MALFORMACIONES DEL
SISTEMA NERVIOSO CENTRAL
Hospital Nacional Edgardo
Rebagliati Martins
2006
ANATOMIA NEURAL NORMAL
DEL EMBRION Y DEL FETO

El cerebro fetal atraviesa por grandes cambios en
su desarrollo durante la gestacion. La
neuroecografia fetal demanda un profundo
conocimiento de la ontogenia del cerebro .
 A las 7 ss, en la vesicula rombencefalica, el
primordio del cuarto ventriculo, es la unica
estructura cerebral discernible.
 A las 9 ss, se visualizan la vesicula prosencefalica,
primordio del tercer ventriculo y la vesicula
mesencefalica, primordio del acueducto de silvio.
ANATOMIA NEURAL NORMAL
DEL EMBRION Y DEL FETO




Antes de la semana 13 EG, el plexo coroideo ocupa el
ventriculo lateral casi por completo.
Entre 13 ss y 15 ss el plexo coroideo adopta su localizacion
normal posterior y los cuernos anteriores de los ventriculos
laterales aparecen muy pronunciados, lo cual puede simular
una ventriculomegalia.
El cuerpo calloso comienza a desarrollarse a las 12 ss pero
no se completa hasta las 18 – 20 ss.
Entre las 18 a 22 ss no es posible reconocer la relacion entre
el cuarto ventriculo , la cisterna magana, el vermis cerebeloso
y los hemisferios cerebelosos. Debido a que el vermis no esta
desarrollado por completo y la porcion caudal del cuarto
ventriculo esya cubierta por un delgado techo ventricular.
ANATOMIA ECOGRAFICA FETAL :
CABEZA FETAL
LA PARTE MAS IMPORTANTE DEL EXAMEN
ULTRASONICO PRENATAL
ES LA OBSERVACION DE LA CABEZA FETAL
Exploremos la cabeza, la cual la reconocemos
por la marcada refringencia de la calota craneana .
A este nivel emplearemos tres tipos de cortes:
• transversales u horizontales,
• sagitales y
• coronales.
CORTES LONGITUDINALES DE EMBRIONES NORMALES DE 7 A 13 SS
(4V) primordio del cuarto ventriculo
(3V) primordio del tercer ventriculo
( S )primordio del acuerducto de silvio
(Choroid plexus ) plexo coroideo
CORTES TRANSVERSALES DE EMBRIONES NORMALES DE 7 A 12 SS
(4V) primordio del cuarto ventriculo
(3V) primordio del tercer ventriculo
(Choroid plexus ) plexo coroideo
Representacion esquematica de los planos de
examen más usados para la evalución de la
anatomia cerebral
PLANOS AXIALES PARA EL EXAMEN ECOGRAFICO
DEL CEREBRO FETAL
Frontal Horn (Cuerno anterior )
Atrium
(Auricula )
Cerebellum (Cerebelo )
Thalamus
(Talamo)
CSP
(Cavum del septum
pellucidum)
Eco Medial normal de la Hoz del cerebro
Cavum Septi pellucidi a las 21 ss EG.
Los tálamos son hiperecogénicos
Imagen Axial: A las 20 ss EG.
Se visualizan los márgenes laterales de las astas frontales y los márgenes
mediales de las astas posteriores.
Imagen Axial: A las 17 ss EG.
Los plexos coroideos rellenan los ventriculos laterales .
CEREBELO, CISTERNA MAGNA, PEDUNCULOS
CEREBRALES E HIPOTALAMO
Las venas cerebrales son visibles como dos lineas ecogénica
casi paralelas a lo largo de los bordes de los ventriculos
laterales.
Marcadores Ecogràficos de
Malformaciones Cefálicas
INTRODUCCIÒN

3 -6 %de fetos presenta algùn defecto
congènito
 Defecto congènito (OMS) “ … a toda
anomalìa
del
desarrollo
morfològico,
estructural, funcional o molecular presente
al nacer ( aunque pueda manifestarse màs
tarde), externa o interna, familiar o
esporàdica, hereditaria o no, ùnica o
multiple”
Cráneo / Cerebro
CLASIFICACION DE LAS MALFORMACIONES
CEFALICAS
1.






ALTERACIONES DEL DESARROLLO:
Hidrocefalia
Agenesia del Cuerpo calloso
Holoprosencefalia
Microcefalia
Quistes Aracnoideos
Quistes de los plexos coroideos
2.




