SÍNDROME DE
MALABSORCIÓN INTESTINAL
Diarrea crónica
•Concepto
•Fisiopatología
•Etiología
•Valoración clínica y diagnóstico
•Tratamiento
CONCEPTO
DIARREA
Aumento del número y/o reducción en la consistencia de las
deposiciones en relación al patrón habitual del paciente que produce la
pérdida de agua, electrolitos y nutrientes en diferentes proporciones
Aumento del volumen fecal
> 10 g/kg/día (en lactantes)
> 200 g/m2/día (en niños mayores)
DIARREA PROLONGADA/PERSISTENTE: duración 14 días – 1 mes
DIARREA CRÓNICA
Duración > 30 días
Tres o mas episodios de diarrea de corta
duración en los últimos 2 meses
SD DE MALABSORCIÓN
DIARREA CRONICA
CON DEFICITS
NUTRICIONALES
(globales o específicos)
DIARREA CRONICA
FISIOPATOLOGÍA
La diarrea es el resultado de la alteración en las funciones
motoras, absortivas y secretoras del aparato digestivo
Mecanismos fisiopatológicos implicados:




Mecanismo osmótico
Mecanismo secretor
Alteraciones inflamatorias
Alteraciones en la motilidad intestinal


Frecuentemente la diarrea está causada o mantenida por más
de un mecanismo
DIARREA OSMÓTICA
Presencia de solutos no absorbidos que aumentan la carga
osmótica y arrastran agua a la luz intestinal (generalmente
Hidratos de Carbono pequeños y Acidos Grasos de cadena corta
producidos por la fermentación bacteriana)
CARACTERISTICAS:
-Explosivas con abundante meteorismo
-Acidas. Ocasionan eritema perianal
-Ceden con el ayuno
-Deficiencia (permanente o transitoria) de
disacaridasas
-Deficiencias de mec de transporte
-Ingestión excesiva de carbohidratos
simples
DIARREA SECRETORA
Mayor secreción de agua y electrolitos desde el plasma a la luz
intestinal que supera la capacidad de absorción
Se produce por defecto en la absorción de sodio (vellosidades) o
por aumento de la secreción de cloro (criptas)
CARACTERISTICAS:
-Pérdida de agua e iones importante
-No ceden con el ayuno
-Infecciones
-Mecanismos neuroendocrinos
(VIP, secretina, gastrina, Ach)
-Citoquinas proinflamatorias
-Deficiencias congénitas de
transportadores de sodio y cloro
DIARREA INFLAMATORIA
Aumento pasivo de la secreción solutos y agua a la luz intestinal.
Se produce una dilatación de los poros intercelulares con una
mayor permeabilidad intestinal .
Suelen ser fenómenos infecciosos o inflamatorios que ulceran la
mucosa con exudación posterior de moco, proteínas y sangre a la luz
CARACTERISTICAS
Pérdida de proteínas
Presencia de moco/sangre
-Infecciones
-Enfermedad
inflamatoria intestinal
-Enteropatias alergicas
-Linfangiectasia
ALTERACIONES EN LA MOTILIDAD INTESTINAL
AUMENTO DE LA MOTILIDAD. Disregulación neuroendocrina
CARACTERISTICAS
No se acompañan de alt nutricionales
Diurnas
-SII
post infeccioso
-Diarrea funcional
HIPOMOTILIDAD. Sobrecrecimiento bacteriano
> 105 ufc bacterias/ml en duodeno o
presencia de anaerobios que son
característicos de segmentos distales.

MECANISMO OSMOTICO
-Tr
motilidad intestinal
DIARREA CRONICA
ETIOLOGÍA
PREVALENCIA: oscila entre 10% -15% en países en desarrollo hasta
< 3% en países desarrollados
INFECCIONES
Es la causa más frecuente en países en desarrollo (el
20% de las diarreas infecciosas agudas tienen un curso
prolongado frente al 1% en países desarrollados).
TRASTORNOS FUNCIONALES GASTROINTESTINALES
Causa más frecuente en países desarrollados
ALTERACIONES EN LA DIGESTION DE NUTRIENTES
ALTERACIONES EN LA ABSORCION DE NUTRIENTES
INFECCIONES:
Bacterias: E Coli, Shigella, Campylobacter
Protozoos: Cryptosporidium
Parásitos: Giardia lamblia
Virus: rotavirus, VIH
La duración está condicionada por:
-Estado nutricional y carencias de nutrientes (vit A, Zinc, hierro)
-Presencia de otras infecciones o enfermedades
-Desarrollo de un síndrome postenteritis
Permanencia del germen o reinfección

