HERENCIA NO MENDELIANA
PROFESORA PAULA CÉSPEDES SANDÍ
EN ESTE CURSO
ESTUDIAREMOS…
HERENCIA LIGADA AL SEXO
 DOMINANCIA INCOMPLETA:
HERENCIA INCOMPLETA Y
CODOMINANCIA.
 GRUPOS SANGUÍNEOS
 FACTOR RH

HERENCIA LIGADA AL SEXO
Los genes ligados a X se encuentran en el
cromosoma sexual X y, tal como los genes
autosómicos, tienen tipos recesivos y dominantes.
 Los desórdenes recesivos ligados a X raramente
son vistos en mujeres y usualmente afectan
únicamente a hombres. Esto es debido a que los
hombres heredan su cromosoma X (y todos los
genes ligados a X) de su madre.
 Los padres únicamente pasan su cromosoma Y a
sus hijos varones, así que ningún rasgo ligado a X
es pasado de padre a hijo.

HERENCIA LIGADA AL SEXO

TIPOS DE ENFERMEDADES:
HEMOFILIA
 DALTONISMO
 POLIPLOIDIA

HEMOFILIA

La hemofilia es una enfermedad genética
recesiva relacionada con el cromosoma X
que consiste en la dificultad de la sangre
para coagularse adecuadamente. Se
caracteriza por la aparición de
hemorragias internas y externas debido a
la deficiencia parcial de una proteína
coagulante denominada globulina
antihemofílica (factor de coagulación).
HEMOFILIA
DALTONISMO

El daltonismo -llamado así en honor del químico
inglés John Dalton, quien padecía esta deficienciaes un defecto genético que consiste en la
imposibilidad de distinguir los colores
(discromatopsia). Aunque la confusión de colores
entre un daltónico y otro puede ser totalmente
diferente, incluso en miembros pertenecientes a
la misma familia, es muy frecuente que confundan
el verde y el rojo; sin embargo, pueden ver más
matices del violeta que las personas con visión
normal y son capaces de distinguir objetos
camuflados. También hay casos en los que la
incidencia de la luz puede hacer que varíe el color
que ve el daltónico.
DALTONISMO

El defecto genético es hereditario y se transmite
por un alelo recesivo ligado al cromosoma X. Si
un varón hereda un cromosoma X con esta
deficiencia será daltónico, en cambio en el caso de
las mujeres sólo serán daltónicas si sus dos
cromosomas x tienen la deficiencia, en caso
contrario serán sólo portadoras, pudiendo
transmitirlo a su descendencia. Esto produce un
notable predominio de varones entre la población
afectada. La transmisión genética es igual que en la
hemofilia excepto en que existen mujeres
daltonianas.
DALTONISMO
DOMINANCIA INCOMPLETA

La dominancia incompleta es la interacción
genética en la cual los homocigotos son
fenotípicamente diferentes a los heterocigotos .
Los cruzamientos que tienen una dominancia
incompleta son aquellos en los que no existe
rasgo dominante, ni recesivo. Suponiendo que la
forma de los ojos estuviera determinada por un
gen cuyo homocigoto dominante da forma grande
y redonda y el homocigoto recesivo da una forma
semi-alargada, y el heterocigoto resulte con forma
achatada y más alargada que la de cualquier
progenitor homocigoto para esta característica,
se puede tener el ejemplo en los progenitores IJ y
KL y mostrándose en el heterocigoto IJKL'
HERENCIA INTERMEDIA

En los cruzamientos que hay una herencia
intermedia o sin dominancia, los individuos
heterocigotos para cierta característica expresan
una «condición intermedia» de los dos genes
alelos. Por ejemplo: al cruzar dos plantas de líneas
puras, una con flores rojas y otras con flores
blancas, la generación filial uno será 100%
Heterocigota y 100% plantas con flores rosadas.
Para simbolizar los genes de los individuos se usa
la letra inicial del rasgo (en el caso anterior C color de la flor-), en mayúscula y la letra inicial de
las distintas expresiones del mismo (Rojo o
Blanco), en minúscula y superíndice.
CODOMINANCIA

