Test del sudor
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PRUEBA
La prueba del test del sudor es el método estándar
para diagnosticar la fibrosis quística. Las personas
que padecen esta enfermedad tienen cantidades más
altas de sodio y cloruro en su sudor, las cuales se
pueden detectar con el examen.
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APARATO: ISESWEAT
El ISEsweat es un nuevo instrumento
potenciométrico para la confirmación del
diagnóstico de la fibrosis quística mediante
la medición de la concentración de ión
cloruro en el sudor expresada en mEq/l.
El ISEsweat es un analizador para el test de
sudor que tiene la capacidad de generar el
sudor y dar un valor de concentración de ión
cloruro de forma totalmente automática sin
manipular la muestra en ningún momento.
¿CÓMO SE REALIZA?
Generalmente se estimulan las
glándulas sudoríparas de una zona
del antebrazo con una sustancia
(pilocarpina) y el paso de una
corriente eléctrica débil
(iontoforesis) .Se recoge el sudor y
se determina el contenido de cloro y
sodio. El procedimiento se completa
en aproximadamente una media hora.
TARJETA SENSORA DESCHABLE DE DOS
CARAS
1ª Cara de lonto:
Realiza la estimulación del
sudor por iontoforesis.
Mediante sensores
recubiertos de geles que
contienen una solución de
pilocarpina al 0,5%.
2ª Cara de medida:
Realiza la medida de la
concentración de cloruros mediante
la técnica ISE.
Video explicativo:
http://www.youtube.com/watch?v=BRN1PPBWhBg&feature=
youtube_gdata_player
COMO REALIZAR LA PRUEBA EN 25
MINUTOS
FASE 1: Estimulación del sudor por iontoforesis de
pilocarpina (10 minutos):
- Colocar la tarjeta por la cara lonto y ponerla en el
modulo remoto y situarlo en el brazo del paciente.
FASE 2: Obtención de muestra (10 minutos)
- Giramos la tarjeta la ponemos por la cara de
medida la colocamos en el modulo remoto y lo
volvemos a poner en el brazo del paciente.
FASE 3: Análisis (5 minutos):
- Automáticamente se inicia el proceso de medida.
La base receptora muestra en pantalla el resultado
de la concentración de cloro.
VALORES:
Si el resultado es de 60 mEq/L o mayor, la
fibrosis quística está presente.
FIBROSIS QUISTICA
La FQ es un trastorno multisistémico
que causa la formación y acumulación
de un moco espeso y pegajoso,
afectando fundamentalmente a
pulmones, intestinos, páncreas e
hígado. Así mismo, se caracteriza por
la presencia de una alta concentración
de sal (NaCl) en el sudor, lo que sentó
las bases de la prueba estándar para
este diagnóstico: el examen de
electrolitos del sudor.
SIGNOS Y SÍNTOMAS:
Esta enfermedad compromete al organismo en su totalidad
y muestra su impacto sobre el crecimiento, la función
respiratoria, la digestión.
A la mayoría de los niños se les diagnostica fibrosis quística
antes del primer año de vida, cuando la mucosidad
pegajosa que afecta pulmones y páncreas, comienza a
mostrar su impacto.
¿Cuál es la causa de FQ?
La FQ es causada por una mutación en un gen llamado
regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis
quística (CFTR, por sus siglas en inglés). Este gen interviene
en la producción de sudor, jugos gástricos y moco. Aunque la
mayoría de las personas sanas tienen dos copias funcionales
del gen, sólo una es necesaria para impedir el desarrollo de
fibrosis quística. La FQ se desarrolla cuando ninguno de estos
genes opera normalmente. En consecuencia, se la considera
una enfermedad autosómica recesiva..
FISIOPATOLOGIA
La proteína sintetizada a partir del gen CFTR se une a la
membrana externa de las células en las glándulas sudoríparas,
pulmón, páncreas, y otros órganos afectados. La proteína
atraviesa esta membrana y actúa como un canal iónico
conectando la parte interna de la célula (citoplasma) con el
fluido extracelular. Este canal es mayormente responsable de
controlar el paso de cloruro hacia (y desde) el medio interno.
Cuando la proteína CFTR no funciona correctamente, este
movimiento se ve restringido, reteniéndose cloruro en el
espacio extracelular.
FISIOPATOLOGIA II
Debido a que el cloruro tiene carga eléctrica negativa, los iones
con carga positiva tampoco podrán cruzar la membrana
citoplasmática, a causa de la atracción electrostática ejercida
por los iones cloruro. El sodio es el más común entre los iones
presentes fuera de la célula, y la combinación de sodio y
cloruro da lugar al cloruro de sodio, el cual se pierde en
grandes cantidades en el sudor de los individuos con FQ. Esta
pérdida de sal constituye el argumento básico para explicar la
eficacia del test del sudor
GENÉTICA
Se trata de una enfermedad autosómica
recesiva. En su forma más común, una
mutación de un aminoácido (falta una
fenilalanina en la posición 508) conduce a
un fallo del transporte celular y
localización en la membrana celular de la
proteína CFTR. El gen CFTR está
localizado en el brazo largo del
cromosoma 7, en la posición 7q31.2.
Este gen codifica la síntesis de un canal
iónico de 1480 aminoácidos, una proteína
que transporta iones cloruro a través de
las células epiteliales, y que controla la
regulación.
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