Sensibilización alérgica

Deficiencia transitoria disacaridasas

Sobrecrecimiento bacteriano

Aceleración del tránsito intestinal

TR FUNCIONALES GASTROINTESTINALES
Diarrea funcional (diarrea crónica inespecífica)
Causa más frecuente de diarrea crónica en el niño menor de 4 años
en nuestro medio. Edad de inicio entre los 6 meses y 3 años
-Deposiciones de consistencia y número variable
-Empeoran a lo largo del día
-Pueden tener restos alimenticios
No hay deposiciones por la noche. Son siempre diurnas
No es una diarrea sanguinolenta
No hay alteraciones en los parámetros nutricionales si el aporte
calórico es el adecuado
No hay datos que orienten a la existencia de una patología
orgánica (signos de alarma)
ALTERACIONES EN LA DIGESTIÓN
DEFICIT PANCREATICO

Fibrosis quística

Sd Schwachman
DEFICIT SALES BILIARES

Colestasis

Atresia de vias biliares

Cirrosis


Sobrecrecimiento bacteriano
Resorción ileal alterada (EII,SIC)
DEFICIT ENZIMATICO

Disacaridasas

Enterocinasas
ALTERACIONES EN LA ABSORCIÓN
DISMINUCIÓN DE LA SUPERFICIE
DE ABSORCION
Resecciones intestinales.

ALTERACIÓN MUCOSA

Alergia a proteínas alimentarias

Enfermedad celíaca.

Enteropatias autoinmunes (IPEX)

Inmunodeficiencias

Enfermedad inflamatoria intestinal
ALT CONGENITAS DE BASE GENETICA
Diarrea congénita clorada: defecto transportador Cl-/CO3H-

Diarrea congénita de sodio: defecto intercambiador Na+/H+

Enfermedad inclusión de las microvellosidades

Deficiencia glucosa-galactosa

Abetalipoproteinemia

DIARREA CRONICA
VALORACIÓN CLÍNICA
Búsqueda de datos que orienten sobre los mecanismos implicados y
etiologías más probables
ANAMNESIS
Edad y forma de comienzo
Características de las heces y sintomatología
acompañante
Antecedentes personales y familiares
Historia dietética y nutricional
EXPLORACIÓN
Estado nutricional
Exploración por órganos y aparatos
SIGNOS DE ALARMA
EDAD DE COMIENZO:
¿desde cuando tiene diarrea?
INICIO NEONATAL: Diarreas congénitas
LACTANTES
1-3 AÑOS
ESCOLARES/
ADOLESCENTES
Reacciones adversas a
alimentos
Diarrea funcional
Infecciones (virus,Giardia)
Deficit 2º lactasa
Sd postenteritis
Infecciones (Giardia) Infecciones (Giardia)
Déficit 2º lactasa
Sd postenteritis
Diarrea funcional
Enfermedad celiaca
Intol racial a la lactosa
Errores dietéticos
Fibrosis Quística
Enfermedad celiaca
Fibrosis quística
Sd de intestino irritable
Enf inflamatoria intest
CARACTERÍSTICAS DE LAS HECES:
¿Cómo son las deposiciones?
Voluminosas, pálidas, brillantes, ESTEATORREA
fétidas, que flotan
MALABSORCIÓN
GRASAS
Líquidas, explosivas, ácidas con
irritación del área del pañal
MALABSORCIÓN
AZÚCARES
DIARREA
OSMÓTICA
Frecuentes, con sangre y moco, DIARREA
asociadas a tenesmo y con
INFLAMATORIA
ritmo nocturno
Líquidas, ocasionan alteraciones DIARREA
hidrolelectrolíticas importantes, SECRETORA
que no ceden con el ayuno
Deposiciones diurnas con moco
y restos de alimentos que
empeoran a lo largo del día
AUMENTO DE
LA MOTILIDAD
DIETAS NO
EQUILIBRADAS
INFECCIONES,
ALERGIAS, EII
INFECCIONES,
ALT CONGENITAS,
IPEX, VIP
TR FUNCIONAL
SIGNOS DE ALARMA
¿hay datos sugestivos de organicidad?
•Existencia de diarrea nocturna
•Sangrado rectal
•Vómitos asociados
•Dolor y/o distensión abdominal
•Sintomatología extradigestiva: Fiebre, afectación
articular y/o cutánea
•Afectación nutricional (peso/talla)
•Signos de deshidratación
•Presencia de edemas
•Anomalías en la exploración física
(hepatoesplenomegalia, adenopatías, masa abdominal,
enfermedad perianal …)
CLÍNICA ACOMPAÑANTE
¿qué tiene además de la diarrea?

