ENFERMEDADES
RARAS
Delia Herranz
Eva Arribas
1º Bach A
INDICE
1º¿QUE ES UNA ENFERMEDAD RARA?
2º ENFERMEDADES RARAS MENOS
FRECUENTES
3º ENFERMEDADES RARAS MAS
FRECUENTES
4º FEDER
5º TITULARES DE PRENSA
RELACIONADOS CON ENFERMEDADES
RARAS
1¿QUE ES UNA ENFERMEDAD RARA?
•APARECEN EN 1 DE
CADA 2.000 HABITANTES
•5.000-8.000
ENFERMEDADES RARAS
•GRAVES Y
DEGENERATIVAS
•DOLOR ELEVADO
•EL 50%COMIENZAN EN
LA NIÑEZ
•INCURABLES-SIN
TRATAMIENTO
28 FEBRERO DIA MUNDIAL
DE LAS ENFERMEDADES
RARAS
2.ENFERMEDADES RARAS
MENOS FRECUENTES
1º INSENSIBILIDAD CONGENITA AL DOLOR
2º SINDRME DE MOEBIUS
3º HERMAFRODITISMO VERDADERO
4º FIBRODISPLASIA OSIFICANTE PROGRESIVA
5º MALDICIÓN DE ONDINA
6º SINDROME DE PRTOTEUS
7º PROGERIA
8º GAMETO PARASITO
9º SÍNDROME DEL HOMBRE LOBO
10º PORFIRIA ENTROPOYETICA DE GUNTER
1º INSENSIBILIDAD CONGENITA AL
DOLOR
• 100 CASOS EN EE.UU.
• PRODUCIDA POR UNA
ALTERACION GENÉTICA
• NO SIENTEN DOLOR ANTE
NINGÚN ACTO
• PUEDEN AUTOLESIONARSE
• MUEREN JÓVENES
•TRATAMIENTO
SINTOMÁTICO
2º SINDROME DE MOEBIUS
• 80 CASOS EN ESPAÑA
• CAUSA DESCONOCIDA
• LAS PERSONAS NO
POSEEN EXPRESIÓN
FACIAL
•PROBLEMAS OCULARES
• DIFICULTADES PARA
TRAGAR, HABLAR…
•TRATAMIENTO
QUIRÚRGICO
3.HERMAFRODITISMO VERDADERO
• 500CASOS EN TODO
EL MUNDO
• PRODUCIDO POR LA
FUSIÓN DE CIGOTOS
• POSEEN
GENITALES DE
AMBOS SEXOS
• PUEDEN TENER
APARIENCIA NORMAL
•TRATAMIENTO
HORMONAL
4ºFIBRODISPLASIA OSIFICANTE PROGRESIVA
•200-300 CASOS MUNDIALES
•CAUSA DESCONOCIDA
•INFLAMACION DE TEJIDOS
BLANDOS, TUMORES
SUBCUTANEOS Y FORMACION
DE HUESOS EN LUGARES QUE
NO DEBERIA DARSE
•PERDIDA DE MOVILIDAD
•TRAMIENTO CON
CORTICOESTEROIDES
5º MALDICION DE ONDINA
• 200-300
CASOS
MUNDIALES
• CAUSADO POR LA
MUTACION DEL GEN
PHOX2B
• EL DORMIR PUEDE
PROVOCAR LA MUERTE.
• DURANTE EL DÍA FATIGA
CONSTANTE, CANSANCIO
GENERAL, GANAS DE
DORMIR…
•TRATAMIENTO:
VENTILACIÓN ASISTIDA.
6º SINDROME DE PROTEUS
• 200 CASOS EN TODO EL
MUNDO
• CAUSA DESCONOCIDA
• MALFORMACIONES
CUTÁNEAS, SUBCUTÁNEAS,
VASCULARES Y DE LOS
HUESOS
7º PROGERIA
• 100
CASOS
DOCUMENTADOS
•MUTACION DEL GEN
LMNA
•RÁPIDO
ENVEJECIMIENTO
•PERDIDA DE PELO
PRESENCIA DE
ARRUGAS
•MUERTE EN LA
ADOLESCENCIA
•TRATAMIENTO
DESCONOCIDO
8º GAMETO PARÁSITO
•100 CASOS
DOCUMENTADOS
•NO SE SEPARAN LOS
GEMELOS
•EL NIÑO CONTIENE EN
SU INTERIOR A SU
GEMELO
•NO TIENE TRATAMIENTO
CONOCIDO EXCEPTO LA
EXTIRPACIÓN DEL
PARÁSITO.
9º SÍNDROME DEL HOMBRE LOBO
•40-50 CASOS
MUNDIALES
•CAUSA
DESCONOCIDA
•CUERPO CUBIERTO
DE VELLO
EXCEPTUANDO
PALMAS DE MANOS Y
PIES
10º PORFIRIA ENTROPOYETICA DE
GUNTER
•200-300 CASOS
MUNDIALES
•CAUSADA POR LA
DEFICIENCIA DE LA
ENZIMA URO GEN 3
•ORINA ROJA,
SENSIBILIDAD A LA
LUZ SOLAR,
NUMEROSAS
HERIDAS…
3.ENFERMEDADES RARAS
MAS FRECUENTES
1º HISTOCITOSIS
2º SINDROME DE ARNOL DHIARI
3º OSTEOGENESIS IMPERFECTA
4º SINDROME DE JOUBERT
5º LUPUS
6º NECROSIS EPIDERMICA TOXICA
7º PALUDISMO O MALARIA
8º ENFERMEDAD ARLEQUIIN
9º LEUCODERMIA
10º COLA HUMANA VERDADERA
1º HISTOCITOSIS
•1 DE CADA 200.000
PERSONAS
•CAUSA GENÉTICAS
•NIÑOS: DOLOR
CORPORAL, RETRASO EN
LA PUBERTAD, OJOS MUY
MARCADOS…
•ADULTOS: DOLOR
CORPORAL, DIFICULTAD
RESPIRATORIA….
