Tema 3
Genética mendeliana: conceptos básicos.
Genotipo y fenotipo. Herencia dominante e
intermedia. Leyes de Mendel. Herencia ligada
al sexo. Genética molecular: conceptos
básicos. Conceptos fundamentales sobre los
ácidos nucleicos y la síntesis de proteínas,
principales características del código genético.
Concepto de gen. Mutaciones.
Tema 3. El código genético
FUNDAMENTOS BÁSICOS DE
GENÉTICA MOLECULAR
• La capacidad más extraordinaria de los
organismos vivientes es la de efectuar una
replicación precisa de sí mismos. Esto se
realiza por la transmisión de una
generación a otra del material genético,
que contiene la información necesaria
para la construcción de un nuevo ser.
• La clave de la vida se basa en la función
de una estructura llamada gen, que es la
unidad de la información genética.
Genes
• El ser humano tiene su DNA organizado en
23 pares de cromosomas distintos, es
decir,
46
cromosomas.
La
mínima
secuencia de DNA que es capaz de
codificar una función o una estructura
completa se denomina GEN.
• Cada cromosoma contienen miles de
genes.
• La especie humana tiene unos 25.000
genes.
Genoma
• El genoma de un organismo es el conjunto
de genes contenidos en los cromosomas
de sus células.
• La mayoría de las células eucariotas son
diploides, por lo que tienen dos copias del
genoma (dos juegos de cromosomas
homólogos, uno de cada progenitor)
Estructura ARN/Comparación
con ADN
Código Genético
• Ambas hélices están unidas entre sí,
a
nivel
de
los
eslabones
complementarios de cada hélice, por
parejas. La secuencia de los pares de
bases es lo que determina el código
genético.
Código Genético
• El código genético es el conjunto de instrucciones
que sirven para fabricar proteinas a partir de un orden
de los nucleótidos que constituyen el ADN. Este
codigo determina que cada grupo de tres nucleótidos
codifica un aminoácido.
• El código genético es la regla de correspondencia
entre la serie de nucleótidos en que se basan los
ácidos nucleicos y las series de aminoácidos
(polipéptidos) en que se basan las proteínas. Es
como el diccionario que permite traducir la
información genética a estructura de proteína. A, T, G,
y C son las "letras" del código genético y representan
las bases nitrogenadas adenina, timina, guanina y
citosina, respectivamente.
Código Genético
• Cada tres nucleótidos de la cadena (cada
triplete) forman una unidad funcional llamada
codón. Como en cada cadena pueden aparecer
cuatro nucleótidos distintos (tantos como bases
nitrogenadas, que son el componente
diferencial) caben 43 (4x4x4, es decir, 64)
combinaciones o codones distintos. A cada
codón le corresponde un único “significado”, que
será o un aminoácido, lo que ocurre en 61
casos, o una instrucción de “final de traducción”,
en los tres casos restantes
Código Genético
• La combinación de codones que se expresa en
una secuencia lineal de nucleótidos, conforman
cada gen necesario para producir la síntesis de
una macromolécula con función celular
específica.
• Durante el proceso de traducción (síntesis de
proteína) el mensaje genético es leído de una
cadena de ARN, colocando cada vez el
aminoácido indicado por el codón siguiente
según la regla que llamamos código genético.
el código genético ‘se lee’ en tripletes, Brenner
y Crick 1961
Código genético
El código genético tiene una
serie de características:
• Es universal, pues lo utilizan casi todos los seres
vivos conocidos. Solo existen algunas excepciones
en unos pocos tripletes en bacterias.
• No es ambigüo, pues cada triplete tiene su propio
significado
• Todos los tripletes tienen sentido, bien codifican
un aminoácido o bien indican terminación de lectura.
• Está degenerado, pues hay varios tripletes para un
mismo aminoácido, es decir hay codones sinónimos.
• Carece de solapamiento,es decir los tripletes no
comparten bases nitrogenadas.