ALTERACIONES DESTRUCTIVAS:
Hidranencefalia
Porencefalia
Tumores intracraneales
Hemorragias intracraneales
CLASIFICACION DE LAS MALFORMACIONES
CEFALICAS
3.
ALTERACIONES DE LA FOSA POSTERIOR:




Síndrome de Dandy-Walker
Quiste aracnoideo retrocerebeloso
Síndrome de Joubert
Aumento de la cisterna Magna
4.
ALTERACIONES ABIERTAS DEL TUBO NEURAL:




Anencefalia
Encéfalocele
Mielomeningocele
Espina Bífida cerrada u oculta
Cráneo / Cerebro
Trisomía 18
 Ausencia del cuerpo calloso
 Cabeza en forma de fresa
 Quistes
de plexos coroideos
 Quistes de la fosa posterior
 Ventriculomegalia
 Aumento de la cisterna magna
 Braquicefalia
HIDROCEFALIA O VENTRICULOMEGALIA

Se define como el aumento anormal de los
ventriculos cerebrales comparados con la masa
encefálica, no relacionada con disgenesia o atrofia
primaria cerebral, sino debido a una alteración en la
circulación del LCR.

El agrandamiento de los ventriculos laterales se
manifiesta con un ancho auricular mayor de 10 mm
a 15 mm en el segundo y tercer trimestre.

Se puede diagnosticar hacia la 18 ss por dilatación de
las astas anteriores y pesteriores de los ventriculos
laterales.
HIDROCEFALIA O VENTRICULOMEGALIA
-
ETIOPATOGENIA:
Obstrucción a la circulación del LCR
Aumento de producción del LCR
Disminución o regresión del tejido encefálico bien por
atrofia o destrucción ( Colpocefalia)
HIDROCEFALIA O VENTRICULOMEGALIA
EPIDEMIOLOGIA:
5-25 / 10 000 nacimientos
Atrio
< 10 mm
normal
10 – 15 mm
sospecha
> 15 mm
hidrocefalia
15% portadores de aneuplodia
HIDROCEFALIA O VENTRICULOMEGALIA
Dilatación del ventriculo lateral derecho y descenso del plexo coroideo
a la zona de declive. Ventrículo lateral izqueirdo oscurecido por
un
Artefacto de reverberación.
Ventriculomegalia
Hidrocefalia
HIDROCEFALIA O VENTRICULOMEGALIA
Plano Axial Transversal: Ecos
Lineales (L) se creia que eran
reflexiones de la pared
ventricular (F: Hoz del cerebro)
Plano Axial Transversal:
NRA = reverberacion de la calota
craneana cercana
A
= Auricula Ventricular
CP
= Plexo coroideo
HIDROCEFALIA O VENTRICULOMEGALIA
Medición del ancho auricular según Heiserman Filly y Goldstein
HIDROCEFALIA MODERADA
Corte Transversal de la cabeza a nivel de los ventriculos
laterales.
HIDROCEFALIA
Corte Transversal a nivel del tálamo y tercer ventriculo que se
encuentra dilatado por estenosis del acueducto.
VL = Cuerno posterior del ventriculo dilatado
3 = Tercer Ventrículo
HIDROCEFALIA CAUSADA POR LA MALFORMACION DE ARNOLD
CHIARI
Gestaciòn de 23 sem. Ventriculomegalia. Defecto tubo neural
Gestación de 39 sem.Hidrocefalia y Espina Bífida
AGENESIA DEL CUERPO CALLOSO
El desarrollo del cuerpo calloso no comienza hasta
la 8 va semana y continua hasta las 17 ss. La
interrupción parcial del desarrollo afecta la parte
posterior del c.calloso, el esplenio, que es la última
en desarrollarse.
o La ACC se asocia a Trisomia 13, 18 y
traslocaciones. Se han reportado tambien en casos
de toxoplasmosis y rubeóla de I trim.
o
AGENESIA DEL CUERPO CALLOSO

Ecográficamente , se aprecia una total
desestructuración del encéfalo a nivel del
supratentorial. Las fibras que lleva el cuerpo
calloso se desarrollan mal y producen
indentaciones en la pared interna del ventrículo
lateral, separandose de su pared medial a nivel del
atrio.
 En la ACC no se visualiza el septum pellucidum.
Ausencia del cuerpo calloso
 Ensanchamiento
de la cisura
interhemisferica
 Ventriculos laterales en forma de lagrima
 Colpocefalia
Cráneo / Cerebro
Ausencia del cuerpo calloso
AGENESIA DEL CUERPO CALLOSO
Gestación de 11 semanas. Anomalía del Tallo Corporal o
Sindróme del Pedículo de Fijación (Limb Wall Complex).
Cráneo / Cerebro
Cabeza en forma de fresa
Cráneo / Cerebro
Trisomía 13
 Holoprosencefalia
 Quiste
de la fosa posterior
 Aumento de la cisterna magna
 Microcefalia
 Braquicefalia
HOLOPROSENCEFALIA