•TRATAMIENTO CON
CORTICOESTEROIDES
NIÑOS (ETOPOSIDO)
2º SÍNDROME DE ARNOL CHIARI
•CAUSAS
DESCONOCIDA
•TRATAMIENTO CON
CIRUGIA
•CEFALEA, DOLOR
CERVICAL, SE AGRAVA
CON LA TOS,
ENTORPECIMIENTO
GENERAL…
3º OSTEOGENESIS IMPERFECTA
•1 DE CADA 20.000
•CAUSA GENETICA
•HUESOS MUY FRÁGILES
QUE SE FRACTURAN SIN
MOTIVO, MÚSCULOS
DÉBILES, DIENTES
QUEBRADIZOS…
•SE PUEDE TRATAR CON
ANALGÉSICOS, EJERCICIO,
FISIOTERAPIA…
4º SINDROME DE JOUBERT
•MAS DE 200
CASOS
•CAUSA
GENÉTICA
•ALTERACIÓN
RESPIRATORIA,
HIPOTONIA,
ATAXIA,
RETRASO
MENTAL…
•NO HAY
TRATAMINETO
CURATIVO
5º LUPUS
•CAUSAS GENÉTICAS,
AMBIENTALES, INDUCIDA
POR MEDICAMENTOS….
•ERUPCIÓN EN MEJILLAS,
ARTRISIS, ANEMIA…
•NO TIENE CURA PERO SE
PUEDE SE PUEDE
CONTROLAR CON
CORTICOESTEROIDES Y
INMUNOSUPRESORES
6º NECROSIS EPIDERMICA TÓXICA
•1 CASO CADA 6 MILLONES
DE HABITANTES
•REACCIÓN ALÉRGICA A
FÁRMACOS O DE ORIGEN
VIRAL
•PÉRDIDA DE LA PIEL,
AMPOLLAS, CONJUNTIVITIS,
FIEBRE…
•AISLAMIENTO Y MEDICACIÓN
7º MALARIA O PALUDISMO
•210 MILLONES EN EL
MUNDO
•CAUSADA POR LA
PICADURA DEL
MOSQUITO ANOPHELES
•FIEBRE, SUDORACIÓN,
NÁUSEAS, DEFECTO DE
COAGULACIÓN
SANGUÍNEA…
•TRATAMIENTO CON
VACUNA
8º ICTIOSIS TIPO ARLEQUÍN
•CAUSA GENÉTICA
•ESCAMAS
GRANDES POR
TODO EL CUERPO,
DEFORMIDADES
FACIALES,
ECTROPIÓN,
ENCLAVIUM…
•TRATAMIENTO
HIDRATACIÓN DE
LA PIEL,
APLICACIÓN DE
EMOLIENTES
9º LEUCODERMIA
• 100 MILLONES DE PERSONAS
EN TODO EL MUNDO
•CAUSA GENÉTICA. NO ES
INFECCIOSA
•PEQUEÑAS MANCHAS Y
ZONAS DE LA PIEL QUE SE
VUELVEN BLANCAS
•ORIGINA PROBLEMAS
PSICOLÓGICOS
•REMEDIOS POPULARES:
CÁPSULAS DE ACEITE DE
ONAGRA, EVITAR EL ESTRÉS
10º COLA HUMANA VERDADERA
•100 CASOS
MUNDIALES
•CAUSA
DESCONOCIDA
•PRESENCIA DE UNA
COLA VESTIGIAL EN
LA PARTE SUPERIOR
DEL SACRO
•ACTUALMENTE LOS
MÉDICOS LA
ELIMINAN AL NACER.
4.FEDER
• En España ya son
3.000,000 de
afectados por ER,
mientras que en
Europa son 27
millones y 25 en
Estados Unidos.
EN ESPAÑA EXISTE LA
FUNDACIÓN ESPAÑOLA
DE ENFERMEDADES
RARAS UNA ENTIDAD QUE
LO QUE PRETENDE ES
AYUDAR A LAS MAS DE
3MILLONES DE PERSONAS
QUE PADECEN ALGUNA
DE ESTAS PATOLOGIAS EN
NUESTRO PAIS.
•ER mas frecuentes
en España: anemia
(talasemia, células
falciformes), 10.000
personas;
esclerosis lateral
amiotrófica, 6.000;
fibrosis quística,
5.000….
5.NOTICIAS-TITULARES
•El 7 % de la población española padece algún tipo de
enfermedad rara
•El 76% de los pacientes con enfermedades raras se ha
sentido discriminado alguna vez por su enfermedad,
según FEDER
•Doce hospitales públicos madrileños prestan
asistencia e investigación en enfermedades raras
•Más de 2.000 personas participan en Madrid en la I
Carrera por la Esperanza de las Familias con
Enfermedades Raras
•Científicos españoles hallan un tratamiento contra la
progeria
Descargar

Enfermedades raras