• Es unidireccional, pues los tripletes se leen en el
sentido 5´-3´.
Expresión del mensaje genético
• La información contenida en la secuencia
de nucleótidos del ADN podía generar
proteinas; sin embargo el ADN está en el
núcleo y las proteinas se sintetizan en los
ribosomas, los cuales están situados en el
citoplasma. El intermediario es el ARNm
Transcripción
• Tras estos procesos se
habrá formado un RNA,
mensajero,
transferente,
ribosómico o nucleolar, que
se desplazará hasta el
lugar donde llevan a cabo
su
función,
que
generalmente es en el
citoplasma.
Fases de la
transcripción
• Iniciación: La RNA-polimerasa se une a
una zona del DNA previa al DNA que se
quiere transcribir. A continuación se
corta la hebra de DNA y se separan las
dos cadenas, iniciándose el proceso de
copia del DNA a transcribir; esta copia
no requiere ningún cebador. Los
ribonucleótidos
se
añaden
en
sentido
5'-3'.
En el caso de
la transcripción de un gen que codifica
para una proteína, la RNA-polimerasa
se une a una zona de control
denominada PROMOTOR, que regula la
actividad de la RNA-polimerasa y, por
tanto, regula la expresión del gen
Elongación: La RNA-polimerasa
continúa añadiendo
ribonucleótidos complementarios
al DNA hasta que se llega a una
determinada secuencia que indica
a la polimerasa el final de la zona
a transcribir.
Terminación: La transcripción finaliza, y al RNA recién formado se le añade
una cola de unos 200 nucleótidos de adenina, la cola de poli-A, agregada por la
enzima poli-A polimerasa, que sirve para que el RNA no sea destruido por las
nucleasas celulares.
Traducción
• La traducción consiste en la "lectura" por parte de los
ribosomas de los ARNm que se han fabricado en el núcleo a
partir de un gen. Este paso es más complejo que el anterior
ya que el mensaje del ARNm está formado por una sucesión
de bases mientras que la proteína está formada por la
sucesión de aminoácidos, y si bien existen cuatro bases
posibles en el ARN (A,U,C, y G), hay un total de veinte
aminoácidos posibles en las proteínas.
• Un mismo ARN mensajero es leído por muchos ribosomas
simultáneamente con lo que se obtienen de una vez uchas
copias de la proteína. A la figura resultante, con forma de
collar o rosario se le denomina polisoma.
TRADUCCIÓN
SÍNTESIS DE PROTEÍNAS
O TRADUCCIÓN
CARACTERÍSTICAS DE LA TRADUCCIÓN
 Este proceso ocurre en el hialoplasma en los ribosomas
 Están involucrados los rRNA, tRNA y mRNA cumpliendo
distintas funciones.
 Muy complejos, participan muchas proteínas.
 Se ocupa aproximadamente el 90% de la energía química
de una célula.
 Consta de varias fases: Activación de aminoácidos,
iniciación, elongación y término.
CÓDIGO GENÉTICO
Crick demostró que los aminoácidos
de una proteína van a estar
codificados por la secuencia de tres
bases consecutivas (codones) en el
mRNA
Los codones que codifican para una
proteína son los que se encuentran
después de un triplete de inicio AUG.
TABLA DEL CÓDIGO GENÉTICO
TRADUCCIÓN DE UNA CADENA DE
mRNA
CARACTERÍSTICAS DEL CÓDIGO
GENÉTICO
 El código genético es universal: todos los seres vivos lo
utilizan
 El código genético es degenerado: el número de tripletes
es superior a la de aminoácidos existentes.
 Hay tres tripletes que no codifican para aminoácidos,
son los codones de término o stop.
 La secuencia AUG codifica el inicio de la cadena
polipeptídica y al mismo tiempo codifica para metionina
ACTIVACIÓN DE AMINOÁCIDOS.
