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
La fibrosis quística, también llamada mucoviscidosis,
es una enfermedad genética hereditaria recesiva,
que se debe a una mutación en el gen CFTR, dando
lugar a la formación de un canal iónico de cloruro
defectuoso en las células. Este gen interviene en la
producción de sudor, jugos gástricos y moco. La
mutación del gen CFTR hace que nuestro cuerpo
produzca un líquido espeso y pegajoso llamado
moco, que afecta a las vías respiratorias, al
páncreas, intestino e hígado; ocasionando
infecciones pulmonares mortales y problemas
digestivos.

La fibrosis quística es la más frecuente de las
enfermedades genéticas mortales en la población
de raza blanca; afecta a alrededor de 1/3.300
nacidos de raza blanca, a 1/15.300 nacidos de raza
negra y a 1/32.000 de origen asiático; alrededor del
3% de la población blanca es portadora de esta3


Una persona que tiene antecedentes familiares de
FQ tiene más probabilidades de ser portadora del
gen que si no tienes ningún antecedente en su
familia, ya que ésta es una enfermedad
hereditaria.
Las personas de raza blanca tienes una
probabilidad de 29 de ser portadoras del gen, una
en 65 en el caso de afroamericanos y una de 90
en el caso de los asiáticos. Esta enfermedad es
más común en niños y adultos jóvenes: sólo el 30%
de los pacientes son adultos.
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Mapa de Comunidades con cribado
neonatal en FQ
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
Un diagnóstico temprano de FQ y un plan de tratamiento
integral pueden mejorar tanto la supervivencia como la
calidad de vida.

El control y la vigilancia es muy importante. Los pacientes
deben recibir cuidados en clínicas especializadas en la
fibrosis quística.

Cuando los niños llegan a la adultez, deben transferirse a un
centro especializado en fibrosis quística para adultos.
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
Puede haber problemas pulmonares:
 -Tomando antibióticos para prevenir las infecciones pulmonares. Hay diferentes
vías como la oral, la intravenosa o la respiratoria.
 .Haciendo un trasplante de pulmón.
 Mediante la oxigenoterapia si la enfermedad empeora.

Problemas nutricionales:
 Una dieta especial rica en proteínas y calorías.
 Enzimas pancreáticas para absorber grasas y proteínas.
 Aumento de las vitaminas A,D,E y K.

Otras cosas que hay que tener en cuenta:




Evitar el humo, el polvo, el humo…
Sacar el moco de las vías respiratorias.
Tomar líquidos.
Hacer ejercicios dos o tres veces al día.
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

Un procedimiento es, descubrir medicamentos que mejoren
la función de la proteína anormal CFTR en la fibrosis quística.
En los laboratorios se realiza lo siguiente:
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Una propuesta
prometedora para
tratar el defecto de
CFTR va a ser la
utilización de un
dispositivo robótico,
debido a que la
detección sistemática
de muchos compuestos
es una labor
extremadamente
intensiva y tiene que
hacerse con gran
precisión.
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
Existen más de 1,000 mutaciones del gen de la fibrosis quística, los síntomas son los siguientes:
›
En los recién nacidos pueden abarcar:




›
Síntomas relacionados con la función intestinal:





›
Dolor abdominal a causa del estreñimiento.
Aumento de gases.
Náuseas.
Heces pálidas o flotantes.
Pérdida de peso .
Síntomas relacionados con los pulmones:




›
Retraso en el crecimiento.
Incapacidad para aumentar de peso durante la niñez.
Ausencia de deposiciones durante las primeras 24 a 48 horas de vida.
Piel con sabor salado.
Tos o aumento de la mucosidad en los pulmones.
Fatiga
Congestión nasal causada por los pólipos nasales
Episodios recurrentes de neumonía.
Otros síntomas son:




Fiebre
Aumento de la tos
Aumento de la dificultad para respirar
Producción de más esputo
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
Algunas de las enfermedades y
problemas que producen son:
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
D. Tradicional. Son pruebas comunes para
determinar las anomalías. Las más importantes
son:
 Prueba de electrolitos en el sudor.
 Prueba de la diferencia de potencial eléctrico nasal.
 Prueba del tripsinógeno inmunoreactivo. Se realiza sobre
la sangre.

D. Molecular. Es más complejo:
› Diagnóstico molecular indirecto. Realizado a través
de análisis de ligamiento:
 RFLP.
 Marcadores microsatélites. Se usa actualmente.
 Marcadores SNP.
› Diagnóstico molecular directo. Se realiza
básicamente:




Rastreo de mutaciones.
Identificación de mutaciones.
ASO: dot blot.
OLA. Es el método más utilizado.
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¿Qué es la fibrosis quística? ¿ Cómo se
hereda?
 ¿Qué tipos de diagnóstico molecular
existen?
 ¿En qué comunidades no se realiza el
cribado neonatal de esta enfermedad?
 Principales problemas causados por esta
enfermedad.

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