DIGESTIVA

-Vómitos, dolor, distensión abdominal

-Afectación perianal

-Anorexia

EXTRADIGESTIVA

-Cambio de carácter, tristeza, irritabilidad.

-Fiebre

-Manifestaciones cutáneas Eritema nodoso, eccemas

-Aftas

-Edemas y ascitis

-Manifestaciones respiratorias

-Manifestaciones articulares
ANTECEDENTES
¿padece de algo?
Antecedentes personales
*
*
*
Polihidramnios
Emisión de meconio
Historia previa de cirugía
Historia de atopia
Historia de infecciones. Guardería
Historia dietética. Introducción de alimentos
Antecedentes familiares
*
*
Consanguinidad
Historia de enfermedades autoinmunes
Enfermedad celiaca, EII
Historia de enfermedades atópicas
Historia de trastornos funcionales
Fibrosis quística
EXPLORACIÓN FÍSICA

Debe ser exhaustiva e incluir:

ESTADO GENERAL y ESTADO DE HIDRATACIÓN

EXPLORACIÓN POR ÓRGANOS Y APARATOS

SITUACIÓN NUTRICIONAL

(peso, talla, índices nutricionales)
Generalmente pérdida de peso variable.
Afectación talla menos frecuente y más tardía.
No alterado en diarreas funcionales
DIARREA CRONICA
PR COMPLEMENTARIAS
TODO niño con diarrea crónica debe ser estudiado y efectuarse al
menos unas pruebas básicas
ESTUDIOS DE PRIMER NIVEL

Laboratorio:

Hemograma, metabolismo del hierro, ionograma, transaminasas

VSG, PCR, Proteinograma,

Inmunoglobulinas

Screening serológico de celiaquía (si procede)


Estudio microbiológico de las heces:
Bacterias, virus, parásitos
DIARREA CRONICA
PR COMPLEMENTARIAS
ESTADO NUTRICIONAL
SINTOMAS/SIGNOS DE ALARMA
Normal
Alterados
PRUEBAS BASICAS DE PRIMER NIVEL
Normal
DIARREA FUNCIONAL
Patológico
ESTUDIOS DE 2º NIVEL
Orientados según
valoración clínica
ESTUDIOS DE SEGUNDO NIVEL: HECES
FUNCIÓN
TEST
Malabasorción de carbohidratos
SUSTANCIAS REDUCTORAS EN HECES
Ph FECAL
Malabsorción de grasas
GRASA FECAL (heces 72 h)
COEFICIENTE DE ABSOCION DE GRASA
Función pancreática exocrina
ELASTASA
QUIMIOTRIPSINA (heces 24 h)
Pérdida proteica
ALFA 1 ANTITRIPSINA (heces 24 h)
Inflamación/permeabilidad int
CALPROTECTINA FECAL
Pérdida de sangre en heces
SANGRE OCULTA EN HECES
ESTUDIOS DE SEGUNDO NIVEL: HECES
SECRETORA
OSMÓTICA
Persiste la diarrea
Cesa la diarrea
negativos
positivos
> 6,0
< 5,5
CONCENTRACIÓN Cl
> 40 mEq/L
< 35 mEq/L
CONCENTRACIÓN Na+
> 70 mEq/L
< 70 mEq/L
< 50 mOsm/kg
> 135 mOsm/kg
RESPUESTA AL AYUNO
CUERPOS REDUCTORES
pH
GAP OSMÓTICO
290 – 2(Na+ + K+)
DIARREA CRONICA
ORIENTACION DIAGNÓSTICA
PRESENTACIÓN NEONATAL
PRESENTACIÓN TARDÍA
D FUNCIONAL
D SECRETORA
D crónica inespecífica
Sd intestino irritable
D SECRETORA
Diarrea clorada
Diarrea sódica
Autoinmune/IPEX
Tumor secretor
Infecciones
D OSMÓTICA
Displasia epitelial intestinal
Autoinmune/IPEX
Diarrea sindrómica
Déficit disacaridasas
…
D OSMÓTICA
Malabsorción HDC
Intolerancia HdC
Mixta
Esteatorrea
Creatorrea
Celiaquía
Alergia alimentaria
E pierde proteínas Fibrosis Quística
Sd postenteritis
Linfangiectasia
Schwachman-Diamond
Sobrecrecimiento
Celiaquia
Colestasis
EII
EII …
S Pearson …
Sd intestino corto …
OTROS ESTUDIOS DE SEGUNDO NIVEL
VALORACION PROTEINAS
NUTRICIONALES
Transportadora de retinol: Vm 8 horas
Prealbúmina: Vm 2 días
Transferrina: Vm 8 días
Albúmina: Vm 20 días
SOSPECHA INTOL LACTOSA
Test de hidrógeno espirado
SOSPECHA EII
Endoscopia digestiva
MALABSORCION DE GRASAS. Test del sudor, estudio genético FQ
SOSPECHA FQ
Vitaminas liposolubles
SOSPECHA DE ALERGIA
IgE específica a alimentos
Prick a alimentos
SOSPECHA DE DIARREA
CONGENITA
Biopsia intestinal. Determinación de
disacaridasas. Estudio genético
TRATAMIENTO


