Adriana Lorente
Marina Vicente
1º Bach D
Definición y conocimientos actuales del proyecto
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DEFINICIÓN:
Es un proyecto con el fin de localizar e identificar los genes que
forman el genoma y descifrar la secuencia de los nucleótidos de
nuestro ADN.
CONOCIMIENTOS ACTUALES:
Nuestro genoma tiene unos 40.000 genes, muchos menos de los
que en principio se estimaba, unos 100.000
El tamaño de nuestro genoma es de 2900 millones de pares de
bases.
Muchos de los genes que poseemos parecen proceder en gran
parte de microorganismos primitivos, como virus y bacterias.
Los seres humanos somos genéticamente muy semejantes.
Cada gen está implicado en la síntesis de muchas proteínas, no de
una sola.
Los genes que codifican proteínas son pocos y se encuentran
alejados entre sí.
Origen
El proyecto genoma humano nace en la década de 1980,el
objetivo era conocer el orden de los nucleótidos en las cadenas
de ADN de los cromosomas humanos. El proyecto supuso el
primer esfuerzo coordinado internacionalmente de localizar y
también identificarlos genes que forman nuestro genoma.
 El proyecto genoma humano tiene como propósitos:
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 Identificar los aproximadamente 100.000 genes humanos en
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el ADN.
Determinar la secuencia de 3 billones de bases químicas
que conforman el ADN.
Acumular la información en bases de datos.
Desarrollar de modo rápido y eficiente tecnologías de
secuenciación.
Desarrollar herramientas para análisis de datos.
Dirigir las cuestiones ticas, legales y sociales que se derivan
del proyecto.
Ventajas del proyecto genoma humano
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Los avances en el campo de la biología molecular han
permitido ampliar enormemente nuestros conocimientos sobre
las
Enfermedades genéticas, hereditarias o adquiridas, de las que
antaño teníamos nociones limitadas sobre sus bases
Bioquímicas, y en la actualidad pueden ser definidas con gran
precisión desde el punto de vista molecular.
Las enfermedades genéticas, incluyendo las anomalías
cromosómicas y malformaciones congénitas, afectan al 5 % de
la
Población y suponen más del 30 % del total de los ingresos
hospitalarios pediátricos en los países desarrollados. Por
Otra parte, la mayoría de las formas de cáncer son el resultado
de anomalías que se producen en nuestro genoma (34),
La mayor parte de las cuales no se transmiten a la
descendencia. Otras enfermedades tienen también una
incidencia elevada.
Métodos de estudio
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Las dos técnicas utilizan marcadores genéticos, que son
características moleculares o físicas que se heredan, detectables y
distintas para cada individuo. Hay dos tipos:
cartografía física
• que intenta averiguar
el orden de los
genes.
• Es capaz de medir la
distancia real entre
puntos de los
cromosomas
Cartografía
genética
• que se encarga de
estudiar la distancia
de los genes en el
interior del
cromosoma.
• es una disciplina de
la genética que,
mediante varias
técnicas, busca
asignar a los distintos
genes de un genoma
su lugar físico en
aquél.
1. Código genético
2. Gen
3. Filamento de
cromatina
4. Cromosoma
5. Célula
6. Cuerpo
Genes
Un gen es una secuencia
lineal organizada de
nucleótidos en la molécula
de ADN (o ARN en el caso de
algunos virus), que contiene
la información necesaria
para la síntesis de una
macromolécula con función
celular específica,
normalmente proteínas.
Actualmente se sabe que algunos genes
codifican más de un polipéptido y que una
proteína puede ser codificada por el
conjunto de diferentes genes. La
existencia de genes solapantes y el
procesamiento alternativo rebaten la
hipótesis de un gen -> un polipéptido. Más
bien debe proponerse la relación inversa,
un polipéptido -> un gen.
Un gen con cáncer
Un gen sin cáncer
FIN
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proyecto_Genoma_humano