Ocurre en el citosol y consiste
en la unión de cada uno de los
20 aminoácidos a un tRNA
específico a expensas del
consumo de ATP y catalizadas
por
enzimas
específicas
dependientes
llamadas
aminoacil-tRNA sintetasas.
Mg2+
AA + tRNA + ATP
AMINOACIL-tRNA + AMP + PPi
ESTRUCTURA DEL tRNA
Posee una secuencia de tres bases llamado anticodón
complementario a un o varios codones
El aminoácido se unirá al tRNA que tenga el anticodón
correspondiente
INICIACIÓN DE LA TRADUCCIÓN
El mRNA se une a la subunidad menor de los ribosomas.
Luego, se une el aminoacil-tRNA iniciador y la subunidad
mayor ribosomal para formar el complejo de iniciación.
El
aminoacil-tRNA
iniciador se aparea con
el primer codón del
mRNA para iniciar la
síntesis de proteínas
(AUG).
SITIO A: SITIO AMINOACIL
SITIO P: SITIO PEPTIDIL
FORMACIÓN DEL COMPLEJO DE
INICIACIÓN (BACTERIAS)
SITIO A: SITIO AMINOACIL
SITIO P: SITIO PEPTIDIL
EL tRNA INICIADOR SE UNE AL
SITIO P.
COMPLEJO DE INICIACIÓN
ELONGACIÓN DE LA TRADUCCIÓN
1) Unión del segundo aminoacil-tRNA en el sitio A
ELONGACIÓN
Unión de EF-Tu
GTP
Hidrólisis
de GTP
Liberación de
EF-Tu GDP
ELONGACIÓN DE LA TRADUCCIÓN
1) Formación del enlace peptídico entre grupo COOH de
la metionina y el grupo amino del siguiente aminoácido.
FORMACIÓN DEL ENLACE PEPTÍDICO
ELONGACIÓN DE LA TRADUCCIÓN
3) El mRNA o el
ribosoma se traslada
una posición (un codón)
liberándose el tRNA de
la metionina.
4) El complejo tRNA con
ambos aa se traslada al
sitio P dejando libre al
sitio A para la siguiente
unión de un aminoaciltRNA.
LA FORMACIÓN DEL ENLACE PEPTÍDICO ES CATALIZADO POR EL
rRNA RIBOSOMAL 23S (ACTIVIDAD PEPTIDIL TRANSFERASA)
TRASLOCACIÓN:
EL RIBOSOMA AVANZA UN
CODÓN HACIA EL
EXTREMO 3’ DEL mRNA
ELONGACIÓN DE LA TRADUCCIÓN
FINALIZACIÓN DE LA TRADUCCIÓN
Cuando el ribosoma llega a un codón de finalización
(UAA, UAG, UGA), se libera el péptido y se disocia el
ribosoma del mRNA.
TERMINACIÓN:
SEÑALADA POR UN CODÓN
STOP (UAA, UAG, UGA)
UNIÓN DE FACTORES DE
LIBERACIÓN
HIDRÓLISIS DEL PEPTIDILtRNA
LIBERACIÓN DEL PÉPTIDO Y
DEL tRNA DESCARGADO
DESDE EL SITIO P
DISOCIACIÓN DEL RIBOSOMA
70S
LA SÍNTESIS DE LA CADENA POLIPEPTÍDICA
COMIENZA EN EL AMINO TERMINAL
POLIRIBOSOMAS
Varios ribosomas (4 a 100) pueden estar traduciendo al
mismo tiempo una cadena de mRNA del sentido 5´ 3´.