MANTENER EQUILIBRIO HIDROELECTROLÍTICO
REHABILITACIÓN NUTRICIONAL
 Evitar ayunos prolongados
 Evitar dietas desequilibradas.
 Restringir consumo de zumos y evitar dietas pobres en grasas
en diarreas funcionales
 Incremento progresivo de la ingesta calórica (aumento de
densidad calórica/nutrición enteral/nutrición parenteral)
TRATAMIENTO ESPECÍFICO
Evitar inhibidores de la peristalsis
Uso de antibióticos solo si están indicados

ENTEROPATÍA SENSIBLE
AL GLUTEN
(ENFERMEDAD CELIACA)
•Concepto
•Fisiopatología
•Clasificación
•Diagnóstico
•Tratamiento
•Complicaciones
EPIDEMIOLOGÍA

ENFERMEDAD CRÓNICA INTESTINAL MAS FRECUENTE
EN EL NIÑO


PREVALENCIA variable (según áreas geográficas)
España: 1 de cada 100-250 RN vivos

Más frecuente en mujeres (2:1)

Edad:
 Niños: sobre todo entre 1-3 años.
 Adultos: mayor incidencia entre 30-50 años
DEFINICIÓN
ENFERMEDAD SISTÉMICA INMUNOLÓGICA
-Provocada por la ingesta de gluten (prolaminas)
-Aparece en individuos genéticamente predispuestos
(especialmente ligada a HLA DQ2 DQ8)
-Se acompaña de alteraciones de determinados
anticuerpos
-Ocasiona el desarrollo de una enteropatía
-Cursa con manifestaciones clínicas diversas
European Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition
Guidelines for the diagnosis of Coeliac Disease
J Pediatr Gastroenterol Nutr 2012; 54:136-160
PROLAMINAS
GLUTEN/PROLAMINAS:
Fracción proteica, presente en los cereales de la
familia triticinae (trigo, cebada, centeno) y la
avena
ALBÚMINAS
Solubles en agua
GLOBULINAS
Solubles en soluciones salinas
GLUTEINAS
Solubles en condiciones enérgicas (ácidos,
báses, detergentes, urea,…)
GLIADINAS
(α, β, ƴ, ɯ-gliadinas)
HORDEINAS
SECALINAS
AVENINAS
Solubles en alcohol
Las fracciones más tóxicas presentes en α-gliadina son: 33-mer y 17-mer
PATOGENIA
PREDISPOSICION GENETICA
CELIAC 1: Cromosoma 6p21.3 Presentación del antígeno
HLA de clase II: DQ2 o DQ8
-Presentes en el 25-30% de la población general
Solo el 4-5% de ellos
desarrollan una enf celiaca
POBRE VALOR PREDICTIVO
POSITIVO
-Presentes en el 99% de los enfermos celiacos
ALTO VALOR PREDICTIVO NEGATIVO
CELIAC 2 Cromosoma 5q31-33 Respuesta inmunológica(interleucinas)
CELIAC 3 Cromosoma 2q33 Activación linfocitos T
CELIAC 4 Cromosoma 19p13.1 Remodelación del citoesqueleto
MARCADORES
SEROLÓGICOS
Clase IgA / IgG
ANTIGLIADINA DEAMINADA
-Técnica ELISA
ANTITRANSGLUTAMINASA
TISULAR 2
-Recombinante humana
-Técnica ELISA
ANTIENDOMISIO
-Esófago de mono
-Inmunofluorescencia
MARCADORES
SEROLÓGICOS
Clase IgA / IgG
ANTIGLIADINA DEAMINADA
-Técnica ELISA
ANTITRANSGLUTAMINASA
TISULAR 2
-Recombinante humana
-Técnica ELISA
ANTIENDOMISIO
-Esófago de mono
-Inmunofluorescencia
FALSOS NEGATIVOS:
Déficit de IgA (clase IgA)
Dieta baja en gluten
Tratamiento inmunosupresor
Edad < 2 años (antiTG2)
FALSOS POSITIVOS:
Infecciones
Alergia alimentaria
Enf autoinmunes
Enf hepática
Tumores
Psoriasis
MARCADORES
SEROLÓGICOS
Clase IgA / IgG
ANTIGLIADINA DEAMINADA
-Técnica ELISA
ANTITRANSGLUTAMINASA
TISULAR 2
-Recombinante humana
-Técnica ELISA
ANTIENDOMISIO
-Esófago de mono
-Inmunofluorescencia
El mayor valor predictivo positivo
para biopsia alterada se obtiene con:
-Anticuerpos clase IgA
-Niveles muy elevados
-Positividad de varios anticuerpos.
SIEMPRE VALORAR SOLO LOS IgA
SOLO VALORAR LOS DE CLASE IgG
CUANDO EXISTA UN DEF IgA
SIEMPRE VALORAR PRIMERO LOS
ANTITRANSGLUTAMINASA
En segundo lugar AE.
Los AGD sobretodo en < 2 años
ENTEROPATIA:
Tipos Histológicos de Marsh
Tipo 1 Lesión infiltrativa:
Aumento de linfocitos intraepiteliales


