CITOGENETICA CLINICA
Dra. Mary Dominguez
Citogenetica Clinica
• Estudio de los
cromosomas y sus
anomalías
• 1/150 nacidos vivos
• Principal causa de retraso
mental y aborto
• 50% abortos espontáneos
1er trimestre
• 20% abortos espontáneos
2do trimestre
• Morbi-mortalidad
Cromosomas
Cariotipo
Presentación ordenada de los
cromosomas
22 pares de autosomas
1 par de cromosomas sexuales
Organización según…
Tamaño, de > a < long
Posición del centrómero
Femenino:
XX
Masculino:
Xy
Bandas cromosomicas
• Identificación de
– cromosomas
individuales
– anomalías
estructurales
• Bandas Q
• Bandas G
• Bandas R
• Bandas C
• Bandas NOR
Hibridacion in situ fluorescente
Anomalías cromosómicas
Numéricas
Estructurales
Poliploidia  letalesNuméricas
• Triploidia (69)
• Tetraploidia (92)
Balanceadas
Aneuploidia
• Monosomias
• Trisomias
No balanceadas
Anomalías numéricas: Triploidia
• 15% anomalías durante fecundación
• Abortos espontáneos
• Causas:
– Dispermia
– Fusión ovocito + cuerpo polar fecundados
– Error meiótico
Anomalías numéricas:
Aneuploidía autosómica
Monosomías
•una sola copia de un
cromosoma (nl 2n)
•Incompatible al termino
(mayoría)
•Mas fácil tolerar el
exceso que el déficit de
material genético
Trisomías
• Tres copias de un
cromosoma (nl 2n)
• Causa mas frecuente:
• no disyunción
ANEUPLOIDIA  GANANCIA O PERDIDA DE CROMOSOMAS
Trisomia 21: Sx. De Down
• Cariotipo
– 47, XX, +21 o 47, XY, +21
• Causa mas frecuente de
aneuploidia
• Supervivencia a termino
• Sobrevida 10 anos
• Edad materna
Trisomía 21: Sx. de Down
• Fenotipo
–
–
–
–
–
–
–
–
Implantación baja de la nariz
Hendidura palpebrales inclinación superior
Pabellones auriculares peq y con pliegues
Aplanamiento regiones maxilares y malares
Comisuras bucales hacia abajo
Aplanamiento occipital
Cuello corto
Retraso mental mod. a severo
Trisomía 21: Sx. de Down
Trisomía 21: Sx. de Down
• Malformaciones
congénitas
– Obstrucción duodenal
– Atresia esofágica,
duodenal o anal
– HTTP
– CIV
• Morbilidad
–
–
–
–
–
–
–
Neumonía a repetición
Riego alto de leucemia
Sordera
Hipotiroidismo
Alteraciones oculares
Esterilidad masculina
Amenorrea
Trisomia 18: Sx. de Edwards
• Cariotipo
– 47, XX, +18 o 47, XY, +18
• 2da causa mas frec.
aneuploidia autosomica
• Anomalia mas habitual
en RN muertos con
malformaciones
• Edad materna
Trisomia 18: Sx. de Edwards
• Fenotipo
– Orejas pequeñas
– Boca pequeña de
apertura difícil
– Puno cerrado
– Esternón corto
– Pie mecedora
– Retraso mental severo
Trisomía 18: Sx. de Edwards
• Malformaciones
congénitas
–
–
–
–
Defectos cardiacos
Onfalocele
Hernia diafragmática
Espina bífida
• Morbilidad
–
–
–
–
Neumonías
Infecciones
Apnea
Incapacidad locomoción
Trisomia 13: Sx. de Patau
• Cariotipo
– 47, XX, +13 o 47, XY, +13
• Edad materna
• Fenotipo
–
–
–
–
–
Hendiduras orofaciales
Microftalmia
Polidactilia
Aplasia cutis
Defectos SNC
Trisomia- no disyuncion- edad materna
Aneuploidías cromosomas sexuales:
Sx. de Turner
• Cariotipo
– 45, X
– Mujeres
– 80% error meiosis
paterna
• Fenotipo
– Estatura baja
proporcional
– Infantilismo sexual y
disgenesia ovárica
– Malformaciones
Aneuploidías cromosomas sexuales:
Sx. de Turner
• Morbilidad
– Defectos cardiacos
congénitos
– Defectos renales
estructurales
– Infertilidad
Aneuploidías cromosomas sexuales:
Sx. de Klinefelter
• Cariotipo
– 47, XXY
• Causa hipogonadismo en varones
• 50% deriva de la madre
• Edad materna
Aneuploidías cromosomas sexuales:
Sx. de Klinefelter
Aneuploidías cromosomas sexuales:
Sx. de Klinefelter
• Fenotipo
–
–
–
–
–
Altura sobre la media
Testículos pequeños
Atrofia tub. seminíferos
Ginecomastia
Inteligencia inferior a la
media
• Morbilidad
– Infertilidad
– Cáncer de mama
Citogenética clínica:
anomalías estructurales
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