Son anormalidades complejas del cerebro anterior
que se derivan de una falla en la diverticulación
del prosencéfalo embrionario.
 Se clasifican en : Alobulares, semilobular y
lobular.
 Se presentan con frecuencia en trisomías 13 y 18.
También por agentes teratogénicos, alcaloides y
radiaciones ionizantes.
HOLOPROSENCEFALIA

Ecográficamente, en la forma alobar se observa
una cavidad sonolucente monoventricular y única.
 No se visualizan las estructuras de la linea media,
no hay hoz ni cisura interhemisferica, ni septum
pellucidum y el tejido cerbral restante que rodea la
cavidad monoventricular está reducido en cantidad
y desplazado hacia delante asemejando un
boomerang.
HOLOPROSENCEFALIA

En las formas semilobares y lobares pueden existir
esbozos de la linea media y una discreta
separación de los ventrículos laterales.
 En la formas más graves se asocian a
malformaciones a nivel del rostro (ciclopía, labio
leporino, etc)
 El tamaño de la cabeza puede estar reducido,
normal o agrandado si hay hidrocefalia.
HOLOPROSENCEFALIA
HOLOPROSENCEFALIA
HOLOPROSENCEFALIA ALOBAR
HIDRANENCEFALIA

Es una lesión destructiva del encéfalo fetal.
Destrucción completa o casi completa de la
corteza cerebral y los ganglios basales.
 Ecográficamente se observa el encéfalo ocupado
por una cavidad sonolucente que se rellena LCR.
No hay córtex ni estructuras de línea media. Los
tálamos y el tallo cerebral se encuentran en medio
del líquido intracraneal.
HIDRANENCEFALIA
HIDRANENCEFALIA
Se observa en el centro los pedúnculos cerebrales
Y la leptomeninges flotando en el líquido cerebral.
No hay tejido cerebral.
ESQUICICEFALIA - PORENCEFALIA
 Constituye
una alteración en la migración
de las células para formar el córtex
causando un defecto en la sustancia blanca
como en la gris.
 Ecográficamente se visualiza como una
lesión anecoica (quística) que está en
comunicación libre con el ventrículo o las
cisternas subaracnoideas.
ESQUICICEFALIA
Zona de lesión que comunica con el ventriculo lateral.
Notáse el plexo coroideo colgante
ESQUICICEFALIA
Medición del defecto.
PORENCEFALIA
Los quistes porencefalicos son de menor tamaño.
PORENCEFALIA
Los quistes poroencefalicos son de menor tamaño.
QUISTES DE LOS PLEXOS COROIDEOS
EPIDEMIOLOGIA
 En 1% población normal
 En
 97%
30 – 60 %
T18
anomalías asociadas
QUISTES DE LOS PLEXOS COROIDEOS
Se presenta en fetos de 16 – 21 ss y por lo
general localizados en el ventrículo lateral.
 Desaparecen hacia las 23 ss y es muy raro
observarlos a las 25 ó 26 ss.
 Ecográficamente, pueden ser uni o bilaterales.
Miden de 0.5 a 2 cm . Son multiloculados. Se
visualiza como zonas hiperecógenicas
redondeadas en el espesor del plexo coroideo a
nivel del ventriculo lateral.

QUISTES DE LOS PLEXOS COROIDEOS
QUISTES DE LOS PLEXOS COROIDEOS
QUISTES DE LOS PLEXOS COROIDEOS
Gestación de 19 sem. Quiste Plexo Coroideo
QUISTES ARACNOIDEOS


Son quistes que crecen dentro de la
piaracnoides, que posee una comunicación
valvular con el espacio subaracnoideo
formandose una masa llena de LCR.
Al examen eográfico, se evidencia como
estructuras anecogénicas dentro de la
cavidad craneal que no comunican con los
ventriculos laterales.
QUISTES ARACNOIDEOS
TUMORES INTRACRANEALES
 Ecograficamente
tienen una apariencia
heterogenea de eogenecidad mixta y con
frecuencia con calcificaciones.
 Pueden
presentar hidrocefalia por
comprensión del sistema ventricular.
TUMORES INTRACRANEALES
TERATOMA INTRACRANEALES
ANENCEFALIA

Es la ausencia de la boveda craneana y del
encéfalo. El telencéfalo esta ausente, mientras que
el tronco y porciones del mesencéfalo están
presentes.