Tipo 2 Lesión hiperplásica:
1+ elongación de criptas


Tipo 3 Lesión destructiva:
2+ atrofia vellositaria

- 3a atrofia vellositaria parcial
- 3b atrofia vellositaria subtotal
- 3c atrofia vellositaria total
ENTEROPATÍA
La lesión ligada a la enfermedad celiaca se caracteriza por ser:

-Parcheada
 -De severidad variable (no siempre cursa con atrofia)
 -NO específica ni patognomógica de enf celiaca
Puede aparecer la misma lesión en otras entidades clínicas:

Gastroenteritis infecciosas.
Sd postenteritis
Alergia alimentaria: enteropatía por proteínas alimentarias
Malnutrición energético-proteica
Enteropatía autoinmune
Inmunodeficiencias primarias y secundarias
Colitis colágena
Enfermedad inmunoproliferativa
MANIFESTACIONES CLINICAS
SINDROME DE MALABSORCIÓN
Diarrea crónica
Distensión abdominal
Desnutrición
Hábito malabsortivo
Mal carácter
Polineuropatía
Ataxia
Epilepsia: Sd Gobbi
Retraso psicomotor
Sd depresivos
Hipoplasia del esmalte dental
Aftas orales
Baja talla
Retraso puberal
Amenorrea
Hepatopatia
Hipertransaminasemia
Infertilidad
Abortos
CIR
Obstrucción
Intestinal
Sd malabsorción
Pérdida de peso
Dispepsia
Estreñimiento
Dolor abdominal
Distensión abdominal
Vómitos
Dermatitis
herpetiforme
Anemia
Osteopenia/osteoporosis
Artralgias /mialgias
MANIFESTACIONES CLINICAS
ICEBERG CELIACO
Enf celiaca # ENFERMEDAD PEDIÁTRICA
La celiaquía es también una enfermedad del adulto
Enf celiaca # ENFERMEDAD DIGESTIVA
La celiaquia es una enfermedad sistémica
Enf celiaca # PRESENCIA DE DIARREA
El hábito intestinal puede ser normal o incluso estreñido
Enf celiaca # PRESENCIA DE DESNUTRICIÓN
La afectación nutricional en la celiaquía es muy variable
FORMAS DE ENF CELIACA
SINTOMATICA
GENETICA
CLINICA
SEROLOGIA
BIOPSIA
DQ2/DQ8
Digestiva
+
Enteropatía II/III
Extradigestiva
SILENTE
DQ2/DQ8
Ausente
+
Enteropatía II/III
LATENTE
DQ2/DQ8
+
+
Ausente/lesión I
-
-
En el futuro
presencia de
enteropatía II/III
ligada al gluten
-
-
Ausente
POTENCIAL
DQ2/DQ8
Se desconoce si
desarrollará en un
futuro enteropatía
ORIENTACION DIAGNÓSTICA
NO EXISTE UNA UNICA PRUEBA DIAGNOSTICA DE
ENFERMEDAD CELIACA
OBJETIVO: DEMOSTRAR LA EXISTENCIA DE LAS
CARACTERISTICAS QUE DEFINEN LA ENF CELIACA
Y SUS DIFERENTES FORMAS