En los cruzamientos en los que hay codominancia,
en los heterocigotos los dos genes alelos se
expresan, pero sin «unirse». Por ejemplo: al
cruzar una vaca y un toro, de líneas puras, siendo
la vaca café rojiza y el toro blanco, la generación
filial será 100% Heterocigota y 100% de pelaje
rosado o manchado. Para simbolizar los genes de
los individuos se usa la letra inicial del rasgo (en el
caso anterior C - color del pelaje-), en mayúscula
y la letra inicial de las distintas expresiones del
mismo (Café Rojizo o Blanco), en mayúscula y
superíndice.
GRUPOS SANGUÍNEOS

Un grupo sanguíneo es una clasificación
de la sangre de acuerdo con las
características presentes o no en la
superficie de los glóbulos rojos y en el
suero de la sangre. Las dos clasificaciones
más importantes para describir grupos
sanguíneos en humanos son los
antígenos (el sistema ABO) y el factor
RH.
SISTEMA ABO

El sistema ABO fue descubierto por Karl
Landsteiner en 1901, convirtiéndolo en el
primer grupo sanguíneo conocido; su
nombre proviene de los tres tipos de grupos
que se identifican: los de antígeno A, de
antígeno B, y "O". El científico austríaco Karl
Landsteiner fue premiado con el Premio
Nobel de Fisiología o Medicina en 1930 por
sus trabajos en la caracterización de los
tipos sanguíneos AB0.
SISTEMA ABO
Las transfusiones de sangre entre grupos
incompatibles pueden provocar una reacción
inmunológica que puede desembocar en
hemólisis, anemia, fallo renal, shock, o muerte.
 El motivo exacto por el que las personas nacen
con anticuerpos contra un antígeno al que nunca
han sido expuestas es desconocido. Se piensa que
algunos antígenos bacterianos son lo bastante
similares a estos antígenos A y B que los
anticuerpos creados contra la bacteria reaccionan
con los glóbulos rojos AB0-incompatibles.

CARACTERÍSTICAS ABO



Las personas con sangre del tipo A tienen glóbulos
rojos que expresan antígenos de tipo A en su superficie
y anticuerpos contra los antígenos B en el suero de su
sangre.
Las personas con sangre del tipo B tiene la combinación
contraria, glóbulos rojos con antígenos de tipo B en su
superficie y anticuerpos contra los antígenos A en el
suero de su sangre.
Los individuos con sangre del tipo O ó 0 (cero) no
expresan ninguno de los dos antígenos (A o B) en la
superficie de sus glóbulos rojos pero tienen anticuerpos
contra ambos tipos, mientras que las personas con tipo
AB expresan ambos antígenos en su superficie y no
fabrican ninguno de los dos anticuerpos.
GENOTIPO Y FENOTIPO ABO

El alelo A da tipos A, el B tipos B y el alelo
O tipos O siendo A y B alelos dominantes
sobre O. Así, las personas que heredan
dos alelos ii tienen tipo O; AA o Ai dan
lugar a tipos A; y BB o Bi dan lugar a tipos
B. Las personas AB tienen ambos
genotipos debido a que la relación entre
los alelos A y B es de codominancia. Por
tanto, es imposible para un progenitor AB
el tener un hijo con tipo O.
ABO
FACTOR RH, PRIMERO
DEFINAMOS:



AGLUTINACIÓN: Formación de cúmulos
de antígenos reunidos al formarse el
complejo antígeno-anticuerpo.
ANTÍGENO (AGLUTINÓGENO):
Moléculas que generan una respuesta
inmune en aquellos individuos que no la han
producido, como puede ser proteínas o
polisacáridos.
ANTICUERPO (AGLUTININA): Moléculas
proteícas que pueden reconocer y unirse
únicamente a ciertas moléculas específicas
que son sus antígenos.
FACTOR RH
El factor Rh (Rhesus) fue descubierto por Karl
Landsteiner y Wiener en 1940.
 El factor Rh es una proteína integral de la
membrana aglutinógena que está presente en todas
las células. Un 85% de la población tiene en esa
proteína una estructura dominante, que corresponde
a una determinada secuencia de aminoácidos que en
lenguaje común son denominados habitualmente Rh+.
 Tener Rh– significa que se tiene la misma proteína
pero con modificaciones en ciertos aminoácidos que
determinan diferencias significativas en la superficie
de los glóbulos rojos, y hacen a los humanos Rh–
disponer de anticuerpos (aglutininas) en el plasma
que reaccionan con los glóbulos rojos Rh+.

