Genes de Desarrollo Embrionario
Profesora Marcela Fernández Montes
Biología y Ciencias
• En el desarrollo embrionario existen varios
tipos de genes que se van activando y
expresando como un efecto dominó.
• En primer lugar se activan los genes de
polaridad, después los de segmentación y
luego los homeóticos. Los cuáles activarán a
genes mucho más específicos
Genes de Polaridad
• Determinan la constitución
de los dos ejes principales: el
eje dorsoventral y el
anteroposterior. Este
conjunto de genes se
transcriben a RNAm durante
la ovogénesis y se traducirá
después de la fecundación,
afectando posteriormente al
fenotipo del individuo. Por
eso también se les llama
genes maternos.
Genes de segmentación
• Determinan el número y la
organización de los segmentos
del cuerpo. Se dividen en:
• Genes gap que definen
regiones más o menos grandes
del embrión, que incluyen
varios segmentos.
• Genes de la regla del par se
encargan de definir cuáles
segmentos van en grupos.
• Genes de polaridad de los
segmentos definen cuál es la
parte anterior y posterior de
cada segmento.
Genes Homeóticos
• Determinan la identidad de cada segmento
• Los genes homeóticos codifican proteínas (llamadas
factores de transcripción) que se unen al ADN y cuya
función es activar a otros genes
• Todos los genes homeóticos contienen una secuencia muy
conservada de 180 nucleótidos, llamada caja homeótica o
homeobox.
• Mutaciones en estos genes, dan lugar a cambios homeóticos, como
por ejemplo la aparición de una estructura abdominal (como la pata)
en un segmento correspondiente a la cabeza
• Ejemplos típicos en Drosophila melanogaster son las mutaciones
Antennapedia y Bithorax
• La primera tiene como resultado la aparición de patas en lugar de
las antenas; la segunda provoca la transformación de los halterios
en un par de alas adicional.
Ejemplos en seres humanos
• Aniridia: Se pierde el iris y la retina es hipoplásica en
heterocigotos. En homocigotos hay letalidad fetal y
pérdida completa de los ojos o del epitelio olfatorio. La
pérdida del iris del ojo parece estar causada por un
defecto en el gen homeótico PAX 6
• Costilla extra: La aparición de costillas extras en la
región del cuello, adheridas a la séptima vértebra
cervical.
• Síndrome mano-pie-genital: Es una enfermedad
hereditaria dominante causada por una mutación de
tipo nonsense que altera el gen HoxA13 en el
segmento de unión al ADN.
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