-Manifestaciones clinicas
-Predisposición genética: HLA DQ2 o DQ8
-Mecanismo inmunológico: Anticuerpos
-Enteropatía: Clasificación de Marsh
NUNCA RETIRAR EL GLUTEN DE LA DIETA SIN REALIZAR UN
DIAGNÓSTICO PREVIAMENTE
BUSQUEDA DE ENFERMEDAD CELIACA SINTOMATICAS EN
NIÑOS Y ADOLESCENTES CON LOS SIGUIENTES SIGNOS Y
SÍNTOMAS DE CAUSA NO EXPLICADA
Diarrea crónica o intermitente
Fallo de medro, pérdida de peso, baja talla
Retraso puberal, amenorrea
Anemia, ferropenia
Nauseas, vómitos, dolor abdominal, distensión abdominal
Estreñimiento crónico
Rash similar a la dermatitis herpetiforme
Alteraciones analíticas hepáticas
Fatiga crónica
Estomatitis aftosa recurrente
Fracturas tras traumas mínimos. Osteopenia/osteoporosis.
CLINICA SUGESTIVA DE ENFERMEDAD CELIACA
IgA total
IgA Anti TG2
Positiva
Negativa
NO EC
> 10 x vn
< 10 x vn
¿Falso negativo
TG2?
-Edad <2 años
-Dieta SG
-Inmunosupresor
HLA
AE
HLA +
AE +
HLA –
AE -
HLA AE +
EC
HLA +
AE -
BIOPSIA
INTESTINAL
¿Falso negativo
HLA?
¿Falso positivo
TG2?
-Alergia
-Infecciones
-EII
Lesión II/III
EC
Lesión 0/I
NO EC
¿EC LATENTE?
ICEBERG CELIACO
GRUPOS DE RIESGO:
Personas con mayor riesgo de desarrollar enf
celiaca y de desarrollar una FORMA SILENTE
Familiares de primer grado
 Enfermedades asociadas:

Déficit de IgA

Diabetes tipo 1

Tiroiditis autoinmune

Hepatitis autoinmune

Sd Down

Sd Turner

Sd Williams

BUSQUEDA DE ENFERMEDAD CELIACA SILENTE EN
NIÑOS Y ADOLESCENTES CON LAS SIGUIENTES
ENTIDADES
Familiares de primer grado de personas celiacas
Diabetes mellitus tipo 1
Enfermedad tiroidea autoinmune
Enfermedad hepática autoinmune
Déficit de IgA
Síndrome de Down
Síndrome de Turner
Síndrome de Williams
PERTENENCIA A GRUPO DE RIESGO SIN SINTOMAS
HLA DQ2 DQ8
Positivo
IgA total
IgA anti TG2
Negativo
Negativo
> 3 x vn
NO EC ACTUAL*
EC POTENCIAL
¿Falso negativo TG2?
-Edad <2 años
-Dieta SG
-Inmunosupresor
< 3 x vn
AE
BIOPSIA
INTESTINAL
Lesión II/III
Lesión 0/I
EC
NO EC ACTUAL*
¿EC LATENTE?
Positivo
NO RIESGO
DE EC
Negativo
NO EC ACTUAL*
EC POTENCIAL
¿Falso positivo TG2?
-Alergia
-Infecciones
-EII
*: requiere seguimiento
PREVENCIÓN
INTRODUCCIÓN DEL GLUTEN EN LA ALIMENTACIÓN
Es prudente evitar la introducción precoz (< 4 meses)
y tardía (>7 meses) del gluten.