DIFERENCIAS ENTRE EUCARIOTAS Y
PROCARIOTAS
TRANSCRIPCIÓN EN EUCARIOTAS
TRANSCRIPCIÓN EN PROCARIOTAS
1) El mRNA de procariotas no tiene ni caperuza, ni cola,
ni intrones
2) Transcripción co-traduccional
3) Genes policistrónicos (Un gen - varias proteínas)
INHIBIDORES DE LA SÍNTESIS DE
PROTEÍNAS
Puromicina: Análogo al extremo 3’ de un
aminoacil-tRNA, se une al sitio P, participa en las
etapas de elongación, formandose peptidil
puromicina que se disocia del ribosoma,
provocando una terminación prematura de la
síntesis proteica.
Tetraciclinas: Se unen y
bloquean el sitio de A en
ribosomas bacterianos.
Cloramfenicol: Bloquea la
actividad
peptidil
transferasa bacteriana.
Cicloheximida:
Bloquea
la
actividad peptidil transferasa
eucariótica.
Estreptomicina: Altera la lectura del código
genético en bacterias a bajas concentraciones e
inhibe la iniciación a mayores concentraciones.
LA REPLICACIÓN DEL DNA
• El primer proceso necesario para la transmisión
de la información genética es su duplicación, es
decir, la realización de una copia que pueda ser
transportada por los gametos hasta la
fecundación y luego pueda ser utilizada por el
nuevo individuo.
• La REPLICACIÓN es el proceso por el cual el
DNA se copia para poder ser transmitido a
nuevos individuos.
Replicación
BLOQUE 3°. LA BASE DE LA HERENCIA Y GENÉTICA MOLECULAR.
 Aplicar los mecanismos de transmisión de los caracteres hereditarios,
según la hipótesis mendeliana y la teoría cromosómica de la herencia, a
la interpretación y resolución de problemas relacionados con ésta.
 Explicar el papel del ADN como arquitecto y transmisor de la información
genética en organismos procariotas, las pruebas históricas que condujeron a
ello y su replicación y transcripción (síntesis de ARNm).
 Describir la naturaleza y características del código genético.
 Conocer el concepto de gen y asociarlo a las características del ADN. Explicar la
traducción del mensaje genético: etapas de la biosíntesis de proteínas. Conocer las
principales diferencias de estos procesos en células procariotas y eucariotas.
 Relacionar las mutaciones génicas con alteraciones de la información y estudiar su
repercusión en la variabilidad, adaptación y evolución de los seres vivos y en la salud
humana.
Departament de Genètica
Tema 8-Cromosomas y herencia
Herencia ligada a los cromosomas sexuales
Por lo general, los cromosomas sexuales tienen una parte
homóloga, en la cual los dos llevan información para los genes
que ahí se localizan, y una parte no homóloga o diferencial, en
que cada cromosoma lleva una información, unos genes,
diferentes y que por lo tanto falta en el otro. Cuando se habla
de uno de estos genes que se localiza en la región diferencial de
los cromosomas se dice que se presenta en hemicigosis, para
diferenciarlo del término homocigosis, que lleva implícita la
presencia de dos alelos.
Regiones homólogas y diferenciales presentes en los cromosomas sexuales
humanos y de la planta Melandrium
album. Las regiones homólogas pueden
emparejarse en la meiosis y posibilitar
fenómenos de entrecruzamiento.
X
Región diferencial
cromosoma X
Región
homóloga
Y
“Homo sapiens”
2n= 46 (44 autosomas y XX o XY)
Región diferencial
cromosoma Y
Región homóloga
Machos son hemicigotos para los genes localizados
en la región diferencial.
•
• Los genes localizados en la región homóloga se
comportan como genes localizados en autosomas
• HERENCIA LIGADA AL CROMS.X
genes
localizados en la región diferencial del cromosoma X
• HERENCIA LIGADA AL CROMS.Y genes localizados
en la región diferencial del cromosoma Y
Hemofilia: recesivo ligado al X
Otros ejemplos
- Daltonismo
- Duchenne
- Femeinización
testicular
CARACTERES DOMINANTES LIGADOS
AL CROMOSOMA X
- Los machos afectados transmiten la “condición “
a todas sus hijas, pero a ningún hijo
- Las hembras afectadas transmiten la
condición a la mitad de sus descendientes tanto
machos como hembras
Ej.: Hipofosfatemia
HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA Y
Los genes de la región diferencial
del
cromosoma Y son
heredados solamente por los
descendientes machos (provenientes del progenitor
macho).
