Como se ha dicho, la heterogeneidad entre las poblaciones aumenta por efecto de la deriva. Esto se refleja en un aumento de la
varianza de las frecuencias génicas.
Transcurrido un lapso de tiempo suficientemente grande, todas las poblaciones habrán alcanzado un valor de la frecuencia génica
de 0 o de 1. En ese caso, la varianza de las frecuencias génicas será máxima, y se corresponderá con el valor p0.(1-p0).
La subdivisión de una población provoca una pérdida de heterozigotos por la acción de la deriva genética. Esta pérdida de
heterozigotos es proporcional a la varianza de las frecuencias génicas dividida por el valor máximo de la varianza. Esta
proporción se denomina varianza estandarizada de las frecuencias génicas o varianza de Wahlund y toma valores de 0 a 1.
Por todo lo anterior, puede considerarse que la varianza estandarizada de las frecuencias génicas es una medida del grado de
divergencia existente entre una serie de subpoblaciones
Cuanto mayor sea la varianza estandarizada observada en un grupo de poblaciones, mayor será el grado de divergencia que
hayan experimentado desde una población ancestral común a todas ellas y mayor será el tiempo transcurrido desde entonces.
Efecto fundador y cuello de botella
Tristan da Cunha y Pingelap
Efecto fundador y cuello de botella
Efecto fundador
Tristan da Cunha es una isla situada en el Atlántico Sur, a medio camino entre Sudáfrica y Sudamérica. Esta isla fue la base de un
destacamento militar británico, cuyo objetivo era impedir que fuese utilizada como plataforma para la liberación de Napoleón de su
exilio en Santa Elena. Cuando Napoleón murió, tan sólo un cabo, junto con su mujer y sus dos hijas decidieron quedarse. A ellos
se unieron con el tiempo algunos colonos más, dando lugar a una población que actualmente se compone de algo más de 300
habitantes.
Efecto fundador y cuello de botella
Tristan da Cunha
Efecto fundador y cuello de botella
Jenkins et al, 1985
Efecto fundador
En Tristán da Cunha aparecen una serie de caracteres con frecuencias poco habituales. Entre ellos, destaca la elevada incidencia
de una deformidad del meñique de la mano, denominada clinodactilia y de un alelo de la Glucosa-6 fosfato deshidrogenasa.
También aparecen como monomórficos algunos marcadores genéticos que en otras poblaciones caucasoides son polimórficos,
como las transferrinas, la fosfoglucomutasa y la adenilato kinasa.
Efecto fundador y cuello de botella
Crawford, 2006
En la figura se observan las variaciones en el tamaño de población de Tristán da Cunha, con algunas disminuciones muy
llamativas, de modo que la deriva genética habrá actuado en esta población no sólo por en efecto fundador, sino también por
sucesivos efectos de cuello de botella.
Efecto fundador y cuello de botella
Pingelap
Cuello de botella
Alrededor de 1775 un tifón asoló la isla de Pingelap, en las Carolinas orientales, dejando su población reducida a veinte
supervivientes.
Efecto fundador y cuello de botella
La acromatopsia de Pingelap
Sundin et al, 2000
Cuello de botella
En esta población, que actualmente ronda los 3.000 habitantes (una parte actualmente dispersa en dos islas vecinas) se
encuentra un tipo particular de ceguera a los colores (acromatopsia) debida a un alelo autosómico recesivo en el gen CNGB3
(8q21-q22). La enfermedad afecta al 5 % de la población, encontrándose que son todos descendientes de uno de los
supervivientes al tifón.
El tamaño efectivo
El Valle de Orozco: Mapa
y pirámide de población en 1980
En las poblaciones humanas las generaciones se encuentran solapadas, de modo que una generación comienza a reproducirse
cuando la anterior todavía no ha finalizado su período reproductor. A veces incluso pueden darse emparejamientos entre personas
de diferentes generaciones. Por ello el tamaño de una población real no coincide con el tamaño de las poblaciones modelizadas
que hemos considerado hasta aquí.
Para evitar este problema, se ha definido el tamaño efectivo de la población reproductora (Ne).
El tamaño efectivo
Dada una población real, que en cada generación experimenta una determinada acción de la deriva, su tamaño efectivo es el que
debería tener para que observásemos la misma cantidad de deriva en el caso de que su tamaño fuese constante a lo largo del
tiempo, con generaciones no solapadas y todos los individuos de cada sexo contribuyendo igualmente en la formación de la
progenie.
Hay diferentes formas de estimar el tamaño efectivo de una población. Puede hacerse mediante la fórmula
donde
Nr es el número de personas en edad reproductora y
Vh es la varianza del número de hijos por pareja reproductora
Si no se dispone de la suficiente información para calcular el tamaño efectivo mediante la fórmula anterior, puede considerarse
que supondrá alrededor de un tercio de la población. Así, un tercio aproximadamente serán individuos infantiles, un tercio serán
individuos en edad de reproducirse y un tercio serán individuos que ya han superado dicha edad. Como puede suponerse, este
método de cálculo está sujeto a numerosos errores posibles, ya que las distribuciones por edades de las poblaciones pueden ser
muy diferentes de este modelo.
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