Conviene realizarla gradualmente, con pequeñas
cantidades mientras el lactante continúa con lactancia
materna

TRATAMIENTO
DIETA SIN GLUTEN estricta y de por vida
Se permite el consumo de cereales sin gluten: maíz, arroz,
mijo, sorjo
NO significa producto sin gluten
Gluten < 200 ppm (20 mg/100 g de producto)
NO significa producto sin gluten
Gluten < 20 ppm (2 mg/100 g de producto)
Sometido a controles analíticos periódicos
El retraso en el diagnóstico o mantener una
incorrecta dieta sin gluten puede ocasionar:
COMPLICACIONES
-CRISIS CELIACA
Diarrea severa
Deshidratación hipotónica grave
Hiponatremia, Hipokaliemia
Edemas (hipoalbuminemia)
Tetania (hipocalcemia)
Alt hematológicas (deficit vit K)
-OSTEOPOROSIS/OSTEOPENIA (no reversible en adulto)
-INFERTILIDAD (reversible)
-ATAXIA (no reversible)
-SOBRECRECIMIENTO BACTERIANO
-INSUFICIENCIA PANCREATICA EXOCRINA
-HIPOESPLENISMO
-YEYUNOILEITIS ULCERATIVA CRONICA
-LINFOMA INTESTINAL TIPO T (1 de cada 20 EC adultos a los
4 años del diagnóstico)
-CARCINOMAS DIGESTIVOS (faringe, esófago, estómago, recto)
SINDROME DE MALABSORCION
ENFERMEDAD CELIACA
CASOS CLINICOS
CASO CLINICO
Beatriz, 19 meses
ANT FAMILIARES: Padre diabetes mellitus tipo I
ANT PERSONALES:
Hija única producto de FIV
Parto a término eutócico. Peso al nacimiento 2200 g.
Meconio en las primeras 24 h
LM 6 meses. Introducción de alimentación complementaria:
5 meses: cereales sin gluten y fruta
6 meses : verduras/carne
7 meses: cereales con gluten
9 meses: pescado y yema de huevo
11 meses legumbres
1 año: clara de huevo
Acude a guardería desde el año de edad y desde entonces
presenta infecciones respiratorias frecuentes
CLINICA
En los 2 últimos meses presenta:
Rechazo del alimento
Deposiciones diarreicas
pastosas
voluminosas
amarillentas
fétidas
en número de 2-3 al día
Distensión abdominal
Irritabilidad
Pérdida de peso
CASO CLINICO
Beatriz, 19 meses
CLINICA
En los 2 últimos meses presenta:
Rechazo del alimento
Deposiciones diarreicas
pastosas
voluminosas
amarillentas
fétidas
en número de 2-3 al día
Distensión abdominal
Irritabilidad
Pérdida de peso
¿Cuál ES
-Diarrea
-Diarrea
-Diarrea
-Diarrea
SU DIAGNÓSTICO?
prolongada
crónica inespecífica (funcional)
crónica secretora
crónica de mecanismo mixto
CASO CLINICO
Beatriz, 19 meses
CLINICA
En los 2 últimos meses presenta:
Rechazo del alimento
Deposiciones diarreicas
pastosas
voluminosas
amarillentas
fétidas
en número de 2-3 al día
Distensión abdominal
Irritabilidad
Pérdida de peso
¿Cuál ES
-Diarrea
-Diarrea
-Diarrea
-Diarrea
SU DIAGNÓSTICO?
prolongada
crónica inespecífica (funcional)
crónica secretora
crónica de mecanismo mixto
CASO CLINICO
Beatriz, 19 meses
DIARREA CRÓNICA
-Edad 19 meses
-Mecanismo mixto
-Desnutrición: Sd de malabsorción
CASO CLINICO
Beatriz, 19 meses
Parásitos en heces negativos
Coprocultivo negativo
Hemograma Hb 10,9 VCM 71 Resto normal
Sideremia 28 IST 5% ferritina 2
Estudio de coagulación normal
Bioquimica: AST 67 ALT 52 Pt 5,8 Albumina
3,6 Glucemia, creatinina, iones normales.
Inmunoglobulinas normales
IgA antigliadina 196 u/ml .
IgA antitransglutaminasa 128 u/ml
Peso 9,6 kg Talla 79 cm
Test del sudor negativo
DIARREA CRÓNICA
-Edad 19 meses
-Mecanismo mixto
-Desnutrición: Sd de malabsorción