-
- A excepción de los genes relacionados con la
determinación del sexo, no se ha demostrado con
claridad el ligamiento al Y de ningún fenotipo
humano.
INFLUENCIA DEL SEXO EN LA HERENCIA
1.- HERENCIA INFLUENCIADA POR EL SEXO
En algunos caracteres monogénicos, la relación de dominancia
entre los dos alelos depende del sexo
Ej.: Calvicie en humanos
Presencia de cuernos en vacuno
2.- LIMITACIÓN DE LA EXPRESIÓN DEL CARÁCTER
CON EL SEXO
Un carácter puede expresarse solo en uno de los sexosgeneralmente debido a la presencia o ausencia de una hormona.
Ej.: La letalidad puede estar limitada al
sexo
Proceso desarrollado en los organismos en los que las hembras y los machos difieren
en el número de cromosomas sexuales (cromosomas X). Trata de eliminar la
diferencia en el número de dosis de los genes ligados a dicho cromosoma. De esta
forma, los productos de los genes ligados al sexo están representados en cantidades
equivalentes en machos y en hembras
DISTINTOS MECANISMOS
1.- Drosophila Melanogaster
- Dos cromosomas X de las hembras son activos
- Hipertranscripción en machos de su único cromosoma X
2.-
Caenorhabditis elegans
- Hipotranscripción de los dos cromosomas X de la hembra
3.-
Mamíferos
- Inactivación de uno de los creomosomas X de las hembras
Departament de Genètica
Extraído de T. H.Morgan’s resistance to the chromosome theory. Keith R. Benson.
Nature Reviews Genetics. vol 2. Pp:469-474. Junio 2001.
LLUÍS
2
0
PASCUAL 03
UNIVERSITAT DE VALÈNCIA
Departament de Genètica
-Extensiones del análisis mendeliano
El sistema AB0 de grupos sanguíneos, un ejemplo
de alelismo múltiple
Los alelos IA y IB son responsables de la formación
de antígenos tipo A y B respectivamente, mientras
que el alelo I0 no produce ningún antígeno
detectable.
Karl Landsteiner
(1931)
Los alelos IA y IB son codominantes
entre ellos al presentar los eritrocitos
de un individuo IAIB los dos tipos
antigénicos en su superficie, y a la
vez presentan una relación de
dominancia frente al alelo I0 puesto
que este no produce ninguna enzima
funcional que pueda transformar la
sustancia H confiriéndole capacidad
antigénica.
LLUÍS
2
0
PASCUAL 03
UNIVERSITAT DE VALÈNCIA
Departament de Genètica
Tema 4-Extensiones del análisis mendeliano
El sistema AB0 de grupos sanguíneos, un ejemplo
de alelismo múltiple
GRUP
ANTÍGENS EN
ERITRÒCITS
ANTICOSSOS
EN SÈRUM
O
cap
anti-A
anti-B
A
A
anti-B
B
anti-A
AB
AB
REACCIÓ DAVANT EL SÈRUM
O
A
B
AB
----
AGLUTINACIÓ
NO AGLUTINACIÓ
A la izquierda base bioquímica del sistema AB0. A la
derecha relaciones de aglutinación entre los diferentes
grupos sanguíneos humanos.