Es la anomalía más frecuente del SNC. Se
reconoce a partir de las 12 ss, además de
hidramnios existen otras anomalia presentes,

La alfa-proteína suele estar elevada en LA(*) y en
el suero materno.
ANENCEFALIA : Gestación de 12 ss
ANANCEFALIA
ANENCEFALIA : Gestación de 12 ss
Acrania Gestación de 13 sem.
Feto con Acrania abortado a las 13 sem.y 6 d.
ANENCEFALIA : Gestación de 12 ss
ENCEFALOCELE

Este defecto del tubo neural se caracteriza por la
presencia de un saco circular que hace protrusión
en la calavera y contiene lúido o tejido cerebral.
 Su localización más común es el occipucio(75%),
frontal (13%) y las meninges.
 Se presenta en el Síndrome de Meckel-Gruber y
Sind. De Banda Amniótica, alta incidencia en
casos Rubeola, diabetes e hipertermia.
ENCEFALOCELE
Corte Transversal: Se aprecia el defecto óseo posterior por
donde prolapsa las meninges y el LCR.
ENCEFALOCELE
Corte Sagital: Se observa el tejido cerebral que
protuye hacia fuera por detrás del occipital.
ENCEFALOCELE
Cráneo / Cerebro
Trisomía 13
 Holoprosencefalia
 Quiste de la fosa posterior
 Aumento de la cisterna magna
 Microcefalia
 Braquicefalia
MICROCEFALIA
EPIDEMIOLOGIA:
10/10 000 nacimientos
CARACTERISTICAS :
DBP < primer percentil
Relacion PerCef/LF < 2.5
20% portadores de aneuploidia
MICROCEFALIA
La cabeza fetal es mucho más pequeña de lo que
corresponde al tamaño del cuerpo.
EL DIAGNOSTICO ULTRASONICO DE LA
MICROCEFALIA
EXIGE MUCHA CAUTELA Y EXAMENES
REPETIDOS.
Cráneo / Cerebro
Trisomía 21
 Quistes de los plexos coroideos
 Quiste de la fosa posterior
 Ventriculomegalia
 Aumento de la cisterna magna
 Braquicefalia
BRAQUICEFALIA
Braquicefalia
DBP/OF = 85-75%
T 21, 18, 13 y 45 XO
Microcefalia
T 13 y 45 XO
Tasa de detecciòn de las anomalìas de los distintos sistemas. Estudio
multicèntrico eurofetus en el que participaron 61 centros de 14 paises
entre 1990 y 1993
Sistema afectado
SNC
Cardiopatìas
Esqueletico
Urogenital
Respiratorio
Digestivo
Labio leporino
Malformac. mayores
Malformac. Menores
Tasa de detcc.global
Tasa detecciòn ( %)
Mayores
Menores
88.3
38.8
73.6
84.8
5
20.8
18
89.1
70
8/8
53.7
18
73.7
45.7
56.2
Falsos pos.
( %)
Falsos neg.
(n)
0.3
9
4.9
16.5
4.3
15.2
0
652
264
382
844
21
123
57
309 (9.9%)
2,593
Tasa de detecciòn de las anomalìas de los distintos sistemas,
registrada en el EUROSCAN, elaborado a partir de 20 registros
procedentes de 12 paises europeos ( jul.1996-dic.1998)
Sistema afectado
Tubo neural
Cardiopatìas
Reducciòn extremidades
Onfalocele
Gastrosquisis
Digestivo
Labio leporino
tasa detecciòn (%)
62-97
11-48
0-64
0-100
18-100
38-72
0-75
Puntos controvertidos
En el uso de la ecografìa, hay gran variabilidad
en las diferentes guias clìnicas y protocolos de
control del embarazo:
* Debe realizarse a la poblaciòn general o solo en
poblaciòn seleccionada.
* A que edad gestacional la primera ecografìa?
* Cuantas ecografìas?, o
* Costo / efectividad de las diferentes estrategias
EL DIAGNOSTICO DE LAS ANOMALIAS NEUROLOGICAS
PUEDEN SER SUMAMENTE DIFICIL Y HA DE
CONFIRMAR SIEMPRE MEDIANTE EXAMENES
REPETIDOS Y ASER POSIBLE, POR INTERVENCION DE
OTRO OBSERVADOR.
Edema Nucal: 4.3 mm
Gestaciòn 20 sem.Edema Nucal
Gestación de 13 semanas. Anomalía del Tallo Corporal o
Sindróme del Pedículo de Fijación (Limb Wall Complex).
Signo de Limón y Espina en forma de “U” en feto de 13sem.
Con espina bifida.
Excencefalia Gestación de 32.5 sem. Polihidramnios.
Sindrome de Edward. Malformación Dandy Walker
Sindrome de EDWARD. Polihidramnios RCIU
Gestación de 36 sem. Encefalocele - Quiste Anexial
GRACIAS
ABRIL 2006
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AMENAZA Y TRABAJO DE PARTO PRETERMINO