IgA antigliadina 196 u/ml
IgA antitransglutaminasa 128 u/ml
HLA DQ2 positivo
IgA antiendomisio: positivo
¿INDICARIA UNA DIETA SIN GLUTEN?
-Si, la paciente presenta una enfermedad
celiaca
-No, es necesaria la realización de una
biopsia intestinal primero
CASO CLINICO
Beatriz, 19 meses
DIARREA CRÓNICA
-Edad 19 meses
-Mecanismo mixto
-Desnutrición: Sd de malabsorción
IgA antigliadina 196 u/ml
IgA antitransglutaminasa 128 u/ml
HLA DQ2 positivo
IgA antiendomisio: positivo
¿INDICARIA UNA DIETA SIN GLUTEN?
-Si, la paciente presenta una enfermedad
celiaca
-No, es necesaria la realización de una
biopsia intestinal primero
CASO CLINICO
Beatriz, 19 meses
European Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition
Guidelines for the diagnosis of Coeliac Disease
J Pediatr Gastroenterol Nutr 2012; 54:136-160
SOLO
HAY
UNA
SITUACION
EN
LA
QUE
EL
DIAGNOSTICO PUEDE REALIZARSE SIN EFECTUAR UNA
BIOPSIA INTESTINAL
CLÍNICA:
Manifestaciones clínicas sugestivas de celiaquia
MECANISMO INMUNOLÓGICO:
Antiendomisio positivo
Antitransglutaminasa2 cifras > 10 x valor normal
PREDISPOSICIÓN GENÉTICA: HLA DQ2 o DQ8
ANT FAMILIARES: Padre enfermedad
celiaca
CASO CLINICO
Teresa, 13 años
ANT PERSONALES:
No alergias conocidas
En estudio en Endocrinología por baja talla
En tratamiento con hierro oral por
ferropenia
HLA DQ8 positivo
IgA antitransglutaminasa 0 u/ml
Peso p22 Talla <p1
ANT FAMILIARES: Padre enfermedad
celiaca
CASO CLINICO
Teresa, 13 años
ANT PERSONALES:
No alergias conocidas
En estudio en Endocrinología por baja talla
En tratamiento con hierro oral por
ferropenia
HLA DQ8 positivo
IgA antitransglutaminasa 0 u/ml
¿QUE HARÍA?
-Sobrecarga de gluten y control IgA anti
transglutaminasa en 6 meses
-IgA antigliadina deaminada
-IgA total
-Biopsia intestinal
Peso p22 Talla <p1
ANT FAMILIARES: Padre enfermedad
celiaca
CASO CLINICO
Teresa, 13 años
ANT PERSONALES:
No alergias conocidas
En estudio en Endocrinología por baja talla
En tratamiento con hierro oral por
ferropenia
HLA DQ8 positivo
IgA antitransglutaminasa 0 u/ml
¿QUE HARÍA?
-Sobrecarga de gluten y control IgA anti
transglutaminasa en 6 meses
-IgA antigliadina deaminada
-IgA total
-Biopsia intestinal
Peso p22 Talla <p1
CASO CLINICO
Teresa, 13 años
IgA < 25 mg/dl
IgG antigliadina 142 u/ml
IgG antitransglutaminasa 96 u/ml
ENDOSCOPIA DIGESTIVA
BIOPSIA lesion IIIb
DIAGNOSTICO:
Déficit de IgA
Enfermedad celiaca
Peso p22 Talla <p1
ANT FAMILIARES: Padre enf celiaca
CASO CLINICO
Teresa, 13 años
ANT PERSONALES:
En estudio en Endocrinología por baja talla
Ferropenia en tratamiento con hierro oral
Déficit de IgA
IgG antigliadina 142 u/ml
IgG antitransglutaminasa 96 u/ml
BIOPSIA lesion IIIb
¿QUE TIPO DE ENF CELIACA TIENE?
-Sintomática
-Silente
-Latente
-Potencial
Peso p22 Talla <p1
ANT FAMILIARES: Padre enf celiaca
CASO CLINICO
Teresa, 13 años
ANT PERSONALES:
En estudio en Endocrinología por baja talla
Ferropenia en tratamiento con hierro oral
Déficit de IgA
IgG antigliadina 142 u/ml
IgG antitransglutaminasa 96 u/ml
BIOPSIA lesion IIIb
¿QUE TIPO DE ENF CELIACA TIENE?
-Sintomática
-Silente
-Latente
-Potencial
Peso p22 Talla <p1
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SÍNDROME DE MALABSORCIÓN INTESTINAL Diarrea