LLUÍS
2
0
PASCUAL 03
UNIVERSITAT DE VALÈNCIA
5
Reproducción y herencia
La herencia de los grupos sanguíneos en la especie humana
sanguíneo AB0
Grupo
sanguíneo
Biología y Geología
4.º ESO
El grupo
Antígenos en la membrana
de los glóbulos rojos
Anticuerpos en el plasma
A
Antígeno A
Anti-B
B
Antígeno B
Anti-A
AB
Antígenos A y B
No anticuerpos
0
No antígenos
Anti-A y Anti-B
Genotipo
A, B dominan a O
A, B herencia intermedia
Fenotipo o
grupo sanguíneo
AA
A0
BB
B0
A
B
AB
AB
00
0
Biología y Geología
Reproducción y herencia
6
4.º ESO
POSIBILIDADES SANGUÍNEAS
¿Pueden tener dos personas tipo A un
hijo con sangre cero?
¿Pueden tener un AB un hijo de sangre O?
AO  Tipo A
AO
A
O
A
Genotipo AA
AO
Fenotipo A
A
AB
AO
X
AO
A
OO
O
Dos personas tipo A pueden tener un 75%
de posibilidades de tener un hijo A y 25%
de tener un hijo O.
Imposible B o AB.
A
O
Genotipo
AO
Fenotipo A
OO
X
B
O
O
AO
BO
BO
A
B
B
Una persona AB no puede tener un hijo de tipo O
Una persona AB con otra O sólo pueden tener
hijos A ó B.
Biología y Geología
Reproducción y herencia
7
4.º ESO
POSIBILIDADES SANGUÍNEAS 2
¿Pueden tener dos personas tener un hijo
con cualquier tipo de sangre?
¿Qué pasa con los RH?
(+) Es dominante frente al (-)
AO
A
O
B
Genotipo AB
AO
Fenotipo AB
A
+-
BO
X
+
O
BO
OO
B
O
Vemos que hay cualquier posibilidad
Genotipo
++
Fenotipo +
+-
X
-
+
-
+-
+-
--
+
+
-
Dos personas positivas pueden tener hijo
negativo
¿Pueden tener dos negativas tener un hijo
positivo?
La clonación
• puede definirse como el proceso por
el que se consiguen de modo
asexual individuos idénticos a un
organismo adulto.
• Puede ser mediante un proceso:
– Natural, en microorganismos y algunos
tipos de plantas y animal
– Artificial, basado en técnicas biológicas
de clonación.
Clonación
en
animales:
fabricar un cigoto artificial a
partir
de
un
óvulo,
previamente enucleado y
otra célula procedente del
individuo, que aporta su
núcleo
diploide.
El
embrión
resultante
puede
tener
fines
reproductivos
o
terapéuticos.
Clonación reproductiva: Dolly
• El equipo de Ian Wilmut, del Instituto Roslin de Edimburgo
comunicó en 1997 que habían logrado una oveja por clonación a
partir de una célula diferenciada de un adulto. Esencialmente el
método (que aún presenta una alta tasa de fracasos) consiste en
obtener un óvulo de oveja, eliminarle su núcleo, sustituirlo por un
núcleo de célula de oveja adulta (en este caso, de las mamas), e
implantarlo en una tercera oveja que sirve como “madre de
alquiler” para llevar el embarazo. Así pues, Dolly carece de padre
y es el producto de tres "madres": la donadora del óvulo contribuye
con el citoplasma (que contiene, además mitocondrias que llevan
un poco de material genético), la donadora del núcleo (que es la
que aporta la inmensa mayoría del ADN), y la que parió, que
genéticamente no aporta nada.
Problemas con Dolly
• Uno de los problemas es su
envejecimiento prematuro, pues su edad
biológica no coincide con la cronológica,
dada su procedencia de una célula ya
adulta.
Clonación terapéutica: se podría
utilizar para curar a una persona que necesite el
trasplante de células, tejidos y órganos. El
embrión se utiliza como fuente de células madre
embrionarias (pluripotentes)
Mutaciones
Características y clases
Tipos de mutaciones
• Según la extensión del material genético
afectado se distinguen los siguientes tipos
de mutaciones:
1) Génicas o puntuales.