FACTOR RH

El diminutivo "Rh" es usado para abreviar la
palabra rhesus, la cual significa mono en
griego. Su origen se encuentra en 1940,
cuando Karl Landsteiner junto con
Alexander Salomon Wiener, descubrieron un
antígeno en los hematíes al que bautizaron
como factor Rh, al haber sido hallado en el
suero de conejos inmunizados con sangre
procedente de un mono de la India de la
especie Macacus rhesus.
++ es positivo y +– es también positivo porque el gen + es
dominante.
– – es sólo negativo porque el gen – es recesivo.
TRANSFUCIONES
La transfusión de sangre de un Rh+ a un Rh– que no
tiene dicho aglutinógeno induce la formación de
anticuerpos, que en sucesivas donaciones puede
aglutinar la sangre (formar grumos). De ahí que en las
donaciones de sangre y órganos se tenga en cuenta
dicho factor.
 Los donantes con Rh negativo pueden donar tanto a
receptores negativos como a positivos, y los positivos
solamente a los positivos. Por ejemplo: el grupo O–
puede donar tanto al O– como al O+, de hecho
puede donar a todos los grupos, es el donante
universal. El grupo O+ a veces se le denomina
donante positivo pues es compatible con todos los
grupos sanguíneos positivos (O+, A+,B+ y AB+).

EMBARAZO

Para estos casos hay un tratamiento con globulina
Rh. Es conveniente recordar que la madre
normalmente no está sensibilizada en el primer
embarazo, sino en el segundo o siguientes; a estos
efectos se considera primer embarazo cualquiera
anterior aunque no haya llegado a término.
Asimismo las transfusiones de sangre incorrectas
a la madre de grupos positivos, también producen
sensibilización. Es muy importante el análisis
sanguíneo de ambos padres para que el médico
descarte la posibilidad de la enfermedad
hemolítica del recién nacido o perinatal
(eritroblastosis fetal).
Enfermedad hemolítica del recién
nacido
La eritroblastosis fetal, es un trastorno sanguíneo
en la que una madre produce anticuerpos durante
el embarazo que atacan los glóbulos rojos de su
propio feto, cuando la madre y el bebé tienen
tipos de sangre diferentes.
 El nombre eritroblastosis se debe a la aparición
en la sangre circulante de una cantidad elevada de
eritroblastos, que son precursores de los glóbulos
rojos, que han sido liberados a la circulación por
razón de la gran producción de eritrocitos
requeridos para compensar la deficiencia
producida por la hemólisis inmune.

 La
gravedad de esta condición puede
variar ampliamente. En algunos casos,
el bebé no presenta síntomas de la
enfermedad; en otros casos puede
conducir a la muerte del bebé antes
o poco después de nacer. Este
trastorno se puede tratar en el útero
(antes del nacimiento del bebé) por
medio de una transfusión
intrauterina.
 Cuando
el bebé nace, los signos que
se pueden presentar son
agrandamiento del hígado o del bazo,
hinchazón generalizada, ictericia y
anemia. Después del nacimiento,
dependiendo de la gravedad de la
condición, generalmente es necesario
realizar una transfusión de sangre.
TIPOS E.F.
Incompatibilidad ABO

Es una reacción del sistema inmunitario
que ocurre si dos tipos de sangre
diferentes e incompatibles se mezclan
juntas.
Incompatibilidad Rh

Esta es la forma mas peligrosa de esta enfermedad, es
una afección que se desarrolla cuando una mujer
embarazada tiene Rh negativo siendo el hijo Rh
positivo. Durante el embarazo, los glóbulos rojos del
feto pueden pasar al torrente sanguíneo de la madre
a medida que ella lo alimenta a través de la placenta.
Como la madre es Rh negativo, su organismo no
puede tolerar la presencia de glóbulos rojos Rh
positivos. En tales casos, el sistema inmunitario de la
madre trata a las células fetales Rh positivas como si
fuesen una sustancia extraña y crea anticuerpos
contra dichas células sanguíneas fetales. Estos
anticuerpos anti-Rh positivos pueden atravesar la
placenta hasta el feto, donde destruyen los glóbulos
rojos circulantes de éste.
TOMADO DE

www.wikipedia.org
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