PROYECTO GENOMA HUMANO
“Como los químicos descubriendo la tabla periódica de los
elementos”. Eric Lander, Whitehead Institute Centre for Genome Research
(Mass)
Integrantes: Pablo Ramos, Matías Fernández y Natalia Del Moral
Curso: 4° “A”
Un poco de historia…
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El DNA es una doble hélice
Propuesto por James Watson y
Francis Crick en 1953
Basado en datos de difracción de
rayos X
y estudios de la composición química
del
DNA
Cristalografia de
rayos X del DNA B
obtenida por
Rosalind Franklin
De esta foto se
obtuvieron datos
cruciales para
proponer la
estructura en doble
helice del DNA
Antes de empezar
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¿Qué es genoma humano?
¿Qué son los cromosomas y que elementos lo
componen?
¿Por qué estudiamos el genoma, que conocimiento nos
permite conseguir?
Los genes
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Un genoma es el número total de cromosomas, o sea todo el A.D.N. (ácido
desoxirribonucleico) de un organismo, incluido sus genes, los cuales llevan la
información para la elaboración de todas las proteínas requeridas por el
organismo, y las que determinan el aspecto, el funcionamiento, el
metabolismo, la resistencia a infecciones y otras enfermedades, y también
algunos de sus procederes.
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Genoma Humano
El genoma humano tiene unos 31.000
genes distribuidos en los 23 pares de
cromosomas de la célula (el número de
genes varía en los diferentes libros,
algunos dicen que de 80.000 a 100.000
).
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Un cromosoma humano puede contener
más de 250 millones de pares de bases
de ADN, y se estima que el genoma
humano está compuesto por unos 3.000
millones de pares de bases.
Proyecto Genoma Humano
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Mapa genético.
El Proyecto Genoma
Humano, es un programa
internacional de
colaboración científica,
cuyo objetivo es obtener
un conocimiento básico
de la dotación genética
humana completa.
Esta información se
encuentra en todas las
células del cuerpo,
codificada en el ácido
desoxirribonucleico
(ADN).
Proyecto Genoma humano
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En 1990 se inició oficialmente
el proyecto como un programa
de quince años con el que se
pretendía registrar todos los
genes que codifican la
información necesaria para
construir y mantener la vida.
Ya en 1994 los científicos
pudieron obtener el mapa
genético y en 1997 el mapa
físico.
Proyecto Genoma Humano en números
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El genoma humano contiene 3164 millones de bases
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Un gen promedio contiene 6000 bases.
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El número total de genes se estima en 30.000
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Menos del 2% corresponde a la secuencia que codifica
para las proteínas
50% del genoma son secuencias repetitivas.
El 99,9% de la secuencia del DNA es exactamente la
misma en todos los individuos
Se desconoce la función de un 50% de los genes
descubiertos
Para dejarlo más claro…
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Si tuviéramos un estante lleno de libros de mil
páginas el genoma humano equivaldría a 200
libros
Mutaciones Genéticas
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En Genética se
denomina mutación
genética, mutación
molecular o mutación puntual a
los cambios que alteran la
secuencia de
nucleótidos del ADN.
Estas mutaciones pueden llevar a
la sustitución de aminoácidos en
las proteínas resultantes. Un
cambio en un solo aminoácido
puede no ser importante si es
conservativo y ocurre fuera del
sitio activo de la proteína.
Ejemplos de mutaciones
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Enfermedad de Gaucher: esta enfermedad es producida por una mutación recesiva
en el gen que codifica la proteína glucocerebrosidasa, que se localiza en el
cromosoma 1. Esta enzima se encarga de metabolizar los glucocerebrósidos (un tipo
de lípidos). En los enfermos de Gaucher, estos lípidos no pueden ser descompuestos
y se acumulan principalmente en el hígado, en el bazo y en la médula ósea.
Enfermedad de Alzheimer: Esta enfermedad es una enfermedad degenerativa que
destruye el cerebro, haciendo que los enfermos pierdan la memoria y el juicio, y
que finalmente impide que se puedan valer por sí solos. El único método seguro
para diagnosticar la enfermedad de Alzheimer se encuentra en la autopsia, pero
se ha sabido que puede ser de origen genético en un 20% de los casos. Gracias al
PGH se han localizado marcadores para el Alzheimer de origen genético en los
cromosomas 1, 14, 19 y 21.
Beneficios de la secuenciación del
Genoma

1.
2.
Beneficios médicos tras el
conocimiento de la estructura de
cada gen humano
Diagnóstico en individuos con
riesgo de ser portadores del gen
de alguna enfermedad
Marco de trabajo para el
desarrollo de nuevas terapias,
además de nuevas estrategias
para la terapia génica
15 de
Febrero de
2001
Consorcio
público
internacional
16 de
Febrero de
2001
Celera
Genomics
¿Biomedicina?
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La mayoría de enfermedades tienen alguna base genética
Algunas son monogénicas: unas 1500 asociadas a genes de
secuencia conocida
Otras, las más comunes (cáncer, obesidad cardiopatías)
dependen de más de un gen y el medio ambiente desempeña
un importante papel
- Hasta ahora se han caracterizado unos 3 millones de SNPs
distribuidos a lo largo de todo el genoma humano
Aplicaciones de la ingeniería genética
en la medicina
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Obtención de proteínas de interés médico, comercial, etc...
(insulina, hormona del crecimiento, factores de coagulación antes se
obtenían a partir de los tejidos que las producen o fluidos corporales)
Aplicaciones de la ingeniería genética
en la medicina
Mediante ingeniería
genética se
construye una sonda
de ADN, marcada
(marcaje
fluorescente), con la
secuencia
complementaria del
ADN enfermo
Conocimiento previo de
la secuencia de ADN
enfermo
Biochip
Microarray
DNAchip
¿Ética?
Muchas Gracias!
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