2) Cromosómicas estructurales
3) Cromosómicas numéricas o genómicas
Mutaciones génicas o puntuales
Mutaciones cromosómicas estructurales:
Son los cambios en la estructura interna de los
cromosomas.
Se pueden agrupar en dos tipos:
a) Las que suponen pérdida o duplicación de segmentos o partes del
cromosoma:
-Delección cromosómica: Es la pérdida de un segmento de un
cromosoma.
-Duplicación cromosómica: Es la repetición de un segmento del
cromosoma.
b) Las que suponen variaciones en la distribución de los segmentos
de los cromosomas.
-Inversiones: Un segmento cromosómico de un cromosoma se
encuentra situado en posición invertida.
-Traslocaciones: Un segmento cromosómico de un cromosoma se
encuentra situado en otro cromosoma homólogo o no.
Efecto fenotípico de las mutaciones
cromosómicas estructurales
• Las deleciones y duplicaciones producen un
cambio en la cantidad de genes y por tanto
tienen efectos fenotípicos, por lo general
deletéreos.
• Sin embargo las inversiones y translocaciones
no suelen tener efecto fenotípico, pues el
individuo tiene los genes correctos, aunque de
las translocaciones pueden derivarse problemas
de fertilidad por apareamiento defectuoso de los
cromosomas durante la gametogénesis o la
aparición de descendientes con anomalías.
"Le cri du chat" (grito de gato) como
ejemplo de mutación cromosómica
estructural:
• En la especie humana, una deleción
particular en el cromosoma 5 provoca el
síndrome "cri du chat" (grito de gato) que
se caracteriza por microcefalia, retraso
mental profundo y detención del
crecimiento. El nombre alude al tipo de
llanto particular de los bebés con este
síndrome.
Mutaciones cromosómicas
numéricas:
• Son alteraciones en el número de los cromosomas
propios de la especie. Pueden ser:
Concepto.-
–Euploidías y
–Aneuploidías
– Elemento prefijo del gr. "haplós" que significa "*sencillo" o
"*simple"
– Ploidía es el número de juegos completos de cromosomas en
una célula biológica. En el ser humano, las células somáticas
que componen el cuerpo son diploides (con dos juegos
completos de cromosomas, una serie derivada de cada uno de
los padres), pero las células sexuales (óvulo y
espermatozoides) son haploides.
Euploidía
• Cuando la mutación afecta al número de juegos
completos de cromosomas con relación al número
normal de cromosomas de la especie. Las euploidías
se pueden clasificar por el número de cromosomas
que se tengan en:
- Monoploidía o haploidía: Si las células presentan
un solo juego (n) de cromosomas.
- Poliploidía: Si presentan más de dos juegos;
pudiendo ser: triploides(3n), tetraploides (4n), etc.
También se pueden clasificar por la procedencia de los cromosomas en:
– Autopoliploidía. Si todos los juegos proceden de la misma especie.
– Alopoliploidía. Si los juegos proceden de la hibridación de dos especies.
Aneuploidías
• Se dan cuando está afectada sólo una parte del
juego cromosómico y el zigoto presenta cromosomas
de más o de menos. Las aneuploidías pueden darse
tanto en los autosomas (por ejemplo: el Síndrome
de Down), como en los heterocromosomas o
cromosomas sexuales (por ejemplo: el Síndrome de
Turner o el Síndrome de Klinefelter).
• Éstas alteraciones se denominan:
- Monosomías: si falta uno de los cromosomas de la
pareja de homólogos.
- Trisomías: si se tienen tres cromosomas en lugar
de los dos normales.
- Tetrasomías: si se tienen cuatro, pentasomías si
tiene 5, etc
Cáncer: enfermedad genética
• El cáncer es una enfermedad o un conjunto de
ellas que consiste en la multiplicación de ciertas
células alteradas que forman tumores malignos
y pueden emigrar a otros puntos a través del
sistema linfático o circulatorio: metástasis. Las
células cancerosas crecen a gran velocidad,
tienen proteínas de membrana distintas,
presentan alteraciones en la forma e invaden a
los tejidos próximos.
Cáncer: enfermedad genética
• El paso de célula normal a cancerosa se
denomina transformación cancerosa. Puede
deberse a:
– Mutaciones.
– Influencia de factores ambientales.
– Presencia de ciertos genes (protooncogenes) que
pasan a oncogenes, al sufrir una mutación.
– Presencia de ciertos genes (antioncogenes) o genes
inhibidores o supresores de la división celular.
Cáncer: enfermedad genética
• Se desarrolla un tumor cuando se produce una
multiplicación y crecimiento irregular de las
células. En general, los tumores pueden ser:
-Tumores benignos:
crecimiento indefinido.
Localizados
y
sin
-Tumores malignos: Son aquellos tumores que
crecen invadiendo y destruyendo a los demás
tejidos.
MUTACIONES CROMOSÓMICAS
Cambios en la estructura de los
cromosomas
Deleción. Es la pérdida de un segmento
cromosómico.
Inversión. Cuando un segmento
cromosómico rota 180° sobre sí mismo y se
coloca en forma invertida.
Duplicación. Repetición de un segmento
cromosómico.
Translocación. Intercambio de segmentos
entre cromosomas no homólogos.
II Mutaciones genómicas.
Euploidía.
Afecta a la dotación cromosómica de un individuo:
Aumentando el número de juegos cromosómicos: poliploidía
Reduciéndolo a una sola serie: haploidía o monoploidía
Aneuploidía
Afecta al número de cromosomas individualmente
Se debe al fenómeno de no disyunción que ocurre durante la meiosis
EN CROMOSOMAS SEXUALES
EN AUTOSOMAS
MUTACIONES GENÓMICAS
EN CROMOSOMAS SEXUALES
síndrome de Klinefelter XXY
• Varones estériles
con rasgos
femeninos.
• Retraso mental.
• Fértiles.
• Altos
• De conducta
controversial.
síndrome de Turner (45, X)
•
•
•
•
Mujeres de baja estatura
Retardo mental moderado
No menstrúan
No desarrollan caracteres
sexuales secundarios
Síndrome triequis o metahembras XXX
• Son mujeres fértiles
• Apariencia normal
• Con tendencia al retardo mental.
Polisomía XYY
•Estatura elevada
•Acné
•Tamaño mayor de dientes
•Conducta agresiva.
ALTERACIONES EN LOS AUTOSOMAS
Síndrome de DownTrisomía 21
Trisomía 21
Retardo mental en diferente grado
Corazón defectuoso
Baja estatura
Párpados rasgados
Boca pequeña, lengua salida
Cráneo ancho y marcha lenta
ALTERACIONES EN LOS AUTOSOMAS
• Síndrome de EdwarsTrisomía 18
ALTERACIONES EN LOS AUTOSOMAS
Síndrome de PatauTrisomía 13 ó 15
Retraso mental
Anomalías faciales
Disminución de distancia interorbital.
Labio leporino
Ausencia de paladar
Trastornos en la lengua, aparición de
más de dos Narices.
Anomalías renales
Anomalías cardíacas
Polidactilia
Anomalías en abdomen
Hipotonía muscular "
III Mutaciones génicas
Son las “verdaderas” mutaciones, porque se produce un cambio en
la estructura del ADN
Sustitución. Donde debería haber un nucleótido se inserta otro.
Inversión, mediante dos giros de 180° dos segmentos de
nucleótidos de hebras complementarias se invierten y se
intercambian.
Translocación. Ocurre un traslape de pares de nucleótidos
complementarios de una zona del ADN a otra
Desfasamiento. Al insertarse o eliminarse uno o más nucleótidos
se produce un error de lectura durante la traducción que conlleva a
la formación de proteínas no funcionales
Mutaciones Génicas
o Puntales
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Tema 3 - wikisanjorge